Stwardnienie rozsiane

Krótka teoria

Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex – SM) jest przewlekłą i postępującą chorobą demielinizacyjną, mogącą prowadzić do niepełnosprawności. Cechuje się wieloogniskowym uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego (OUN) o pierwotnym charakterze zapalnym. Charakterystyczne jest dla niego przestrzenne i czasowe rozsianie zmian w OUN.

Choroba ujawnia się najczęściej u pacjentów w wieku 20-40 lat i ponad dwa razy częściej dotyczy kobiet niż mężczyzn. Przyczyny choroby nie zostały jednoznacznie ustalone, jednakże dane przemawiają za etiopatogenezą autoimmunologiczną z wtórną neurodegeneracją. 

W przebiegu SM obserwuje się powolny postęp choroby i/lub rzuty. Rzutem SM nazywa się wystąpienie nowego objawu lub nasilenie już istniejącego, trwające ≥24 godzin, po ≥30 dniach od poprzedniego rzutu, które powoduje pogorszenie stanu neurologicznego o przynajmniej jeden punkt w rozszerzonej skali niewydolności ruchowej (Kurtzkiego) – EDSS (Expanded Disability Status Scale). 

W przypadku objawów rzutu SM należy skierować pacjenta do szpitala w celu podania wysokich dawek glikokortykosteroidów. Ważne jest różnicowanie rzutu od pogorszenia objawów w przebiegu infekcji lub wzrostu temperatury ciała. Objawy mogą częściowo ustępować w ciągu kilku tygodni/miesięcy, jednak zwykle pozostaje trwały ubytek. 

Choroba może przyjmować różne formy kliniczne, często zdarza się, że jedna postać choroby z czasem przechodzi w inną.

Wywiad

1. Czy w rodzinie pacjenta występowały przypadki stwardnienia rozsianego lub innych chorób demielinizacyjnych? – wywiad rodzinny może wskazywać na zwiększone ryzyko SM.
2. Czy pacjent zgłasza zaburzenia widzenia (nagłe, jednostronne pogorszenie ostrości wzroku z bólem przy ruchach gałki ocznej, zaburzeniami widzenia barw, z ubytkiem w polu widzenia lub podwójnym widzeniem)? – objawy te mogą być pierwszym objawem SM i mogą wskazywać na pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego.
3. Czy pacjent zauważa zmęczenie, osłabienie siły mięśniowej, np. trudności w wykonywaniu codziennych czynności pogarszające się w czasie dnia? – zmęczenie w SM nie ustępuje po odpoczynku i często nasila się pod wpływem ciepła, wysiłku lub stresu.
4. Czy pacjent odczuwa zaburzenia czucia, takie jak mrowienie, drętwienie czy przeczulica? – mogą być to objawy demielinizacji w ośrodkowym układzie nerwowym.
5. Czy pacjent ma trudności z utrzymaniem równowagi, np. chwianie się podczas chodzenia? – objaw może wskazywać na zajęcie móżdżku.
6. Czy pacjent doświadcza zawrotów głowy, problemów z artykulacją lub trudności w połykaniu pokarmów i płynów? – objawy te mogą wskazywać na zajęcie pnia mózgu i wymagają różnicowania.
7. Czy pacjent ma problemy ze zwieraczami, takie jak nadmierne parcie, zatrzymanie lub nietrzymanie moczu/stolca, a także zaburzeń funkcji seksualnych (np. problemy z erekcją, trudności w osiąganiu orgazmu, suchość pochwy)? – są to częste objawy SM, związane z uszkodzeniem dróg nerwowych.
8. Czy pacjent obserwuje trudności z koncentracją, pamięcią, obniżeniem nastroju, lękiem lub doświadcza przewlekłego bólu (np. neuropatycznego, neuralgii twarzy)? – zaburzenia poznawcze, psychiczne i ból mogą towarzyszyć SM.
9. Czy pacjent przejawia objawy zaburzeń psychicznych? – reakcje nieadekwatne do sytuacji mogą świadczyć o zmianach neurologicznych. Pacjenci chorujący na SM będą doświadczali obniżenia nastroju oraz epizodów dużej depresji.
10. Czy pacjent skarży się na uczucie przechodzenia prądu wzdłuż kręgosłupa przy pochyleniu głowy do przodu? – objaw Lhermitte’a może świadczyć o demielinizacji w części szyjnej rdzenia kręgowego.

