Diagnostyka przerostu serca – czy jedna definicja pasuje do wszystkich?

Dzień dobry, szanowni państwo, szanowniprzewodniczący.

Jak już zostało wspomniane dzisiaj,chciałabym państwu zaprezentować sposób diagnostyki zarównokardiomiopatii przerostowej, jak i wkardiomiopatii przerostowej.

Zacznijmy może na początku odtego, że kardiomiopatia przerostowa według definicjiEuropejskiego Towarzystwa Kardiologicznego dopiero wtedytak naprawdę może być zdiagnozowana, kiedywykluczymy inne sytuacje powodujące obciążenieserca, czyli np.Właśnie stenozę aortalną i wbrewpozorom — takich pacjentów kierowanych zw teorii wyjściowo kardiomiopatią przerostową,zawężeniem drogi wypływu, których diagnozujemy wkierunku stenozy aortalnej, ostatecznie ciężkiej,zdarza nam się widywać w poradniczy wreszcie ciężkiego nadciśnienia tętniczegoto już, jeszcze to jeszcze częstszasytuacja, czy wreszcie np.Nawet i zapalenia mięśnia sercowegoróżnicowanego z kardiomiopatią przerostową end stageczy burn out z obniżonąfrakcją.

Dlaczego to jest tak istotne?Ponieważ ci pacjenci mają zupełnieinne leczenie, inny przebieg i najczęściejinne rokowanie.

Co kiedy już postawimy wtakim razie tą diagnozę kardiomiopatii przerostowej?Wykluczymy te inne przyczyny, któremogą prowadzić do przerostu.

Żeby postawić w ogóle diagnozękardiomiopatii przerostowej, czy ją podejrzewa-- podejrzewać,musi być zwiększona grubość ścianylewej komory i tutaj punkt odcięciaprzyjęty to jest piętnaście milimetrówdla pacjentów bez wywiadu rodzinnego lubtrzynaście z pacjentem.Ale chciałam zwrócić uwagę, żelub masy w przypadku europejskiej definicji,co jest bardzo istotne wkontekście różnej grubości prawidłowej mięśnia lewejkomory w zależności od np.Wzrostu.No, ci pacjenci, te osoby,które Państwo widzicie na teraz, naekranie czy kolejne osoby zzupełnie różną masą — dla nichta grubość, ta norma grubościbędzie zupełnie inna.

Czyli dla wszystkich możemy zatemprzyjąć ten punkt odcięcia piętnaście milimetrów.

Chciałabym zwrócić Państwa uwagę nato, że w przypadku, kiedy punktodcięcia piętnaście milimetrów przyjmiemy wjednej z prac, to co pięćsetnymężczyzna będzie miał pogrubienie takistotne i zaledwie co jedna nadwa i pół tysiąca kobiet.I nawet jeślibyśmy u kobietprzyjęli ten punkt odcięcia na poziomietrzynaście milimetrów, czyli o dwamilimetry niżej, czyli taki, który bierzemypod uwagę dla krewnych, todalej ta częstość jest dwukrotnie niższau kobiet.

Ponadto należy pamiętać o tym,że analiza grubości, czyli ten pomiargrubości może się bardzo różnićw zależności od metodyki, czyli echo,rezonans, ale także i odkonkretnej osoby, która mierzy.

Tu Państwo widzicie, że ujednego pacjenta, u dwóch właściwie pacjentów,ale skupmy się na tymdwunastym.Ta grubość w echu niektórzyocenili na dwanaście milimetrów, a maksymalnagrubość oceniana w rezonansie totrzydzieści pięć milimetrów, czyli prawie trzykrotniewięcej.

Zatem co polecają specjaliści wdziedzinie kardiomiopatii w Europie?Profesor Elliot wraz z zespołemopracowali kalkulator maksymalnej grubości mięśnia lewejkomory, który może nas, możenam pomóc w doprowadzeniu do diagnozylub wykluczeniu diagnozy.

Jak Państwo widzicie, u drobnychkobiet może to być dziesięć milimetrówjuż, u postawnych mężczyzn szesnaście.Zatem stąd ta moja sugestia,że należy zwrócić uwagę również nietylko na grubość, ale takżena masę lewej komory.

Drugim problemem, jeśli chodzi odiagnostykę kardiomiopatii przerostowej to są cipacjenci, którzy mają te innechoroby w kardiomiopatii przerostowej, ponieważ kardiomiopatia,czyli tzw.Fenokopie, kardiomiopa— definicja kardiomiopatii przerostowejwedług Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego jak jużwspomniałam, to wtedy, kiedy wykluczymyte czynniki obciążające.

