Wyszukaj w publikacjach

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN, ang. multiple endocrine neoplasia) to przykład choroby rzadkiej, której pierwsze objawy pacjenci mogą zgłosić w gabinecie podstawowej opieki zdrowotnej. Brak czujności diagnostycznej może skutkować opóźnieniem rozpoznania, co niesie istotne znaczenie kliniczne i prognostyczne.
Czym jest MEN?
MEN to grupa dziedzicznych zespołów predysponujących do rozwoju nowotworów gruczołów dokrewnych. Wyróżnia się trzy główne typy zespołu:
- MEN1 – związany z wariantem patogennym w genie MEN1 (kodującym meninę); zaburzenia najczęściej obejmują przytarczyce (pierwotna nadczynność), trzustkę (guzy neuroendokrynne, np. gastrinoma, insulinoma) i przysadkę (najczęściej prolactinoma);
- MEN2A i MEN2B – związane z aktywującą mutacją protoonkogenu RET; MEN2A obejmuje raka rdzeniastego tarczycy, pheochromocytoma i przerost przytarczyc, natomiast MEN2B charakteryzuje się obecnością nerwiaków śluzówek, marfanoidalną budową ciała, obecnością raka rdzeniastego tarczycy oraz guza chromochłonnego.
Dziedziczenie w każdym z typów jest autosomalne dominujące, a penetracja genów zwykle wysoka.
Jak rzadki jest zespół MEN?
Częstość występowania MEN1 szacuje się na 1:30 000 osób – jest częstszy i wykazuje bardziej zróżnicowany obraz kliniczny niż MEN2. Ten drugi stwierdza się rocznie u około 50 Polaków. Mimo rzadkości, znaczenie MEN wynika z ryzyka nowotworów o wysokim potencjale złośliwości, jak rak rdzeniasty tarczycy czy pheochromocytoma.
Kiedy podejrzewać MEN?
MEN1 może objawiać się:
- nawracającymi owrzodzeniami żołądka i dwunastnicy (zespół Zollingera-Ellisona),
- objawami hiperkalcemii wtórnej do pierwotnej nadczynności przytarczyc (kamica nerkowa, bóle kostne),
- bólami głowy,
- zaburzeniami widzenia,
- zaburzeniami miesiączkowania (guzy przysadki).
Z kolei diagnostyka MEN2 może rozpocząć się od stwierdzenia zmian w tarczycy, które okazują się rakiem rdzeniastym. Inne objawy mogą być związane z pheochromocytoma:
- napadowe nadciśnienie,
- bóle głowy, pocenie się,
- tachykardia (pheochromocytoma).
Część pacjentów może skarżyć się również na przewlekłe biegunki związane z wydzielaniem kalcytoniny.
Uwagę powinno zwrócić rodzinne występowanie chorób nowotworowych lub endokrynologicznych – zwłaszcza w młodym wieku.
Jednocześnie trzeba mieć na uwadze, że poszczególne składowe zespołów MEN nie muszą występować jednocześnie. Przebieg choroby jest wieloletni i może obejmować stopniowe ujawnianie się różnych objawów.
Kiedy powinno zapalić się „czerwone światło”?
Czujność powinna wzrosnąć w kilku typowych, choć pozornie niespecyficznych sytuacjach:
- młody pacjent z hiperkalcemią i kamicą nerkową – może to sugerować pierwotną nadczynność przytarczyc; w MEN1 najczęściej występuje przerost wszystkich przytarczyc;
- pacjent z guzkami tarczycy, zwłaszcza jeśli biopsja wskazuje na raka rdzeniastego, który w przypadku MEN2 rozwija się obustronnie;
- wieloogniskowe objawy hormonalne, np. współistnienie objawów zaburzeń pracy tarczycy i nadciśnienia napadowego, mogą sugerować jednoczesne występowanie różnych nowotworów endokrynnych;
- wywiad rodzinny: przypadki wczesnych zgonów, nowotworów endokrynnych u krewnych I stopnia, guzów przysadki, trzustki czy nadnerczy w rodzinie;
- brak poprawy mimo leczenia (np. nadżerek) zawsze powinien skłonić do poszerzenia diagnostyki różnicowej o choroby onkoloiczne.
Nie musisz być specjalistą, by wykryć coś poważnego
Choć ostateczne rozpoznanie zespołu MEN należy przede wszystkim do specjalistów endokrynologii, to właśnie lekarz POZ odgrywa kluczową rolę w zainicjowaniu procesu diagnostycznego.
W codziennej praktyce warto zlecić podstawowe badania laboratoryjne, takie jak stężenie wapnia i TSH. Niestety wiele badań jest niedostępnych z poziomu POZ. W przypadku podejrzenia MEN – na podstawie objawów, badań czy wywiadu rodzinnego – niezbędne jest skierowanie pacjenta do specjalisty. Choć MEN to choroba rzadka, jej objawy mogą być zauważalne w praktyce lekarza rodzinnego. Czujność kliniczna, dokładny wywiad rodzinny mogą przesądzić o wczesnym rozpoznaniu i skutecznym leczeniu, czyniąc z lekarza POZ pierwsze, kluczowe ogniwo w ścieżce diagnostyczno-terapeutycznej.
Źródła
- Gajewski, P. (2024). Interna Szczeklika 2024/2025. Medycyna Praktyczna.
- Zgliczyński, W. (2020). Wielka Interna – Endokrynologia. Medical Tribune Polska. Wydanie 2.