Twardzina układowa (sklerodermia)

Krótka teoria 

Twardzina układowa (ang. SSc – systemic sclerosis) to przewlekła, postępująca choroba tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym. Charakteryzuje się uogólnionym włóknieniem skóry i narządów wewnętrznych, zaburzeniami naczynioruchowymi oraz obecnością swoistych autoprzeciwciał.

Do grup szczególnego ryzyka należą:

• kobiety (szczyt zachorowań 30–50. r.ż.),
• pacjenci z innymi chorobami autoimmunologicznymi,
• osoby mające kontakt zawodowy z rozpuszczalnikami organicznymi lub pyłem krzemionkowym.

W wyniku aktywnego procesu autoimmunologiczny z obecnością autoprzeciwciał (ANA, ACA, Scl-70) dochodzi do uszkodzenia śródbłonka naczyń i przewlekłego stan zapalnego, co prowadzi do aktywacji fibroblastów, które produkują w zwiększonej ilości kolagen. W rezultacie zachodzi proces włóknienia skóry i innych narządów, takich jak: płuca, przewód pokarmowy, serce, nerki. Objawy są zależne od lokalizacji toczącego się procesu zapalnego, jednak obejmują głównie:

• twardnienie i pogrubienie skóry (początkowo palce, twarz),
• objaw Raynauda (często pierwszy objaw),
• trudności w połykaniu, refluks,
• duszność wysiłkowa (włóknienie płuc),
• ograniczona mimika, mikrostomia,
• teleangiektazje, wapnica, sklerodaktylia.

Twardzina układowa występuje jako jedna z postaci klinicznych:

• ograniczona  – długoletni przebieg, zajęcie dystalnych części ciała, zespół CREST;
• uogólniona – szybki przebieg, rozległe zmiany skórne, częste zajęcie narządów wewnętrznych;
• bez zmian skórnych;
• zespół nakładania – z towarzyszącymi objawami innej choroby tkanki łącznej, np. reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS).

No możliwych i najcięższych powikłań twardziny układowej należą:

• nadciśnienie płucne,
• włóknienie płuc,
• przełom nerkowy,
• zaburzenia rytmu serca, niewydolność serca,
• ciężka dysmotoryka przewodu pokarmowego.

Wywiad

1. Czy występuje zblednięcie, sinienie i zaczerwienienie palców rąk w odpowiedzi na zimno lub stres? – jest to objaw Raynauda, który stanowi jedno z najwcześniejszych i najczęstszych objawów twardziny układowej – może występować nawet kilka lat przed pojawieniem się zmian skórnych i narządowych. Obserwuje się symetryczne zajęcie palców, ból, owrzodzenia i zmiany troficzne.
2. Czy zauważono pogrubienie skóry dłoni, palców lub twarzy? – postępujące stwardnienie skóry, zwłaszcza w obrębie palców (sklerodaktylia), grzbietów rąk, a później twarzy, jest charakterystycznym objawem choroby.
3. Czy występują trudności z połykaniem, zgaga, uczucie pełności? – często dochodzi do zajęcia przełyku przez proces włóknienia i zaburzenia perystaltyki – dominują objawy dysfagii, refluksu, czasem bólu zamostkowego. Są one kluczowe w różnicowaniu z pierwotną chorobą refluksową.
4. Czy pojawiła się duszność wysiłkowa lub spoczynkowa, kaszel? – wskazuje na potencjalne zajęcie płuc, które jest jednym z głównych powikłań SSc. Może świadczyć o rozwijającym się włóknieniu płuc (najczęściej w postaci uogólnionej) lub o nadciśnieniu płucnym (częściej w postaci ograniczonej);.
5. Czy wystąpiły obrzęki, nadciśnienie tętnicze, nagłe pogorszenie funkcji nerek? – może świadczyć o przełomie nerkowym – groźnym powikłaniu twardziny, występującym najczęściej w pierwszych latach choroby. Związany z gwałtownym wzrostem BP, mikroangiopatyczną hemolizą i ostre uszkodzenie nerek.
6. Czy występują zaburzenia rytmu serca, kołatania, omdlenia? – serce może być zajęte na każdym etapie choroby, często bezobjawowo – ale objawy takie jak kołatania, omdlenia, ból w klatce piersiowej lub niewydolność krążenia sugerują zajęcie mięśnia sercowego lub zaburzenia rytmu, które mogą wymagać EKG, ECHO, a nawet hospitalizacji.
7. Jakie leki pacjent przyjmuje (obecnie i w przeszłości)? – należy sprawdzić stosowanie leków naczyniorozszerzających (np. nifedypina, sildenafil), inhibitorów pompy protonowej (objawy refluksu), leków immunosupresyjnych (MMF, cyklofosfamid, metotreksat), a także glikokortykosteroidów – które w dużych dawkach mogą zwiększyć ryzyko przełomu nerkowego.
8. Czy występują inne choroby autoimmunologiczne w rodzinie? – obciążenie rodzinne chorobami autoimmunologicznymi (np. SLE, Hashimoto, RZS) zwiększa ryzyko rozwoju chorób z kręgu układowych chorób tkanki łącznej.
9. Czy pacjent wykonywał pracę z ekspozycją na chemikalia, rozpuszczalniki, pył krzemionkowy? – ekspozycja na pył krzemionkowy, rozpuszczalniki organiczne (np. chlorek winylu) i inne toksyny środowiskowe jest udokumentowanym czynnikiem ryzyka rozwoju twardziny, szczególnie postaci o szybszym i cięższym przebiegu.