Natomiast Amerykańskie Towarzystwo Kardiologiczne zakardiomiopatię przerostową uważa dopiero ten etap,kiedy wykluczymy wszystkie fenokopie ipozostaje nam kardiomiopatia przerostowa sarkomerowa.

Zatem co to znaczy tefenokopie właśnie?Przede wszystkim w najnowszych badaniachwychodzi na to, że to sągłównie amyloidozy, o których jużPaństwo słyszeliście w poprzednim, poprzedniej sesji.Zatem na to należy największąuwagę zwrócić na tutaj objawy wskaźnikoweczy wreszcie czy echokardiograficzne, czykliniczne, no, czy wreszcie bardziej rutynowojednak zlecać te badania tympacjentom.

Szczególnie że te fenokopie kardiomiopatiiprzerostowej szacuje się, że występują uco nawet piątego pacjenta zkardiomiopatią przerostową, a w innych badaniachnawet może i u coczwartego.

Zatem w jaki sposób możemytą diagnostykę postawić?Pierwsza rzecz- wytyczne Europejskiego TowarzystwaKardiologicznego sugerują nam zwrócenie uwagi naprzede wszystkim badanie na wywiad,badanie fizykalne, także EKG i badanialaboratoryjne.

Moim zdaniem warto mieć takąściągę ze sobą, którą tutaj właśniewyświetliłam.To są typowe badania laboratoryjne,które Europejski to— Europejskie Towarzystwo Kardiologicznewymaga wykonać u pacjentów zkardiomiopatią przerostową już w pierwszym rzucieplus dodatkowo dodałam do tegopierwszego rzutu immunofiksację surowicy i moczui proteinogram, ponieważ nasz ośrodekjednak uważa, że to są rutynowebadania, szczególnie u pacjentów wnieco starszym wieku powyżej pięćdziesiątego rokużycia ze względu na to,że jak już wspomniałam, te-W przypadkufenokopii podejrzewania fenokopii, amyloidoza transtyretynowai w ogóle amyloidozy są najczęstszymproblemem.

Jak już wspomniałam, amyloidozy, amyloidozatranstyretynowa to może być i piętnaścieprocent, ale nawet w tychośrodkach referencyjnych dla kardiomiopatii nawet iniektórzy specjaliści raportują do trzydziestuprocent.

Zatem co jeśli podejrzewamy fenokopię?No, możemy zrobić badania genetyczne,możemy zrobić scyntygrafię już wspomnianą, badaniakrwi i moczu, no irównież tutaj diagnostykę obrazową, o którejusłyszycie Państwo ciut dalej wdalszej części sesji.

No i teraz wyobraźmy sobie,że już te wszystkie fenokopie wykluczyliśmy.Nawet mamy diagnostykę genetyczną, mamyten mutację sarkomerową.No i czy diagnostyka HCMu sarkomerowego to już jest sukces?

Więc ja chciałam Państwu powiedzieć,że diagnostyka na tym etapie wkardiomiopatii przerostowej nie powinna sięjeszcze zakończyć.

Dlaczego?Ponieważ śmiertelność kardiomiopatii przerostowej, jakjuż postawimy tą diagnozę, jest trzy,czterokrotnie wyższa od ogólnej populacji.I tak naprawdę jeszcze gorzej,jeśli tą mutację sarkomerową znajdziemy, jeślijej nie znajdziemy, ale podejrzewamymimo wszystko kardiomiopatię przerostową sarkomerową, cipacjenci rokują ciut lepiej.

No i przede wszystkim tepowikłania w kardiomiopatii przerostowej dotyczą niewydolnościserca, udarów, migotania przedsionków.Wcale nie tak często nagłychzgonów sercowych, które głównie asocjujemy zkardiomiopatią przerostową.

Dodatkowo należy pamiętać, że imwcześniej pacjent jest diagnozowany, tym jegorokowanie jest gorsze.Zatem ci pacjenci, których obserwujemydługo, powinni być pod szczególną obserwacją,ponieważ jak to zwykł mawiaćprof.Olivoto, kardiomiopatia przerostowa jest chorobą,która progresuje, która postępuje.Zatem na każdym etapie powinniśmyszukać tych czterech problemów, które potencjalniemogą się pojawić u pacjentówz kardiomiopatią przerostową.

O nagłych zgonach sercowych izawężaniu w kardiomiopatii przerostowej usłyszycie Państwojeszcze w dalszej części tejsesji.Dlatego ja się chciałam skupićna pierwszej kolejności niewydolności serca.

Niewydolność serca może być podpostacią zarówno zachowanej frakcji, jak iobniżonej frakcji.Obniżona frakcja występuje nawet udo dziesięciu procent pacjentów z kardiomiopatiąprzerostową w przebiegu życia, czyliwcale nie tak rzadko.

