Sesja III - Dyskusja

Bardzo dziękujemy za wspaniałe wystąpienianaszych ekspertów.

Przede wszystkim to, to sąwystąpienia osób, które mają wieloletnie doświadczeniew prowadzeniu tych pacjentów, ajak wiemy ich jest niewielu, więcno spojrzenie osoby naprawdę doświadczonejest tutaj niezmiernie istotne.

Niestety nie mamy za bardzoczasu na dyskusję.

Ja tylko może sobie totylko tak pozwolę podsumować, że wedługdotychczasowego myślenia może wydawać sięmogło, że pacjenci z chorobą Andersona-Fabry'egoto są osoby, których standardowykardiolog, nefrolog czy neurolog w swoimżyciu zawodowym nie spotka.Ale teraz jednak widzimy, żejeśli uważnie patrzymy, zachowamy tę czujnośćdiagnostyczną, to mamy szansę tychpacjentów naprawdę spotkać.A tutaj, jak widzimy, toopóźnienie diagnostyczne jest no wieloletnie itym samym pogarsza jakość życiapacjentom i pogarsza ich rokowanie.No a mamy już naten moment skuteczne leczenie, mamy programlekowy i możemy tych pacjentówno skutecznie leczyć.

Drugim problemem, jeśli już rozpoznamytę chorobę i wdrożymy nawet leczenie,jest to, że pacjenci nosą właściwie uwiązani do szpitala iszpital jest ich drugim domem,ponieważ co dwa tygodnie muszą sięw szpitalu pojawiać na wizytach,na otrzymywaniu leku.No i być może tutajjest i może pana profesora Niemczykao to zapytam, czy tutajjest jakaś przestrzeń na to, żebyśmyjednak tym pacjentom coś innegozaoferowali?

No ja myślę, że tozależy od płatnika.Jeżeli wzorem innych krajów naświecie uda nam się wywalczyć dlapacjentów leczenie bliżej domu, jeżelitak naprawdę będzie pacjent mógł otrzymaćlek i otrzymać wlew ztego leku gdzieś w poradni POZczy w najbliższym ośrodku zdrowia,czy szpitalu, to jest szansa, żenasi pacjenci, którzy do Warszawydojeżdżają naprawdę z daleka, bo iz Siedlec, i z Włocławkanawet, no mogliby tak naprawdę trochęczasu zaoszczędzić i na pewnoto wpłynie na ich jakość życia.

Super.Jeszcze jeśli mogę do, dopana doktora Kłopotowskiego, który ma teżolbrzymie doświadczenie z pacjentami ogólniez kardiomiopatią przerostową i z badańklinicznych no i z codziennejpracy.Jak, jak ryzyko nagłego zgonusercowego u tych pacjentów wygląda?Jak, jak, jakich pacjentów powinniśmykwalifikować do wszczepienia kardiowertera defibrylatora?Czy to jest poważny problem?

Odpowiem krótko nie wiem itak naprawdę nie wiem, czy ktośna świecie jest w stanieto powiedzieć.My kierujemy się rozległością włóknienia.Możemy przyjąć, że te piętnaścieprocent, które jest kardiomiopatii przerostowej, noto raczej będziemy kwalifikowali dopóźnego wzmocnienia pokontrastowego, będziemy kwalifikowali dowszczepienia.Patrzymy na częstoskurcze komorowe.Jeśli to są długie NSVTi mamy włóknienie, to u takichpacjentów również zastanawiamy się nadwszczepieniem kardiowertera defibrylatora.Z obserwacji wynika, że możeto być choroba bardziej proarytmiczna niżsercomorowa kardiomiopatia przerostowa, ale wśródnaszych chorych, prawdę mówiąc, ja niepamiętam nikogo, kto miałby nagłezatrzymanie krążenia arytmiczne.Nasi pacjenci głównie umierali albona zawały, albo tych, których jaznam, albo na udary.Niemniej jednak decyzja nie jestprosta.My wszczepiamy tym, którzy mająrozległe włóknienie i mają powtarzające sięczęstoskurcze komorowe, nieutrwalone.W sytuacji, kiedy mamy pacjenta,tak jak pani doktor pokazywała, któryma wskazania do stymulacji ima rozległe włóknienie, to pewnie teżbym mu zaproponował ICD, anie, a nie zwykły stymulator.Natomiast, nie wiem, jakto będzie.Pewnie gdyby się wszyscy zebraliw Europie czy na świecie iprzeprowadzili rejestr czy nawet retrospektywneobserwacje jakiś kalkulator ryzyka czy algorytmmożna by stworzyć.W tej chwili opieramy siętrochę na takiej no intuicji i,i spojrzeniu lekarza ibez twardych danych klinicznych, bez twardychdowodów naukowych.

Komu w chorobie Fabry'ego implantowaćkardiowerter- defibrylator?Jasne.

Super!

I może ostatnie pytanie dopani doktor Beaty Błażejewskiej-Chyżorek.Z takich objawów nefrologicz-- neurologicznych,jakie są te czerwone flagi?Tak, żebyśmy sobie podsumowali, jakichpacjentów przede wszystkim byśmy podejrzewali?

No, myślimy o chorobie Fabry'ego,gdy mamy do czynienia z młodąosobą z udarem.Jednak jeżeli do tego wszystkiegogdzieś się przewinął zawał mięśnia sercaw młodym wieku, jeżeli chorobanerek.

