Wywiad z dr hab. n. med. Longinem Niemczykiem

Szanowni Państwo, Panie Profesorze, jakienarządy może dotykać choroba Fabry'ego?Jakie są główne manifestacje tejchoroby?

Choroba Fabry'ego jest bardzo podstępnąchorobą można powiedzieć, zajmuje różne narządyi tak naprawdę początek, kiedyrozpoznawano chorobę, to była skóra inerki.

Później, w następnych latach stwierdzono,że choroba zajmuje również układ sercowo-naczyniowy,oczy, czyli kolejna specjalizacja, któramoże się zająć chorobą Fabry'ego.Poza tym mogą być toobjawy ze strony układu pokarmowego, czylitu już mamy następnych specjalistów,którzy mogą się tą chorobą zająć.No i tak naprawdę układnerwowy to też bardzo istotna sprawa,która się objawia w różnysposób nie tylko udarem czy objawamiprzejściowego niedokrwienia ośrodkowego układu nerwowego,ale również zaburzeniami potliwości i zaburzeniamibólowymi, dolegliwościami bólowymi, które sąbardzo charakterystyczne, bo dotyczą dłoni istóp.

A jak powinniśmy przeprowadzić diagnostykętej choroby?

Jeżeli mamy podejrzenie u pacjentachoroby Fabry'ego, powinniśmy pobrać krew nabadania enzymów, enzymu alfa-galaktozydazy napoziom laizo GB3, czyli takiego ceramidu,który się odkłada w komórkach.

No i jeżeli te markerypozwalają nadal podejrzewać chorobę Fabry'ego, powinniśmywykonać testy genetyczne.Mhm.

Jak już zdiagnozujemy, to jakiemamy możliwości leczenia i czy jestmożliwe wyleczenie z choroby Fabry'ego?

Jeżeli chodzi o leczenie chorobyFabry'ego, to my przez wiele, wielelat byliśmy poza jakby takąmożliwością.Natomiast od dwa tysiące dziewiętnastegoroku, dokładnie od pierwszego września weszłarefundacja na leki, którymi możemyleczyć chorobę Fabry'ego i mamy tutajmożliwość albo podania wlewów enzymatycznych,albo podania tabletek, ale tylko uwąskiej grupy pacjentów, którzy mająmutację wrażliwą na to leczenie.

Natomiast jeżeli chodzi o możliwościwyleczenia, to niestety z przykrością muszęstwierdzić, że wyleczyć nie możemy.Natomiast leczenie pozwala tak naprawdęzmniejszyć objawy, pozwala wydłużyć życie ipoprawić jego jakość, więc taknaprawdę jest też bardzo ważne.

Dobrze.Bardzo serdecznie dziękuję za rozmowę.Dziękuję bardzo.