Ocena kliniczna

1. Ocena stanu ogólnego:
   • ocena wydolności oddechowej i krążeniowej – uwaga na duszność spoczynkową, tachypnoë, sinicę obwodową lub centralną;
   • pomiar ciśnienia tętniczego krwi – niezbędny w monitorowaniu ryzyka przełomu nerkowego i rozwoju nadciśnienia tętniczego wtórnego do zajęcia nerek lub układu sercowo-naczyniowego;
   • pomiar masy ciała i ocena obrzęków – istotne w przypadku niewydolności nerek, zajęcia serca lub przewodu pokarmowego;
   • ocena stanu nawodnienia i perfuzji obwodowej – sucha skóra, chłodne kończyny, opóźniony powrót włośniczkowy mogą sugerować niedokrwienie dystalnych części ciała, istotne w przebiegu objawu Raynauda.

• Ocena zmian skórnych i naczyniowych:
  • sklerodaktylia – stwardnienie, pogrubienie i zanik fałdów skóry palców, często z ograniczeniem ruchomości i przykurczami;
  • mikrostomia i pogrubienie skóry twarzy – typowy objaw postępującego włóknienia;
  • teleangiektazje – najczęściej na twarzy, wargach, języku i opuszkach palców;
  • wapnica (calcinosis cutis) – twarde, podskórne guzki, szczególnie w okolicy łokci, palców, ud;
  • owrzodzenia dystalne palców i blizny po ich wygojeniu – świadczą o ciężkim przebiegu objawu Raynauda i zaburzeniach mikrokrążenia.

• Ocena internistyczna:
  • układ oddechowy – trzeszczenia drobnobańkowe nad podstawami płuc mogą świadczyć o śródmiąższowej chorobie płuc;
  • układ sercowo-naczyniowy – tętno (częstość, miarowość), tony serca, obecność szmerów, objawy przeciążenia krążenia (obrzęki, poszerzenie żył szyjnych);
  • jamy ustna i język – sucha błona śluzowa, zanik brodawek językowych, zmiany troficzne;
  • badanie brzucha – bolesność palpacyjna, wzdęcia lub objawy zespołu upośledzonego pasażu – mogą wynikać z zajęcia przewodu pokarmowego.

• Ocena stanu neurologicznego i mięśniowego:
  • ocena siły mięśniowej – przewlekła choroba, ograniczenie ruchomości palców i mikrostomia mogą prowadzić do osłabienia mięśniowego oraz wtórnej sarkopenii;
  • ocena czucia obwodowego i perfuzji kończyn – szczególnie istotne w różnicowaniu powikłań niedokrwiennych objawu Raynauda i zmian neuropatycznych;
  • ocena nerwów czaszkowych (przy zajęciu twarzy) – m.in. nerw twarzowy – w przypadku dużego stwardnienia skóry twarzy i ograniczenia mimiki.

Uwaga! Czerwona flaga!