Ocena kliniczna

W ocenie klinicznej przydatna jest też rozszerzona skala niewydolności ruchowej Kurtzkiego (EDSS), ponieważ rzut SM wg definicji powoduje pogorszenie stanu neurologicznego pacjenta o ≥1 pkt w tej skali.

Obowiązuje ogólne badanie internistyczne, jednak wywiad powinien wskazać, które układy należy zbadać ze szczególną uważnością.

• Zaburzenia widzenia – badanie ostrości wzroku, ocena źrenic i odruchu rogówkowego oraz badanie pola widzenia metodą konfrontacyjną – polega na porównaniu pola widzenia pacjenta i lekarza, pacjent siada naprzeciwko lekarza w odległości metra. Obydwoje zamykają jedno oko, pacjent po stronie przeciwnej do badającego. Badający przesuwa palec od obwodu do centrum pola widzenia, a pacjent zgłasza moment pojawienia się przedmiotu.
• Zaburzenia czucia – sprawdzenie obecności reakcji na dotyk i ból.
• Niedowład – ocena siły mięśniowej kończyn, badanie odruchów głębokich i patologicznych oraz test chodu – chód na palcach, piętach ocena prędkości i symetrii kroku.
• Zaburzenia równowagi i koordynacji – próba Romberga, próba palec–nos i pięta–kolano oraz chód tandemowy – chodzenie “po linii”.
• Ocena stanu psychicznego pacjenta.

Uwaga! Czerwona flaga!

• Zaburzenia widzenia – wymagają wnikliwej diagnostyki, pilnego skierowania do szpitala.
• Osłabienie siły kończyn – wskazuje na aktywne uszkodzenie dróg piramidowych w ośrodkowym układzie nerwowym, może prowadzić do trwałej niepełnosprawności ruchowej i wymaga pilnej diagnostyki różnicowej.
• Drętwienia, zawroty głowy, nagłe osłabienie lub zaburzenia mowy – mogą występować w udarze mózgu i wymagają pilnej diagnostyki różnicowej oraz niezwłocznej oceny w szpitalu.

Postępowanie diagnostyczne

Wstępna diagnostyka SM na poziomie POZ opiera się na analizie objawów zgłaszanych przez pacjenta i badaniu fizykalnym. W razie podejrzenia SM, należy pilnie skierować pacjenta do poradni neurologicznej oraz okulistycznej lub urologicznej – jeśli objawy dotyczą tych układów narządów. 

Rozpoznanie SM następuje w poradni specjalistycznej i opiera się na wykazaniu rozsiania zmian w czasie i przestrzeni w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN). Rozsianie w przestrzeni oznacza obecność typowych zmian demielinizacyjnych w co najmniej dwóch z  okolic: 

• przy- lub wewnątrzkorowej, 
• okołokorowej, 
• podnamiotowej,
• w rdzeniu kręgowym, 
• w nerwie wzrokowym. 

Rozsianie w czasie można potwierdzić obecnością nowych zmian w kolejnych badaniach MRI. Współczesne kryteria uwzględniają nowe biomarkery, które mogą zwiększać specyficzność rozpoznania w wybranych przypadkach. 

Kryteria 2024 pozwalają na rozpoznanie SM także w radiologicznie izolowanym zespole (RIS) oraz u osób starszych (≥50 lat) z chorobami współistniejącymi, pod warunkiem spełnienia pozostałych warunków diagnostycznych.

