Diagnostyka kardiomiopatii przerostowej

Szanowni państwo, bardzo dziękujęza zaproszenie i chciałbym szybkoprzejść do zasadniczego tematu i poświęcićkolejne dwanaście minut na tematdiagnostyki kardiomiopatii przerostowej.

Kryteria rozpoznawania kardiomiopatii przerostowejsą już ustalone od wielu lati nie-nie uległy zmianie.Żebyśmy mogli rozpoznać kardiomiopatię przerostową,musimy stwierdzić pogrubienie mięśnia sercowego.To musi być przynajmniej piętnaściebądź więcej milimetrów w dowolnym segmencielewej komory.Wartości trzynaście, czternaście milimetrów uznawanesą za graniczne i w przypadkuinnych okoliczności, takich jak naprzykład wywiad rodzinny kardiomiopatii przerostowej.Potwierdzenie w rodzinie tej formychoroby może być wystarczające do rozpoznaniakardiomiopatii przerostowej w tej grupiechorych.Oczywiście, kardiomiopatię roz-- przerostowąrozpoznajemy po wykluczeniu innych sytuacji klinicznych,w których może dochodzić doprzerostu lewej komory, takich jak chociażbystenoza aortalna, nadciśnienie tętnicze, koarktacjaaorty czy inne.

Fenomenem, który jest charakterystycznydla kardiomiopatii przerostowej, to zawężanie wdrodze odpływu lewej komory.W spoczynku takie zawężanie obserwujemymniej więcej u jednej trzeciej pacjentów,natomiast u kle-- u ko--u kolejnej jednej trzeciej pacjentów jesteśmyw stanie wygenerować taki gradientmanewrami zmniejszającymi obciążenie wstępne, takimi jakna przykład próba Valsalwy czypionizacja pacjenta w czasie badania echokardiograficznego.

Wytyczne oczywiście podkreślają, że echokardiografiajako takie podstawowe badanie diagnostyczne powinnobyć badaniem niezwykle starannym.W przypadku kardiomiopatii przerostowej ipoza oceną dokładną przerostu.I tutaj zalecenie jest takie,żebyśmy oceniali to w osi krótkiejlewej komory na wysokości trzechkolejnych segmentów podstawnych, środkowych i koniuszowych.W zasadzie każdy segment powinienbyć oceniony pod kątem grubości mięśnia,w tym miejscu.Również pamiętajmy o prawej komorze,która w niektórych przypadkach przerost prawejkomory towarzyszy przerostowi lewej komory.Bardzo ważna jest ocena funkcji

skurczowej i rozkurczowej, też precyzyjna zoceną na ciśnienie napełniania lewejkomory, odkształcania ruchu rozkurczowego w dopplerzetkankowym, także pomiarów objętości iwielkości lewego przedsionka, gradientu wstecznego przezzastawkę trójdzielną.No i oczywiście precyzyjna ocenagradientu.I tutaj to, co wa-ważne,że powinniśmy również u pacjentów, którzypozostają objawowi, nie mają gradientuspoczynkowego.Nie udało się pokazać tegogradientu w trakcie próby Valsalwy czypionizacji w trakcie rutynowego badaniaecho takiego spoczynkowego, no jesteśmy zobowiązanido takiej staranności, czujności iwysłania pacjenta na echo wysiłkowe.No to może być różnyprotokół tego echo wysiłkowego.Kluczowe jest to, że pojakimś wystandaryzowanym wysiłku w ciągu pierwszejminuty oceniamy również przepływ wdrodze odpływu lewej komory i szukamygradientu.No, z tego względu, żemamy jest-- dysponujemy jakimś leczeniem utakich pacjentów i powinniśmy toprecyzyjnie stwierdzić.Oczywiście, no są tutaj pewnekwestie techniczne, na które pewnie niema dzisiaj miejsca, ale-ale tobadanie bywa trudne.Warunki obrazowania bywają trudne, kwestianakładania się gradientu w drodze odpływu,na przykład z gradientem wstecznymprzez zastawkę mitralną-mitralną przy nieobecności-- przyobecności niedomykalności mitralnej, która nierzadkotowarzyszy zjawisko zjawisku SAM w przypadkukardiomiopatii przerostowej.

