NMOSD – gdy zapalenie nerwu wzrokowego to nie stwardnienie rozsiane

Zapalenie nerwu wzrokowego nie zawsze oznacza stwardnienie rozsiane. Zaburzenia ze spektrum zapalenia rdzenia kręgowego i nerwów wzrokowych (NMOSD) to odrębna jednostka chorobowa o odmiennej patogenezie, leczeniu i rokowaniu. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie – błędna diagnoza i nieodpowiednie leczenie mogą pogorszyć stan pacjenta. Jak odróżnić NMOSD od SM i jak postępować w praktyce?

SM a choroba Devica

Stwardnienie rozsiane (SM) jest przewlekłą chorobą, w której dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Zmiany w OUN prawdopodobnie rozwijają się na podłożu autoimmunologicznym. Objawy kliniczne mogą wystąpić długo po pojawieniu się pierwszych zmian w mózgu. Jednym z częstszych objawów SM jest upośledzenie wzroku w jednym z oczu, a zaburzenia widzenia występują u około ⅔ chorych. Klasycznie z SM kojarzone jest pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego. Uszkodzenie tego nerwu w przebiegu choroby prowadzi do ślepoty. Pacjenci będą z początku skarżyć się na pogorszenie ostrości widzenia, kłopoty z rozpoznawaniem kolorów czy ból gałki ocznej. 

Zaburzenia ze spektrum zapalenia rdzenia kręgowego i nerwów wzrokowych (zwane także chorobą Devica) zostały wyodrębnione z SM jako osobna jednostka. Również w przebiegu NMOSD dochodzi do zajęcia nerwów wzrokowych (które grozi ślepotą), ale choroba zajmuje także rdzeń kręgowy – dochodzi do poprzecznego zapalenia rdzenia. Nie obserwuje się, jak w SM, ogniskowych zmian w badaniu MR mózgu. 

Znajomość tego schorzenia jest istotna dla lekarzy POZ, neurologów i okulistów, ponieważ pacjenci z pierwszymi objawami NMOSD często trafiają do nich z objawami zapalenia nerwu wzrokowego. Właściwe rozpoznanie już na etapie podstawowej opieki pozwala uniknąć błędnego leczenia. Jest to tym bardziej istotne ze względu na gorsze rokowanie i cięższy przebieg NMOSD w porównaniu do SM. 

Czym cechuje się NMOSD?

NMOSD jest grupą zaburzeń, w których objawy nawracają i typowo oszczędzają mózg. Zajęte są nerwy wzrokowe oraz rdzeń kręgowy – są to kryteria główne rozpoznania NMOSD – i obejmują zapalenie nerwu wzrokowego oraz ostre zapalenie rdzenia kręgowego. Zapalenie rdzenia w MR obejmuje co najmniej 3 sąsiednie kręgi (longitudinally extensive transverse myelitis, LETM). Choroba postępuje szybko – w ciągu 5 lat połowa chorych traci wzrok i ma znaczne trudności w poruszaniu się. 

W NMOSD głównym celem odpowiedzi autoimmunologicznej jest akwaporyna-4 (AQP4) – białko kanałowe obecne na astrocytach. U części chorych wykrywa się przeciwciała AQP4-IgG, które prowadzą uszkodzenia neuronów. NMOSD może być jednak seronegatywne pod względem AQP4-IgG. 

Cechy odróżniające NMOSD od SM to m.in.:

• brak zmian typowych dla SM w MR mózgu,
• zmiany w rdzeniu obejmujące więcej niż 3 segmenty,
• obecność przeciwciał AQP4-IgG (niekiedy MOG-IgG i innych),
• gorsze rokowanie i mniejszy powrót do pełnej sprawności po nawrocie,
• nieco późniejszy początek objawów (ok. 40 lat dla NMOSD, ok. 30 lat dla SM).

Leczenie choroby Devica

Leczenie ostrego rzutu

• Metyloprednizolon i.v. – 1 g/d przez 3–5 dni (standard postępowania).
• W przypadku braku poprawy – plazmafereza (5–7 zabiegów co drugi dzień).
• Alternatywnie: immunoglobuliny i.v. (IVIG) w razie przeciwwskazań. 

Leczenie przewlekłe

• Ekulizumab (inhibitor C5).
• Satralizumab (anty-IL6R).
• Inebilizumab (anty-CD19).
• Wykorzystuje się także azatioprynę, mykofenolan mofetylu i rytuksymab.

Leczenie objawowe

• Leczenie bólu neuropatycznego – gabapentyna (300–3600 mg/d), pregabalina (50–300 mg/d) i inne.
• Leczenie tonicznych skurczów mięśni i spastyczności – baklofen (50–80 mg/d), tizanidyna (2–36 mg/d).
• Rehabilitacja, fizjoterapia.

Zapalenie nerwu wzrokowego – na co zwrócić uwagę w gabinecie?

W codziennej praktyce kluczowe jest zachowanie czujności diagnostycznej wobec pacjentów prezentujących zaburzenia widzenia, objawy uszkodzenia rdzenia lub niecharakterystyczne dolegliwości neurologiczne, które mogą być pierwszym przejawem neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD). 

NMOSD należy podejrzewać u pacjenta z objawami zapalenia nerwu wzrokowego, szczególnie obustronnie.

Ponadto, objawy takie jak:

• niedowłady kończyn, zaburzenia czucia,
• zaburzenia zwieraczy (np. nietrzymanie moczu),
• uporczywe wymioty, czkawka, nudności (związane z zajęciem area postrema),

powinny skłaniać do poszerzenia diagnostyki, niezależnie od podejrzewanej przyczyny. W przypadku podejrzenia NMOSD należy wykonać MR mózgu i rdzenia kręgowego z kontrastem, więc pacjent powinien zostać skierowany na oddział neurologii.