Diagnostyka różnicowa stanowi nieodłączny element rozpoznania SM, ze względu na brak swoistego dla stwardnienia rozsianego zestawu objawów i/lub wskaźników biologicznych. Kryteria rozpoznania SM nie mogą być brane pod uwagę bez uprzedniego wykluczenia innych przyczyn, lepiej tłumaczących obserwowane objawy kliniczne. 

Do chorób, które w pierwszej kolejności należy wykluczyć, należy: 

• NMOSD (zaburzenia ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego), 
• ADEM (ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia), 
• ostre krwotoczne zapalenie istoty białej mózgu, 
• choroby naczyniowe OUN, 
• boreliozę, neuroboreliozę, kiłę oponowo-naczyniową,
• toczeń rumieniowaty układowy, chorobę Behçeta, neurosarkoidozę.

W tym celu w POZ można zlecić badania laboratoryjne takie jak: 

• morfologia krwi obwodowej, 
• CRP, 
• ANA,
• badania serologiczne w kierunku patogenów powodujących kiłę i boreliozę.

Zalecenia

Leczenie immunomodulujące powinno być włączone jak najwcześniej – szybki start terapii zmniejsza ryzyko nieodwracalnej neurodegeneracji, mimo braku objawów klinicznych (tylko ~10% aktywnych zmian w MRI daje rzuty).

Pacjent wymaga opieki multidyscyplinarnej: neurologicznej, fizjoterapeutycznej, psychologicznej, rehabilitacyjnej i innej w zależności od objawów. Terapia polega na leczeniu objawowym, leczeniu rzutów choroby oraz modyfikacji naturalnego przebiegu choroby.

Zalecenia

• Pacjent powinien zostać poinformowany o przewlekłym charakterze SM, możliwości wystąpienia rzutów choroby, konieczności ścisłego przestrzegania zaleceń terapeutycznych i stawiania się na wizytach kontrolnych.
• Ze względu na fakt, że zmęczenie dotyczy prawie wszystkich pacjentów, należy zwrócić szczególną uwagę na edukację pacjenta na temat higieny snu oraz energooszczędnych nawyków – rozkładaniu wysiłku w ciągu dnia, częstych przerwach, unikaniu przegrzania.
• Należy wyedukować pacjenta w zakresie czynników wyzwalających zaostrzenie objawów takich jak wysoka temperatura otoczenia, wysiłek fizyczny i palenie tytoniu.
• Pacjenci przyjmujący glikokortykosteroidy wymagają szczególnej kontroli w kontekście działań niepożądanych, takich jak immunosupresja, osteoporoza, cukrzyca posterydowa czy nadciśnienie tętnicze.
• Należy wprowadzić suplementację witaminy D₃ nie tylko ze względu na osteoporotyczne niepożądane działanie glikokortykosteroidów, ale również fakt, że niedobór tej witaminy jest jednym z czynników ryzyka wystąpienia tej choroby i jej zaostrzenia (zaleca się suplementację witaminy D w dawkach maks. 4000 j.m/dziennie aż do uzyskania stężenia optymalnego (30–50 ng/ml)).
• Terapia rzutu SM polega zastosowaniu krótkotrwałej terapii wysokimi dawkami kortykosteroidów (metyloprednizolonem, prednizonem). 

Monitorowanie przebiegu choroby

Monitorowanie pacjenta opiera się na rutynowej ocenie wg skali EDSS. Ważne jest kontrolowanie rozwoju choroby i zwracanie uwagi na działania niepożądane takie jak: osteoporoza, infekcje oportunistyczne, nefro- i hepatotoksyczność. Celem najnowszych strategii terapeutycznych jest brak aktywności choroby, określany jako NEDA (No Evidence of Disease Activity).

