Praktyka kliniczna

Choroby autozapalne – kiedy układ odpornościowy wymyka się spod kontroli

Choroby autozapalne – kiedy układ odpornościowy wymyka się spod kontroli
12 grudnia
·

Choroby autozapalne (systemic autoinflammatory diseases, SAID) to stosunkowo nowa kategoria jednostek chorobowych, wyróżniona dopiero pod koniec lat 90. Ich istotą jest dysfunkcja układu odporności wrodzonej, prowadząca do niekontrolowanego zapalenia bez udziału autoprzeciwciał czy limfocytów T. Pacjenci prezentują zwykle nawracające gorączki, bóle stawowe, zmiany skórne czy zapalenia błon surowiczych, co bywa mylące diagnostycznie i skutkuje latami nieprawidłowego leczenia. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie – nieleczone choroby mogą prowadzić do amyloidozy i uszkodzeń wielonarządowych.

Choroby autozapalne definiuje się jako przewlekłe lub nawrotowe zespoły zapalne wynikające z defektów odporności wrodzonej, w których zasadniczą rolę odgrywa nadmierna aktywacja inflamasomu i produkcja cytokin prozapalnych – głównie IL-1β, TNF-α i interferonów typu I.

Patogeneza jest zróżnicowana: w postaciach monogenowych (np. FMF, TRAPS, CAPS) źródłem problemu są mutacje w genach regulatorowych inflamasomu, natomiast w poligenowych (np. AOSD) współdziałają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe.

Zobacz
Najnowsze

Praktyka Kliniczna to sekcja poświęcona analizie rzeczywistych wyzwań medycznych, diagnostyce różnicowej oraz podejmowaniu decyzji terapeutycznych. Znajdziesz tu opisy przypadków klinicznych, interpretacje badań oraz omówienia nowoczesnych metod leczenia, które pomagają lepiej zrozumieć codzienną pracę lekarzy. To przestrzeń dla studentów i praktykujących specjalistów, którzy chcą rozwijać swoje umiejętności w oparciu o konkretne przykłady i aktualne wytyczne.