Akromegalia

Krótka teoria 

Akromegalia to przewlekła choroba endokrynna spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (GH, somatotropiny). Nadmiar GH prowadzi do zwiększenia stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu typu 1 (IGF-1), co wywołuje stopniowy przerost tkanek miękkich, kości (szczególnie twarzoczaszki i kończyn) oraz narządów wewnętrznych, a także szereg zaburzeń metabolicznych (np. insulinooporność, cukrzyca). Za zwiększone stężenie IGF-1 najczęściej odpowiada gruczolak somatotropowy przysadki, rzadziej jest spowodowane przez ektopowe wydzielanie GH lub GHRH (np. przez guzy trzustki, płuc). 

Choroba zwykle rozwija się sporadycznie, jednak może współistnieć z zespołami genetycznymi (np. MEN1).

Ważne!

O akromegalii mówi się, jeśli objawy wystąpiły po zakończeniu wzrostu kostnego, natomiast jeśli nadmiar GH pojawia się przed zarośnięciem chrząstek nasadowych, diagnozuje się gigantyzm. 

Objawy wynikają głównie z aktywności hormonalnej GH lub z ucisku guza na sąsiednie struktury (ból głowy, zaburzenia widzenia) i mogą pojawiać się stopniowo przez kilka kolejnych lat. Do najbardziej charakterystycznych objawów zalicza się:

• powiększenie dłoni i stóp (zmiana rozmiaru obuwia, pierścionków),
• zgrubienie rysów twarzy (nos, żuchwa, łuki brwiowe),
• powiększenie języka (makroglosja),
• bóle głowy, zaburzenia widzenia (ucisk na skrzyżowanie nerwów wzrokowych),
• nadmierna potliwość, uczucie osłabienia,
• bóle stawów, zespół cieśni nadgarstka,
• zaburzenia miesiączkowania, spadek libido.

Następujący przerost tkanek niesie szereg istotnych powikłań, m.in: 

• nadciśnienie tętnicze, przerost lewej komory,
• cukrzyca typu 2,
• obturacyjny bezdech senny,
• zwiększone ryzyko nowotworów (jelito grube),
• niewydolność przysadki (efekt masy gruczolaka).

Wywiad

• Czy występuje powiększenie dłoni/stóp lub zmiana rozmiaru butów/rękawiczek? – typowy objaw rozrostu tkanek.
• Czy zauważono zmianę rysów twarzy lub pogrubienie głosu? – wskazuje na przerost kości twarzoczaszki i tkanek miękkich, warto prosić pacjentów o pokazanie zdjęć z przeszłości celem obiektywizacji objawów i dla lepszego porównania.
• Czy występują bóle głowy lub zaburzenia widzenia? – mogą świadczyć o obecności makrogruczolaka, są to typowe objawy wynikające ze wzrostu guza.
• Czy pojawiły się zaburzenia miesiączkowania lub spadek libido? – objawy dysfunkcji przysadki.
• Czy występują bóle stawów, uczucie mrowienia rąk? – sugeruje zespół cieśni nadgarstka, artropatię akromegaliczną.
• Czy występują nadmierna potliwość, nietolerancja ciepła? – objaw zwiększonego metabolizmu w przebiegu wzrostu wydzielania GH.
• Czy występuje nadciśnienie, cukrzyca lub zaburzenia snu? – częste powikłania akromegalii, młody wiek wystąpienia tych chorób powinien wzbudzić czujność w kierunku akromegalii.
• Czy w rodzinie występowały choroby przysadki lub inne zaburzenia endokrynologiczne? – ocena ryzyka genetycznego, zwłaszcza w kierunku zespołów MEN.
• Jakie leki przyjmuje pacjent? – niektóre mogą maskować objawy (np. NLPZ na bóle stawów).
• Czy pacjent zauważył szybszy wzrost masy ciała lub problemy z dopasowaniem ubrań? – niecharakterystyczne, ale często zgłaszane.

Ocena kliniczna

Obowiązuje pełne badanie internistyczne, ze szczególnym uwzględnieniem zmian morfologicznych oraz objawów narządowych charakterystycznych dla akromegalii.

• Sylwetka i proporcje ciała:
  • masywna budowa, często z nadwagą lub otyłością,
  • powiększenie dłoni i stóp (konieczność zmiany rozmiaru obuwia, obrączki, rękawic),
  • szerokie, pogrubiałe palce,
  • poszerzenie szczęki i wysunięcie żuchwy (prognatyzm),
  • pogrubienie łuków brwiowych, powiększenie nosa i warg,
  • makroglosja prowadząca do zmiany barwy głosu,
  • zgrubienie tkanek miękkich twarzy (tzw. „akromegaliczne rysy”).

