Stratyfikacja ryzyka nagłego zgonu sercowego – czy HCM risk-score wystarczy w 2025 r.?

Szanowni Państwo, kolejny etap, kolejna,kolejny temat w trakcie tejsesji dotyczy szacowania ryzyka nagłego zatrzymaniakrążenia.

Jeśli mamy pacjenta już zdiagnozowanegoz kardiomiopatią przerostową, to teraz taknaprawdę zaczynają się takie swoisteszachy dotyczące tego, czy pacjent powinienbyć kwalifikowany do kardiowertera defibrylatora,czy też nie, jakie jest jegoryzyko.

Tych czynników ryzyka, które zwiększają,ryzyko nagłego zatrzymania krążenia jestbardzo wiele i postaram sięPaństwu w trakcie tej prezentacji skrótowoprzedstawić.

Jednym z czynników ryzyka jestoczywiście wiek.Im pacjent jest młodszy, tymto ryzyko jest większe.Można tak powiedzieć w praktyce,że jak obserwujemy pacjenta już wpodeszłym wieku z kardiomiopatią przerostową,to możemy powiedzieć, że jeśli onjuż tak długo do tegowieku obecnego dożył, no to najprawdopodobniejten mechanizm arytmiczny zgonu jestu niego mało prawdopodobny.Wtedy już jest bardziej prawdopodobne,z-zgon w mechanizmie niewydolnościserca, czy też po prostuprzyczyn naturalnych.

Ta arytmogeneza w kardiomiopatii przerostowejjest bardzo złożona.Ona wynika zarówno z zaburzonejarchitektoniki kardiomiocytów, jak również włóknienia tychprzerośniętych fragmentów mięśnia sercowego, niedokrwienia,samej nieprawidłowej aktywności elektrycznej, jak iteż dodatkowych czynników, które potęgujądodatkowo to ryzyko arytmiczne.

I chciałbym z Państwem razemprzejść przez ocenę właśnie ryzyka, takąglobalną ocenę ryzyka u przykładowegopacjenta.

Trzydziestosio letni pacjent z podejrzewanąkardiomiopatią przerostową, ze słyszalnym szmerem osuchowow klatce piersiowej, bez wywiadurodzinnego, kardiomiopatii objawowy już było uniego obecne objawy niewydolności serca,tak NYHA 2:3, kołatania serca, osłabieniei też w, emm pojakimś czasie od początku pierwszych objawówrównież pacjent miał omdlenie.

Jeśli spojrzymy na wiek, tojest pacjent, który ma trzydzieści osiemlat.Wciąż jest to młoda osoba,natomiast to główne ryzyko dotyczy osóbponiżej trzydziestego roku życia.Oczywiście to nie jest wciążczynnik decydujący.

Płeć męska.Kobiety ogólnie w kardiomiopatii przerostowejpod kątem rokowania mają gorzej, natomiastniekoniecznie jest to związek zarytmiami komorowymi i z tym zgonemarytmicznym.

Brak wywiadu rodzinnego- akurat utego pacjenta jest to taki pozytywnyczynnik, ponieważ jeśli wystąpi zgonu krewnego pierwszego stopnia, to jestto istotny czynnik ryzyka zwiększający,no, ryzyko nagłego zatrzymania pacjenta unaszego pacjenta.

Tak samo klasa NYHA imwyższa, tym ryzyko naszego pacjenta jestwiększe.

Omdlenie.Akurat u tego pacjenta omdleniewystąpiło w trakcie ciepłej, gorącej kąpieli.Także to nie jest toniewyjaśnione omdlenie o potencjale arytmicznym, aprzede wszystkim o takie omdlenianam tutaj w klasyfikację ryzyka chodzi.

W EKG typowe zmiany dlakardiomiopatii przerostowej: przerost z wtórnymi zmianamiST-T w monitorowaniu przedłużonym holterowskim,złożona arytmia komorowa, w tym NSVT.

I to jest bardzo istotnyczynnik ryzyka, o czym jeszcze zachwilę powiem.

