Kardiomiopatia przerostowa

Szanowni Państwo, mam zaszczyt dzisiajwygłosić prezentację na temat diagnostykii głównych wyzwań klinicznych w kardiomiopatiiprzerostowej.

Prezentację przygotowałem przy wsparciu merytorycznymPana docenta Rafała Gałązki.

Zaczynając od definicji, kardiomiopatia przerostowajest to zwiększenie grubości ściany lewejkomory lub jej masy, którejnie możemy wytłumaczyć jej nadmiernym obciążeniem.

Jest to choroba częsta, choćkiedyś uznawana była za rzadką.I tak jak Państwo widzą,ta jednostka kliniczna już na samympoczątku nam mówi dużo —tylko dziesięć do dwudziestu przypadków jestzdiagnozowanych klinicznie.

Jak wygląda droga pacjenta dosamej diagnozy?

Mamy trzy scenariusze.Jest oczywiście screening rodzinny, takżepacjent może rozwinąć objawy i poprostu zgłosić się po poradę.Ale mamy też sytuację, wktórej zdarzają się przypadkowe znaleziska, czyto w EKG, czy tow innych badaniach obrazowych, które wykonywanesą z innej, z innejprzyczyny.

U podstawy kardiomiopatii przerostowej leżąmutacje genów białek sarkomeru.Tutaj wymieniłem najczęstsze z nichi choroba dziedziczona jest w znacznymstopniu w sposób autosomalny dominujący.

Tak jak to było wspominanewielokrotnie podczas wczorajszych sesji, jest zdecydowanyróżna— różnica zdań między TowarzystwemEuropejskim a Amerykańskim.Do tego jak, co zakwalifikowaćdo kardiomiopatii przerostowej.Amerykanie są troszkę bardziej stanowczymówiąc, że wszelkie np.Zespoły genetyczne, które fenotypowo przypominająkardiomiopatię przerostową, określane są jako, jakoHCM mimiks.

Jednak przy samej diagnostyce kardiomiopatiiprzerostowej oczywiście musimy wszelkie przyczyny przerostuzróżnicować, poczynając od najczęstszych, czylinadciśnienia tętniczego, kończąc na najrzadszych zespołachgenetycznych.

Kardiomiopatia przerostowa objawia się kilkomafenotypami.Najczęstszy jest izolowany przerost przegrody.Podstawą diagnostyki, rozróżnieniem tych fenotypówjest echokardiografia.Jednak np.W fenotypie koniuszkowym będziemy posiłkowaćsię czasami rezonansem, ponieważ ten fenotypmoże być niemożliwy po prostudo zdiagnozowania w echokardiografii.

Bardzo krótko o histopatologii —mamy zaburzenie ułożenia kardiomiocytów w przestrzeni.Co ciekawe, zaburzenia tej organizacjisą również spotykane w fragmentach mięśniasercowego, które makroskopowo tym przerostemobjęte nie są.Mamy też włóknienie, które oczywiściemoże być substratem arytmii, a takżezaburzenia mikrokrążenia.

To, co jest najważniejsze wkardiomiopatii przerostowej to zawężanie drogi odpływulewej komory, czyli potocznie LWOT-toi ruch przedni płatków zastawki mitralnej,czyli SAM.

To tych dwóch rzeczy będziemygłównie poszukiwać, na przykład w echokardiografiipodczas diagnozowania kardiomiopatii.Płatki zastawki mitralnej podczas skurczukontaktują się z przerośniętą przegrodą międzykomorową,powodując obturację drogi odpływu lewejkomory z oczywiście ze zwiększeniem gradientuw tej drodze odpływu, atakże ze zmniejszeniem objętości wyrzutowej, copo prostu z czasem prowadzido niewydolności serca, no i toteż jest podstawowy mechanizm rozwoju,rozwoju objawów samej kardiomiopatii.

Patofizjologia SAMu, no, jest niedo końca poznana.Mówi się tutaj o efekcieVenturiego, czyli zjawisku fizycznym, w którymkrew przepływa przez zwężone ujścielewej komory, powodując spadek ciśnienia iw pewnym sensie zaciąganie płatkówzastawki mitralnej.Mówimy też o wrodzonej predyspozycji,jak wydłużeniu płatków zastawki mitralnej czy,czy zmianie ułożenia mięśni brodawkowatych.Jedna trzecia pacjentów prezentuje zawężaniedrogi odpływu w spoczynku, jedna trzeciapo prowokacji, a jedna trzecianie prezentuje w ogóle.