• Skóra i tkanka podskórna:
  • pogrubienie i przerost skóry, często o szorstkiej teksturze,
  • nadmierna potliwość i łojotok,
  • łatwe męczenie się skóry, skłonność do rogowacenia,
  • trądzik, nadmierne owłosienie u kobiet,
  • obrzęki obwodowe, zwłaszcza w okolicy twarzy i dłoni.
• Układ mięśniowo-szkieletowy:
  • przerost i deformacje kości czaszki, rąk, stóp,
  • bóle i ograniczenie ruchomości stawów (szczególnie kolanowych, kręgosłupa, barkowych),
  • cechy artropatii akromegalicznej (zgrubienia stawowe, sztywność poranna),
  • objawy zespołu cieśni nadgarstka (mrowienia, drętwienia rąk, dodatnie objawy Tinela/Phalena),
  • możliwe skrzywienia kręgosłupa, obniżenie sprawności ruchowej.

• Układ sercowo-naczyniowy:
  • podwyższone wartości ciśnienia tętniczego,
  • cechy przerostu lewej komory serca (osłuchowo i w badaniach dodatkowych),
  • tachykardia lub zaburzenia rytmu,
  • obrzęki kończyn dolnych.

• Układ oddechowy:
  • szeroka, krótka szyja,
  • cechy obturacyjnego bezdechu sennego (chrapanie, przerwy w oddychaniu),
  • możliwy stridor lub chrypka przy powiększeniu języka i pogrubieniu tkanek gardła.

• Inne obserwacje w badaniu fizykalnym:
  • zmiany głosu – obniżenie tonu, chrypka, „basowy” głos,
  • wypadanie włosów lub przerzedzenie owłosienia skóry głowy,
  • cechy hepatomegalii lub splenomegalii (rzadziej, jako powikłania),
  • u kobiet: zaburzenia miesiączkowania, cechy hiperandrogenizacji.

Uwaga! Czerwona flaga!

• W przypadku nagłego bólu głowy z zaburzeniami widzenia (niedowidzenie połowicze dwuskroniowe), objawów niedoczynności przysadki (np. hipoglikemia, hipotensja, apatia) i zaburzeniami świadomości  – podejrzenia apopleksji przysadki (udaru przysadki) – wezwij ZRM.

Postępowanie diagnostyczne

Kiedy podejrzewać akromegalię w POZ:

• pojawienie się charakterystycznych zmian morfologicznych (dłonie, twarz),
• współistnienie nadciśnienia, cukrzycy, bezdechu sennego, zmian skórnych (szczególnie w młodym wieku),
• dolegliwości stawowe, bóle głowy, pogorszenie widzenia.

Badania laboratoryjne możliwe do wykonania w POZ:

• glukoza, HbA1c – w kierunku cukrzycy;
• TSH, FT4 – ocena osi podwzgórze–przysadka–tarczyca;
• morfologia krwi obwodowej, lipidogram, ALT, kreatynina – ogólna ocena metaboliczna.
• IGF-1 – badanie niedostępne w koszyku POZ, ale można oznaczyć komercyjnie, podwyższony poziom sugeruje akromegalię.

Pacjenta z podejrzeniem akromegalii należy pilnie skierować do poradni endokrynologicznej. W warunkach szpitalnych można pogłębić diagnostykę i wykonać: 

• test hamowania wydzielania hormonu wzrostu po podaniu glukozy – u osób zdrowych wysokie stężenie glukozy hamuje wydzielanie GH, natomiast u chorych z akromegalią obserwuje się brak hamowania;
• rezonans magnetyczny przysadki (MRI z kontrastem);
• badanie pola widzenia (jeśli objawy ucisku skrzyżowania nerwów wzrokowych).

Zalecenia

Leczenie akromegalii prowadzone jest przez specjalistę endokrynologa, często we współpracy z neurochirurgiem celem resekcji gruczolaka przysadki. Farmakoterapia może obejmować leki:

• analogi somatostatyny (SSA): oktreotyd, lanreotyd, pasyreotyd;
• antagonistę receptora GH: pegwisomant;
• agonistów dopaminy: kabergolina, bromokryptyna – gdy guz produkuje również prolaktynę.

Zadania lekarzy POZ obejmują:

• szybkie skierowanie pacjenta z podejrzeniem akromegalii do poradni endokrynologicznej (pilnie!),
• wykonanie dostępnych badań przesiewowych,
• edukacja pacjenta w zakresie objawów alarmowych i możliwych powikłań,
• leczenie chorób współistniejących (nadciśnienie, cukrzyca, dyslipidemia).

