Zaburzenia ze spektrum autyzmu – kiedy podejrzewać i jak postępować?

W obowiązującej Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10, w grupie całościowych zaburzeń rozwojowych zawarte są takie rozpoznania jak autyzm dziecięcy, autyzm atypowy oraz zespół Aspergera. Oznacza to, że obecnie należy rozpoznawać te jednostki chorobowe. Jednakże, w klasyfikacji ICD-11, która powinna wejść w życie w najbliższym czasie, jak również w amerykańskiej klasyfikacji zaburzeń psychicznych DSM-5-TR, istnieje jedna jednostka obejmująca te rozpoznania – zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD – autism spectrum disorder). Z uwagi na zaktualizowane klasyfikacje, dowody z badań naukowych oraz praktykę kliniczną, postulowane jest używanie właśnie tego terminu medycznego, mimo obecnych przeszkód formalnych w kodowaniu. 

Jako osiowe objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu można wyróżnić [1]:

• trwałe deficyty w zdolności do inicjowania i utrzymania wzajemnych interakcji społecznych i komunikacji społecznej,
• szereg ograniczonych, powtarzalnych i sztywnych wzorców zachowań, zainteresowań lub aktywności, które są wyraźnie nietypowe lub przesadne dla wieku osoby i kontekstu socjokulturowego. 

Zidentyfikowanie takich zachowań może być trudne, szczególnie dla medyków niepracujących na co dzień z pacjentami w spektrum autyzmu. Wczesne rozpoznanie umożliwia jednak poprawę umiejętności komunikacji społecznej, zmniejsza nasilenie objawów, poprawia ogólny rozwój dziecka i redukuje niepokój rodziców [2]. 

Pierwsze lata życia 

Wyróżnia się sygnały ostrzegawcze, które szczególnie powinny zwrócić uwagę lekarzy [2, 3, 4, 8]:

Przydatnym narzędziem przesiewowym może być kwestionariusz M-CHAT-R, dostępny w języku polskim. Składa się z 20 pytań i jest przeznaczony dla rodziców dzieci w wieku od 16. do 30. miesiąca życia. 

Z kolei American Academy of Pediatrics stworzyło dostępną w języku angielskim Milestone Moments Checklist, która zawiera zachowania obecne u większości dzieci w wieku kolejno 2, 4, 6, 9, 12, 15, 18 miesięcy, 2 lat, 30 miesięcy, 3, 4 i 5 lat. Zawierają aktywności z kręgu kontaktów społecznych, mowy i komunikacji, funkcji poznawczych oraz motorycznych. Ich nieobecność lub upośledzenie mogą budzić podejrzenie zaburzeń ze spektrum autyzmu. Pytania w kwestionariuszu są skierowane do rodziców, zawierają szereg konkretnych przykładów, a język jest przystępny. Mogą być przydatne również w pracy lekarzy POZ. 

Objawy autyzmu u starszych dzieci i młodzieży

W przypadku gdy objawy są mniej nasilone i nie występują zaburzenia mowy lub deficyty intelektualne, dużo łatwiej przeoczyć osoby w spektrum autyzmu. Sygnałami, które mogą wskazywać na to zaburzenie, są [5, 8]:

• specyficzny sposób komunikacji (również w rozmowie z lekarzem w gabinecie): zbyt dosłowny, szczegółowy, skoncentrowany na wybranym temacie albo zbyt lakoniczny;
• trudności z funkcjonowaniem w szkole, polegające na niezrozumieniu panujących zasad lub ich zbyt dosłownej interpretacji;
• zaburzona wrażliwość na bodźce (zwiększona/zmniejszona), niezgrabność ruchowa;
• trudności w rozumieniu żartów, metafor, ironii;
• deficyt teorii umysłu: trudności ze zrozumieniem zachowania innych osób; 
• znaczne przywiązanie do schematu dnia, trudności w akceptacji zmiany planów.

Autyzm u dorosłych

W przypadku dorosłych trudność może sprawić zebranie rzetelnego wywiadu dotyczącego rozwoju wczesnodziecięcego. Należy pamiętać o tym, że początki zaburzenia ze spektrum autyzmu, jako zaburzenia neurorozwojowego, muszą występować w dzieciństwie, jednak objawy mogą ujawniać się dopiero w późniejszym życiu, gdy wymagania społeczne przekraczają możliwości i zdolności danego pacjenta [1]. Co więcej, typowe objawy autyzmu w wieku dorosłym mogą nie być tak wyraźne jak w dzieciństwie, szczególnie u osób z większymi zasobami intelektualnymi czy społecznymi. Również schorzenia współistniejące, takie jak zaburzenia depresyjne czy lękowe, mogą komplikować cały obraz kliniczny [2]. 

Występowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu u osób dorosłych można podejrzewać w przypadku [6]:

• utrzymujących się trudności w interakcjach społecznych lub komunikacji lub występowania stereotypowych (sztywnych i powtarzalnych) zachowań, oporu przed zmianą lub ograniczonych zainteresowań oraz
• problemów z uzyskaniem lub utrzymaniem zatrudnienia/wykształcenia, trudności w nawiązywaniu lub utrzymywaniu relacji społecznych, obecny lub w przeszłości kontakt z systemem opieki zdrowia psychicznego, niepełnosprawność intelektualna, historia zaburzeń neurorozwojowych (np. ADHD, specyficzne zaburzenia uczenia się).