Aczkolwiek ja wcale nie oczekiwałabymtakiego zestawu objawów.Bardzo byśmy chcieli, żeby takbyło, ale nawet w oparciu otych pacjentów, których mamy podopieką, naprawdę uważam, że ogromne znaczeniema ten wywiad i to,co się działo w przeszłości, boci pacjenci, nawet jak jużmają rozpoznaną chorobę i są leczeni,to się okazuje, że sąw stanie dopiero.

Czy chorował w dzieciństwie?Odpowiada, że nie, że byłzdrowy, ale opowiadał na przykład takąsytuację.Bo pytamy dalej, czy grałw piłkę?No grał, ale stał nabramce.A dlaczego stał na bramce?No bo jak biegał, tosię robiło gorąco.Piekły go stopy.No to w-Wolał stać nabramce.I to są opowieści naszychpacjentów.

Czy kolejna opowieść, że owszem,grał w piłkę, ale wszyscy koledzymu zazdrościli, bo wszyscy musieliwymieniać T-shirty, a on nie wymieniał,bo się nie pocił.

Więc ja bardzo namawiam, żebynie oczekiwać, że nam te wszystkieobjawy poda pacjent, tylko tojest nasza uwaga i że nawette zmiany na skórze mogąbyć nietypowe, nie takie jak widzimygooglując chorobę Fabry'ego, ale bardzoczęsto są to subtelne zmiany, czasempojedyncze zmiany na granicy czerwieniwargowej, na-na śluzówkach.Więc ja bym tę uwagęprzekierowywała w kierunku wywiadu, w kierunku,no, dokładnego zbadania pacjenta.To jest chyba ważne.

Nie wiem, czy pan profesor

się też zgadza?Zdecydowanie tak i tak jeszczeraz zachęcam państwa do wyjścia zeswojej strefy komfortu.To znaczy, żebyśmy nie patrzylitylko na organ, który się zajmujemyna co dzień, ale patrzyliszeroko na pacjenta.I naprawdę wtedy jesteśmy wstanie znaleźć inne objawy, które możedla nas tak nie sąna pierwszy rzut oka ważne, aletak naprawdę jak sobie jepołączymy i zbierzemy, to nagle okazujesię, że rozpoznanie mamy natacy.

No tak, czyli nie dość,że choroba jest rzadka, to jeszczeta heterogenność objawów jest bardzo,bardzo duża.I też myślę, że, żetu pewnie państwo, no możecie sięz tym zgodzić, że pacjentów,których prowadzicie w swojej obserwacji, to,to nie ma tak, żeoni wszyscy wyglądają tak samo, tylkokażdy, każdy jest inny.

To znaczy mówi się odysmorfizmie twarzy.I rzeczywiście, jak sobie państwospojrzycie na zdjęcia pacjentów z chorobąFabry'ego, to można pewne podobieństwotwarzy zobaczyć.Natomiast tak naprawdę, jeżeli chodzio objawy, które pacjenci prezentują, naprawdękażdy jest inny.Ja nawet bym porównywał niedo zebry, tylko do kameleona, botak naprawdę pacjenci nam sięsą w stanie ukryć i ciężkoich znaleźć.

No i że wejdę wsłowo, przepraszam, musimy się liczyć ztym, że jako lekarze zajmującysię osobami dorosłymi najczęściej będziemy mielido czynienia z tą późnąpostacią, która może dotyczyć jednego narządu.Może wystąpić późno, więc otym chyba też trzeba pamiętać.

No pediatrzy mają- Jeśli mogęwejść w słowo, to oprócz tego,że mamy pacjentów, których późnorozpoznaliśmy, to będziemy mieli w Polscecoraz więcej pacjentów ze screeningurodziny i tam będziemy musieli sięzastanowić, kiedy i jakie leczeniewłączyć tym chorym, bo póki coto jest leczenie, no, tabletkamido końca życia albo w Polscewlewami co dwa tygodnie.

I tu chcę tylko powiedzieć,że mamy jedną pacjentkę z fobiąspołeczną, która no, nie, niechce jeździć do szpitala i niejest leczona, a jej syn,któremu też rozpoznaliśmy, wyjechał do WielkiejBrytanii, dostaje tam co dwatygodnie, znaczy dostaje wlew i mapodawany przez pielęgniarkę w domuleczenie.Czyli chora, jakby chciała byćleczona, to musi wyjechać do WielkiejBrytanii.Więc myśmy pisali dokument, prosiliśmyfirmą też zależy, żeby było leczeniedomowe.Ja u jednego pacjenta musiałemzrezygnować z leczenia szpitalnego, bo tomu ewidentnie nie służyło inie jest teraz leczony w ogóle.Nie chce przyjeżdżać.

I bardzo żałuję, że, no,nie mamy w Polsce leczenia domowego,bo ja po dwudziestu latach,piętnastu latach RT naprawdę nie widziałempoważnego powikłania, które jakby przemawiałobytemu, że to koniecznie musi byćrobione w szpitalu.

Super!

No naprawdę już musimy kończyć,ale myślę, że dyskusja, mimo żew takim pośpiechu, to byłabardzo, no, wartościowa.

Jeszcze raz bardzo serdecznie wszystkimdziękujemy i zapraszamy do kolejnej sesjidotyczącej amyloidozy.Będzie ona pod patronatem SekcjiKardiologii Nuklearnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.