Leukokoria – co trzeba wiedzieć na temat tego objawu?

Leukokoria, czyli biała źrenica, to objaw, który powinien natychmiast wzbudzić czujność kliniczną. Zmiana koloru refleksu źrenicznego – najczęściej rodzice dostrzegają ją na zdjęciu z fleszem – może być pierwszym sygnałem poważnej choroby oka, w tym siatkówczaka (retinoblastoma), wrodzonej zaćmy czy przetrwałej tkanki pierwotnej ciała szklistego.

Czas od wystąpienia leukokorii do diagnozy decyduje o rokowaniu – zarówno dla wzroku, jak i życia dziecka. Nawet jeśli ostatecznie przyczyna okaże się łagodna, każda leukokoria wymaga pilnej diagnostyki okulistycznej.

Mechanizm powstania leukokorii

W warunkach prawidłowych źrenica odbija czerwony refleks – światło prześwieca przez przezroczyste struktury oka i odbija się od unaczynionej siatkówki. Leukokoria pojawia się, gdy ten tor optyczny zostaje przerwany lub zmieniony – przez nieprzezroczystość soczewki, ciała szklistego, siatkówki albo przez obecność zmiany odbijającej światło wewnątrz gałki ocznej. W efekcie źrenica zamiast czerwonego odbicia przybiera biały, żółty lub szary odcień.

Leukokoria jest objawem, a nie rozpoznaniem, i może towarzyszyć zarówno łagodnym, jak i złośliwym zmianom w obrębie oka. Ocena refleksu źrenicznego w obu oczach stanowi jeden z najprostszych, a zarazem najważniejszych elementów badania okulistycznego u dziecka.

Przyczyny białego refleksu źrenicy

Najpoważniejszą przyczyną jest siatkówczak – nowotwór siatkówki u dzieci, który w początkowym stadium może ograniczać się jedynie do zmiany refleksu źrenicznego. Choroba wynika z mutacji w genie RB1 i występuje głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. Może mieć postać jednostronną (sporadyczną) lub obustronną (dziedziczną). Wczesne wykrycie umożliwia leczenie miejscowe (laseroterapia, krioterapia, chemoredukcja), natomiast w przypadkach zaawansowanych konieczna bywa enukleacja i chemioterapia uzupełniająca.

Wrodzone zaćmy – najczęstsza nienowotworowa przyczyna leukokorii – wymagają operacji w pierwszych tygodniach życia. Bez leczenia prowadzą do trwałej utraty wzroku.

Do innych istotnych przyczyn należą:

• przetrwały płodowy układ naczyniowy (PFV) – wrodzona anomalia wynikająca z braku regresji naczyń płodowych; zwykle jednostronna, często towarzyszy jej mała gałka oczna;
• choroba Coatsa – naczyniopochodne uszkodzenie siatkówki z wysiękiem lipidowym i odwarstwieniem; częściej u chłopców;
• retinopatia wcześniaków (ROP) – proliferacyjna choroba naczyń siatkówki u noworodków przedwcześnie urodzonych, w zaawansowanych stadiach dająca biały odblask

Leukokoria może też wynikać z łagodnych zmian, takich jak Mittendorf dot czy włóknienie mielinowe włókien nerwowych siatkówki w zespole Straatsmy – wówczas refleks czerwony jest jedynie pozornie zaburzony. Każdy przypadek wymaga pełnej diagnostyki okulistycznej – badanie wstępne nie pozwala odróżnić zmian łagodnych od tych, które mogą postępować w ciągu dni.

Diagnostyka leukokorii

Co można zrobić w POZ?

Podstawowym narzędziem wykrywania leukokorii jest badanie refleksu czerwonego, które można wykonać oftalmoskopem. Z odległości około 30–40 cm, w przyciemnieniu, lekarz kieruje wiązkę światła na oczy dziecka – prawidłowy refleks jest symetryczny, intensywnie czerwony i jednorodny. Każda asymetria, przygaszenie, obecność plam, żółtego lub białego refleksu stanowi sygnał ostrzegawczy.

Podczas bilansów zdrowia dziecka lekarz rodzinny lub pediatra wykonuje test Hirschberga już od 6. tygodnia życia oraz test naprzemiennego zasłaniania (cover test) od 6. miesiąca życia. Każdorazowo podejrzenie zeza stanowi wskazanie do konsultacji okulistycznej, m.in. w celu wykluczenia siatkówczaka.

Warto poprosić rodziców o zdjęcia z fleszem, na których może być widoczny jednostronny biały refleks. Jeżeli wynik badania jest nieprawidłowy lub wątpliwy, dziecko należy pilnie skierować do poradni okulistycznej dla dzieci, najlepiej w ciągu 48 godzin. Czas ma tu kluczowe znaczenie: szybka diagnostyka może zachować wzrok, a w przypadku siatkówczaka – uratować życie.

Czerwone flagi to przede wszystkim:

• jednostronna leukokoria,
• towarzyszący zez,
• powiększenie gałki ocznej,
• objawy zapalne nieustępujące po leczeniu,
• zaburzenia reakcji źrenicy na światło.

W poradni okulistycznej

Dalsze postępowanie obejmuje dokładną ocenę struktur oka w znieczuleniu ogólnym lub sedacji, co umożliwia pełne uwidocznienie dna oka. Standardem jest oftalmoskopia po rozszerzeniu źrenicy (mydriasis), która umożliwia ocenę siatkówki, ciała szklistego i tarczy nerwu wzrokowego.

W przypadku podejrzenia zmian nowotworowych lub zmętnienia ośrodków optycznych wykonuje się USG gałki ocznej w projekcji B – badanie to wykrywa zwapnienia typowe dla siatkówczaka. Jeśli zmiana obejmuje tylny odcinek oka lub wymaga różnicowania guza wewnątrzgałkowego, MRI głowy i oczodołów z kontrastem jest badaniem z wyboru – zapewnia najwyższą czułość w ocenie siatkówczaka oraz PFV.

Te metody obrazowania pozwalają ustalić przyczynę leukokorii, określić rozległość zmiany i zaplanować leczenie przed nieodwracalną utratą wzroku.

Genetyka i screening cyfrowy

Wczesne diagnozy są coraz częstsze dzięki postępowi genetyki i ciągle rozwijającym się narzędziom cyfrowym. U dzieci z rodzinnym siatkówczakiem badania genu RB1 wykrywają nosicieli mutacji już w okresie noworodkowym i umożliwiają rozpoczęcie kontroli zanim pojawią się objawy.

Równolegle rośnie rola fotografii cyfrowej i telemedycyny – proste zdjęcie z fleszem może ujawnić subtelne zaburzenia refleksu czerwonego.

Podsumowanie

Leukokoria to drobny objaw o ogromnym znaczeniu klinicznym. Każdy dzień opóźnienia w diagnostyce chorób takich jak siatkówczak zwiększa ryzyko utraty oka lub przerzutów. Szybka diagnostyka może zdecydować o uratowaniu wzroku, a nawet życia dziecka.