W przypadku dorosłych z obniżonymi zdolnościami poznawczymi i intelektualnymi na zaburzenie ze spektrum autyzmu może wskazywać (2 z poniższych):

• trudności w relacjach społecznych, w tym:
  • ograniczone relacje z innymi (na przykład bycie zdystansowanym, obojętnym),
  • interakcje mające na celu wyłącznie zaspokojenie potrzeb,
  • interakcja o charakterze jednostronnym,
• brak odpowiedzi na zachowania innych osób w sytuacjach społecznych,
• niewielka zmiana lub brak zmiany zachowania w odpowiedzi na różne sytuacje społeczne,
• ograniczona empatia w sytuacjach społecznych,
• silna potrzeba rutyny i opór przed zmianami,
• wyraźne powtarzające się czynności (na przykład kołysanie się i machanie rękami lub palcami), zwłaszcza pod wpływem stresu lub wyrażania emocji.

Autyzm u dziewczynek i kobiet

Pacjentki w spektrum autyzmu mogą prezentować inny lub nietypowy obraz kliniczny. Szczególnie deficyty komunikacyjne oraz społeczne mogą być wyrażone w mniejszym stopniu. Niezrozumiałe dla nich relacje społeczne oraz zaburzenia sensoryczne mogą opisywać jako wyczerpujące lub dezorientujące. W większym stopniu niż chłopcy mają potrzeby nawiązywania kontaktów towarzyskich (często mają jednego lub dwóch przyjaciół), a także chętniej biorą udział w zabawach wymagających użycia wyobraźni. Prezentują również mniej zachowań o charakterze stereotypowym, a ich specjalne zainteresowania częściej dotyczą zagadnień społecznych. Różnica ta może wynikać z większej umiejętności i potrzeb, uwarunkowanych kulturowo, do obserwowania i naśladowania zachowań innych osób [2, 7]. 

Opóźniona diagnoza oraz stres związany z próbą “kamuflowania się” niesie ze sobą ryzyko rozwoju innych zaburzeń psychicznych – lękowych, depresyjnych oraz odżywiania [7]. 

Gdzie kierować pacjentów z podejrzeniem ASD?

Diagnostyka w kierunku zaburzeń ze spektrum autyzmu wymaga szerokiego spojrzenia na funkcjonowanie i psychopatologię pacjenta od lat dziecięcych. Istnieje wiele kwestionariuszy (również dostępnych online, np. AQ – Autism-Spectrum Quotient, ADOS – Autism Diagnostic Observation Schedule), które mogą pomóc w prawidłowej diagnozie, jednakże należy pamiętać, że jest to tylko jeden z elementów rzetelnej diagnostyki. 

W przypadku osób poniżej 18. roku życia, pacjenta z takim podejrzeniem można skierować do psychiatry dzieci i młodzieży, który poprowadzi dalszą diagnostykę. Istnieje wiele placówek psychologicznych, głównie o charakterze komercyjnym, które oferują usługę diagnozy psychologicznej. Również niektóre z poradni psychologiczno-pedagogicznych mogą prowadzić taką diagnostykę. Przed udaniem się do placówki o profilu psychologicznym, niezależnie czy na NFZ, czy prywatnie, trzeba upewnić się, że przeprowadzane są tam diagnozy w tym kierunku.

Należy również pamiętać, że to lekarz, biorąc pod uwagę cały obraz kliniczny i przeprowadzając diagnostykę różnicową, stawia końcowe rozpoznanie.

Diagnoza to podstawa!

Świadomość zaburzeń ze spektrum autyzmu rośnie, zarówno wśród rodziców, jak i osób dorosłych, które odczuwają “bycie innym” lub trudności w codziennym funkcjonowaniu. Rośnie również świadomość klinicystów, chociaż nadal liczba medyków, którzy mogą prawidłowo zdiagnozować, leczyć czy prowadzić terapię osób ze spektrum, jest niewystarczająca.

Wczesne rozpoznanie jest szczególnie ważne w przypadku dzieci i młodzieży w spektrum, gdyż pozwala dostosować oddziaływania terapeutyczne czy edukacyjne do potrzeb pacjenta i ma istotny wpływ na dalsze funkcjonowaniu. Właśnie dlatego, gdy pada podejrzenie występowania zaburzeń ze spektrum, nie powinno się czekać z dalszą diagnostykę i poprzestawać na obserwacji małego pacjenta [2]. 

Należy również pamiętać o tym, że prezentowanie niektórych cech czy objawów z kręgu spektrum autyzmu nie świadczy o rozpoznaniu zaburzenia. Istotne jest nie tylko spojrzenie całościowe na danego pacjenta, ale również zaobserwowanie znacznego upośledzenia funkcjonowania danej osoby w obszarach rodzinnych, społecznych, edukacyjnych, zawodowych czy osobistych [1].