Przypadek

Dzień dobry, szanowni państwo.Mam dzisiaj ogromną przyjemność przedstawićprezentację na temat choroby Fabry'ego, opartąna przypla-- przypadkach pacjentów, zktórych, którymi miałam kontakt w klinicekardiologii.

Pierwszy przypadek to pacjentka sześćdziesięciojednoletnia.Zgłoszono się do nas oprośbę z-- o konsultację z oddziałunefrologii.Pacjentka jest leczona w ramachprogramu lekowego w lewym fabrazimie.

E, pacjentka relacjonuje, że oddzieciństwa była już dzieckiem słabszym, bardziejmęczącym się, często potrzebowała dłuższejprzerwy po długim dniu w szkole.W trakcie swojego życia wystąpiłyu niej częste epizody omdleń odruchowychprzy długim staniu, przy parciuna stolec.Z tego powodu pacjentka byłarównież już diagnozowana kardiologicznie.

Wykonano badanie elektrofizjologiczne, w którymwykazano przewodzenie sprawne, przewodzenie przedsionkowo-komorowe, natomiastprzy stymulacji powyżej stu siedemdziesięciuna minutę zanotowano periodykę Wenke-Bacha, cojest tutaj też takim znaleziskiem,bardziej jednak wtórnym, do nasilonego napięcianerwu błędnego niż znaleziskiem patologicznymświadczącym o patologii układu bodźcy przewodzącego.

Pacjentka zgłasza też wielokrotne utratyprzytomności, które były często relacjonowane jakomikroudary w dokumentacji medycznej.Z tego powodu wykonano teżu niej rezonans magnetyczny, w którymwykazano zmiany naczyniopochodne w istociebiałej obu półkul mózgu oraz niewielkikorowo-podkorowy obszar malacji w płatachskroniowych.Jeżeli chodzi o EEG, torelacjonowano dyskretne zmiany patologiczne w okolicachskroniowych obustronnie.

Najpewniej z powodu tych epizodówmikroudarów pacjentka miała zamknięte PFO zapinkąAmplacer w dwa tysiące ósmymroku.Tutaj no jest pewna wątpliwość,co do tego, czy było towskazane.Natomiast pacjentka relacjonuje, że rzeczywiściew ostatnich latach już takich utratprzytomności nie odczuwa.

W dwa tysiące osiemnastym rokupacjentka była w SOR szpitala, gdzie,była z powodu kołataniaserca i duszności.W wykonanym wówczas EKG wykazanomigotanie przedsionku oraz cechy przerostu lewejkomory oraz zmiany odcinka ST-T,które wzbudziły ostrożność lekarzy konsultujących.Były to obniżenia ST wodprowadzeniach V4, V6, 2, 3 aVForaz ujemne, głębokie TF jeden,dwa, trzy aVF i od V4do V6.W koronarografii nie wykazano żadnychzmian w tętnicach wieńcowych, więc niewykonywano żadnych interwencji na naczyniach.

I tutaj, żeby pokazać Państwu,jak wyglądają te zmiany ST tu,EKG pacjentki już podczas rytmuzatokowego widzimy bardzo głębokie zmiany, głębokiezałamki.Te u pacjentki rzeczywiście, któremogą na taki pierwszy rzut okawzbudzać ostrożność.

Natomiast pamiętajmy zawsze, że zmianyprzy współistniejącym przeroście w EKG niepowinny być nigdy interpretowane wodosobnieniu od objawów klinicznych.

No i też EKG przypodejrzeniu zespołu-- ostrego zespołu wieńcowego wartojest powtórzyć, dlatego, że tezmiany wyglądają dokładnie tak, jak wyglądałyteż te kilka lat temu.

Pogłębiono u pacjentki diagnostykę kardiologiczną,kardiologiczną, wykonując rezonans magnetyczny, w którymopisano asymetryczny przerost mięśnia doszesnastu, osiemnastu milimetrów, największy w segmentachpodstawych przegrody międzykomorowej, bez cechzawężania w rezonansie magnetycznym.

Natomiast to, co tutaj byłotaką czerwoną flagą i zwróciło uwagę,był czas natywny T1 poniżejdziewięciuset milisekund, co jest cechą charakterystycznąmiędzy innymi choroby Fabry'ego, ponieważświadczy o zmniejszeniu przestrzeni pozakomórkowej.Znaczy to, że możemy tutajwnioskować o obecności złogów wewnątrzkomórkowo.

Dodatkowo, jeżeli chodzi o późnewzmocnienie pokontrastowe, tutaj rzeczywiście były ogniskawzmocnienia pokontrastowego w dobrym-- wdolnym połączeniu prawej i lewej komoryoraz ogniska śródmięśniowe w przerośniętychsegmentach lewej komory.

Ogólnie kurczliwość była dość dobra,z frakcją wyrzutową sześćdziesiąt osiem procent,ale widzimy już też zwiększonąobjętość jam serca.

