Wyjątkowa data – po co ustanowiono Światowy Dzień Chorób Rzadkich?

Według definicji przyjętej przez Unię Europejską w 2008 roku, chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 1 osób na 2 000 osób [1]. Z kolei choroba ultrarzadka jest definiowana jako schorzenie stwierdzane u 1 osoby na 50 000 osób w populacji (lub nawet mniej). Czy w związku z niewielkim rozpowszechnieniem takich jednostek możemy sobie pozwolić na marginalizację problemu? Nic bardziej mylnego. Do tej pory opisano ponad 6000 chorób rzadkich, a liczba ta wciąż się zwiększa [2]. Szacuje się, że na świecie na te choroby cierpi 300 milionów pacjentów, a w krajach należących do Unii Europejskiej około 36 milionów [3], w tym około 2 miliony w Polsce [4]. 

Choroba rzadka