Jak Państwo tu widzicie, wszystkiezdarzenia obejmujące nagłe zgony sercowe, przeszczepyserca, ogólne, ogólna śmiertelność wciągu sześciu lat wystąpią u trzechczwartych pacjentów.Zatem sama diagnostyka kardiomiopatii przerostowejbez poszukiwania problemów, które mogą doprowadzićdo tego zgonu, no jestmoim zdaniem niewystarczająca, w przeciwieństwie dopacjentów z kardiomiopatią, z niewydolnościąserca, z zachowaną frakcją wyrzutową, gdzieta śmiertelność też jest zwiększonaw stosunku do ogólnej populacji, alenie aż tak znacznie.

Niewydolność serca ta end stage,czyli ta z obniżoną frakcją, jestprzede wszystkim u tych pacjentów,którzy mają zawężanie w drodze lewejkomory.Zatem bardzo istotne jest, abyw odpowiednim czasie wdrożyć leczenie tegozawężania.

Kolejnym tematem, który chciałabym poruszyćjest migotanie przedsionków i to jestkolejny problem w kardiomiopatii przerostowej,który powoduje dwukrotnie większą śmiertelność, jeślion wystąpi.I wy-ośrodek londyński tutaj proponujenam wraz z profesorem Eliotem naczele i profesorem Goodmanem, którysię zajmuje tym tematem, proponuje namtaki kalkulator ryzyka.Jakie jest ryzyko właśnie wystąpieniatego powikłania zatorowo- zakrzepowego u pacjentówz kardiomiopatią przerostową.Jeśli to ryzyko przekracza lubwynosi pięć procent, wówczas oni zalecająwłączenie leczenia przeciwkrzepliwego i wedługniewielkiego badania randomizacyjnego, które robili prawdopodobniema to sens.Natomiast to badanie było nakilkudziesięciu chorych.

Chciałabym zwrócić uwagę, że klasycznypacjent tutaj, który ma wcale nietak duży przedsionek, bo napoziomie czterdziestu kilku, często widujemy większe,w wieku niecałych pięćdziesięciu lat,obserwowany dwadzieścia lat z powodu kardiomiopatiiprzerostowej, takich pacjentów też mamybardzo dużo.Ma ryzyko pięcioletnie wystąpienia istotnegopowikłania zakrzepowo- zatorowego na poziomie trzynastuprocent.

Zatem podsumowując, po pierwsze należy

pamiętać o tym, że diagnoza kardiomiopatiiprzerostowej to jest zarówno wykluczenieinnych przyczyn pogrubienia mięśnia lewej komory,jak stenoza aortalna czy nadciśnienietętnicze, czyli te najczęstsze.Czy serce sportowca wreszcie.Ale następnie również to jestdiagnoza innych przyczyn, potencjalnie nie sarkomerowych,czyli fenokopii.

I tutaj macie Państwo przykładowebadania, które my może niekoniecznie uwszystkich, ale u większości pacjentówwykonujemy w naszym ośrodku w celuwłaśnie wykluczenia tych chorób, któremogą imitować kardiomiopatię przerostową.Czyli na przykład rentgen klatkipiersiowej w przypadku podejrzenia sarkoidozy, jakjuż mówiłam, czy wreszcie mamykilku pacjentów z potwierdzoną hemochromatozą dziękiprzesiewowym badaniom ferrytyny i TSAT-u u nas w ośrodku.

Oczywiście no już wspomniałam okardiomiopatii amyloidowej i nie sposób tutajtego nie zaznaczyć, czy wreszcieo chorobie Fabry'ego, no występującej raczejjednak w rejestrach kardiomiopatii przerostowejna poziomie jednego, maksymalnie dwóch procent.Zatem zdecydowanie rzadsza diagnoza.

I wreszcie w momencie, kiedyjuż mamy potwierdzoną tą diagnozę kardiomiopatiiprzerostowej, to chcę Państwa przekonaćdo tego, że to nie jestkoniec diagnostyki i ci pacjenciwymagają kontroli kardiologicznej razem z echemco roku, kontroli holterowskiej corok i według zaleceń europejskich kontrolirezonansem magnetycznym co pięć lat,aby właśnie ocenić ryzyko wystąpania niewydolnościserca w przypadku obniżonej frakcjiwyrzutowej.Tu należy pamiętać, że takżeduża ilość LGE późnego wzmocnienia pokontrastowegozwiększa ryzyko czy wreszcie migotaniaprzedsionków.

Dziękuję bardzo Państwu za uwagę.