Kardiomiopatia przerostowa

Dzień dobry państwu. Ja na początku chciałabym podziękować bardzo organizatorom za zaproszenie naszego koła na konferencję. I tak ja dzisiaj przygotowałam prezentację dotyczącą diagnozowania i postępowania z kardiomiopatiomi przerostowymi. Zgodnie z najnowszymi wytycznymi Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego z 2023 roku. I na początku czym jest ta kardiomiopatia przerostowa? To jest zwiększenie grubości ściany lewej komory, które nie może być całkowicie wyjaśnione nadmiernym czy nieprawidłowym obciążeniem serca. Kardiomiopatie przerostowe są zazwyczaj uwarunkowane genetycznie, ponad 50% z nich wynika z mutacji białek sarkomerów i wtedy te mutacje są zazwyczaj autosomalnie dominujące. Natomiast kardiomiopatie przerostowe mogą też występować w przebiegu licznych chorób mitochondrialnych czy jakichś zespołów genetycznych i wtedy to dziedziczenie już jest trochę inne. Cięższe, częściej autosomalnie recesywne, związane z chromosomem X. Wytyczne rekomendują, żeby to podejście do pacjenta z kardiomiopatią było takie zintegrowane, żeby ten pacjent był prowadzony przez wielodyscyplinarny zespół.

I mamy w sumie pięć takich elementów, które możemy wykorzystać w diagnostyce kardiomiopatii przerostowej. I pierwszym z nich jest po prostu sprawdzenie, czy pacjent spełnia kryteria kardiomiopatii przerostowej. I jak to kryterium to jest grubość ściany lewej komory piętnaście milimetrów i więcej w jakimkolwiek badaniu obrazowym. Jeśli ta grubość ścian to jest trzynaście, czternaście milimetrów, no to ten pacjent powinien przejść trochę taką pełniejszą ocenę, zobaczyć, czy tam coś się dzieje w wywiadzie rodzinnym, może jakieś zmiany w EKG. Kolejnym elementem jest takie pełne

badanie lekarskie.No i biorąc pod uwagę,że te kardiomiopatie przerostowe są bardzoczęsto uwarunkowane genetycznie, powinniśmyzwrócić bardzo dużą uwagę na wywiadrodzinny i zapytać się pacjenta.Jeśli są autosomalnie dominujące, toone pewnie występują w każdym pokoleniu.Ale jeśli autosomalnie recesywne, noto przecież nie muszą.Więc dobrze by było stworzyćgenogram składający się z trzech, czterechpokoleń, żeby zobaczyć jak wyglądato dziedziczenie i jak-jakie, jakta sytuacja w tej rodziniewygląda.Ci pacjenci mogą nie zgłaszaćw ogóle objawów.Jeśli już będą zgłaszać, toone raczej będą takie niespecyficzne jakbóle w klatce piersiowej, jakaśduszność, omdlenia.

No i też ważnym aspektemjest to, że jak ten pacjentdo nas przyjdzie, to żebyśmypopatrzyli na niego tak całościowo, właśniezobaczyć, jak on wygląda.No bo biorąc pod uwagę,że te choroby są związane naprzykład z chorobami metabolicznymi, noto może się okazać, że takieobjawy pozornie nie związane zkardiomiopatią, z kardiomiopatią mogą nas naprowadzićna prawidłową diagnostykę.No bo na przykład jakieśtrudności w nauce, no raczej tonie ma związku zobjawami kardiologicznymi, ale okazuje się, żena przykład u pacjentów, którzymają te trudności, mają kardiomiopatię przerostową,możemy prowadzić diagnostykę wkierunku chorób mitochondrialnych czy zespołu Noonan,parestezji i występowania kardiomiopatii przerostowej,może to być amyloidoza.Dlatego no warto dobrze popatrzećna tego pacjenta w EKG zmianysą nieswoiste.Oczywiście w wytycznych są pokazanezmiany w EKG, które mogą wskazywaćna konkretną diagnostykę.O obrazowaniu opowiem później.

A testy laboratoryjne dzielimy nadwie linie.Pierwsza linia to są testywykonywane u każdego pacjenta.To są takie trochę podstawowesprawdzenie funkcji wątroby, nerek, troponiny, peptydynatriuruetyczne, kinaza kreatynowa.Druga linia to już sątakie testy bardziej specjalistyczne.Jeśli kierujemy dalszą diagnostykęw kierunku chorób metabolicznych, to onepozwolą nam trochę ułatwić towszystko.Kolejnym elementem jest właśnie echokardiografia,

która wykonywana jest u każdego pacjenta.Ona jest wykonywana w pozycjisiedzącej, stojącej podczas próby Walsalwy ipodczas tej echokardiografii bardzobardzo - gradientu w drodze odpływulewej komory.Ponieważ jeśli ten pacjentma gradient powyżej trzydziestu milimetrów słupartęci, no to określamy tojuż jako zwężenie drogi odpływu lewejkomory.Jeśli powyżej pięćdziesięciu, no to,to już może być klasyfikowane doleczenia inwazyjnego.Więc to leczenie i postępowaniez pacjentami z kardiomiopatią przerostową zależyod występowania tego gradientu, więcbardzo kluczowe jest ocenienie tego gradientui czy on występuje.

