Kardiomiopatie

Szanowny Marcinie, bardzo dziękuję zazapowiedź.

Szanowni Państwo, kardiomiopatie to jesttemat bardzo złożony i tak naprawdędopiero od niedawna zaczynamy onim więcej mówić.Dopiero od niedawna stał siętematem modnym.To tak naprawdę też jestniewydolność serca, tylko dotycząca bardziej specyficznychchorób.

Przeważnie mówiliśmy, że to sąchoroby tak zwane rzadkie.Natomiast coraz częściej wiemy, żewidzimy, że one wcale takie rzadkienie są.W dużej mierze zależy tood tego, jak dokładne mamy metodydiagnostyczne i jak bardzo tegoszukamy.Bo jeśli nie szukamy, noto oczywiście trudno jest tych pacjentówznaleźć i przyczyny ich problemów.

Ogólnie rzecz biorąc, kardiomiopatia jestto choroba dotycząca samego mięśnia sercowego,związana z zaburzeniami i problemamijego budowy, a i jednocześnie zaburzeniamifunkcjonowania.I to daje obraz całejchoroby, obraz przeważnie niewydolności serca.

Tak jak wspomniałem, dane epidemiologicznepewnie nie są tutaj dokładne.Trudno się nimi posiłkować, ponieważ,no, tak dokładnie nie wiemy, jakpoważny jest problem kardiomiopatii, jakwielu jest pacjentów z tymi chorobami.Na pewno wydaje się, żejest więcej niż, niż wiemy, żejest.

Objawy dotyczą przede wszystkim niewydolnościserca.Te slajdy już były wspomnianei omówione przez Agatę Tymińską.Dlatego chciałbym właśnie wspomnieć, żeto są, że to są objawyprzede wszystkim niewydolności serca.

Natomiast nie tylko, bo kardiomiopatienierzadko mają ten element pozasercowy, żenie dotyczą tylko serca, aleteż dotyczą innych narządów i ztym są związane objawy.

Objawy mogą być oczywiście bardzoogólne, niespecyficzne, jak utrata masy ciała,jak no, jakieś objawy typuzasłabnięcia, no i choroby już strictenarządów, czyli niewydolność nerek naprzykład, czy objawy neurologiczne wynikające, takjak w amyloidozie z zajęciatego wielonarządowego i objawów wielonarządowej niewydolności.

Spośród kardiomiopatii wyróżniamy dwie takie--znaczy pięć takich głównych obrazów.To są tak zwane fenotypy,czyli obraz kliniczny jest charakterystyczny dlaktórejś z tych pięciu chorób.Natomiast też nie zawsze takjest.Często te fenotypy się przenikają,stąd diagnostyka może być utrudniona.

Te główne fenotypy to jestkardiomiopatia przerostowa, czyli kiedy mięsień przerasta,jest grubszy, mamy przerost przedewszystkim lewej komory serca, ale takżemoże być i prawej.Kardiomiopatia rozszczyniowa, kiedy, kiedy sercesię powiększa i zwykle wiąże sięto z obniżeniem jego kurczliwości.Kardiomiopatia arytmogenna, bardzo rzadko spotykanachoroba, ale no wiążąca się zdużym ryzykiem arytmi i tymsamym zagrażającym życiu pacjentowi.Nierozstrzyniowa kardiomiopatia lewej komory tojest trochę taki worek chorób różnych.Kiedy coś pacjentowi jest, cośjest nie tak z funkcją jegoserca.Częściowo może być to sercejuż zwłókniałe, uszkodzone, ale jednak niepasuje to stricte do którejśz tych innych fenotypów kardiomiopatii.Kardiomiopatia restrykcyjna, najrzadsza z tych,z tych kardiomiopatii i też jednocześnienajgorzej rokująca.Taką główną przyczyną kardiomiopatii restrykcyjnejjest amyloidoza, o której coraz częściejmówimy i coraz więcej takichprzypadków diagnozujemy.

