Spojrzenie neurologa

Dzień dobry, witam bardzoserdecznie.

Bardzo się cieszę, że,znalazło się miejsce dla neurologa, gdymówimy o chorobie Fabry'ego.

Pracuję w Instytucie Psychiatrii iNeurologii i rzeczywiście od kilkunastu latmam, przyjemność zajmować siępacjentami z chorobą Fabry'ego.

Wiemy, że jest tochoroba rzadka i, podsumuje chorobę,już pan profesor Niemczykw kolejnej prezentacji.

Ja pozwolę sobie na takie,na taką subanalizę, tegoprostego schematu, bo przy okazjichoroby Fabry'ego tak bardzo dużo mówisię o sercu.

Niemniej jednak proszę zwrócić uwagę,że jak dodamy z tych obrazków,uwzględnimy zarówno ośrodkowy układ nerwowy,obwodowy układ nerwowy, do tegonarząd wzroku, który poniekąd jestrównież wypustką układu nerwowego i patologięzwiązaną ze słuchem, to neurologma bardzo dużo do opowiedzenia,jeżeli chodzi o chorobę Fabry'ego.

Jeżeli chodzi o zajęcie układunerwowego i ośrodkowy układ nerwowy, togłównie, myślimy o chorobiewówczas, gdy mamy do czynienia zudarem niedokrwiennym u osób wmłodym wieku, rzadziej jest to udarkrwotoczny.

Często dochodzi do zaburzeń funkcjipoznawczych również w młodym wieku czyzaburzeń zachowania.

Natomiast jeżeli chodzi o obwodowyukład nerwowy to, bolesna neuropatiaczy zaburzenia autonomiczne, a ztego wynika cała masa, dodatkowychobjawów z różnych narządów.

Jeżeli chodzi o,częstość występowania choroby Fabry'ego, to w-wdane z dużych badań wjednym z nich, w badaniu CFUPmiałam przyjemność uczestniczyć.Wskazują na to, że chorobaFabry'ego może być przyczyną udaru kryptogennegowśród młodych dorosłych, i,obserwowana jest z częstością okołojednego procenta.

No, proszę państwa, choroba rzadka,ale możliwa.Myślę, że cały czas,jeszcze zbyt rzadko o tym rozpoznaniumyślimy.Cały czas mając do czynieniaz młodym pacjentem, z udarem niedokrwiennym,u którego nie jesteśmy wstanie przyczyny ustalić, powinniśmy brać poduwagę te rzadkie przyczyny wśródnich.

Jeżeli chodzi o młodych ludzi,jest to najczęściej rozwarstwienie tętnic szyjnych,udar żylny.Ale proszę pamiętać również, żechoroba Fabry'ego pojawia się w tejgrupie.

Natomiast jeżeli weźmiemy pod uwagęjuż osoby z rozpoznaną chorobą Fabry'ego,to okazuje się, że wgrupie młodych mężczyzn w wieku trzydziestupięciu—czterdziestu pięciu lat ryzyko udarujest dwunastokrotnie wyższe.Są to najczęściej udary niedokrwienne.Bardzo często są to udarynieme, które już widzimy tylko,w badaniach neuroobrazowym.Mogą to być przemijające incydentyniedokrwienne.Około dziesięciu procent to udarykrwotoczne.

Należy również, oceniając obrazowanie pacjenta,zwrócić uwagę, że dość często uosób wydaje się nieobciążonych, wydajesię, bez miażdżycy.W sekwencjach rezonansu, wopcjach Stedwa gwiazdka widzimy, mikrokrwawienia,które są dowodem na to,że endotelium było zajęte w wynikutoksycznego działania Gb3 w mięśniachgładkich naczyń.I to są właśnie takiecharakterystyczne mikrokrwawienia obecne w rezonansie.

Niestety bardzo często udar bywapierwszym objawem choroby i pojawia się,zanim obserwujemy inne typowe objawy,których teoretycznie jest bardzo dużo, alewcale niekoniecznie musimy oczekiwać, żestanie przed nami, pełnoobjawowy pacjent.I w jednym z badańnawet ponad czterdzieści pięć procent chorychdoznało udaru jeszcze przed postawieniemrozpoznania.