Wspominaliśmy o starannej ocenie echokardiograficznej.Tutaj może warte podkreślenia jestrównież to, że ważna jest ocenafunkcji skurczowej i tutaj frakcjawyrzutowa jako parametr oceniający globalną kruczliwośćmoże nie jest idealnym parametremzwłaszcza na wczesnych etapach kardiomiopatii przerostowejwtedy, kiedy pojawia już siędysfunkcja skurczowa, może nie odbijać sięna frakcji wyrzutowej w tychzasadniczo przerośniętych, -lewych komorach zmałą często jamą lewej komory,często zaciśniętą w skurczu, gdzie częstote wartości frakcji wyrzutowej sąw zasadzie supernormalne.A już w jakimś starannymbadaniu, na przykład zastosowaniem ocen odkształceńlewej komory widzimy, że tenspadek, odkształcenia jest już widoczny,uchwytny, mierzalny, zanim frakcja wyrzutowa

jest obniżona.Oczywiście rezonans magnetyczny, który jeststandardowym badaniem w tej chwili wdiagnostyce kardiomiopatii przerostowej, dostarcza namnie tylko informacji, -d-d-- precyzyjnych informacjidotyczących wielkości jam serca, objętości,ale również to, co jest jakbyunikalną właściwością rezonansu po podaniugadoliny, że możemy ocenić i ilościowo,i jakościowo, i dystrybucję zwłóknieńw lewej komorze, która, która możemieć znaczenie diagnostyczne, ale teżwiemy, że ma, ma, mamy jużdowody na to, że maznaczenie prognostyczne.Także podkreślając znaczenie badania echokardiograficznegopamiętajmy, że to powinno być badaniei wynik, i opis rzeczywiściedosyć rozbudowany, z oceną nasilenia idystrybucji przerostu, z oceną zastawkimitralnej, z oceną niedomykalności, jeżeli jestobecna, potencjalnej-potencjalnego mechanizmu tej niedomykalności,zawężania zjawiska SAM i oceny funkcjiprecyzyjnej, oceny funkcji skurczowej irozkurczowej.

Mieliśmy już dzisiaj sesjęw ramach naszego kongresu poświęconą różnymfenokopiom, kardiomiopatii, amyloidozie, chorobie Fabry'ego.Ale chciałem zwrócić uwagę, żejuż na wczesnym etapie diagnozy powinniśmyrównież być czujni w tymzakresie i zwracać uwagę na pewnecharakterystyczne znamiona tych zespołów chorobowych,zarówno w badaniu echokardiograficznym, jak iw badaniu rezonansu magnetycznego.I proszę zwrócić uwagę, żejuż w dwa tysiące czternastym roku,czyli to będzie prawie dziesięćlat temu, wtedy szacowano, że takatypowa kardiomiopatia sarkomerowa, czyli związanaz mutacjami białek o strukturze sarkomeru,to jest pięćdziesiąt, sześćdziesiąt procentprzypadków kardiomiopatii przerostowej, pięć dziesięć procentprzypadków to są właśnie różnegorodzaju zespoły przebiegające z pogrubieniem ścianlewej komory, ale nie konkretnieprzerostem związanym z jakimś spichrzaniem czyz naciekiem.I mniej więcej dwadzieścia pięćna trzydzieści, może jedna trzecia tychpacjentów jest nie do końcadiagnozowana.Dzisiaj pewnie powiedzielibyśmy, że tagrupa zmalała na rzecz tych pacjentów,u których jesteśmy w staniepostawić bardziej precyzyjne rozpoznanie i onapewnie obejmuje nawet do dwudziestu