Resonans magnetyczny powinien być wykonywanyu pacjenta na początku diagnostyki.Można też, można też później,żeby zobaczyć jak tam wygląda tenpostęp.No i też oczywiście sąokreślone zmiany, które mogą nas naprowadzaćna konkretne choroby, na konkretnąetiologię do rozważenia więc to sąteż takie specyficzne obrazy.Obrazy nuklearne, czyli scyntygrafię wykonujesię u pacjentów, u których podejrzewanajest amyloidoza, ten histerycynowa.

Badania genetyczne oczywiście, skoro kardiomiopatieprzerostowe są uwarunkowane genetycznie, no tote badania genetyczne i poradnictwogenetyczne są no nieodłącznie z tymzwiązane.Wytyczne rekomendują, żeby te badaniawykonywać u pacjentów, u których mająwpływ na diagnozę, na ocenęrokowania czy na postępowanie terapeutyczne.No i też, jak mówię,poradnictwo genetyczne, więc mogą byćbardzo potrzebne dla pacjentów, którzyna przykład planują potomstwo, żeby, żebyich uświadomić, jakie są możliwościprzekazania potomstwu takiej choroby, którąpacjenci mają.

Postępowanie z kardiomiopatiami przerostowymi.Jak już wcześniej powiedziałam, zależyw bardzo dużej mierze od występowaniawłaśnie zwężenia drogi odpływu lewejkomory.Jeśli mamy to zwężenie drogi

odpływu lewej komory, to skupiamy sięna tym, żeby minimalizować objawyu pacjenta.Jeśli nie mamy, to leczymyobjawy niewydolności serca, bólu dławicowego iarytmię. I tak, u pacjentów właśniez tym zwężeniem drogi odpływu lewejkomory, takie zalecenia ogólne, żebyunikali alkoholu, żeby unikali odwodnienia iżeby unikali leków, które powodująrozszerzenie naczyń tętniczych i żylnych, bomoże to prowadzić do pogorszenia,do pogorszenia objawów.

Leczenie farmakologiczne.Pierwszą linią są beta blokerzy,które też te, które nie rozszerzająnaczyń.Jeśli beta blokerzy nie działająlub pacjenci ich nie tolerują, tomożemy zastosować verapamil lub diltiazem.Jeśli objawy nadal występują, tomożemy dodać do beta blokerów lubdo verapamilu lub diltiazemu disopyramid.Ciekawym lekiem jest też mabakamtyn,który jest inhibitorium jozyny sercowej iwłaśnie został wprowadzony do leczeniakardiamiopatii przerostowej.Jeśli u pacjentów występują nadalobjawy, jeśli oni mają ten gradientpowyżej pięćdziesięciu milimetrów słupa rtęcii objawy w skali NYHA naprzykład trzy, cztery albo jakieśnawracające omdlenia, no to wtedy rekomendowanejest leczenie inwazyjne przegrody serca.

No i możemy to robićalbo operacyjnie, albo ablacją alkoholową.Te dwie metody obie poprawiająznacznie funkcjonowanie pacjenta, nie ma takichbezpośrednich badań, które porównują jeobie.No ale to już specjaliścidecydują, którą wybieramy w zależności odsytuacji pacjenta.One mają obie podobną śmiertelnośćokołooperacyjną.No ale, ale to jużjest taka, takie ostateczne rozwiązanie utych pacjentów.

Jeśli chodzi o postępowanie upacjentów, którzy nie mają tego zwężenia,no to tak leczymy niewydolnośćserca i to leczenie powinno byćzgodne z wytycznymi Europejskiego TowarzystwaKardiologicznego.Możemy też leczyć ból dławicowy,

jeśli występuje u pacjentów ito leczymy beta blokerami alboantagonistami kanałów wapniowych, takich jak verapamil.Jeśli chodzi o terapię resynchronizującą,nie ma bardzo dobrych danych natemat tej grupy pacjentów, czylipacjentów z kardiomiopatią przerostową, które mówiłybyjak-- jaka jest skuteczność tejterapii.Niemniej jednak dyssynchronia w sercuu pacjentów z kardiomiopatią przerostową pogarszarokowanie.Więc jeśli pacjenci mają zmianyw EKG, które by kwalifikowały ichdo terapii resynchronizującej i mająobniżoną funkcję skurczową, no to, topowinno się rozważyć taką terapię.

I na sam koniec już,nagłe zgony sercowe to jest problemu pacjentów z kardiomiopatiami przerostowymi.Jest kilka elementów, które zwiększająryzyko nagłego zgonu sercowego.No i to są naprzykład zgony serca, nagłe zgony sercowew rodzinie.Paradoksalnie jest to młody wiek,na przykład jakieś nawracające omdlenia, dużyten gradient, rozmiary lewego przedsionkaczy obniżona funkcja skurczowa lewej komory.No i mamy takie specjalnekalkulatory, które pomagają nam obliczyć właśnieryzyko tego nagłego zgonu sercowegoi razem z pacjentem powinno siępodjąć decyzję na temat tego,czy wszczepiać taki kardiowerter defibrylator, czynie.Jeśli u pacjenta już wystąpiłonagłe zatrzymanie krążenia w mechanizmie tycharytmii, tachykardii komorowej albo migotaniakomór, no taką prewencję wtórną iwtedy to wszczepienie kardiowertera defibrylatorajest rekomendowane u tych pacjentów.Dziękuję bardzo za uwagę.