Najczęściej są to udary kardiogenne,związane z patologią serca.Bywa, że są wynikiem niedrożnościczy zakrzepicy w naczyniach.Czy w związku z tym,że w przebiegu choroby dochodzi doposzerzenia naczyń w obrębie tychnaczyń, nieprawidłowego przepływu, zwłaszcza w zakresietętnic kręgowo-podstawnych.To również może się przyczyniaćdo udaru.Także generalnie mówi się otej ścieżce naczyniowej i ścieżce kardiogennej.

Jeżeli chodzi o przyczynę udarów,coraz częściej podnoszony jest temat zapaleniaw chorobie Fabry'ego, bo okazujesię i wiele danych to potwierdza,że ten nieprawidłowy produkt globotriaoceramidmoże jak gdyby indukować całą kaskadęreakcji zapalnych i, wtym mechanizmie również prowadzić do uszkodzenianaczyń.To również zwiększona produkcja aktywnychrodników tlenowych.Również neuropatia cienkich włókien maw tym swój udział.Także tych mechanizmów jest całyczas bardzo dużo.Czy udar w chorobie Fabry'ego

jest inny?No, chcielibyśmy, żeby nam sięta czerwona lampka zapaliła.

A ja może trochę humorystycznieprzedstawię pacjenta.Proszę mi wybaczyć.Wiele, wiele lat temu tosię działo.Jest to nasz pierwszy pacjent.

Trafił jako pięćdziesięcioletni mężczyzna donas z nadciśnieniem tętniczym w wywiadziejuż po przebytym zawale mięśniaserca i po przebytym udarze, ado nas trafił z kolejnymudarem niedokrwiennym jako ten pięćdziesięciolatek irozpoznaliśmy chorobę Fabry'ego.

Stąd takie, taka krótka historia,bo wtedy właśnie uczestniczyliśmy w badaniuCFUP i celem badania byłoposzukiwanie chorych wśród młodych dorosłych zudarem, z chorobą Fabry'ego itrafiło się nam, tak to komentuję,jak ślepej kurze ziarno.

Z perspektywy czasu niewątpliwie fakt,że u pacjenta stwierdzaliśmy białko wmoczu, powinien być już informacją,że ta nasza uwaga powinniem-- powinnabyć szerzej skierowana, jeżeli chodzio poszukiwanie przyczyn.

Czy chorobę Fabry'ego widać wbadaniach obrazowych?

Jeszcze wiele lat temu szukaliśmypewnych cech charakterystycznych.To jest obrazowanie naszego pacjenta.Jest to udar jak każdyinny.Nie wyróżnia się niczym charakterystycznymi przez wiele lat szukaliśmy czegoś,co, co by nam zdużym prawdopodobieństwem sugerowało chorobę.

Niemniej jednak już w tejchwili wiemy, że ani zmiany niedokrwienne,ani zmiany w istocie białej,ani ten objaw poduszki czy poszerzenienaczyń tylnego kręgu nie jestobjawem na tyle charakterystycznym, żeby tylkoi wyłącznie w oparciu oto postawić rozpoznanie.

Więc, od tej teoriijuż, odchodzimy. Kolejny objaw to bólw chorobie Fabrego.

Bardzo charakterystyczny, najczęściej dotyczy młodszychosób, pojawia się wcześniej w przebieguchoroby.Ma bardzo różny charakter.Są to albo palące, piekące,akroparestezje, które dotyczą dystalnych częścikończyn, ale bywa, że tosą również bóle całego ciała.

Częste przełomy bólowe, które związanesą z jakąś sytuacją stresową, zpodwyższoną gorączką.Ci pacjenci, jako że sąto bardzo silne bóle, są częstokierowani wręcz do psychiatrów, bonikt nie jest w stanie znaleźćprzyczyny tych dolegliwości.

W związku z tym, żedotyczą cienkich włókien.Proszę pamiętać o tym, żetej patologii nie wykryjemy rutynowym badaniemelektro fizjologicznym, więc to, żepacjent wróci do nas z prawidłowymwynikiem EMG nie wyklucza,zajęcia obwodowego układu nerwowego.