procent pacjentów. Wspomniałem już o rezonansie magnetycznym. Zobaczcie Państwo tutaj takie przykłady, jak na przykład dystrybucja zwłóknień w lewej komorze może być sugestywna dla chociażby amyloidozy, gdzie mamy raczej do czynienia z obecnością tych zwłóknień podendokardialnie czy w przypadku choroby Fabry'ego z kolei bardzo typowa lokalizacja w ścianie tylnobocznej. I również w bardziej precyzyjnych-- precyzyjnej ocenie rezonansu wtedy, kiedy posługujemy się oceną, oceną mappingu T1 również widzimy charakterystyczne zmiany dla choroby Fabry'ego czy dla choroby amyloidozy. Także w ręku doświadczonego kardiologa, który opisuje wyniki rezonansu magnetycznego, może to być bardzo pomocne również diagnostycznie. Ale również echokardiografia tutaj nie zostaje w tyle.

Chciałem Państwu tylko pokazać taki przykład pacjentów tam na górze. To, co widzimy na środku, te czerwone takie pola to jest taki typowy obraz tego, że w przypadku amyloidozy to, co jest charakterystyczne, mimo że możemy mieć jeszcze zachowaną frakcję wyrzutową, to mamy tak zwane oszczędzanie koniuszka. To znaczy ta dysfunkcja skurczowa jest rozłożona nierównomiernie i jeżeli ocenimy odkształcanie, jeżeli podłużne, to widzimy, że w zakresie wszystkich segmentów to odkształcenie jest bardzo niskie, natomiast w rejonie koniuszka pozostaje prawidłowe. Jesteśmy w stanie to zrobić na większości dostępnych w tej chwili nowoczesnych aparatów echo w zasadzie półautomatycznie.

Różnicowanie. O tym już żeśmy wspomnieli. Ja może tylko chciałem poświęcić jedną minutę na taki wydaje mi się dosyć praktyczny aspekt naszych konsultacji. Do mnie często zgłaszają się pacjenci na wizytę z podejrzeniem kardiomiopatii przerostowej czy ze stwierdzonym przerostem, pytając o to, czy to przypadkiem nie jest wynik jego intensywnego uprawiania sportu przez tych pacjentów. Tutaj chciałem zwrócić uwagę, że są pewne takie elementy, które w ocenie klinicznej, w ocenie tych badań dodatkowych mogą przemawiać na rzecz tego, że jest to rzeczywiście tak zwane serce sportowca. Czyli jakby kompensacyjna, naturalna odpowiedź serca na zwiększony, taki ekstremalnie duży wysiłek, która wiąże się ze zwiększeniem objętości wyrzutowej, powiększeniem, poszerzeniem jam serca, w tym powiększeniem lewej

komory, powiedzmy umiarkowanego stopnia i jednocześniepogrubieniem ścian przerostem wtórnym dozwiększonego zapotrzebowania na-- wysiłkowego u tychpacjentów.To, co będzie charakterystyczne, toże raczej w sercu sportowca ten,ten przerost będzie rozłożony równomiernie,że będzie właśnie raczej większa lewakomora, w odróżnieniu od kardiomiopatiiprzerostowej, gdzie często mamy te komorymałe, wąskie, gdzie powiększenie przedsionka,jeżeli jest obecne, to jest stosunkowołagodne.Nie ma cech dysfunkcji rozkurczoweju chorych z sercem sportowca.Częściej z jakiegoś powodu tosą mężczyźni.Często też mają prawidłowy zapisEKG.Przypominam, że w takiej prawdziwejsarkomerowej kardiomiopatii przerostowej przy przeroście rzędutrzynastu, czternastu milimetrów raczej powinniśmysię jakichś nieprawidłowości w zwykłym EKGspodziewać.Jakieś załamki Q, jakieś zaburzeniarepolaryzacji.Jeżeli jest zupełnie prawidłowe EKG,może to-- nie wyklucza to oczywiścieHCM-u, ale to może przytym różnicowaniu przemawiać na rzecz sercasportowca.No i ostatecznie oczywiście możemysię uciec np.Do obiektywizacji wydolności fizycznej tegopacjenta, wykonać badanie ergospirometryczne.I oczywiście w przypadku sercasportowca spodziewamy się, że ta wydolnośćbędzie super normalna, raczej nieosiągalnadla pacjentów z taką chorobą sercajak kardiomiopatia przerostowa.

