Hirsutyzm – jak rozpocząć diagnostykę u młodej pacjentki?

Hirsutyzm to jedno z częstszych wskazań do konsultacji endokrynologicznej i ginekologicznej wśród nastoletnich i młodych kobiet. U podstaw skutecznego leczenia leży właściwa diagnostyka różnicowa. Mimo że owłosienie w okolicach androgenowrażliwych może mieć podłoże fizjologiczne, u części pacjentek stanowi objaw poważnych zaburzeń hormonalnych.

Czym jest hirsutyzm i kiedy powinien niepokoić?

Hirsutyzm to nadmierne owłosienie typu męskiego w takich miejscach jak warga górna, broda, klatka piersiowa, plecy czy brzuch. Kluczowym narzędziem oceny jest zmodyfikowana skala Ferrimana-Gallweya (mFG), gdzie wynik ≥8 punktów u kobiet rasy kaukaskiej sugeruje hirsutyzm kliniczny.

Typowe lokalizacje hirsutyzmu w skali mFG

U młodych pacjentek szczególnie istotne jest rozróżnienie pomiędzy fizjologicznym owłosieniem typowym dla okresu dojrzewania a hirsutyzmem o podłożu patologicznym. Warto pamiętać, że fizjologiczne owłosienie łonowe i pachowe zwykle pojawia się w wieku 8–13 lat, a rozproszone owłosienie twarzy w okresie okołopokwitaniowym nie zawsze oznacza zaburzenie hormonalne. Może być przejawem fizjologicznej odpowiedzi organizmu na zmieniające się stężenia androgenów w okresie dojrzewania, szczególnie przy dodatnim wywiadzie rodzinnym lub ciemniejszej karnacji.

Objawy alarmujące, które wymagają dalszej diagnostyki, to przede wszystkim:

• nagłe nasilenie owłosienia;
• szybka progresja zmian;
• głębszy głos, łysienie skroniowe;
• zaburzenia miesiączkowania lub ich brak;
• zmiany masy ciała, trądzik, wirylizacja.

W takich przypadkach należy rozważyć bardziej zaawansowaną diagnostykę hormonalną i obrazową.

Nadmierne owłosienie u kobiet – szczegółowy wywiad i badanie fizykalne

Diagnostykę należy rozpocząć od zebrania informacji o czasie pojawienia się owłosienia, jego dynamice oraz ewentualnych objawach wirylizacji, takich jak pogłębienie głosu, zwiększenie masy mięśniowej czy łysienie typu męskiego. Należy ustalić wiek menarche oraz ocenić regularność i charakter cykli miesiączkowych.

Podczas badania fizykalnego należy zwrócić uwagę na:

• BMI i typ rozmieszczenia tkanki tłuszczowej;
• obecność cech insulinooporności (np. rogowacenie ciemne);
• obecność trądziku, łojotoku, łysienia skroniowego;
• lokalizację i nasilenie owłosienia typu męskiego.

Wszystkie te elementy mogą wskazywać na hiperandrogenizm i ukierunkować dalsze postępowanie diagnostyczne.

Owłosienie typu męskiego u kobiet – diagnostyka laboratoryjna

Podstawowy panel badań hormonalnych powinien obejmować:

• testosteron całkowity i wolny (najdokładniej oznaczany metodą LC-MS/MS lub RIA);
• SHBG – do obliczenia wskaźnika wolnych androgenów – FAI;
• androstendion – szczególnie przy podejrzeniu PCOS lub ​​wrodzony przerost nadnerczy;
• DHEAS – podwyższony może sugerować nadnerczowe źródło androgenów;
• 17-hydroksyprogesteron – wykonywany najlepiej rano, między 3. a 7. dniem cyklu w celu wykluczenia wrodzonego przerostu nadnerczy;
• prolaktynę – najlepiej w fazie folikularnej, po nocnym spoczynku;
• TSH – celem oceny czynności tarczycy.

Dodatkowo należy oznaczyć:

• β-hCG – u pacjentek z brakiem miesiączki w celu wykluczenia ciąży;
• LH, FSH i estradiol – w przypadkach wirylizacji lub bardzo wysokich wartości androgenów, jako element dalszej diagnostyki w kierunku guzów hormonalnie czynnych.

Pacjentce należy zlecić wykonanie badań w godzinach porannych (najlepiej między 7:00 a 10:00), w fazie folikularnej cyklu. Należy poinformować ją, by w dniu poprzedzającym badanie unikała intensywnego wysiłku fizycznego, stresu oraz nie spożywała tłustych posiłków, ponieważ czynniki te mogą wpłynąć na wyniki oznaczeń hormonalnych.

Diagnostyka różnicowa hirsutyzmu

W przypadku szybkiego narastania owłosienia, cech wirylizacji lub znacznie podwyższonych poziomów androgenów, należy wykonać obrazowanie narządów potencjalnie produkujących androgeny. Podstawowym badaniem pozostaje USG przezpochwowe (u pacjentek współżyjących) lub przezbrzuszne, a w przypadku podejrzenia patologii nadnerczy – tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI).

U nastolatek nie zaleca się rutynowego wykonywania USG jajników jako kryterium rozpoznania PCOS, ponieważ fizjologiczna policystyczna morfologia jajników może występować w tej grupie wiekowej.

Najczęstsze rozpoznania w różnicowaniu hirsutyzmu obejmują:

• PCOS – najczęstsza przyczyna hiperandrogenizmu i hirsutyzmu;
• wrodzony przerost nadnerczy – należy wykluczyć 17-OHP;
• zespół Cushinga – w obecności objawów takich jak otyłość centralna, rozstępy, nadciśnienie tętnicze;
• guzy wirylizujące jajnika lub nadnerczy – przy bardzo wysokich wartościach androgenów i gwałtownym rozwoju objawów.

W przypadkach klinicznie podejrzanych warto rozważyć konsultację endokrynologiczną oraz rozbudowaną diagnostykę hormonalną.

Kiedy rozpoznać PCOS u młodej pacjentki?

U dziewcząt przed 18. rokiem życia nie rozpoznaje się PCOS – diagnozuje się jedynie hiperandrogenizm. Objawy takie jak nieregularne miesiączki czy umiarkowane owłosienie mogą być fizjologiczne w okresie dojrzewania. Diagnoza PCOS powinna być rozważana dopiero po 18. roku życia, jeśli nieregularne cykle utrzymują się ponad 2 lata od menarche i współistnieje hiperandrogenizm. 

Ważne, by nie diagnozować zespołu PCOS zbyt wcześnie, gdyż fizjologiczne zaburzenia cyklu są częste u nastolatek. Kluczowe jest obserwowanie przebiegu dojrzewania w czasie oraz edukowanie pacjentki i jej rodziny. Tylko utrwalony obraz kliniczny i laboratoryjny daje podstawy do postawienia wiarygodnego rozpoznania i wdrożenia terapii dostosowanej do wieku oraz potrzeb pacjentki.