Wyszukaj w publikacjach

Zaburzenia neurorozwojowe stanowią złożoną i coraz częściej rozpoznawaną grupę nieprawidłowości rozwojowych, obejmującą m.in.:
- zaburzenia ze spektrum autyzmu,
- ADHD,
- specyficzne trudności w uczeniu się,
- zaburzenia komunikacji i motoryki.
Ich wspólnym mianownikiem jest odmienny przebieg rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, który skutkuje trudnościami w obszarach poznawczych, językowych, emocjonalnych i społecznych. Choć diagnoza bywa stawiana dopiero w wieku przedszkolnym lub szkolnym, pierwsze sygnały ostrzegawcze mogą pojawić się już w pierwszych miesiącach życia. Wczesne rozpoznanie tych sygnałów ma kluczowe znaczenie – umożliwia szybkie wdrożenie działań terapeutycznych, które mogą złagodzić nasilenie objawów i poprawić funkcjonowanie dziecka oraz jego rodziny.
Patofizjologia i obraz kliniczny zaburzeń neurorozwojowych
Patofizjologia zaburzeń neurorozwojowych opiera się na nieprawidłowościach w dojrzewaniu i funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego, które pojawiają się już na wczesnych etapach rozwoju dziecka. U ich podłoża leżą złożone interakcje czynników:
- genetycznych,
- środowiskowych,
- okołoporodowych.
Prowadzą one do zakłóceń w organizacji sieci neuronalnych oraz w procesach integracji sensorycznej i regulacji emocjonalnej.
Konsekwencją jest odmienny tor rozwoju, obejmujący zarówno sferę motoryczną, językową, jak i społeczną. Obraz kliniczny tych zaburzeń jest bardzo zróżnicowany i często nakładają się na siebie objawy charakterystyczne dla kilku jednostek, co utrudnia jednoznaczną diagnozę. W praktyce klinicznej obserwuje się m.in.:
- opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych rozwoju ruchowego i mowy,
- ograniczony repertuar zabawy,
- powtarzalne i stereotypowe wzorce zachowań,
- trudności w zakresie uwagi,
- trudności w nawiązaniu kontaktu wzrokowego,
- trudności w regulacji afektu.
U wielu dzieci pojawiają się też zaburzenia stanowiące pierwsze sygnały ostrzegawcze, takie jak:
- zaburzenia snu,
- zaburzenia karmienia,
- nietypowe reakcje sensoryczne.
Wspólną cechą zaburzeń neurorozwojowych jest ich przewlekły charakter oraz znaczne zróżnicowanie obrazu klinicznego – od subtelnych, trudnych do uchwycenia sygnałów w pierwszym roku życia, po wyraźne deficyty funkcjonalne ujawniające się w wieku przedszkolnym i szkolnym.
Sygnały ostrzegawcze w okresie niemowlęcym
Sygnały ostrzegawcze w okresie niemowlęcym obejmują przede wszystkim nieprawidłowości w rozwoju, które można zaobserwować już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Do najważniejszych należą:
- brak reakcji na bodźce społeczne – ograniczony kontakt wzrokowy i brak uśmiechu społecznego;
- trudności w nawiązywaniu interakcji z opiekunem;
- słaba kontrola głowy;
- brak zainteresowania otoczeniem;
- opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych – takich jak obracanie się, siadanie czy raczkowanie;
- brak gaworzenia;
- ograniczone użycie gestów;
- mała różnorodność wokalizacji.
W niektórych przypadkach pojawiają się nietypowe reakcje na bodźce sensoryczne, nadmierna drażliwość lub przeciwnie – nadmierna apatia. Obserwacja takich sygnałów u niemowlęcia nie zawsze przesądza o rozwoju zaburzenia neurorozwojowego, ale ich obecność powinna skłaniać do wczesnej konsultacji specjalistycznej i pogłębionej oceny rozwoju.
Czujność jako pierwszy krok do diagnozy
Czujność stanowi pierwszy i kluczowy krok na drodze do skutecznej diagnozy zaburzeń neurorozwojowych. Wczesne dostrzeżenie niepokojących sygnałów przez rodziców, opiekunów czy specjalistów pozwala na skierowanie dziecka do dalszej oceny i uruchomienie procedur diagnostycznych we właściwym czasie. Brak reakcji lub bagatelizowanie wczesnych objawów może prowadzić do opóźnienia w rozpoznaniu i ograniczenia skuteczności interwencji.
Utrzymująca się obserwacja, systematyczne gromadzenie informacji o rozwoju oraz wymiana doświadczeń pomiędzy różnymi specjalistami umożliwia stworzenie pełniejszego obrazu funkcjonowania dziecka. W praktyce klinicznej czujność oznacza:
- gotowość do wczesnej identyfikacji trudności,
- zastosowania odpowiednich narzędzi przesiewowych,
- wdrożenia ścieżki wielospecjalistycznej oceny, która zwiększa szanse na trafną diagnozę i szybkie rozpoczęcie wsparcia terapeutycznego.
Podejrzenie zaburzeń neurorozwojowych – jak postępować?
Postępowanie w zaburzeniach neurorozwojowych powinno mieć charakter wieloetapowy i interdyscyplinarny, obejmując zarówno proces diagnostyczny, jak i dalsze planowanie terapii oraz wsparcia rodziny. Kluczowe znaczenie ma wczesna identyfikacja niepokojących objawów i zastosowanie narzędzi przesiewowych, które pozwalają na skierowanie dziecka do specjalistycznej oceny.
W praktyce zaleca się tworzenie ścieżek diagnostycznych opartych na współpracy zespołów wielospecjalistycznych – pediatrów, neurologów, psychologów, psychiatrów dziecięcych, logopedów i terapeutów zajęciowych – co umożliwia całościowe spojrzenie na funkcjonowanie dziecka. Istotnym elementem postępowania jest nie tylko potwierdzenie diagnozy, ale także określenie mocnych stron i trudności dziecka, które stanowią podstawę do opracowania spersonalizowanego planu terapii. Równolegle prowadzone powinno być wsparcie rodziny, obejmujące:
- edukację,
- poradnictwo,
- włączenie w proces terapeutyczny, co zwiększa skuteczność działań.
Dzięki takiej skoordynowanej strategii możliwe jest nie tylko złagodzenie objawów i poprawa funkcjonowania dziecka, lecz także stworzenie warunków do jego pełniejszego uczestnictwa w życiu społecznym i edukacyjnym.
Źródła
- Rutherford, M., Maciver, D., Johnston, L., Prior, S., & Forsyth, K. (2021). Development of a Pathway for Multidisciplinary Neurodevelopmental Assessment and Diagnosis in Children and Young People. Children (Basel, Switzerland), 8(11), 1033. https://doi.org/10.3390/children8111033
- Micai, M., Fulceri, F., Caruso, A., Guzzetta, A., Gila, L., & Scattoni, M. L. (2020). Early behavioral markers for neurodevelopmental disorders in the first 3 years of life: An overview of systematic reviews. Neuroscience and biobehavioral reviews, 116, 183–201. https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2020.06.027
- Martínez de Lagrán, M., Bascón-Cardozo, K., & Dierssen, M. (2024). Neurodevelopmental disorders: 2024 update. Free neuropathology, 5, 20. https://doi.org/10.17879/freeneuropathology-2024-5734