No i kolejny bardzo istotnyaspekt to zajęcie układu autonomicznego, aw związku z tym całakaskada objawów wynikająca z-- spowodowana zajęciemróżnych narządów.Co bardzo charakterystyczne w chorobiezmniejsza niewydzielanie potu, zmniejszone wydzielanie śliny,łez.W związku z tym nietolerancjawysokich temperatur, bardzo częste, zaburzeniażołądkowo-jelitowe i coraz więcej pojawiasię prac wskazujących, że jest towieloukładowa choroba, a właśnie główniewynika to z zajęcia układu autonomicznego.

Pamiętajmy o anhydrozie, czyli zmniejszonejpotliwości, nietolerancji ciepła, nietolerancji wysiłku.Jest to częsty objaw.On również pojawia się umłodych pacjentów.Bardzo często powoduje upośledzonątolerancję wysiłku fizycznego.Co, co też może być

skargą naszych pacjentów.

Pozwolę sobie tu wyjść troszkępoza neurologię trochę szerzej, bo zdarzasię i mamy takiego pacjenta,że to właśnie okuliści wpadli natrop choroby.

W związku z takim bardzocharakterystycznym rodzajem zaćmy widać tu takiesz-szprychowate ułożenie tej zaćmy, czylitak zwana cornea verticillata – rogówkawirowata.Charakterystyczny objaw występuje prawie usiedemdziesięciu procent chorych.

Czy kręte naczynia widoczne naspojówce, ale też objawy ze stronynarządu słuchu: nagłe utraty słuchu,dzwonienie w uszach, zawroty głowy.

No i to często, gdypacjent trafia do kardiologa czy doneurologa, zapominamy o jego innychobjawach, więc pamiętajmy również o tym.

Bardzo częste zajęcie przewodu pokarmowegoz niespecyficznymi dolegliwościami: bóle brzucha, biegunki,zaparcia.

O chorobie wiemy coraz więcej,bo ostatnie prace wskazują i znajdującoraz więcej wspólnych elementów międzychorobą Fabrego a neurozwyrodnieniem, chorobą Parkinsona,neurodegeneracją.Więc myślę, że dużo jeszczeprzed nami.

Bardzo często i coraz częściejmówi się o objawach psychiatrycznych, oupośledzonym funkcjonowaniu poznawczym.Więc, na pewno tonie tylko udar i-i ból itych badań jest coraz więcej.

Na koniec pokazuję tutaj takiehasła, które myślę, że większość znas jak najbardziej z chorobąFabrego skojarzy czy ze studiów, czy,czy z jakiejś konferencji.

Ale chciałabym zwrócić państwa uwagę,że do nas nie przyjdzie pacjentdorosły i nie powie, żema anhydrozę albo że ma akroparestezje.Do nas najczęściej trafi dorosłypacjent, który, będzie miał późnepowikłania.Musimy pamiętać o tym, żeczęsto będą to powikłania z jednegonarządu.Pamiętajmy o tym, że tebardzo charakterystyczne zmiany, o których wspominaliśmy,pojawią się w młodym wiekui to po naszej stronie jestuzupełnienie tego wywiadu i dowiedzeniasię o tym, co, co byłowcześniej.

Pamiętajmy, że są postacie klasycznei późne i to w tychklasycznych mamy pakiet objawów wszystkich.Natomiast pacjent w późniejszym wiekubędzie pacjentem często z objawami zjednego tylko, narządu.

Ostatni slajd.

Chciałabym, żeby to państwo zapamiętali.Chorobę rozpoznano u siostry pacjentaw oparciu o badanie oka.Ona się zwróciła do swegobrata z informacją, że może byćchory.On stanowczo zaprzeczył, bo uważał,że na nic nie choruje.

Jak się okazało, od latmiał zmiany, które były, które ontraktował jako uczulenie na bieliznę.Od lat miał bóle brzuchai biegunki po każdym posiłku.Nagła utrata słuchu, nagła utratasłuchu kilkanaście lat temu nikt niebył w stanie znaleźć przyczyny.Przewlekłe bóle w wieku młodzieńczym,przewlekłe zmęczenie.

My, gdy trafił do nas,stwierdziliśmy również charakterystyczne zmiany w ośrodkowymukładzie nerwowym.

Więc ja namawiam państwa, żebyskładać elementy tej układanki, tych puzzli,bo to nas może doprowadzićdo rozpoznania.Dziękuję bardzo.