Fenokopie kardiomiopatii.Tutaj to, na co chciałemzwrócić uwagę, to nie zapominajmy otakiej klinicznej uważności, o diagnostyce,o wypytanie pacjenta, objawy, czasem rozebraniechorego.Tutaj przykłady takich zmian typuangiokeratoma charakterystycznych dla, dla choroby Fabry'egoczy, czy takich parestezji, akroparestezji,takich napadowych bólów dystalnych części kończyngórnych czy dolnych, które teżna wczesnym etapie choroby mogą siępojawiać.Oczywiście kwestia niewydolności nerek, kwestiajakiegoś niedosłuchu, objawów ocznych, zespół cieśninadgarstka charakterystyczny dla amyloidozy czytaka stopa wydrążona, która może sugerowaćataksje Friedreicha.Znowu nie chciałbym specjalnie siępowtarzać.Wiem, że była poświęcona temusesja, ale te dwie rzeczy powinniśmymieć zawsze w głowie.To znaczy powinniśmy pomyśleć zwłaszczau młodego mężczyzny z obrazem kardiomiopatiiprzerostowej.Czy to nie jest przypadkiem--czy to nie jest przypadkiem choroba

Fabry'ego?Zwłaszcza wtedy, kiedy występują tered flags kliniczne.I tutaj jest badanie, wktórym możemy ocenić aktywność enzymatyczną utych pacjentów, gdzie istotą chorobyjest niedobór alfa-galaktozydazy można to zmierzyć,można to zmierzyć ilościowo iu mężczyzn, którzy chorują ponieważ liczeniejest sprzężone z płcią, tosą głównie to są głównie mężczyźni,w tym w tym takimnajbardziej wyrażonym fenotypie choroby.U nich ta aktywność jestbardzo niewielka.Ostatecznie rozpoznanie można potwierdzić badaniemgenetycznym.

No i amyloidoza, gdzie mamydo dyspozycji scyntygrafię technetową, taką scyntygrafię,którą wykonujemy tak jak scyntygrafiękości, wykonujemy tą scyntygrafię w całymciele i widzimy charakterystyczne gromadzenieznacznika w sercu, ale także badaniahematologiczne bardziej przydatne w diagnostyceamyloidozy AL, gdzie wykonujemy immunofiksacje surowicyczy, czy moczu, gdzie możemyilościowo ocenić wolne łańcuchy lekkie igdzie ostatecznie rozpoznanie można potwierdzićw biopsji.Bardziej charakterystyczny obraz rezonansu itak dalej.Także mamy, mamy narzędzia, którymijesteśmy w stanie to prawidłowe rozpoznaniepostawić.Nie zapominajmy o EKG.Już z powodu braku czasunie będę tego bardziej szczegółowo omawiał,ale pewne zmiany towarzyszące wEKG również mogą być sugestywne, naprowadzaćnas na jakieś konkretne rozpoznanie.

I na koniec, jeżeli zbieramywywiad rodziny, może czasem w przypadkuwystępowania więcej przypadków w rodziniewarto pokusić się nawet o takiewyrysowanie sobie rodowodu.Jeżeli widzimy tak jak poprawej stronie taki charakterystyczny obraz dziedziczeniawłaśnie sprzężonego z płcią, gdziechorują praktycznie tylko mężczyźni i przekazywanajest choroba przez-przez matki, tojeżeli mamy takie dziedziczenie, to jestbardzo duża szansa, że jestto choroba, choroba Fabry'ego.W odwrotnym przypadku w kardiomiopatiisarkomerowej jest to prawie zawsze dziedziczenieautosomalnie dominujące.Proszę państwa, to wszystko, cow takim telegraficznym skrócie chciałem Państwuwypunktować te najważniejsze rzeczy odnośniediagnozowania pacjentów z HCM jakby naotwarcie tej sesji.