Nadczynność przytarczyc

Krótka teoria 

Nadczynność przytarczyc (hiperparatyroidyzm) to stan nadmiernego wydzielania parathormonu (PTH) przez przytarczyce, prowadzący do zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej, głównie hiperkalcemii.

Nadmiar PTH zwiększa stężenie wapnia w surowicy poprzez:

• wzmożoną resorpcję kostną,
• zwiększone wchłanianie wapnia w nerkach,
• pobudzenie wchłaniania wapnia z przewodu pokarmowego (pośrednio przez witaminę D).

Główne przyczyny hiperparatyroidyzmu:

• pierwotna nadczynność przytarczyc – gruczolak przytarczyc (80–85%), hiperplazja gruczołów, rak przytarczyc (rzadko),
• wtórna nadczynność przytarczyc – przewlekła choroba nerek, niedobór witaminy D, zespół złego wchłaniania,
• trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc – autonomiczne wydzielanie PTH po długotrwałej wtórnej nadczynności, najczęściej u pacjentów dializowanych.

Czynniki ryzyka:

• wiek >50 lat, 
• płeć żeńska, 
• przewlekła choroba nerek, 
• niedobór witaminy D, 
• rodzinne zespoły genetyczne (MEN 1, MEN 2A).

Wywiad

• Czy występuje przewlekłe osłabienie, uczucie zmęczenia? – podejrzenie hiperkalcemii, może wynikać z zaburzeń gospodarki elektrolitowej, odwodnienia lub działania wapnia na ośrodkowy układ nerwowy.
• Czy występują bóle kości lub patologiczne złamania? – utrzymujące się bóle kostne mogą świadczyć o nasilonej resorpcji kostnej i rozwijającej się osteopatii w przebiegu nadczynności przytarczyc.
• Czy występują nawracające kamienie nerkowe? – hiperkalcemia i hiperkalciuria sprzyjają tworzeniu złogów wapniowych w nerkach. Nawrotowa kamica to jeden z klasycznych objawów pierwotnej nadczynności przytarczyc.
• Czy występują zaparcia, nudności lub utrata apetytu? – hiperkalcemia działa hamująco na mięśniówkę gładką przewodu pokarmowego, co może powodować zaparcia. Bóle brzucha mogą też sugerować rzadkie, ale groźne powikłanie – ostre zapalenie trzustki.
• Czy występują objawy depresji, zaburzenia nastroju, problemy z koncentracją? – objawy neuropsychiatryczne hiperkalcemii.
• Czy występują wielomocz i wzmożone pragnienie? – hiperkalcemia prowadzi do zaburzenia zdolności zagęszczania moczu w kanalikach nerkowych (nefrogenna moczówka prosta), co skutkuje odwodnieniem i wtórnym wzmożonym pragnieniem.
• Czy występują zaburzenia rytmu serca, kołatanie? – hiperkalcemia może powodować skrócenie odstępu QT i zaburzenia przewodnictwa, w tym arytmie.
• Czy występowały podobne objawy w rodzinie? – podejrzenie rodzinnych zespołów genetycznych (MEN), w których nadczynność przytarczyc jest jednym z pierwszych objawów.
• Czy występuje przewlekła choroba nerek, stan po przeszczepieniu nerki lub dializoterapia? – u tych pacjentów rozwija się wtórna (lub trzeciorzędowa) nadczynność przytarczyc związana z zaburzoną gospodarką wapniowo-fosforanową i niedoborem aktywnej witaminy D.
• Czy były stosowane suplementy wapnia lub witaminy D? – możliwość jatrogennej hiperkalcemii.