Obraz kliniczny — wiele latchoroba nie daje objawów, jednak gdyone się już rozwiną, mówimytutaj o dolegliwościach stenokardialnych, duszności, pogorszeniutolerancji wysiłku, zawrotach głowy, omdleniach,czy też czasami pierwszą manifestacją samejkardiomiopatii przerostowej jest nagły zgonsercowy.

Diagnostyka — nie zapominamy oczywiścieo wywiadzie lekarskim.

Tak jak wspominałem, EKG możebyć tym, co rozpoczyna nam całądiagnostykę, ale oczywiście też możemyspotkać tam ciekawe zjawiska.

Oczywiście podstawa, czyli badania obrazowe,echokardiografia, rezonans magnetyczny, a także badaniagenetyczne.

W EKG szukamy cech przerostulewej komory, powiększenia lewego przedsionka.

Można spotkać również głębokie, sztyletowatezałamki Q, które obecne będą wodprowadzeniach znad ściany bocznej dolnej.

Takim ciekawym zjawiskiem w EKGsą odwrócone załamki T, odwrócone głębokiezałamki T w odprowadzeniach przedsercowych,które występują w fenotypie koniuszkowym. tak

jak wspominałem wcześniej, do diagnozyużywamy badań obrazowych i punktem odcięciajest tutaj przerost powyżej piętnastumilimetrów.

Jeżeli mówimy o pacjentach, którzymają dodatni screening rodzinny, czyli krewnipierwszego stopnia od osoby jużzdiagnozowanej, mówimy tutaj wtedy o punkcieodcięcia trzynastu milimetrów.

Tak jak mówiłem, w echokardiografiiposzukujemy drogi-- zawężania drogi odpływu lewejkomory.Jeżeli nie występuje ona spoczynku,wykonujemy echo podczas próby Valsalvy.Jeżeli wtedy też nie osiągniemytakiego ustalonego punktu odcięcia pięćdziesięciu milimetrówsłupa rtęci gradientu w drodzeodpływu lewej komory, który wiąże sięz podjęciem określonych działań terapeutycznych,a pacjent jest objawowy, wykonujemy wtedyecho wysiłkowe.Jeżeli również wtedy nie stwierdzimyzawężania drogi odpływu, emm, pozostaje nampo prostu kontrola objawów, leczenieniewydolności serca, no i ewentualnie rozpatrzeniemechanicznego wspomagania krążenia czy przeszczepieniaserca.

Tutaj przykład badania z naszejkliniki.

Widać dość koncentryczny przerost ibardzo dobrze widoczny przedni ruch płatkówzastawki mitralnej, które kontaktują sięz przerośniętą przegrodą powodując po prostuobturację drogi odpływu.

Tutaj z projekcji trójjamowej, atakże wizualizacja 3D.

Chciałbym zwrócić uwagę na ważnyaspekt i wyzwanie diagnostyczne, jakim stanowiniedomykalność mitralna, która towarzyszy bardzoczęsto, przedniemu ruchowi płatków zastawkimitralnej.Może ona interferować z pomiaremzawężenia drogi odpływu.

Polegamy tutaj na doświadczeniu echokardiografisty,ponieważ jest to możliwe do rozróżnieniana podstawie kształtu samej falidopplerowskiej, jednak nie zawsze niestety jestto tak oczywiste.

Rezonans powinniśmy u każdego pacjentawykonać co najmniej raz, a zgodniez wytycznymi raz na pięćlat.Może on być nam pomocnyw różnicowaniu przyczyn przerostu, także dookreślenia fenotypu kardiomiopatii i pełniważną rolę w stratyfikacji ryzyka nagłegozgonu sercowego, który wpisany jesttą jednostkę chorobową.

Badanie genetyczne również powinniśmy wykonywaću każdego celem też potwierdzenia diagnozy.Oczywiście nie zawsze uda namsię znaleźć wariant patogenny.No i oczywiście są podstawąscreeningu rodzinnego.