Dla porządku, również ze względuna to, że pacjent miał dolegliwościw klatce piersiowej, u większościz tych pacjentów powinien się wykonaćocenę tętnic wieńcowych.Tutaj nie było nieprawidłowości.

W kontekście NSVT właśnie wytyczneklasyfikują, że powinny to być przynajmniejtrzy pobudzenia co najmniej stodwadzieścia na minutę, no i oczywiścienieprzekraczające granicy utrwalonego częstoskurczu komorowego.

Również tutaj jest takimistotnym czynnikiem-- wytyczne właściwie toklasyfikują tak zerojedynkowo.Czyli jeśli pacjent ma jakikolwiekstwierdzony NSVT, no to już jestten dodatni i możemy plusikpostawić w ocenie ryzyka.Natomiast na pewno w takiejocenie klinicznej jednoznacznie no czujemy to,że pacjent jeśli ma więcejtych arytmi, jeśli te częstoskurcze sądłuższe, szybsze, no to napewno ryzyko takiego pacjenta jest większei również pod kątem adekwatnychpóźniej interwencji kardiowertera defibrylatora.

Idąc dalej w diagnostyce ocenynaszego pacjenta to był pacjent, którymiał prawidłową czy też nopodwyższoną już frakcję wyrzutową przerost lewejkomory do dwudziestu dwóch milimetrów,powiększony lewy przedsionek i obraz zawężaniaw drodze odpływu lewej komoryz objawem SAM.Maksymalny gradient siedemdziesiąt osiem wpróbie Valsalvy i umiarkowaną niedomykalność zastawki

mitralnej. Zawężanie, czyli tak zwane LWVOTO,jest czynnikiem, który również zwiększa ryzykonagłego zatrzymania krążenia i wiemy,że jeśli ono jest podwyższone, czylijuż rozpoznajemy zawężanie powyżej trzydziestu,to, to jest czynnik, który istotniezwiększa ryzyko zatrzymania krążenia.

Kolejnym elementem, na który powinniśmyzwrócić uwagę, to jest wartość frakcjiwyrzutowej, ale tutaj interesuje nasfrakcja wyrzutowa obniżona, bo jak, jakwiemy u tych pacjentów raczejfrakcja wyrzutowa jest prawidłowa lub podwyższona.Jeśli jest obniżona, no tojest czynnik negatywnie, negatywny rokowniczo raczejjest to już bardziej zaawansowanaforma kardiomiopatii i wpływa to nietylko na ryzyko zgonu arytmicznego,ale na zgony całkowite sercowo-naczyniowe.

Idąc dalej, rezonans magnetyczny utego pacjenta właściwie potwierdził to, cobyło w obrazowaniu echokardiograficznym ico ważne to, co rezonans namwięcej wnosi w ocenie tychpacjentów.

Czyli nie było, nie byłoobszarów późnego wzmocnienia pokontrastowego, czyli innymisłowy nie było włóknienia.Nie było też dodatkowych znalezisk,na które u pacjentów z kardiomiopatiąprzerostową powinniśmy zwrócić uwagę, czyliewentualnie występowanie kryp, tętniaków.

I także ważnym takim czynnikiemryzyka jest ogólna ocena masy lewejkomory — im większa jestmasa lewej komory, tym także pacjentma większe ryzyko.

W kontekście późnego wzmocnienia pokontrastowegow ocenie ryzyka zarówno w kardiomiopatiiprzerostowej, jak i w innychkardiomiopatiach czy ogólnie niewydolności serca.To LGE jest jednym zkluczowych czynników, które wiążą się znegatywnym rokowaniem.

Typowo w kardiomiopatii przerostowej jestwłóknienie zlokalizowane w tych obszarach najbardziejprzerośniętych.

Wciąż tutaj dyskusyjne są metodyszacowania i dokładności szacowania, zajęcia czyrozległości późnego wzmocnienia pokontrastowego, atakże to, od jakiej wartości możemymówić, że ten pacjent majuż zwiększone ryzyko zatrzymania krążenia.