Ocena kliniczna pacjenta 

• Ocena stanu ogólnego:
  • temperatura ciała – zwykle prawidłowa, możliwa subiektywna nietolerancja ciepła,
  • ciśnienie tętnicze – może być podwyższone,
  • tętno – ewentualna tachykardia,
  • ocena nawodnienia – skóra sucha, zmniejszone napięcie, suchość błon śluzowych, zapadnięte gałki oczne,
  • ocena świadomości – w hiperkalcemii ciężkiej możliwa senność, splątanie, apatia.
• Skóra i tkanka podskórna:
  • skóra sucha, mało elastyczna,
  • świąd – możliwy objaw współistniejącej hiperfosfatemii (szczególnie we wtórnej nadczynności przytarczyc),
  • zwapnienia podskórne – rzadko, w zaawansowanej postaci wtórnej/nerkowej.
• Ocena układu kostno-stawowego:
  • bolesność kości długich i kręgosłupa – sugeruje resorpcję kostną,
  • tkliwość przy palpacji żeber, mostka, kości udowych – możliwa osteodystrofia,niskorosłość, deformacje kości – u pacjentów z długoletnią wtórną nadczynnością (np. przy PChN),
  • obrzęk i tkliwość stawów – niespecyficzne, możliwe w przebiegu osteopatii z wtórną nadczynnością przytarczyc.

1. Ocena układu moczowego:
   • bolesność w okolicy lędźwiowej – przy podejrzeniu kamicy nerkowej,
   • dodatni objaw Goldflama – sugeruje współistniejące zakażenie dróg moczowych lub kolkę nerkową.
2. Układ pokarmowy:
   • bolesność nadbrzusza – możliwe zapalenie trzustki,
   • objawy wrzodów trawiennych – tkliwość palpacyjna w nadbrzuszu, osłabienie perystaltyki.
3. Układ sercowo-naczyniowy:
   • niemiarowość rytmu – zaburzenia przewodnictwa (skrócenie QT, blok przedsionkowo-komorowy),
   • ciśnienie tętnicze – w nadczynności pierwotnej może być podwyższone,
   • cechy przewodnienia lub odwodnienia – ocena w zależności od objawów hiperkalcemii lub PChN.
4. Układ nerwowy:
   • osłabienie siły mięśniowej – głównie proksymalne,
   • spowolnienie psychoruchowe, zaburzenia koncentracji – w umiarkowanej i ciężkiej hiperkalcemii,
   • drżenia mięśniowe lub fascykulacje – rzadko, w zaburzeniach elektrolitowych.
5. Badanie jamy brzusznej:
   • tkliwość palpacyjna – szczególnie nad trzustką lub w przebiegu kamicy moczowej,
   • wątroba i śledziona – bez odchyleń, chyba że współistnieją inne choroby przewlekłe.
6. Dodatkowo – w przewlekłej wtórnej nadczynności przytarczyc (np. u pacjentów dializowanych):
   • zwapnienia tkanek miękkich (np. w obrębie skóry, spojówek, naczyń),
   • cechy osteodystrofii nerkowej – deformacje szkieletu, ból kostny, złamania patologiczne.

Uwaga! Czerwona flaga!

1. Objawy ciężkiej hiperkalcemii – znaczne osłabienie, zaburzenia świadomości (senność, splątanie, dezorientacja), odwodnienie, nudności i wymioty, bóle brzucha, zaparcia oporne na leczenie oraz poliuria z polidypsją – mogą świadczyć o przełomie hiperkalcemicznym. Wymagają pilnej oceny stężenia wapnia, wdrożenia intensywnej płynoterapii i szybkiego transportu do szpitala.
2. Zaburzenia rytmu serca, np. uczucie kołatania serca, zawroty głowy, omdlenia, tachykardia lub bradykardia, a także zmiany EKG (skrócenie QT, bloki przedsionkowo-komorowe) – mogą świadczyć o zaburzeniach przewodnictwa związanych z hiperkalcemią. Wskazana jest pilna diagnostyka kardiologiczna i hospitalizacja.
3. Ostry ból brzucha promieniujący do pleców, nudności, gorączka – objawy te mogą wskazywać na ostre zapalenie trzustki jako powikłanie hiperkalcemii. Wymagana jest pilna hospitalizacja i diagnostyka obrazowa jamy brzusznej.
4. Objawy kolki nerkowej lub ostrego uszkodzenia nerek – silny ból w okolicy lędźwiowej, krwiomocz, skąpomocz lub bezmocz – mogą wskazywać na kamicę nerkową lub nefrokalcynozę. Konieczna jest pilna ocena czynności nerek, badania obrazowe i ewentualna interwencja urologiczna.