Przykładowa wizyta

Wywiad

Pacjentka, 35 lat, zgłasza się do POZ z powodu zaburzenia widzenia w prawym oku (rozmycie obrazu, bolesność przy ruchu gałki ocznej) trwającego kilka dni. Od około dwóch miesięcy pacjentka obserwuje także przewlekłe zmęczenie, osłabienie kończyn dolnych oraz uczucie drętwienia w obrębie lewego przedramienia i stopy lewej, nasilające się wieczorami. W wywiadzie brak innych chorób przewlekłych, pacjentka nie przyjmuje leków na stałe. Brak obciążającego wywiadu rodzinnego w kierunku chorób demielinizacyjnych lub autoimmunologicznych.

Badanie przedmiotowe

Pacjentka w dobrym stanie ogólnym. Zgłasza uczucie zmęczenia. Neguje gorączkę. W orientacyjnym badaniu wzroku wykazuje osłabione ostrość widzenia w prawym oku z niebolesnym ograniczeniem pola skroniowego. Stwierdza się osłabienie siły mięśniowej z przewagą po stronie lewej. Wzmożone odruchy w kończynach dolnych (kolanowe i skokowe). Objaw Babińskiego obustronnie ujemny. Parestezje kończyny górnej prawej. Dodatnie próby koordynacyjne (palec–nos oraz pięta–kolano) z dysmetrią, drżeniem zamiarowym i ataksją móżdżkową. Brak zaniku mięśni, brak istotnych zaburzeń zborności (Romberg ujemny). Badanie pozostałych układów bez odchyleń.

Zalecenia i leczenie

Zlecono badania laboratoryjne w celu realizacji diagnostyki różnicowej: morfologię krwi obwodowej z rozmazem, CRP, glukoza, TSH, witamina B₁₂, kwas foliowy, RF, które nie wykazały odchyleń. 

Na podstawie obrazu klinicznego oraz wyników badań laboratoryjnych podejrzewa się stwardnienie rozsiane. Pacjentkę skierowano w trybie pilnym do poradni neurologicznej celem dalszej diagnostyki i potwierdzenia rozpoznania. Pacjentce zalecono unikanie przegrzania organizmu, wprowadzenie umiarkowanej, regularnej aktywności fizycznej, suplementację witaminy D w dawkach maks. 4000 j.m/dziennie aż do uzyskania stężenia optymalnego (30–50 ng/ml), ograniczenie stresu, techniki relaksacyjne. 

Kolejna wizyta została zaplanowana na 4–6 tygodni, celem kontroli objawów i ogólnego stanu zdrowia.

Kody ICD-10

Referencje

1. Gajewski, P. (2025). Interna Szczeklika 2025/2026 – mały podręcznik. Medycyna Praktyczna
2. Diagnozowanie SM. https://ptsr.org.pl/strona/51,diagnozowanie-sm  [ostatni dostęp: 14.07.2025 r.]
3. Leczenie SM w Polsce. https://ptsr.org.pl/strona/49,leczenie-sm-w-polsce  [ostatni dostęp: 14.07.2025 r.]
4. Przewodnik dla chorych na stwardnienie rozsiane. Pacjent. https://pacjent.gov.pl/aktualnosc/przewodnik-dla-chorych-na-stwardnienie-rozsiane [ostatni dostęp: 14.07.2025 r.]
5. Zakrzewska-Pniewska, B., Adamczyk-Sowa, M., Brola, W., Kalinowska, A., Kułakowska, A., Losy, J., Mirowska-Guzel, D., Potemkowski, A., Rejdak, K., Sarzyńska-Długosz, I., Siger, M., Zaborski, J., & Bartosik-Psujek, H. (2020). Leczenie i postępowanie objawowe w stwardnieniu rozsianym Rekomendacje Sekcji SM i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Polski Przegląd Neurologiczny, 15(4), 191–217. https://doi.org/10.5603/ppn.2019.0033 
6. Montalban X; International Advisory Committee on Clinical Trials in MS. 2024 revisions of the McDonald criteria [prezentacja]. Wygłoszone na: ECTRIMS Congress; 2024 Sep; Kopenhaga, Dania.