Wytyczne europejskie wskazują na takąwartość piętnastu procent.Natomiast no kolejne prace pokazują,że już nawet wartość pięciu procentjest istotna.

I tutaj taki przykład pacjenta,który trzydziestopięcioletniego, czyli prawie jak naszpacjent z zajęciem LGE szacowanymna dziewięć procent w perspektywie kilkumiesięcy obserwacji doświadczył właśnie nagłegozatrzymania krążenia.

Czyli pacjent, który według wytycznycheuropejskich nie miał istotnie podwyższonego zajęciaserca włóknieniem, a jednak tozatrzymanie krążenia wystąpiło i LGE tojest bardzo silny czynnik rokowniczozarówno na te zgony arytmiczne, jaki na pozostałe mechanizmy zgonuu naszych pacjentów z kardiomiopatią przerostową.

Kolejny etap diagnostyki i ocenyryzyka to jest badanie genetyczne.U naszego pacjenta była stwierdzonamutacja w genie białka C wiążącegomiozynę, czyli jednej z dwóchnajczęstszych mutacji w kardiomiopatii przerostowej.I w kontekście mutacji itego, jak to wpływa na rokowaniepacjentów tutaj wytyczne raczej sąostrożne, czyli wskazują, że wciąż niemamy takiej pewności, że, żemutacje powinny znacznie warunkować chociażby decyzjęo wszczepieniu kardiowertera defibrylatora.Ale są prace, które pokazują,że rodzaj mutacji ma wpływ naobraz kliniczny, na chociażby występowanieobniżonej frakcji wyrzutowej w obserwacji unaszych pacjentów i chociażby właśnieobecność mutacji w białku C wiążącymmiozynę, to się wiąże ztakim ryzykiem.Idąc dalej, podsumowując te kluczowe

parametry, które są uwzględniane w kalkulatorzeryzyka, nasz pacjent był ocenianyna prawie dziesięć procent, czyli utakiego pacjenta w śladach miećza wytyczne powinniśmy no intensywnie zdecydowanierozważyć wszczepienie kardiowertera defibrylatora.A jeśli uwzględnimy te dodatkoweparametry, które nie były u-- jakbynie wchodziły w skład kalkulatora,a były obecne u tego pacjenta,no to tym bardziej wydajesię to rozsądne.

Pamiętajmy, że taką trudną grupądo oceny ryzyka są nie cipacjenci, którzy mają szacowane najwyższeryzyko, ale właśnie ci z pośrednimczy z niskim ryzykiem ocenianymw kalkulatorze.Bo, no bo tutaj możemysię w pewnym sensie pomylić iszczególnie u takich pacjentów powinniśmybrać pod uwagę szerokość tych, tychczynników ryzyka.

Idąc dalej, właśnie na podstawietej szerokiej oceny nasz pacjent miał—była podjęta wspólnie decyzja owszczepieniu kardiowertera defibrylatora.Ze względu na młody wieki brak wskazań do stymulacji, brakbradykardii pacjent miał wszczepiony zwyboru podskórny kardiowerter defibrylator.

Natomiast tutaj u tych pacjentówto też warto wspomnieć, że nowiążą się pewne ryzyka długotrwałejobserwacji.Po pierwsze te wskazania dostymulacji mogą się pojawić, choć wkardiomiopatii przerostowej akurat to niejest tak częsty problem.Jeśli wszczepilibyśmy chociażby stymulator czykardiowerter defibrylator dwujamowy, to potencjalnie mamyteż szansę wpłynąć na redukcjęewentualnego gradientu poprzez-Skracanie odstępu AV.

Ponadto u tych pacjentów częstojednak screening, który musimy wykonać przedimplantacją podskórnego defibrylatora, jest negatywny,a nawet jeśli pacjenci przechodzą pozytywnieten screening, to później wobserwacji mogą być nieadekwatne wyładowania tychdefibrylatorów ze względu właśnie na,na zaburzenia na over sensing ito może być poważnym problememi w konsekwencji decyzją do konwersjido innej formy standardowej defibrylatora.

