Wyjątkowa data – po co ustanowiono Światowy Dzień Chorób Rzadkich?

Według definicji przyjętej przez Unię Europejską w 2008 roku, chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 1 osób na 2 000 osób [1]. Z kolei choroba ultrarzadka jest definiowana jako schorzenie stwierdzane u 1 osoby na 50 000 osób w populacji (lub nawet mniej). Czy w związku z niewielkim rozpowszechnieniem takich jednostek możemy sobie pozwolić na marginalizację problemu? Nic bardziej mylnego. Do tej pory opisano ponad 6000 chorób rzadkich, a liczba ta wciąż się zwiększa [2]. Szacuje się, że na świecie na te choroby cierpi 300 milionów pacjentów, a w krajach należących do Unii Europejskiej około 36 milionów [3], w tym około 2 miliony w Polsce [4]. 

Choroba rzadka

Około 71,9% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a ponad połowa schorzeń ujawnia się już w populacji pediatrycznej [5]. Rokowanie w tej grupie chorób pozostaje trudne, 40-45% pacjentów umiera przed 15. r.ż., a choroby rzadkie stanowią 10-15% chorób przewlekłych u dorosłych [6]. 

Choroby rzadkie często charakteryzują się szerokim spektrum objawów, obejmujących zaburzenia ze strony układu nerwowego, schorzeń dermatologicznych, nefrologicznych, endokrynologicznych czy też zespołów wad wrodzonych. Pacjenci często są osobami z niepełnosprawnością intelektualną. Ze względu na różnorodną manifestację kliniczną wymagają dużej czujności diagnostycznej, również ze strony lekarzy pierwszego kontaktu i lekarzy pediatrów.

Diagnostyka 

Choroby rzadkie nastręczają wielu trudności diagnostycznych, narażając pacjentów na “odyseję diagnostyczną” trwająca średnio 4,5 roku i bazującą na wielokrotnych konsultacjach specjalistycznych [7]. Diagnostyka laboratoryjna chorób rzadkich wymaga wysokospecjalistycznych badań genetycznych, biochemicznych lub immunologicznych. Postawienie prawidłowego rozpoznania jest kluczowe i pozwala na objęcie pacjenta specjalistyczną opieką oraz, gdy choroba ma podłoże genetyczne, na zapewnienie pacjentowi oraz jego rodzinie poradnictwa genetycznego. Umożliwia także wdrożenie odpowiednich działań terapeutycznych, unikanie czynników spustowych, a także udział w badaniach klinicznych, których celem jest testowanie nowych terapii mających poprawić jakość życia. Ponadto 1% pacjentów cierpiących na choroby rzadkie można zaproponować specjalistyczne leczenie po postawieniu diagnozy [4].

Zgodnie z Planem dla Chorób Rzadkich [6] przedstawionym przez Ministerstwo Zdrowia w 2019 roku, konieczne jest usprawnienie diagnostyki przez powołanie referencyjnych laboratoriów w ośrodkach genetyki medycznej (OGM), a także stworzenie i wyposażenie w odpowiednie narzędzia diagnostyczne Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR). Do takiego ośrodka pacjent może zostać skierowany przez lekarza POZ lub AOS. Aktualnie w Polsce ustanowiono 48 placówek OECR specjalizujących się diagnostyce i leczeniu wybranych jednostek chorobowych. 

Inicjatywy

Pacjenci oraz rodziny pacjentów z chorobami rzadkimi pozostają grupą docelową wielu inicjatyw prowadzonych zarówno przez UE, MZ, jak i organizacje pozarządowe. 

Na terenie UE rozbudowywane są Europejskie Sieci Referencyjne umożliwiające wymianę wiedzy dotyczącej diagnostyki i leczenia pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz prowadzenie badań klinicznych. Strategia unijna odnosząca się do poprawy sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi jest wciąż tworzona [7]. 

Ministerstwo Zdrowia, zgodnie z unijnymi dyrektywami, stworzyło Plan dla Chorób Rzadkich na najbliższe lata. W projekcie tym odniesiono się do poprawy możliwości diagnostycznych oraz dostępności leczenia (w tym leczenia żywieniowego) pacjentów, stworzenia wspomnianych już wcześniej Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich oraz polskiego rejestru chorób rzadkich. Poza tym postulowano wprowadzenie paszportu choroby, który ułatwiłby opiekę nad pacjentem poza ośrodkami eksperckimi [6]. 

Nie sposób pominąć organizacji Orphanet skupiającej aktualnie dostępną wiedzę medyczną o chorobach rzadkich oraz lekach sierocych. Do celów organizacji należy kodyfikacja chorób rzadkich (nieuwzględnionych w ICD-10), oraz dostarczanie źródeł informacji zarówno dla profesjonalistów, jak i dla pacjentów i ich bliskich. Aktualnie Orphanet tworzy konsorcjum 40 państw [8].

Poza organizacjami rządowymi i unijnymi, na terenie polski działają organizacje pacjenckie skupiające chorujących na daną przypadłość. Na stronie rządowej możemy odnaleźć dane kontaktowe do 63 organizacji. 

Dzień Chorób Rzadkich

Od 2008 roku ostatniego dnia lutego jest obchodzony Dzień Chorób Rzadkich organizowany na terenie Polski przez Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich. Zazwyczaj wypada on 28 lutego, natomiast raz na cztery lata – gdy kalendarz uwzględnia również 29 lutego – możemy mówić o “prawdziwym” święcie. 

Inicjatywa ma za zadanie zwiększyć świadomość społeczną na temat życia z chorobą rzadką oraz wskazać dalsze kierunki rozwoju w odniesieniu do potrzeb pacjentów i ich rodzin. Jak podkreśliła rezolucja ONZ z grudnia 2021 roku dotycząca wyzwań stojących przed pacjentami z chorobami rzadkimi i ich rodzinami, problemy napotykane przez pacjentów wykraczają poza systemy ochrony zdrowia i wymagają holistycznych rozwiązań społecznych [9].