Proces diagnostyczny w kardiomiopatiach jestbardzo złożony i tutaj też musiciesię Państwo z tym liczyć,że to opóźnienie od początku objawówdo stwierdzenia choroby niejednokrotnie jestbardzo długie.I tak chociażby wczoraj nanaszej konferencji słyszeliśmy, że w przypadkuchoroby Fabry'ego na przykład czasemto może być i kilkanaście latod początku pierwszych objawów do,do rozpoznania choroby.Właśnie przez to, że sąto choroby rzadkie, niewielu specjalistów maz nimi do czynienia.No i objawy są niespecyficzne,więc no stąd wynikają trudności.Ale nawet jeśli już podejrzewamytę chorobę i faktycznie, no widzimy,że pacjent na przykład maprzerost lewej komory i spodziewamy sięu niego konkretnej choroby, towciąż postawienie rozpoznania bywa bardzo wymagające.

Tutaj zwracamy uwagę na objawy,jakie pacjent prezentuje.Przede wszystkim bóle w klatcepiersiowej, objawy arytmi, omdlenia.

Bardzo ważne jest dla naswywiad rodzinny, czyli co w dalszychpokoleniach czy też u rodzeństwadanej osoby się działo, bądź teżu dzieci, nawet jeśli jużsą.I to są choroby wielokrotniew wielu przypadkach dziedziczne, stąd, nostąd ten element wywiadu rodzinnegojest niezmiernie ważny, szczególnie w kontekściewystępowania nagłych zgonów sercowych czytak zwanych, czyli nagłych śmierci, szczególniew młodym wieku. Kolejne elementy to

jest badanie EKG czy jakaś formamonitorowania, na przykład Holter EKG,dalej echokardiografia, rezonans.Cała ta gama obrazowania, zktórego możemy dzisiaj korzystać.Badania genetyczne, które no częstosą tym niezbędnym elementem do postawieniadiagnozy.I tutaj jak są widocznez prawej strony ekranu te kolorowekółeczka, to właśnie jest elementjuż doprecyzowania na podstawie tej naszejdiagnostyki, który fenotyp najbardziej odpowiadaza obraz choroby u danego pacjenta.

Niezmiernie istotnym badaniem jest badanierezonansem magnetycznym, bez którego dzisiaj niejesteśmy sobie w stanie wyobrazićrzetelnej diagnostyki kardiomiopatii.On nam bardzo dobrze pokazuje,jak mięsień sercowy wygląda, jaką mastrukturę, jak pracuje i ewentualniejakie tu są nieprawidłowości i wktórą stronę naszą diagnostykę powinniśmyukierunkować.

Badania genetyczne to także dzisiajjuż powinien być złoty standard.Oczywiście nie u każdego, niena początku naszej diagnostyki.Ale żeby potwierdzić rozpoznanie albowprowadzić taki element różnicowania pomiędzy naszymipodejrzeniami, to badanie genetyczne jestniezbędne.

Dalej idąc, jeśli stwierdzimy ujednej osoby u tego naszego pacjentachorobę, która jest genetycznie uwarunkowana,no to tutaj też jest niezbędne,abyśmy członków rodziny, dzieci, rodzeństwotej osoby zaprosili także do nasczy do genetyka klinicznego iposzerzyli badania także u tych członkówrodziny, bo oni są teżpotencjalnie narażeni na wystąpienie tej choroby.I nawet jeśli ona unich w tym momencie nie jestwidoczna, nie manifestuje się tomoże być w dalszych latach, nomoże się objawić.

Genetyka oczywiście jest bardzo ważna,czyli to jest nasz bagaż, takjest, z którym można powiedziećsię rodzimy.