Co więcej, podskórne defibrylatory niemają możliwości dostarczania ATP, a wprzypadku wystąpienia arytmii komorowej tojest też przydatna forma leczenia.

No i podsumowując czy HCMRisk Score, który stosujemy na codzień jest wiarygodny?

Wielokrotnie jego istota i skutecznośćbyły podważane, natomiast pomimo lat stosowaniaten kalkulator przetrwał kolejne próbywalidacji no i jednoznacznie jest onzalecany.

Natomiast z tą uwagą, żepowinniśmy pamiętać, u których chociażby pacjentówon ma ograniczoną wartość albonie był testowany.Tu mówimy, chociażby o sportowcach,o pacjentach z zespołami wad genetycznych,chociażby zespół Noonan czy chorobyspichrzeniowe przebiegające z obrazem kardiomiopatii przerostowej.

On także nie uwzględnia silnychczynników ryzyka.Czyli jak pacjent ma bardzoduży przerost, no to tutaj toryzyko może być dla pacjentaniedoszacowane.

Ponadto on uwzględnia ograniczoną liczbęczynników ryzyka, więc każdorazowo powinniśmy posiłkowaćsię tą dodatkową oceną.

Ewentualne szanse w redukcji ryzykanagłego zatrzymania krążenia u tych pacjentówupatrujemy w stosowaniu mawakamtenu.Wciąż brak jest informacji natemat tego, że on może obniżaćryzyko arytmii komorowych czy wystąpieniazatrzymania krążenia.Aczkolwiek patrząc na mechanizm działaniataki plejotropowy i to, co jestpoprawiane poprzez ten lek, wydajesię, że jest to prawdopodobne.

To, co natomiast wiemy wkontekście stosowania mawakamtenu to to, żepacjenci stosujący ten lek mająskrócony odstęp QT, co potencjalnie równieżzmniejsza ryzyko arytmii u tychpacjentów.

Jak wygląda follow up naszegopacjenta?

To był jeszcze etap, zanimmawakamtan był dostępny i pacjent pomimoleczenia farmakologicznego wymagał terapii inwazyjnejredukującej przegrodę.

Przebył miektomię i czy tenzabieg redukuje ryzyko u takiego pacjenta?

Z tego, co wiemy dotychczas,to prawdopodobnie tak.Ze względu chociażby na zmniejszeniemasy lewej komory.Z drugiej strony natomiast mogąpowstawać blizny w mięśniu sercowym, któreteż potencjalnie mogą być arytmogenne.

No i ostatni problem, naktóry chciałbym zwrócić uwagę u tegopacjenta czy u tych pacjentówogólnie, to jest bardzo częste występowaniearytmi nadkomorowych, migotania przedsionków, szybkicharytmii, które mogą tych pacjentów dekompensować.

No i nasz pacjent teżdoświadczał takich arytmii.Obecnie ma już utrwalone migotanieprzedsionków, a wiemy dodatkowo, że migotanieprzedsionków jest bardzo częste utych pacjentów i także zwiększa ryzykowszelakich powikłań nie tylko arytmicznych,ale także oczywiście zakrzepowo- zatorowych.No i jest to poważnyproblem, na który też trzeba zwrócićuwagę.

No i podsumowując tę prezentację,chciałbym powiedzieć, że w ocenie ryzykapotrzebujemy tej kompleksowej oceny płynącejze wszystkich badań, które u pacjentawykonujemy.Oczywiście HCM Risk Score jesttym, tym modelem sztandarowym, z któregomusimy korzystać, ale właśnie tedodatkowe elementy są niezwykle ważne.No i pamiętajmy o szczególnymnadzorze nad tą grupą, która jestoceniana wyjściowo na niskie bądź,bądź umiarkowane ryzyko zatrzymania krążenia, żebyśmypo prostu nie pominęli czegośistotnego.

Bardzo dziękuję za uwagę ijednocześnie mam ogromną przyjemność zaprosić PanaProfesora Michała Marchela do kolejnegowykładu dotyczącego obrazowania w kardiomiopatii przerostowej.