Postępowanie diagnostyczne

1. Podejrzewaj nadczynność przytarczyc, jeśli:
   • stwierdzono hiperkalcemię w rutynowym badaniu laboratoryjnym (wapń całkowity >2,6 mmol/l),
   • pacjent zgłasza objawy sugerujące hiperkalcemię (osłabienie, wielomocz, bóle kości, kamica nerkowa, zaburzenia nastroju),
   • występuje przewlekła choroba nerek lub niedobór witaminy D (ryzyko wtórnej nadczynności przytarczyc),
   • w wywiadzie występują rodzinne zespoły endokrynopatii (MEN 1, MEN 2A),
   • występują zmiany kostne lub patologiczne złamania o niejasnej etiologii.
2. Badania możliwe do zlecenia w POZ (w ramach NFZ):
   • kreatynina i eGFR – ocena funkcji nerek, pomocne w różnicowaniu nadczynności wtórnej,
   • fosfataza zasadowa (ALP) – może być podwyższona przy aktywnej resorpcji kostnej,
   • morfologia krwi obwodowej – celem wykluczenia współistniejących chorób (np. niedokrwistości, dyskrazji),
   • jonogram (Na, K, Cl) – przy podejrzeniu współistniejących zaburzeń elektrolitowych.
3. Badania wymagające skierowania do poradni specjalistycznej (endokrynologicznej lub nefrologicznej):
   • parathormon (PTH) – kluczowe badanie do różnicowania typu nadczynności przytarczyc:
     • ↑ PTH + ↑ wapń → pierwotna nadczynność przytarczyc,
     • ↑ PTH + ↓/niskie wapń → wtórna nadczynność (najczęściej PChN, niedobór witaminy D),
     • bardzo ↑ PTH po długotrwałej wtórnej – trzeciorzędowa nadczynność;
   • wapń zjonizowany – dokładniejsze oznaczenie aktywnego wapnia, pomocne w weryfikacji wyników granicznych;
   • wapń całkowity, albuminy – podstawowy parametr do wykrycia hiperkalcemii; jeśli dostępne, oznaczyć także wapń skorygowany o albuminy;
   • fosfor nieorganiczny – obniżony w pierwotnej nadczynności, podwyższony w przewlekłej chorobie nerek;
   • 25(OH)D (witamina D) – diagnostyka niedoboru lub zatrucia; niedobór może maskować pierwotną nadczynność;
   • USG szyi – wstępna ocena morfologii przytarczyc, możliwość wykrycia gruczolaka lub hiperplazji;
   • scyntygrafia przytarczyc (MIBI SPECT/CT) – badanie obrazowe lokalizujące gruczolaka przytarczyc;
   • densytometria DEXA – ocena gęstości mineralnej kości; wskazana przy podejrzeniu osteoporozy lub złamań patologicznych;
   • RTG kręgosłupa, miednicy, kości długich – pomocne w ocenie ubytków kostnych (zmiany osteolityczne, "brązowe guzy" ogniska osteolizy zawierające hemosyderynę),
   • USG jamy brzusznej / urografia – diagnostyka kamicy nerkowej i jej powikłań.
4. Rozpoznania różnicowe hiperkalcemii (zależnie od PTH):
   • Z PTH podwyższonym:
     • pierwotna nadczynność przytarczyc,
     • wtórna nadczynność (PChN, niedobór witaminy D),
     • trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc (np. po przeszczepieniu nerki).
   • Z PTH niskim:
     • hiperkalcemia nowotworowa (PTHrP),
     • sarkoidoza i inne choroby ziarniniakowe (nadmiar aktywnej witaminy D),
     • przedawkowanie witaminy D lub wapnia,
     • unieruchomienie (resorpcja kostna),
     • leki (np. tiazydy, lit).