Do nas pacjentka trafiła wdwa tysiące dwudziestym piątym roku nakonsultację kardiologiczną i wówczas jejrozpoznania były takie jak tutaj wypisane.Rozpoznano już niewydolność serca zzachowaną frakcją oraz kardiomiopatię przerostową.

Pacjentka na chwilę obecną jestbez objawów ze strony serca.NT-proBNP na poziomie pięciuset czterdziestutrzech, troponinę sto sześćdziesiąt sześć.W Holter EKG nie mamyistotnych odchyleń, mamy jedynie bradykarię zatokowąw nocy, co nie jesttutaj znaleziskiem patologicznym i jest upacjentki już też znana oddłuższego czasu.

Przyjmuje leki tak jak poprawej stronie, między innymi xarelto wzwiązku z migotaniem przedsionków.

W dwa tysiące dwudziestym piątymroku badanie echokardiograficzne tej pacjentki wykazujerzeczywiście przerost ścian lewej komoryz dość dobrą, bardzo dobrą kurczliwościąna poziomie siedemdziesięciu procent.Mamy tutaj też znalezisko dodatkowew postaci łagodnej stenozy aortalnej zpogrubiałymi, delikatnie zwapniałymi płatkami, conie wydaje się mieć związku zchorobą podstawową.Tutaj mamy przekroje poprzeczne, którepokazują ponownie przerost ścian lewej komoryoraz dodatkowo pokusiliśmy się o,o ocenę odkształcenia podłużne-- podłużnego, cowykazało prawidłowe wartości strainu lewejkomory na poziomie dwudzie-- minus dwudziestu

pięciu procent. U pacjentki oceniano równieżzawężanie w LWOT.Tego zawężania u pacjentki niewykryto.

Natomiast chciałabym zwrócić uwagę, żejest to metoda lub też parametr,który jest obowiązujący również wchorobie Fabry'ego.Nie zwalnia nas w żadensposób rozpoznanie od pomiaru w LWOT.Co prawda zawężanie jest wchorobie Fabry'ego bardzo rzadkie, rzadkie, niemniejjednak jesteśmy zobowiązani zawsze oceniaćje u pacjentów z przerostem iu pacjentów z objawami.

Pamiętajmy, że jest to pomiardosyć trudny.Żeby pomóc sobie łapmy zawszedobrze projekcje, projekcje osiowe, tak żebyuzyskać jak najmniejszy kąt międzytym strumieniem w LWOT a nasząwiązką Dopplera.Wspomagamy się Dopplerem kolorowym, żebyw ogóle rozróżnić na przykład tenstrumień w LWOT-cie od niedomykalnościmitralnej.Korzystajmy w pierwszej kolejności zDopplera pulsacyjnego, jeżeli prędkości nie przekraczająlimitu Nyquista, a jeżeli przekraczają,no to już Doppler ciągły będziekonieczny.I pamiętajmy, żeby takie pomiarywykonywać zarówno w spoczynku, jak iprzy próbie Valsalvy oraz podczaspionizacji.

Tutaj dodatkowe jeszcze obrazki pokazująceróżnicę między kształtem spektrum w naprzykład stenozie aortalnej a zawężeniemLWOT, które jest opisywane jako takiebardzo klasyczne, sztyletowate w kształcie.Niedomykalność mitralna często osiąga noo wiele większe prędkości, więc to,co niekiedy jest relacjonowane jakozawężenie LWOT wcale nim nie jest.Po stronie lewej widzimy klasycznezawężenie LWOT.Po stronie prawej widzimy nakładającesię widma zawężania LWOT z niedomykalnościąmitralną.

Jeżeli chodzi o pacjentkę, to

tutaj nie mamy dużo zastrzeżeń codo jej dotychczasowego leczenia.Bradykardia ma charakter łagodny.

Zaleciliśmy okresową kontrolę w echooraz rezonansie magnetycznym, która de factopowinna również być okresowo wykonywana.

Kontynuacja wlewu, czyli leczenia terapiązastępczą, enzymatyczną.

A co do leczenia kardiologicznegozdecydowaliśmy się dodać inhibitor SGLT-2 ichciałabym tutaj zwrócić uwagę naten jeden punkt, który jest dosyćistotny.

To fakt, że pacjenci, którzymają migotanie przedsionków i współistniejącą chorobęFabry'ego, nie podlegają ocenie wskali CHA2DS2-VAS.I tak naprawdę u wszystkichtakich pacjentów powinniśmy wdrożyć leczenie antykoagulacyjneza pomocą doustnych antykoagulantów lubinhibitorów antagonistów witaminy K.

