Wyszukaj w publikacjach

Spis treści
02.05.2025
·

Zespół MEN – nie tylko dla endokrynologów

100%

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN, ang. multiple endocrine neoplasia) to przykład choroby rzadkiej, której pierwsze objawy pacjenci mogą zgłosić w gabinecie podstawowej opieki zdrowotnej. Brak czujności diagnostycznej może skutkować opóźnieniem rozpoznania, co niesie istotne znaczenie kliniczne i prognostyczne.

Czym jest MEN?

MEN to grupa dziedzicznych zespołów predysponujących do rozwoju nowotworów gruczołów dokrewnych. Wyróżnia się trzy główne typy zespołu:

  1. MEN1 – związany z wariantem patogennym w genie MEN1 (kodującym meninę); zaburzenia najczęściej obejmują przytarczyce (pierwotna nadczynność), trzustkę (guzy neuroendokrynne, np. gastrinoma, insulinoma) i przysadkę (najczęściej prolactinoma);
  2. MEN2A i MEN2B – związane z aktywującą mutacją protoonkogenu RET; MEN2A obejmuje raka rdzeniastego tarczycy, pheochromocytoma i przerost przytarczyc, natomiast MEN2B charakteryzuje się obecnością nerwiaków śluzówek, marfanoidalną budową ciała, obecnością raka rdzeniastego tarczycy oraz guza chromochłonnego.

Dziedziczenie w każdym z typów jest autosomalne dominujące, a penetracja genów zwykle wysoka.

Jak rzadki jest zespół MEN?

Częstość występowania MEN1 szacuje się na 1:30 000 osób – jest częstszy i wykazuje bardziej zróżnicowany obraz kliniczny niż MEN2. Ten drugi stwierdza się rocznie u około 50 Polaków. Mimo rzadkości, znaczenie MEN wynika z ryzyka nowotworów o wysokim potencjale złośliwości, jak rak rdzeniasty tarczycy czy pheochromocytoma. 

Kiedy podejrzewać MEN?

MEN1 może objawiać się:

  • nawracającymi owrzodzeniami żołądka i dwunastnicy (zespół Zollingera-Ellisona), 
  • objawami hiperkalcemii wtórnej do pierwotnej nadczynności przytarczyc (kamica nerkowa, bóle kostne), 
  • bólami głowy
  • zaburzeniami widzenia,
  • zaburzeniami miesiączkowania (guzy przysadki).

Z kolei diagnostyka MEN2 może rozpocząć się od stwierdzenia zmian w tarczycy, które okazują się rakiem rdzeniastym. Inne objawy mogą być związane z pheochromocytoma:

Część pacjentów może skarżyć się również na przewlekłe biegunki związane z wydzielaniem kalcytoniny.

Uwagę powinno zwrócić rodzinne występowanie chorób nowotworowych lub endokrynologicznych – zwłaszcza w młodym wieku.

Jednocześnie trzeba mieć na uwadze, że poszczególne składowe zespołów MEN nie muszą występować jednocześnie. Przebieg choroby jest wieloletni i może obejmować stopniowe ujawnianie się różnych objawów. 

Kiedy powinno zapalić się „czerwone światło”? 

Czujność powinna wzrosnąć w kilku typowych, choć pozornie niespecyficznych sytuacjach:

  1. młody pacjent z hiperkalcemią i kamicą nerkową – może to sugerować pierwotną nadczynność przytarczyc; w MEN1 najczęściej występuje przerost wszystkich przytarczyc;
  2. pacjent z guzkami tarczycy, zwłaszcza jeśli biopsja wskazuje na raka rdzeniastego, który w przypadku MEN2 rozwija się obustronnie;
  3. wieloogniskowe objawy hormonalne, np. współistnienie objawów zaburzeń pracy tarczycy i nadciśnienia napadowego, mogą sugerować jednoczesne występowanie różnych nowotworów endokrynnych;
  4. wywiad rodzinny: przypadki wczesnych zgonów, nowotworów endokrynnych u krewnych I stopnia, guzów przysadki, trzustki czy nadnerczy w rodzinie;
  5. brak poprawy mimo leczenia (np. nadżerek) zawsze powinien skłonić do poszerzenia diagnostyki różnicowej o choroby onkoloiczne.

Nie musisz być specjalistą, by wykryć coś poważnego

Choć ostateczne rozpoznanie zespołu MEN należy przede wszystkim do specjalistów endokrynologii, to właśnie lekarz POZ odgrywa kluczową rolę w zainicjowaniu procesu diagnostycznego. 

W codziennej praktyce warto zlecić podstawowe badania laboratoryjne, takie jak stężenie wapnia i TSH. Niestety wiele badań jest niedostępnych z poziomu POZ. W przypadku podejrzenia MEN – na podstawie objawów, badań czy wywiadu rodzinnego – niezbędne jest skierowanie pacjenta do specjalisty. Choć MEN to choroba rzadka, jej objawy mogą być zauważalne w praktyce lekarza rodzinnego. Czujność kliniczna, dokładny wywiad rodzinny mogą przesądzić o wczesnym rozpoznaniu i skutecznym leczeniu, czyniąc z lekarza POZ pierwsze, kluczowe ogniwo w ścieżce diagnostyczno-terapeutycznej.

Źródła

  1. Gajewski, P. (2024). Interna Szczeklika 2024/2025. Medycyna Praktyczna.
  2. Zgliczyński, W. (2020). Wielka Interna – Endokrynologia. Medical Tribune Polska. Wydanie 2.

Zaloguj się

lub
Logujesz się na komputerze służbowym?
Nie masz konta? Zarejestruj się
Ten serwis jest chroniony przez reCAPTCHA oraz Google (Polityka prywatności oraz Regulamin reCAPTCHA).