Zespół Downa – problemy zdrowotne pacjentów z trisomią 21

Zespół Downa (trisomia 21) to najczęstsza aberracja chromosomowa, prowadząca do złożonych, wieloukładowych problemów zdrowotnych i rozwojowych. Pomimo postępów w opiece medycznej i zwiększonej średniej długości życia – obecnie sięgającej około 60 lat – osoby z zespołem Downa nadal są obarczone istotnym ryzykiem wystąpienia licznych schorzeń wymagających zintegrowanego, wielodyscyplinarnego podejścia klinicznego.

Złożoność problemów zdrowotnych, które występują na przestrzeni życia osób z zespołem Downa, wymaga świadomości ich zmienności w zależności od wieku, stanu funkcjonalnego oraz obecności współistniejących schorzeń. Konieczne jest prowadzenie skoordynowanej, interdyscyplinarnej opieki, uwzględniającej zalecenia profilaktyczne, wczesne rozpoznawanie objawów oraz dostosowaną do możliwości i potrzeb pacjenta terapię.

Patofizjologia i obraz kliniczny trisomii 21

Trisomia 21, będąca genetycznym podłożem zespołu Downa, polega na obecności dodatkowej kopii całego lub fragmentu chromosomu 21 w komórkach organizmu. Wyróżnia się postaci takie jak:

• wolna trisomia (95–96% przypadków) – wynikająca z nondysjunkcji (nieprawidłowego rozejścia się chromosomów homologicznych) podczas podziału mejotycznego,
• translokacje robertsonowskie (3–4%),
• mozaikowatość (1–2%). 

Nadekspresja genów zlokalizowanych na chromosomie 21 prowadzi do zaburzeń procesów rozwojowych, metabolicznych i immunologicznych. W efekcie dochodzi do:

• nieprawidłowego różnicowania komórek nerwowych, 
• zmian w układzie odpornościowym, 
• obniżonego napięcia mięśniowego,
• zwiększonej podatności na stres oksydacyjny,
• przewlekłego stanu zapalnego.

Obraz kliniczny trisomii 21 jest zróżnicowany, jednak charakterystyczny fenotyp pozwala na rozpoznanie już w okresie noworodkowym. Typowe cechy obejmują:

• hipotonię,
• brachycefalię,
• spłaszczenie nasady nosa,
• skośne ustawienie szpar powiekowych,
• obecność plamek Brushfielda na tęczówkach,
• nisko położone małżowiny uszne,
• nadmiar skóry na karku,
• pojedynczą bruzdę poprzeczną na dłoni.

Osoby z trisomią 21 wykazują większą predyspozycję do występowania:

• wad wrodzonych, 
• zaburzeń endokrynologicznych, 
• schorzeń neurologicznych i psychiatrycznych,
• chorób autoimmunologicznych. 

Do najczęstszych zaburzeń już w wieku dziecięcym należą:

• wady serca (u około 50% noworodków), 
• niedosłuch (75%), 
• zaburzenia widzenia (60–80%), 
• hipotonia, 
• opóźniony rozwój psychoruchowy,
• obturacyjny bezdech senny (50–79%),
• predyspozycje do nowotworów układu krwiotwórczego, w tym przejściowego zespołu mieloproliferacyjnego oraz białaczek.

W miarę dorastania, obraz kliniczny wzbogacają:

• zaburzenia metaboliczne (otyłość, insulinooporność, cukrzyca typu 2),
• choroby tarczycy (głównie niedoczynność),
• choroby autoimmunologiczne (np. celiakia, choroba Hashimoto),
• problemy ortopedyczne (niestabilność szczytowo-obrotowa czy osteoporoza).

Stopień niepełnosprawności intelektualnej bywa różny – od łagodnego po głęboki – jednak najczęściej mieści się w zakresie umiarkowanym (IQ 35–50).

U dorosłych z zespołem Downa szczególnie istotne stają się zagadnienia związane z neurodegeneracją, a zwłaszcza z chorobą Alzheimera o wczesnym początku. Badania wykazują, że częstość występowania otępienia typu alzheimerowskiego znacząco wzrasta po 40. roku życia, osiągając nawet 50% wśród osób powyżej 55. roku życia.

Jakie postępowanie wdrożyć u pacjentów z zespołem Downa?

Postępowanie medyczne u pacjentów z zespołem Downa powinno być kompleksowe, interdyscyplinarne i dostosowane do wieku oraz indywidualnych potrzeb chorego. Kluczowe znaczenie ma profilaktyka, wczesna diagnostyka i systematyczna kontrola schorzeń towarzyszących.

Już od okresu noworodkowego zalecane jest wykonanie:

• echokardiografii w celu wykluczenia wad serca,
• badania przesiewowego słuchu metodą ABR,
• ocena funkcji tarczycy (TSH i fT4),
• morfologii krwi obwodowej z rozmazem (ze względu na zwiększone ryzyko nowotworów układu krwiotwórczego),
• badanie okulistyczne. 

W okresie niemowlęcym i dziecięcym kluczowe jest monitorowanie rozwoju psychoruchowego oraz objęcie dziecka wczesnym wspomaganiem rozwoju, obejmującym fizjoterapię, terapię logopedyczną i integrację sensoryczną.

W miarę dorastania pacjenta, należy kontynuować regularne badania przesiewowe:

• kontrolę słuchu co 6–12 miesięcy,
• ocenę wzroku przynajmniej co 1–2 lata,
• coroczne badania TSH,
• badanie ogólne moczu,
• morfologię krwi obwodowej pod kątem niedokrwistości i niedoboru żelaza. 

Szczególną uwagę należy poświęcić wykrywaniu i leczeniu obturacyjnego bezdechu sennego – standardem u dzieci z zespołem Downa jest wykonanie polisomnografii pomiędzy 3. a 4. rokiem życia niezależnie od występowania objawów. 

W populacji dorosłych zaleca się m.in.:

• rozpoczęcie przesiewu w kierunku otępienia typu alzheimerowskiego od 40. r.ż.,
• regularne badania glikemii (HbA1c lub glukozy na czczo co 2–3 lata od 21. lub 30. r.ż., w zależności od występowania otyłości),
• kontrolę masy ciała,
• ocenę ryzyka osteoporozy,
• monitorowanie funkcji serca i tarczycy.

Zalecane leczenie powinno uwzględniać współpracę wielu specjalistów – m.in. w dziedzinie pediatriii, medycyny rodzinnej, endokrynologii, kradiologii, neurologii, logopedii, psychologii, psychiatrii i genetyki klinicznej. Niezwykle ważne jest także wsparcie psychologiczne rodziny oraz edukacja pacjenta i jego opiekunów w zakresie samoopieki, żywienia, aktywności fizycznej i profilaktyki powikłań. W kontekście zdrowia psychicznego podkreśla się konieczność indywidualnej oceny objawów i ewentualnej farmakoterapii, np. w przypadku depresji czy lęków – zgodnie z wytycznymi DSM-5 oraz zaleceniami zawartymi w Diagnostic Manual–Intellectual Disability (DM-ID-2).