Problem z badaniami genetycznymi wPolsce jest taki, że dostępność donich jest bardzo ograniczona.Wykonują to nieliczne ośrodki ipo prostu na sam wynik czekasię bardzo długo.

To już omówiliśmy wcześniej.I tutaj właśnie slajd oleczeniu kardiomiopatii.

Gdy już stwierdzimy zawężenie drogiodpływu lewej komory, rozpoczynamy od betablokerów.Przy nietolerancji lub braku wynikówmożemy włączyć calcium blokery czy dizopiramid,lecz ten jest w Polsceniedostępny.

No i mawakantyn, czyli nowośćw farmakoterapii kardiomiopatii przyrostowej.Prawdopodobnie rewolucja.Jest to pierwszy z przedstawicieliinhibitorów miozyny sercowej.

Lecz zanim opowiem o jegowynikach, chciałbym krótko omówić jeszcze leczenie

inwazyjne.Możemy tutaj wyróżnić myektomię, czylichirurgiczne usunięcie przerośniętego fragmentu przegrody, najczęściejz dostępu przez zastawkę aortalną.Jest to operacja bardzo trudnatechnicznie, w związku z tym wymaganyjest doświadczony zespół.Jednak wyniki są dość spektakularne– dziewięćdziesiąt procent redukcji gradientu wdrodze odpływu lewej komory, atakże osiemdziesiąt procent redukcji objawów wperspektywie długoterminowej.I oczywiście, no, wpisane sąw to powikłania jak bloki przedsionkowo-komoroweczy dysfunkcja przegrody.

Kolejną opcją jest leczenie inwazyjnew postaci ablacji alkoholowej gałęzi przegrodowychunaczyniających przerośnięty fragment przegrody.No, jest to podejście mniejinwazyjne, wyniki podobne do myektomii.Niektóre prace sugerują, że jestwiększy odsetek bloków przedsionkowo-komorowych, a takżepotrzeby reinterwencji.Mawakantyn, czyli, czyli właśnie nowy

lek farmakoterapii, który rozwiązał problem brakuleku, który działał u podstawysamej samej choroby.

Oczywiście leczenie inwazyjne udowodniło swojąskuteczność, no jednak jest związane zpowikłaniami, które są po prostuwpisane w te zabiegi, a takżewymaga doświadczonego personelu, który niezawsze jest dostępny.

Umieściłem tutaj dwa badania: Exploreri Valor.

Badanie Explorer porównało mawakantyn zplacebo, udowadniając, że redukuje on gradientw drodze odpływu lewej komory,poprawia tolerancję wysiłku i redukuje objawy.Nie osiągnął tak imponujących wynikówjak, jak leczenie inwazyjne, ale trzebazaznaczyć, że w tym badaniunie brano pod uwagę pacjentów kwalifikującychsię do leczenia inwazyjnego.

I to właśnie wyjaśniło badanieVALOR, które sprawdziło i potwierdziło, żemawakantyn może odraczać potrzebę użycialeczenia inwazyjnego.Choć ta perspektywa długoterminowa jeszczenie jest do końca pewna.

Czasu już zostało niewiele.Tutaj tylko bardzo krótko takiprzypadek kliniczny, w którym można nadaćkierunek może kolejnym badaniom, wktórym pacjent, dwójka pacjentów z dyskwalifikowanychzmiektomii po nieudanej ablacji alkoholowejzakwalifikowani, zakwalifikowani do przezskórnej naprawy zastawkimitralnej z użyciem systemu MitraClip.

Po zabiegu zdecydowana redukcja gradientu,a także, a także redukcja, redukcjaobjawów.

I niestety bardzo już krótkoo nagłym zgonie sercowym.

Jest to coś, co jestwpisane w kardiomiopatię przyrostową i takjak pan profesor Oźdoński wczorajzaznaczył, mamy instrument do stratyfikacji ryzykanagłego zgonu sercowego, no jednaknie jest on idealny.Nie można, nie można zastosowaćuniwersalnego przelicznika dla każdego pacjenta, więcpowinniśmy podchodzić do każdego wsposób bardziej zindywidualizowany.Mimo że ESC oczywiście podtrzymałoużycie tego kalkulatora jako taki podstawowyinstrument stracyfikacji tego ryzyka.

Dziękuję bardzo.