Światowy Dzień Zespołu Downa

Dzięki inicjatywie Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa, co roku 21 marca obchodzony jest Światowy Dzień Zespołu Downa. Wybrana data nie jest przypadkowa i wiąże się z podłożem tej choroby - trisomią chromosomu 21, a także z rozpoczynającą się wiosną. Celem tego dnia jest okazanie zrozumienia i solidarności z osobami dotkniętymi tą wadą genetyczną. Poprzez organizowanie licznych akcji społecznych i wydarzeń walczymy z krzywdzącymi stereotypami, barierami społecznymi i okazujemy pełne wsparcie tym, którzy szczególnie go potrzebują.

O zespole Downa słów kilka

Zespół Downa to zespół wad genetycznych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21, poza prawidłowym zestawem 23 par chromosomów. Swoją nazwę zawdzięcza angielskiemu lekarzowi, który jako pierwszy opisał ten zespół, a był nim John Langdon Down.

Zespół Downa jest jedną z najczęstszych autosomalnych mutacji genomowych i występuje z szacunkową częstością 1:800-1:1000 żywych urodzeń. Obserwowane w zespole Downa zaburzenia wynikają z obecności dodatkowego całego lub fragmentu chromosomu 21. Do zwiększenia zawartości materiału genetycznego w komórce najczęściej (w 95%), prowadzi zaburzenie chromosomów na poziomie podziału mejotycznego (non-disjunction). Znacznie rzadziej (3-5%) występuje postać niezrównoważona, która powstaje w mechanizmie fuzji centrycznej lub translokacji robertsonowskiej, które polegają na zespoleniu w regionie centromeru ramion długich chromosomu 21. i drugiego chromosomu akrocentrycznego (13., 14., 15., 21. i 22. pary).

Trzecim i ostatnim mechanizmem odpowiedzialnym za wystąpienie zespołu Downa jest mozaikowatość chromosomowa, której przyczyną jest nierozdzielność chromosomów podczas podziałów mitotycznych na etapie zygoty. Jest to najrzadszy mechanizm, występujący tylko u 1% pacjentów dotkniętych Zespołem Downa. 

Najczęstsze wady występujące w tym zespole dotyczą:

• charakterystycznych zmian w wyglądzie zewnętrznym określanych jako zmiany dysmorficzne - do najpowszechniej występujących zaliczamy: płaski profil twarzy, skośne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczkę nakątną, małe, nisko osadzone uszy, nadmiar skóry na karku, małe, szerokie dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową.
• układu sercowo-naczyniowego - u ponad połowy noworodków z Zespołem Downa stwierdza się wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, otwór w przegrodzie międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej, tetralogię Fallota oraz przetrwały przewód tętniczy.
• przewodu pokarmowego: zwężenia dwunastnicy, trzustkę pierścieniowatą, celiaklię i chorobę Hirschprunga. Wady te występują u 5% osób z zespołem Downa. 
• zaburzeń endokrynologicznych - najczęściej wymieniane są choroby tarczycy i cukrzyca.
• zaburzeń okulistycznych - u dzieci z zespołem Downa częściej obserwuje się wady refrakcji, astygmatyzm, zaćmę oraz zeza.
• zaburzeń immunologicznych i hematologicznych, obejmujących zwiększone ryzyko wystąpienia białaczek i nowotworów, zakażeń oraz chorób autoimmunologicznych.
• wolniejszego wzrostu, większej tendencji do tycia i znacznie zwiększonego odsetka niepełnosprawności intelektualnej.

Lista stowarzyszeń i fundacji, które aktywnie angażują się i działają na rzecz dzieci z zespołem Downa, nie tylko 21.03: 

• Stowarzyszenie Tęcza
• Stowarzyszenie Bardziej Kochani
• Stowarzyszenie Na Tak
• Stowarzyszenie Szansa
• Fundacja Ja Też
• Fundacja Zobacz Mnie

Na oficjalnej stronie rządowej dostępna jest lista programów, która zajmuje się działaniem na rzecz pacjentów z Zespołem Downa. Znajdziemy tam m.in. informacje na temat:

• ustawy “Za Życiem”, która zyskała moc 1 stycznia 2017 roku. Na jej podstawie ustanowiony został program wsparcia dla rodzin,  którego budżet wynosił 3,1 mld złotych, a kwota ta przeznaczona była na pomoc w latach 2017-2021.W latach 2022-2026 na realizację programu rząd chce przeznaczyć około 6 mld złotych.
• programu Maluch+ i Rodzina 500+, którego celem jest tworzenie nowych miejsc w żłobkach i klubach dziecięcych, dostosowanych do potrzeb dzieci wymagających szczególnej opieki, a także wsparcia w postaci świadczeń pieniężnych.
• Solidarnościowego Funduszu Wsparcia Osób Niepełnosprawnych, którego celem jest szeroko pojęte zapewnienie wsparcia osobom niepełnosprawnym m.in w formie dostępnych specjalistycznych usług opiekuńczych.

W związku z licznymi dysfunkcjami obniżającymi jakość życia pacjentów dotkniętych Zespołem Downa, każdy drobny postęp jest powodem do szczęścia. Symbolem tego święta są więc kolorowe skarpetki, które na znak integracji z osobami z zespołem Downa, 21 marca zakładamy nie do pary. 

Zespół Downa pokazuje doskonałe zróżnicowanie ludzi i jego bogactwo. 

Wspieraj.