Wywiad z dr hab. n. med. Krzysztofem Szczałubą

Dzień dobry państwu.Znajdujemy się na pierwszym MiędzynarodowymKongresie Kardiomiopatii.Ja nazywam się Emilia Walczak,jestem redaktorką Remedium, a ze mnąjest pan docent Krzysztof Szczałuba,który właśnie przedstawił wykład na tematbadań genetycznych u pacjentów zkardiomiopatiami.Pan docent zgodził się odpowiedziećna kilka pytań dotyczących tego zagadnienia.

Dzień dobry.U kogo powinniśmy rozważyć diagnostykęgenetyczną?To, co się nasuwa odrazu, to to kiedy jest dodatniwywiad rodzinny, czyli kiedy wrodzinie występują problemy kardiologiczne, a tonie jest wcale rzadkość.Ale proszę pamiętać o takichprzypadkach, kiedy w rodzinie nie machoroby, kiedy przychodzi do naspacjent, który po raz pierwszy możeprezentować cechy choroby kardiogenetycznej albochoroby genetycznie uwarunkowanej kardiologicznej.I to jest ta pierwszagrupa.Jeśli miałbym wymieniać określone grupychorób kardiologicznych, to po pierwsze pomyślałbymo tym, dlaczego żeśmy siętutaj spotkali, czyli kardiomiopatii.I to myślę, że każda.Najwięcej pytań miałem o tekardiomiopatie rozstrzeniowe, bo rzeczywiście wiele kardiomiopatiizachowuje się jak kardiomiopatie rozstrzeniowew gabinecie specjalisty.I to jest ważny temat.Ważny, ale to zostało poruszonejuż w trakcie sesji.Kardiomiopatie przerostowe ARVC i proszęjeszcze zwrócić uwagę na dwie grupychorób.To są choroby aorty.Aortopatie są w środowisku, bympowiedział w ten sposób, w środowiskugenetycznym szczególnie poszukiwane, bo nadalnie znamy dokładnie podłoża bardzo wieluczy bardzo wielu aortopatii czychorób aorty, ale to są niezwykleważne choroby z punktu klinicznego.Ci pacjenci nierzadko umierają.To są nierzadko wczesne zgonysercowe, tak jak i kardiomiopatie.No i wreszcie trzecia grupa.Już jakby uznałbym jako trzeciągrupę kanałopatie, czyli różnego rodzaju zaburzeniaprzewodzenia albo zaburzenia rytmu serca.I te kanałopatie nierzadko majątakie obrazy mieszane.Czyli na przykład może tobyć i kardiologia, i neurologia wto wciągnięta, jak pokazano najednej, na jednej z prezentacji.Dziękuję bardzo.

Teraz takie dosyć obszerne pytanie,co wyniki badań genetycznych mówią namo rokowaniu pacjenta?No myślę to może cofnęsię o te czasy, kiedy jazaczynałem swoją karierę, bo byłoto dawno, ale było to jeszczew takich czasach, kiedy zwłaszczau dziecka diagnoza choroby genetycznej oznaczałobardzo często, oznaczała bardzo częstowycofanie się z interwencji.A no nie mamy leczeniaprzyczynowego chorób genetycznie uwarunkowanych, takiego jakbyśmy chcieli mieć.Ale to nie znaczy, żenie możemy tym pacjentom pomóc.

Zdecydowanie tak.Możemy poprzez np.Wszczepienie kardiowerterów, defibrylatorów.Możemy pomóc poprzez już próbyzastosowania pewnej terapii eksperymentalnej, farmakologicznej.A rokowanie?

Proszę sobie wyobrazić taką sytuację,że pacjent otrzymuje diagnozę choroby genetycznej,kardiologicznej.No i zagląda do internetui widzi tam nie spektrum choroby,tylko widzi tam ciężką chorobę,której zapewne nie ma.Bo to, czego nas uczygenetyka w tych czasach, to jestto, że choroba to niejest tylko i wyłącznie ciężki obraz.Te zdarzają się rzadko, takjak zapewne i bardzo łagodne, alejest duże spektrum objawów iwarto o tym pamiętać.Wobec czego choroba genetyczna niejest wcale wyrokiem.Rokowanie bywa bardzo różne.Nierzadko to rokowanie jest, oznaczateż pełną długość życia.Tak można by powiedzieć.I to jeszcze na cochciałbym zwrócić uwagę, to to, żeto rokowanie.Jak rozpoznajemy chorobę genetyczną, tomy się spodziewamy, że będzie nawrótobjawów.Rzeczywiście ja to mogę powiedziećo chorobach genetycznych, że one niestetymają tendencję do nawracania, aleto nawracanie może być o bardzoróżnym nasileniu.Dziękuję.

I ostatnie pytanie tutaj pandocent już troszkę wcześniej odpowiedział.Czy wyniki badań genetycznych mogąwpłynąć na decyzje terapeutyczne u pacjentówz kardiomiopatiami?Generalnie my nie jesteśmy wtej chwili jeszcze w erze terapiigenowej.Bardzo nam zależy jednak natym, żeby pacjent miał rozpoznanie konkretnejchoroby i konkretnej mutacji, żebyśmyw przyszłości niech to będzie zapięć, niech to będzie zadziesięć lat, ale zapewniam państwa, totak będzie.Będzie możliwa celowana terapia genowa.Jaki ona będzie miała skutek?Ja tego nie wiem, aleserce to nie jest ośrodkowy układnerwowy.Serce to serce.Serce jest bardzo złożonym, skomplikowanymnarządem, ale jest to mięsień, naktóry możemy wpływać w różnysposób.Więc ja tutaj podałem teżpadały przykłady faktycznie w trakcie sesjikonkretnego leczenia przyczynowego już, prawda?Czy to będzie kardiowerter, czyto będzie stosowanie pewnych terapeutyków typumkinis, czy tak jak pokazałemsirolimus.No to się jak gdybyjuż dzieje.A my byśmy chcieli wiedzieć,jak to będzie też w przyszłości.Jak będzie skuteczna terapia przyczynowa?No tego jeszcze nie wiemy.Czyli zobaczymy w przyszłości?Tak jest.Bardzo dziękuję, panie docencie.To już wszystkie pytania.Dziękuję bardzo.Bardzo dziękuję.