Nie tylko anemia – jak nie przeoczyć niedoboru witaminy B12?

Witamina B₁₂ (kobalamina) to niezbędny składnik odżywczy, który odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu układu nerwowego, hematopoezie oraz metabolizmie komórkowym. Jej niedobór jest klasycznie kojarzony z niedokrwistością megaloblastyczną, jednak manifestacje kliniczne są znacznie szersze, obejmując także zaburzenia neurologiczne, psychiatryczne i objawy niespecyficzne, które mogą prowadzić do opóźnionej diagnozy. 

Wchłanianie i źródła witaminy B₁₂ – co warto wiedzieć?

Witamina B12 jest syntetyzowana wyłącznie przez mikroorganizmy, a do organizmu człowieka trafia głównie poprzez spożycie produktów pochodzenia zwierzęcego. Wchłanianie zachodzi w końcowym odcinku jelita krętego i wymaga obecności czynnika wewnętrznego (IF) wydzielanego przez komórki okładzinowe żołądka. Kobalamina wiąże się z transkobalaminą II, która odpowiada za jej transport do tkanek.

Niedobór kobalaminy – kogo dotyczy najczęściej?

Szacuje się, że niedobór witaminy B₁₂ występuje u 5–20% populacji, przy czym częstość rośnie z wiekiem. W grupach ryzyka znajdują się: osoby starsze, weganie, pacjenci z chorobami przewodu pokarmowego (np. celiakią, chorobą Leśniowskiego–Crohna), po gastrektomii, z przewlekłym zakażeniem Helicobacter pylori, czy przyjmujący metforminę lub inhibitory pompy protonowej (IPP).

Objawy niedoboru witaminy B₁₂ – nie tylko niedokrwistość

Zaburzenia neurologiczne

Wczesne objawy neurologiczne mogą występować niezależnie od niedokrwistości i obejmują:

• parestezje (najczęściej dłoni i stóp),
• zaburzenia czucia głębokiego,
• ataksję,
• osłabienie odruchów ścięgnistych,
• drżenie,
• zaburzenia chodu (w tym chód tylnosznurowy),
• spastyczność.

Zaawansowany niedobór może prowadzić do rozwoju zwyrodnienia powrózkowego rdzenia kręgowego – zmian zwyrodnieniowych sznurów tylnych i bocznych.

Zaburzenia psychiatryczne

Zaburzenia nastroju, depresja, drażliwość, a nawet objawy psychotyczne mogą być pierwszymi sygnałami niedoboru kobalaminy. U osób starszych może on przyczyniać się do pogorszenia funkcji poznawczych i przyspieszać rozwój otępienia.

Objawy niespecyficzne

Zmęczenie, osłabienie, zawroty głowy, utrata apetytu, spadek masy ciała, ból języka (język Huntera), zaburzenia smaku również mogą występować w niedoborze B₁₂.

Jak diagnozować niedobór kobalaminy?

Podstawowe badania laboratoryjne

• Stężenie witaminy B₁₂ w surowicy – wartości referencyjne zazwyczaj 200–900 pg/ml: 
  • wyniki <200 pg/ml sugerują niedobór, ale wyniki 200–400 pg/ml mogą wymagać dalszej diagnostyki.
• Morfologia krwi obwodowej:
  • anemia megaloblastyczna (MCV >100 fl), 
  • możliwe także: leukopenia, trombocytopenia.
• Rozmaz krwi – obecność hipersegmentacji neutrofili.
• LDH i bilirubina – mogą być podwyższone z powodu nieskutecznej erytropoezy.

Wskaźniki metaboliczne

W przypadkach diagnostycznie wątpliwych, należy oznaczyć:

• kwas metylomalonowy (MMA) – wzrost przy niedoborze B₁₂ (nawet przy prawidłowym poziomie w surowicy),
• homocysteina – podwyższona zarówno w niedoborze B₁₂, jak i kwasu foliowego.

Diagnostyka różnicowa

Ważne jest różnicowanie niedoboru witaminy B₁₂ z niedoborem kwasu foliowego, schorzeniami neurologicznymi (np. neuropatia cukrzycowa), zespołami otępiennymi czy niedokrwistością z innych przyczyn.

Poszukiwanie przyczyny niedoboru

• Przeciwciała przeciwko IF i komórkom okładzinowym – w kierunku niedokrwistości złośliwej (choroba Addisona–Biermera).
• Gastroskopia i biopsja – przy podejrzeniu autoimmunologicznego zapalenia błony śluzowej żołądka.
• Badania na obecność H. pylori, testy w kierunku SIBO, celiakii, choroby Leśniowskiego–Crohna.

Kiedy należy oznaczyć poziom witaminy B₁₂?

Należy zwracać uwagę na grupy ryzyka, w których niedobór może pozostać niezauważony, m.in.:

• osoby starsze – często mają subkliniczny niedobór bez wyraźnej niedokrwistości,
• pacjenci psychiatryczni – objawy przypisywane są chorobie podstawowej,
• długoterminowi użytkownicy metforminy lub IPP – ryzyko zahamowania wchłaniania B₁₂,
• weganie i wegetarianie – ograniczone źródła kobalaminy w diecie.

Leczenie niedoboru B₁₂ – schematy i dawkowanie

Postępowanie substytucyjne

• Podaż parenteralna – cyjanokobalamina 1000 µg domięśniowo:
  • codziennie przez 1–2 tygodnie,
  • potem co tydzień przez miesiąc,
  • następnie co miesiąc (lub co 2–3 miesiące w zależności od potrzeb).
• Suplementacja doustna – 1000–2000 µg dziennie; skuteczne, jeśli brak zaburzeń wchłaniania i dobra współpraca pacjenta.

Leczenie przyczynowe

Zależnie od stwierdzonej przyczyny niedoboru, wskazane mogą być:

• eradykacja H. pylori, 
• leczenie celiakii, 
• przerwanie terapii metforminą lub IPP (jeśli możliwe), 
• suplementacja dietetyczna u wegan.

Jak monitorować efekty leczenia niedoboru witaminy B₁₂?

Poprawa parametrów hematologicznych następuje zazwyczaj po 1–2 tygodniach leczenia. Objawy neurologiczne mogą ustępować wolniej (miesiące), a w przypadku zaawansowanych zmian mogą być nieodwracalne. Wskazane jest monitorowanie poziomu witaminy B₁₂ i parametrów morfologicznych co 3–6 miesięcy w pierwszym roku leczenia.

Jak nie przeoczyć niedoboru witaminy B₁₂?

Niedobór witaminy B12 to stan, którego manifestacje wykraczają daleko poza obraz klasycznej anemii megaloblastycznej. Objawy neurologiczne i psychiatryczne mogą występować samodzielnie i prowadzić do mylnej diagnozy. W codziennej praktyce klinicznej warto pamiętać o tej jednostce chorobowej, szczególnie u pacjentów z niespecyficznymi objawami, zaburzeniami neurologicznymi o niejasnej etiologii oraz w grupach ryzyka. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie mogą zapobiec poważnym powikłaniom.