• W przypadku szybko narastającej duszności, spadku saturacji, tachykardii, nadciśnienia tętniczego opornego na leczenie lub gwałtownego pogorszenia czynności nerek – podejrzenie przełomu nerkowego lub nadciśnienia płucnego – konieczne pilne skierowanie do szpitala..

Postępowanie diagnostyczne

Wstępna diagnostyka twardziny układowej w POZ opiera się na analizie objawów, badaniu fizykalnym i podstawowych badaniach laboratoryjnych:

• morfologia krwi obwodowej – możliwa niedokrwistość, leukopenia lub trombocytopenia w przebiegu przewlekłego procesu zapalnego lub leczenia;
• OB, CRP – OB często podwyższone przy prawidłowym CRP;
• kreatynina, eGFR – ocena funkcji nerek;
• badanie ogólne moczu – białkomocz, krwinkomocz lub wałeczki sugerują zajęcie nerek przez proces zapalny;
• ALT, AST, GGTP – pomocne w różnicowaniu objawów brzusznych i ocenie toksyczności leków;
• RTG klatki piersiowej – wstępna ocena zmian śródmiąższowych lub nadciśnienia płucnego;
• EKG – wykrywanie zaburzeń rytmu, przewodnictwa lub cech przeciążenia serca;
• ANA (HEp-2) – badanie przesiewowe w kierunku chorób układowych; dodatni wynik wymaga dalszej diagnostyki (niedostępne w POZ).

Przeprowadzenie pełnej diagnostyki wymaga skierowanie pacjenta do poradni reumatologicznej lub dermatologicznej, gdzie zostaną wykonane badania specjalistyczne:

• przeciwciała Scl-70 – dominują w postaci uogólnionej, świadczą o ryzyku włóknienia płuc;
• przeciwciała ACA – postać ograniczona, ryzyko nadciśnienia płucnego;
• przeciwciała RNA-polimeraza III – szybki przebieg, ryzyko przełomu nerkowego;
• kapilaroskopia – różnicowanie objawu Raynauda pierwotnego i wtórnego;
• HRCT klatki piersiowej – potwierdzenie śródmiąższowej choroby płuc;
• ECHO serca – ocena ciśnienia w tętnicy płucnej i zajęcia serca.

Zalecenia

Leczenie farmakologiczne:

Leczenie prowadzą specjaliści w zakresie reumatologii. W POZ można kontynuować leczenie objawowe i monitorować działania niepożądane:

• inhibitory pompy protonowej (np. pantoprazol, omeprazol) – w przypadku refluksu i dysfagii;
• leki naczyniorozszerzające (np. blokery kanału wapniowego, sildenafil) – w objawie Raynauda;
• ACEI (np. ramipryl, peryndopryl)– w prewencji i leczeniu przełomu nerkowego;
• leki immunosupresyjne (np. MMF, metotreksat, cyklofosfamid) – zleca i prowadzi reumatolog;
• leki przeciwbólowe (np. paracetamol, NLPZ) – ostrożnie, przy wykluczeniu zajęcia nerek.

Zalecenia niefarmakologiczne:

• unikanie ekspozycji na zimno i stres – w profilaktyce zaostrzeń objawu Raynauda,
• rzucenie palenia – kluczowe dla poprawy mikrokrążenia i funkcji płuc,
• dieta lekkostrawna, pozycja siedząca po posiłku – w dysfunkcji przełyku i refluksie,
• regularna aktywność fizyczna – zapobiega przykurczom i poprawia wydolność,
• monitorowanie ciśnienia tętniczego, funkcji nerek i objawów ze strony płuc – w gabinecie POZ,
• szczepienia ochronne (np. przeciwko grypie, pneumokokom, COVID-19) – szczególnie u pacjentów leczonych immunosupresyjnie,
• wsparcie psychologiczne – przy przewlekłym przebiegu i zmianach wyglądu zewnętrznego.

Przykładowa wizyta 

Wywiad

Pacjentka, 48 lat, zgłasza się z powodu postępującego od około roku twardnienia skóry palców i twarzy. Od kilku lat obserwuje nawracające epizody zblednięcia, następnie zasinienia i zaczerwienienia palców rąk pod wpływem zimna (objaw Raynauda). Od kilku miesięcy występują trudności z połykaniem pokarmów stałych, uczucie pełności po posiłku, zgaga. Dodatkowo zgłasza duszność przy wysiłku oraz suchy kaszel. Leczy się z powodu nadciśnienia tętniczego, bez innych chorób przewlekłych. Nie pali, nie pracuje z substancjami chemicznymi. W rodzinie – matka z RZS.