Drugi pacjent to pacjent pięćdziesięciojednoletniz rozpoznaniem kardiomiopatii przerostowej w przebieguchoroby Fabry'ego, dodatkowo chorujący nanadciśnienie tętnicze, dyslipidemie, hiperurykemie oraz przewlekłąchorobę nerek.

NT-proBNP na poziomie sześciuset, troponinasto dwadzieścia.

I to jest pacjent jużtak naprawdę o wiele bardziej chory,ponieważ już widzimy, że wstyczniu dwa tysiące dwudziestego piątego implantowanou niego ICD-DR w prewencjipierwotnej nagłego zgonu sercowego.

Była to decyzja też trochęwieloczynnikowa ze względu na to, żepacjent, jeżeli chodzi o HCMrisk score, który powinien zawsze gdzieśtam wspomagać naszą, nasze, nasząocenę pacjenta był na poziomie czteryprzecinek sześć procent.Natomiast mieliśmy tutaj do czynieniaz masywnym włóknieniem w rezonansie magnetycznymz pacjentem, który już wykazywałbradykarię i byłby potencjalnie w przeciągukolejnych lat do wszczepienia stymulatoraoraz w Holter wykazywał liczne dodatkowepobudzenia komorowe.

Czy było to uzasadnione?Jak najbardziej.

Proszę Państwa, proszę zwrócić uwagęna to, że jeżeli chodzi owskazania w chorobie Fabry'ego, noto mamy też osobny dokument, którydodatkowo je specyfikuje.Mamy tutaj otwarte furtki równieżw przypadku pacjentów, u których mamy

zaawansowaną, zaawansowany przerost oraz włóknieniez postępującym włóknieniem możemy wszczepiać ICD.

To jest EKG pacjenta, gdziewidzimy znowu cechy przerostu i wtórnedo tego zmiany odcinka ST-T.

Jeżeli chodzi o Holter tomamy tutaj wynik pacjenta.Stymulacja przedsionkowa osiemdziesiąt trzy procentpobudzeń, rytm zatokowy natywny o częstościod sześćdziesięciu do dziewięćdziesięciu ośmiu,bez bradykardii, bez pauz, bez zaburzeństymulacji.Pamiętajmy, żeby ten Holter wykonywaću pacjentów z chorobą Fabry'ego regularnie.Jest to badanie podstawowe, szerokodostępne.Tak naprawdę powinno się wykonywaćminimum co sześć-dwanaście miesięcy i myślę,że z tym też niema takich praktycznych problemów w zakresiedostępności.

To jest echo pacjenta.Tutaj widzimy już, że rzeczywiścieprzerost jest o wiele większy niżu poprzedniej pacjentki.Największy wymiar, który udało sięodnotować to był jeden przecinek dziewięćdziesiątsiedem i to był segmentpodstawny przegrody międzykomorowej.Jeżeli chodzi o kurszliwość pacjenta,to wynosiła ona pięćdziesiąt siedem procent,natomiast GLS wykazał już dośćduże odchylenia, bo wynosił średnio minusdziewięć przecinek dziewięć procent, cojest już o wiele poniżej normy.

Jeżeli chodzi o wnioski zkonsultacji, to u tego pacjenta akuratodstępujemy już w tej chwiliod takiej okresowej oceny w rezonansiemagnetycznym ze względu na to,że w jamach serca są jużelektrody i będzie to badanieniediagnostyczne.Decydujemy się na okresową kontrolęw echo oraz Holter EKG.Oczywiście kontynuacja enzymatycznej terapii zastępczejoraz włączenie dodatkowo inhibitora SGLT-2, któryma wykazane działanie pozytywne wzakresie przeżycia oraz objawowości pacjentów zniewydolnością serca z jakiegokolwiek powodu.

Proszę państwa, jeżeli chodzi otakie pierwsze wnioski z przedstawionych przypadków,to chciałabym powiedzieć, że pacjentz formą Fabry'ego to jest zawszepacjent interdyscyplinarny, więc żeby mócdobrze leczyć pacjenta, trzeba przede wszystkimzorganizować wielodyscyplinarny team.Pamiętajmy, że tak naprawdę wtym przypadku ten management jest ważniejszyniż de facto treatment.Enzymatyczna terapia zastępcza jest tutajleczeniem o udowodnionej skuteczności, przede wszystkimw spowalnianiu, być może zatrzymaniuprzebiegu choroby.I pamiętajmy, że jeżeli mamyjakiekolwiek wątpliwości co do diagnostyki leczenia,co może być uzasadnione, bojest to choroba nadal rzadka, sięgajmypo dokumenty, które mogą nampomóc w diagnostyce, tak żeby przeprowadzaćto w taki sposób, jakpowinno się to dokonać.

Dziękuję bardzo za uwagę ichciałabym zaprosić kolejnego wykładowcę Pana Mariusza,Pana Doktora Mariusza Kłopotowskiego, którypowie więcej o spojrzeniu kardiologa nachorobę Fabry'ego.