Anemia, dysfagia i zmiany w przełyku – kiedy podejrzewać zespół Plummera–Vinsona?

Zespół Plummera-Vinsona (PVS) to rzadka jednostka chorobowa, przebiegająca pod postacią klasycznej triady objawów: niedokrwistości z niedoboru żelaza, dysfagii oraz błon przełykowych. Mimo charakterystycznego obrazu klinicznego jest mało znana, przez co może stanowić wyzwanie diagnostyczne. Wczesne rozpoznanie i włączenie leczenia są kluczowe, gdyż schorzenie stanowi znany czynnik ryzyka raka płaskonabłonkowego górnego odcinka przewodu pokarmowego.

W piśmiennictwie funkcjonują również rzadziej używane nazwy choroby, tj. zespół Patersona–Kelly’ego, zespół Patersona–Browna–Kelly’ego czy dysfagia syderopeniczna. 

Dane dotyczące częstości występowania zespołu są ograniczone. Zespół Plummera–Vinsona był częstszy w poprzednim stuleciu, głównie u osób rasy białej i znacznie częściej u kobiet. Poprawa odżywienia i związane z tym wyrównanie niedoboru żelaza doprowadziły jednak do spadku częstości występowania schorzenia. Typowy wiek rozpoznania to 40–70 lat, choć w literaturze opisywane są również przypadki u dzieci.

Zespół Plummera–Vinsona – objawy 

Większość pacjentów z zespołem Plummera–Vinsona początkowo nie wykazuje objawów. Na typowy obraz kliniczny składają się:

• objawy niedokrwistości z niedoboru żelaza – mogą dominować w obrazie klinicznym; należą do nich m.in. osłabienie, bladość, zmęczenie i tachykardia, ból, pieczenie i wygładzenie powierzchni języka, bolesne pęknięcia kącików ust oraz zmiany w kondycji paznokci, np. koilonychia;
• dysfagia – zlokalizowana w okolicy za chrząstką pierścieniowatą; zwykle niebolesna, o charakterze przerywanym lub postępującym przez lata, początkowo ograniczona do pokarmów stałych; trudności z przełykaniem płynów pojawiają się dopiero po wielu latach od początku choroby; czasem związana z utratą masy ciała; staje się objawowa, gdy średnica światła przełyku w miejscu występowania błony spada poniżej 12 mm;
• błony w górnym odcinku przełyku.

W badaniu przedmiotowym opisuje się również obecność splenomegalii i wola tarczycy.

Co powoduje zespół Patersona–Kelly’ego ? Etiopatogeneza

Dokładna patogeneza zespołu Plummera–Vinsona nie jest dobrze poznana. Uznaje się, że niedobór żelaza prowadzi do dysfunkcji enzymów zależnych od tego pierwiastka, wywołując stres oksydacyjny i uszkodzenia DNA. Nieprawidłowe działanie enzymów powoduje zmiany miasteniczne w mięśniach odpowiedzialnych za połykanie, zanik błony śluzowej przełyku oraz tworzenie się błon jako powikłań nabłonkowych. Uszkodzona błona śluzowa przełyku jest bardziej podatna na urazy podczas połykania, co sprzyja ich powstawaniu.

Kolejna hipoteza zakłada związek z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak niedokrwistość złośliwa, reumatoidalne zapalenie stawów, celiakia, choroba Leśniowskiego–Crohna czy zapalenie tarczycy. Potrzebne są jednak dalsze badania, aby zweryfikować to założenie.

Czy stwierdzenie triady pozwala na rozpoznanie choroby? 

Diagnostyka zespołu Plummera–Vinsona opiera się na wywiadzie, badaniu przedmiotowym oraz badaniach obrazowych i laboratoryjnych. Mimo że PVS nie jest częstą jednostką chorobową, należy go brać pod uwagę u pacjentów z niedokrwistością z niedoboru żelaza, zwłaszcza w przypadku braku chorób podstawowych, które mogłyby tłumaczyć ten niedobór.

W diagnostyce anemii wykonuje się morfologię krwi obwodowej z rozmazem oraz badania gospodarki żelazowej. Dysfagia bywa często bagatelizowana przez pacjentów lub jej nasilenie jest niewielkie.

Błony przełykowe rozpoznaje się na podstawie badania RTG górnego odcinka przewodu pokarmowego z kontrastem. Bardziej czułą metodą obrazowania jest fluoroskopia. Najbardziej preferowanym narzędziem diagnostycznym pozostaje jednak endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, która dodatkowo może pełnić funkcję terapeutyczną.

Inne przyczyny dysfagii występują znacznie częściej niż zespół Plummera–Vinsona. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in. 

• urazy przełyku, 
• chorobę refluksową przełyku, 
• uchyłki,
• zwężenia polekowe. 

Schorzenia prowadzące do zaburzeń motoryki, takie jak twardzina, achalazja czy rozlany skurcz przełyku, również mogą objawiać się obecnością błony przełykowej i dysfagią. Konieczne jest także wykluczenie nowotworów przełyku.

Jak leczyć dysfagię syderopeniczną?

Leczenie zespołu Plummera-Vinsona polega na suplementacji żelaza oraz endoskopowym leczeniu inwazyjnym. Sama suplementacja żelaza u wielu pacjentów prowadzi do ustąpienia dysfagii. Jeśli problemy z przełykaniem utrzymują się pomimo optymalnej suplementacji oraz występuje istotne zwężenie światła przełyku przez błonę, należy wykonać jej mechaniczną dylatację za pomocą rozszerzadeł lub balonu endoskopowego. Zazwyczaj wystarcza jedna interwencja, aby złagodzić lub całkowicie usunąć dolegliwości, choć czasem konieczne są wielokrotne zabiegi.

Zespół Patersona–Browna–Kelly’ego – rokowanie i powikłania

Rokowanie w zespole Plummera–Vinsona jest bardzo dobre. Dysfagię i niedokrwistość można skutecznie leczyć. Wśród możliwych powikłań schorzenia wymienia się m.in. zachłystowe zapalenie płuc oraz ciężką anemię. Ze względu na fakt, że zespół Plummera–Vinsona wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka płaskonabłonkowego gardła i przełyku, pacjenci powinni pozostawać pod ścisłą kontrolą. Zaleca się coroczną kontrolną endoskopię górnego odcinka przewodu pokarmowego, choć skuteczność tego postępowania nie została jednoznacznie potwierdzona.