Zalecenia

• POZ odgrywa kluczową rolę w rozpoznaniu hiperkalcemii, wstępnej ocenie pacjenta, zleceniu podstawowych badań, edukacji oraz skierowaniu do odpowiedniej poradni specjalistycznej, przykładowo:
  • endokrynolog – prowadzenie diagnostyki różnicowej i decyzja o leczeniu (farmakologicznym lub operacyjnym);
  • nefrolog – prowadzenie pacjentów z wtórną i trzeciorzędową nadczynnością przytarczyc (np. w przebiegu PChN);
  • szpital / SOR – w przypadkach hiperkalcemii objawowej, ciężkiej lub z powikłaniami (zaburzenia świadomości, arytmie, zapalenie trzustki).
    

• Dalsze postępowanie w POZ:
  • pacjenta należy skierować do poradni endokrynologicznej (w trybie pilnym lub planowym – zależnie od nasilenia objawów i stężenia wapnia);
  • funkcję nerek i gospodarkę wapniowo-fosforanową należy monitorować u pacjentów z PChN, zwłaszcza przewlekle dializowanych;
  • należy rozważyć konsultację nefrologiczną w przypadku podwyższonego PTH i współistniejącej niewydolności nerek;
  • należy kontynuować opiekę po leczeniu specjalistycznym – kontroluj parametry laboratoryjne, stan kostny i objawy kliniczne.
• Pacjenta należy wyedukować, że powinien:
  • unikać suplementacji wapnia i witaminy D bez konsultacji lekarskiej – mogą pogłębiać hiperkalcemię;
  • zwiększyć podaż płynów doustnych (o ile nie ma przeciwwskazań) – zapobiega odwodnieniu i kamicy;
  • obserwować objawy alarmowe:
    • senność, splątanie, pogorszenie koncentracji,
    • ból w nadbrzuszu, nudności, wymioty,
    • bóle w okolicy lędźwiowej, krwiomocz,
    • kołatania serca, uczucie duszności;
  • zgłosić się pilnie do POZ lub SOR, jeśli pojawią się objawy ostrej hiperkalcemii lub bólu nerkowego;
  • przestrzegać zaleceń specjalisty, w tym przygotowanie do ewentualnego leczenia operacyjnego (paratyreoidektomia);
  • w przypadku wtórnej nadczynności przytarczyc (PChN):
    • przestrzegać zaleceń dietetycznych (ograniczenie fosforu, kontrola wapnia),
    • przyjmować leki wiążące fosforany, aktywne metabolity witaminy D zgodnie z zaleceniami nefrologa.

Przykładowa wizyta

Wywiad

67-letnia pacjentka zgłosiła się do POZ z powodu narastających od kilku miesięcy objawów takich jak: osłabienie, pogorszenie koncentracji, bóle głowy oraz bóle w okolicach krzyża i bioder, nasilające się przy dłuższym staniu. Od około roku leczona z powodu kamicy nerkowej – dwa epizody kolki nerkowej, ostatni miesiąc temu. Zgłasza też zaparcia i zmniejszenie apetytu. Od około 2 tygodni skarży się na nasilone pragnienie i oddawanie dużych ilości moczu, również w nocy. Nie zgłasza utraty masy ciała ani epizodów gorączki. Nie przyjmuje leków na stałe poza sporadyczną suplementacją witaminy D. Wywiad rodzinny bez istotnych chorób endokrynologicznych.

