Wyjątkowa data – po co ustanowiono Światowy Dzień Chorób Rzadkich?

Zapisuję
Zapisz
Zapisane

Według definicji przyjętej przez Unię Europejską w 2008 roku, chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 1 osób na 2 000 osób [1]. Z kolei choroba ultrarzadka jest definiowana jako schorzenie stwierdzane u 1 osoby na 50 000 osób w populacji (lub nawet mniej). Czy w związku z niewielkim rozpowszechnieniem takich jednostek możemy sobie pozwolić na marginalizację problemu? Nic bardziej mylnego. Do tej pory opisano ponad 6000 chorób rzadkich, a liczba ta wciąż się zwiększa [2]. Szacuje się, że na świecie na te choroby cierpi 300 milionów pacjentów, a w krajach należących do Unii Europejskiej około 36 milionów [3], w tym około 2 miliony w Polsce [4]. 

Choroba rzadka

Zaloguj się

pacjent

Dołącz do dyskusji


Źródła

  1. Komunikat Komisji do Parlamentu Europejskiego, Rady, Europejskiego Komitetu Ekonomiczno-Społecznego oraz Komitetu Regionów na temat: Rzadkie choroby: Wyzwania stojące przed Europą. (2008, November 11).  https://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_com_pl.pdf 
  2. (2023). Czym jest choroba rzadka. Choroby Rzadkie. https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/czym-jest-choroba-rzadka [ostatni dostęp: 25.02.2024]
  3. Rare diseases. (2024, February 16). Public Health. https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks/rare-diseases_en [ostatni dostęp: 25.02.2024]
  4. Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. (n.d.). http://www.rejestrwad.pl/choroby-rzadkie/choroby-rzadkie-i-ultrarzadkie [ostatni dostęp: 25.02.2024]
  5. Wakap, S. N., Lambert, D., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., Murphy, D. N., Cam, Y. L., & Rath, A. (2019). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 28(2), 165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0 
  6. Uchwała nr 110 Rady Ministrów z dnia 24 sierpnia 2021 r. w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich. (2021, August 24). https://isap.sejm.gov.pl/isap.nsf/download.xsp/WMP20210000883/O/M20210883.pdf 
  7. Opinia Europejskiego Komitetu Ekonomiczno-Społecznego “Zapewnienie silnej europejskiej solidarności z pacjentami cierpiącymi na choroby rzadkie” (opinia z inicjatywy własnej) (2023/C 75/10). (2022, October 26).
  8. Orphanet: Quality CharterAbout Orphanet. (n.d.). https://www.orpha.net/en/other-information/about_orphanet [ostatni dostęp: 25.02.2024]
  9. Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families : Resolution / Adopted by the General Assembly. (2021). https://digitallibrary.un.org/?ln=en. https://digitallibrary.un.org/record/3953765/files/A_RES_76_132-EN.pdf?ln=en 

Polecane artykuły