Natomiast tutaj też chciałbym zwrócićpaństwa uwagę na to, że mamyponiekąd na to wpływ, czylito, to, w jakim środowisku żyjemy,to co robimy na codzień, jaki jest nasz taki stylżycia szeroko rozumiany, ma wpływna także na ekspresję tych genów,nawet jeśli one są uszkodzonew-w-w pewien sposób, to na przykładspożywając alkohol czy, czy inneużywki możemy na przykład wyzwolić alboprzyspieszyć ujawnienie się takiej mutacjii chociażby no sprowokować czy ułatwićwystąpienie zapalenia mięśnia sercowego, czy,czy, czy chociażby właśnie obrazu kardiomiopatiirozstrzeniowej.

Kolejne badanie to jest biopsjaserca.To badanie oczywiście z założeniabrzmi dosyć tak drastycznie, natomiast dzisiajno to badanie wykonujemy rutynowo,jeśli są wskazania do tego, jeślipacjent ma, ma objawyi nie jesteśmy pewni co dodiagnozy, no to musimy wykonaćbiopsję serca.Nie obawiamy się i naszedoświadczenie już pozwala na to, żeby,żeby to badanie wykonywać wsposób bezpieczny, a wiadomości, które dziękitemu możemy uzyskać, są nonie do przecenienia.

I teraz dwa słowa natemat dwóch najczęstszych kardiomiopatii.

Pierwsza z nich to jestkardiomiopatia przerostowa, która jak sama nazwawskazuje wiąże się z przerostemserca, przede wszystkim dotyczącym lewej komory,ale może obejmować także przerostprawej komory.

Tutaj takim kryterium odcięcia jestoczywiście wymiar, wymiar grubości ściany serca,który powinien wynosić przynajmniej piętnaściemilimetrów, ale nie w każdym przypadku.Oczywiście to jest taki jednoznaczny.

Przerost serca może występować nietylko w kardiomiopatii przerostowej, ale wcałej, całej różnej...W wielu różnych chorobach, chociażbyw zwykłym nadciśnieniu tętniczym czy takzwanym.Może mieć obraz serca sportowca,osoby, która aktywnie wykonuje wysiłek fizycznyczy przy wadzie zastawki aortalnej.

Także tych przyczyn przerostu jestwiele.Właśnie naszym zadaniem jest, żebysprecyzować, jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczynatego przerostu.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa, druga najczęstsza kardiomiopatia. Tutaj również diagnostyka jest, jest utrudniona. Nie powinniśmy posługiwać się wszystkimi tymi metodami.

Obraz kardiomiopatii rozstrzeniowej to tak wygląda jak na właśnie po prawej stronie. Po lewej jest prawidłowe serce, czyli znacznie poszerzona, często taka kulista jama lewej komory, która, no która wiąże się z niewydolnością serca już u tego pacjenta.

Przyczyn kardiomiopatii rozstrzeniowej znowu jest bardzo wiele. Powinniśmy próbować ustalić tę przyczynę. Nie zawsze ona oczywiście jest możliwa do ustalenia. Taką główną przyczyną, którą bym wskazał jest zapalenie mięśnia sercowego, ale też niestety w naszej populacji takich pacjentów jest mnóstwo, czyli pacjentów, którzy spożywają alkohol i to nie muszą być bardzo duże ilości. Czasem nawet piwo dziennie wystarczy, żeby sprowokować u siebie wystąpienie kardiomiopatii rozstrzeniowej. I niestety takich pacjentów widzimy bardzo często.

W kontekście metod leczenia towłaściwie tylko ten slajd chciałem pokazać.

On, on tutaj podsumowuje oczywiścietabletki.Jeśli potrzeba możemy wszczepiać pacjentomróżne urządzenia, które wspomagają pracę sercabądź też zabezpieczają pacjenta.U wybranych przypadków, w wybranychprzypadkach operacje, jakieś zabiegi chirurgiczne, noi w skrajnej sytuacji przeszczepienieserca, które może uratować życie naszegopacjenta.

Bardzo dziękuję za uwagę.