Badanie przedmiotowe 

Pacjentka jest w stanie ogólnym dobrym, wydolna krążeniowo i oddechowo w spoczynku. Stwierdzono napiętą, błyszczącą skórę rąk ze sklerodaktylią, mikrostomię oraz ubogą mimikę. Widoczne są teleangiektazje na twarzy i opuszkach palców, a także owrzodzenie opuszki palca wskazującego lewej ręki oraz blizna po wcześniejszym owrzodzeniu na palcu V. Nad podstawami płuc słyszalne są trzeszczenia. Ciśnienie tętnicze wynosi 150/95 mmHg, a pozostałe parametry są w normie.

Zalecenia i leczenie

Ze względu na obecność objawu Raynauda, stwardnienia skóry palców i twarzy, dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, pacjentka została skierowana do poradni reumatologicznej celem dalszej diagnostyki serologicznej (przeciwciała Scl-70, ACA, RNA-polimeraza III), kapilaroskopii oraz kwalifikacji do leczenia specjalistycznego. W POZ zalecono kontynuację monitorowania ciśnienia tętniczego, funkcji nerek oraz ewentualne wdrożenie leczenia objawowego: inhibitor pompy protonowej w związku z refluksem i lek naczyniorozszerzający (np. nifedypina) w objawie Raynauda. Omówiono znaczenie unikania ekspozycji na zimno, zaprzestania palenia tytoniu (nie dotyczy), stosowania diety lekkostrawnej oraz utrzymywania pozycji siedzącej po posiłkach. Zalecono również rozważenie szczepień przeciw grypie i COVID-19. Poinformowano o konieczności pilnego zgłoszenia się w przypadku nasilenia duszności, narastającego ciśnienia tętniczego, pojawienia się obrzęków, zmniejszenia ilości oddawanego moczu lub nowych owrzodzeń palców.

Kody ICD-10

Referencje

1. Gajewski P. (2025). Interna Szczeklika 2025/2026 – mały podręcznik. Medycyna Praktyczna
2. Del Galdo, F., Lescoat, A., Conaghan, P. G., Bertoldo, E., Čolić, J., Santiago, T., Suliman, Y. A., Matucci-Cerinic, M., Gabrielli, A., Distler, O., Hoffmann-Vold, A., Castellví, I., Balbir-Gurman, A., Vonk, M., Ananyeva, L., Rednic, S., Tarasova, A., Ostojic, P., Boyadzhieva, V., . . . Allanore, Y. (2024). EULAR recommendations for the treatment of systemic sclerosis: 2023 update. Annals of the Rheumatic Diseases, 84(1), 29–40. https://doi.org/10.1136/ard-2024-226430
3. van den Hoogen, F., Khanna, D., Fransen, J., Johnson, S. R., Baron, M., Tyndall, A., Matucci-Cerinic, M., Naden, R. P., Medsger, T. A., Jr, Carreira, P. E., Riemekasten, G., Clements, P. J., Denton, C. P., Distler, O., Allanore, Y., Furst, D. E., Gabrielli, A., Mayes, M. D., van Laar, J. M., Seibold, J. R., … Pope, J. E. (2013). 2013 classification criteria for systemic sclerosis: an American College of Rheumatology/European League against Rheumatism collaborative initiative. Arthritis and rheumatism, 65(11), 2737–2747. https://doi.org/10.1002/art.38098
4. Liguoro, I., Simonini, G., & Martini, G. (2025). The burden of extracutaneous manifestations in juvenile localized scleroderma: A literature review. Autoimmunity reviews, 24(7), 103812. https://doi.org/10.1016/j.autrev.2025.103812
5. Hoekstra, E. M., Liem, S. I. E., Boonstra, M., Fehres, C. M., Schoones, J. W., Huizinga, T. W. J., & de Vries-Bouwstra, J. K. (2025). The prognostic power of anti-topoisomerase I and anti-centromere antibodies in systemic sclerosis - A systematic review of the literature. Seminars in arthritis and rheumatism, 72, 152667. https://doi.org/10.1016/j.semarthrit.2025.152667