Badanie przedmiotowe

Stan ogólny dobry, kontakt słowno-logiczny zachowany. Skóra sucha, bez zmian wysypkowych, prawidłowo ucieplona. Śluzówki jamy ustnej suche, język z dyskretnym białawym nalotem. Bez obrzęków. Tętno miarowe, 88/min. Ciśnienie tętnicze 145/85 mmHg. Brzuch miękki, niebolesny, bez oporów patologicznych, objawów otrzewnowych ani powiększenia wątroby/śledziony. Objaw Goldflama ujemny obustronnie. Szmer pęcherzykowy prawidłowy nad całym polem płucnym, bez trzeszczeń ani rzężeń. Osłuchowo nad sercem bez szmerów patologicznych. Neurologicznie bez deficytów, spowolnienie reakcji w trakcie wywiadu. Chód niezaburzony. Masa ciała w normie, BMI 22,5 kg/m².

Zalecenia i leczenie

Zlecono badania laboratoryjne: wapń całkowity, fosfor, kreatynina, eGFR, albuminy, fosfataza zasadowa, morfologia, TSH. Zalecono oznaczenie PTH i 25(OH)D komercyjnie w celu poszerzenia diagnostyki. Ustalono kontrolę po wynikach. Pacjentkę poinformowano o konieczności zwiększenia podaży płynów i monitorowania objawów (senność, osłabienie, bóle brzucha, kołatanie serca). Przekazano zalecenie unikania suplementów zawierających wapń do czasu wyjaśnienia przyczyny objawów.

Wizyta kontrolna (1)

Wywiad

Pacjentka zgłasza niewielką poprawę samopoczucia po zwiększeniu podaży płynów, ale nadal odczuwa zmęczenie i zaparcia. Zgłasza też jednorazowy epizod bólu brzucha w nadbrzuszu, bez nudności i wymiotów.

Badanie przedmiotowe

Stan ogólny bez istotnych zmian. Skóra nadal sucha. Tętno 86/min, ciśnienie 140/80 mmHg. Brzuch miękki, bez bolesności i oporów patologicznych przy palpacji. Objaw Goldflama nadal ujemny. Badanie neurologiczne bez nowych odchyleń.

Wyniki badań

Wapń całkowity 2,85 mmol/l (↑), fosfor obniżony, albuminy prawidłowe. Skorygowany wapń: 2,93 mmol/l. Kreatynina i eGFR w normie. Fosfataza zasadowa podwyższona. 25(OH)D – dolna granica normy. Morfologia krwi obwodowej bez istotnych odchyleń.

Zalecenia i leczenie

Na podstawie hiperkalcemii i niskiego poziomu fosforu podejrzewana pierwotna nadczynność przytarczyc. Zalecono oznaczenie PTH i skierowano do poradni endokrynologicznej w trybie pilnym. Pacjentkę poinformowano o konieczności dalszej diagnostyki w celu potwierdzenia przyczyny zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej. Zalecono kontynuację zwiększonej podaży płynów, unikanie wapnia w diecie i preparatów z witaminą D do czasu zakończenia diagnostyki.

W związku z hiperkalcemią wykonano również spoczynkowe EKG – stwierdzono skrócenie odstępu QTc (QTc ~340 ms), bez innych zaburzeń rytmu. Ustalono kolejną wizytę po konsultacji specjalistycznej.

Kody ICD-10

Referencje

1. Gajewski P. (2024) Interna Szczeklika 2024/2025 – mały podręcznik. Medycyna Praktyczna
2. Lukas, V. A., & Wollin, D. A. (2025). Hypercalciuria: Diagnosis and Treatment. The Urologic clinics of North America, 52(3), 305–313. https://doi.org/10.1016/j.ucl.2025.04.001
3. Anastasilakis, A. D., Yavropoulou, M. P., Kassi, E., Adamidou, F., Vryonidou, A., Tournis, S., & Makras, P. (2025). Diagnosis and management of primary hyperparathyroidism: recommendations from the Bone Section of the Hellenic Endocrine Society. Hormones (Athens, Greece), 10.1007/s42000-025-00681-z. Advance online publication. https://doi.org/10.1007/s42000-025-00681-z
4. Drüeke, T. B. (2025). Hyperparathyroidism in Chronic Kidney Disease. In K. R. Feingold (Eds.) et. al., Endotext. MDText.com, Inc.