Zalecenia dla pacjenta:

• regularna kontrola masy ciała, ciśnienia i poziomu glukozy,
• zgłoszenie się do lekarza w przypadku nasilenia bólów głowy, zaburzeń widzenia lub osłabienia,
• przestrzeganie zaleceń specjalistycznych, w tym badań kontrolnych,
• wykonywanie badań przesiewowych w kierunku raka jelita grubego (kolonoskopia).

Przykładowa wizyta 

Wywiad

Pacjentka (lat 52) zgłosiła się na wizytę kontrolną w POZ z powodu niedawno rozpoznanej cukrzycy typu 2. Od kilku miesięcy obserwuje pogorszenie kontroli masy ciała pomimo diety i spacerów, a także postępujące pogrubienie palców u rąk, utrudniające wykonywanie prac manualnych. Ponadto zgłasza, że od około 2 lat musi kupować większe obuwie (z rozmiaru 38 na 40), a buty sprzed kilku sezonów stały się zbyt wąskie. Od dłuższego czasu miewa także nasilone pocenie się, zwłaszcza w nocy, oraz bóle stawów barkowych i kolanowych. Nie zgłasza bólów głowy, ale od kilku tygodni ma wrażenie lekkiego zamglenia widzenia. W wywiadzie rodzinnym brak chorób przysadki; matka chorowała na cukrzycę typu 2. Pacjentka nie pali, alkohol sporadycznie. Poza metforminą nie przyjmuje innych leków.

Badanie przedmiotowe 

Stan ogólny dobry, orientacja auto- i allopsychiczna zachowana. Wzrost 168 cm, masa ciała 79 kg (BMI 28,0 kg/m²). Skóra lekko wilgotna, pogrubiała. Rysy twarzy wyraźnie zgrubiałe, powiększenie nosa i warg, lekko wysunięta żuchwa. Makroglosja. Dłonie masywne, obrączka ciasna, widoczne zgrubienia stawów międzypaliczkowych. Stopy szerokie. Ciśnienie tętnicze 142/88 mmHg, tętno 74/min, miarowe. W badaniu pola widzenia — subiektywnie zgłaszane lekkie zawężenie, wymagające dalszej weryfikacji. Brzuch miękki, wątroba niepowiększona, śledziona niewyczuwalna. Osłuchowo nad polami płucnymi szmer pęcherzykowy. Rytm serca miarowy, tony serca dźwięczne, bez szmerów patologicznych. 

Zalecenia i leczenie

Na podstawie wywiadu i obrazu klinicznego wysunięto podejrzenie akromegalii jako możliwej przyczyny cukrzycy oraz zmian morfologicznych. Zlecono oznaczenie stężenia IGF-1 (badanie komercyjne) oraz dodatkowo glukozy na czczo, HbA1c, TSH, FT4, lipidogramu i prób wątrobowych. Pacjentkę skierowano pilnie do poradni endokrynologicznej celem wykonania dalszej diagnostyki (test obciążenia glukozą z oznaczeniem GH, rezonans magnetyczny przysadki, badanie pola widzenia). Zalecono utrzymanie diety cukrzycowej, kontrolę ciśnienia tętniczego oraz zgłoszenie się w przypadku nasilenia objawów ocznych lub bólów głowy.

Kody ICD-10

Referencje

1. Gajewski P. (2025). Interna Szczeklika 2025/2026 – mały podręcznik. Medycyna Praktyczna
2. Melmed, S., di Filippo, L., Fleseriu, M., Mercado, M., Karavitaki, N., Gurnell, M., Salvatori, R., Tsagarakis, S., Losa, M., Maffei, P., Pereira, A. M., Geer, E. B., Katznelson, L., van der Lely, A. J., Bollerslev, J., Esposito, D., Webb, S. M., Zatelli, M. C., Valassi, E., Neggers, S., … Giustina, A. (2025). Consensus on acromegaly therapeutic outcomes: an update. Nature reviews. Endocrinology, 10.1038/s41574-025-01148-2. Advance online publication. https://doi.org/10.1038/s41574-025-01148-2
3. Iglesias P. (2025). Acromegaly and Cardiovascular Disease: Associated Cardiovascular Risk Factors, Cardiovascular Prognosis, and Therapeutic Impact. Journal of clinical medicine, 14(6), 1906. https://doi.org/10.3390/jcm14061906
4. Malenica, M., Trbojević, T., Herceg, S., Kukuruzović, M., Šeparović, I., Rotim, N., & Rotim, K. (2024). GIGANTISM AND ACROMEGALY THROUGH HISTORY. Acta clinica Croatica, 63(2), 384–392. https://doi.org/10.20471/acc.2024.63.02.15