Choroby rzadkie – resort pracuje nad planem leczenia

W Ministerstwie Zdrowia trwają intensywne prace nad planem leczenia chorób rzadkich, który ma poprawić sytuację pacjentów cierpiących na te choroby. Z zapowiedzi resortu wynika, że taki plan będzie przyjęty przez rząd w drugim kwartale 2024 r. 

Jak informuje Ministerstwo Zdrowia, w Polsce na choroby rzadkie cierpi 2,3-3 mln osób, a na świecie żyje z nimi około 350 mln ludzi. Co roku około 6-8 proc. ludzi ma stawianą diagnozę choroby rzadkiej, czyli takiej, której częstość występowania jest bardzo niska (dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób). 

Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, który przypada ostatniego dnia lutego, odbyła się konferencja m.in. z udziałem Izabeli Leszczyny, minister zdrowia, oraz Macieja Miłkowskiego, wiceministra, oraz ekspertów.

Zobowiązuję się, że plan leczenia chorób rzadkich zostanie przyjęty w drugim kwartale tego roku uchwałą Rady Ministrów. W Ministerstwie Zdrowia trwają obecnie intensywne prace 

– mówiła Izabela Leszczyna.

Nie czekając na wejście planu w życie, resort zapowiada, że od kwietnia chore na SMA kobiety w ciąży będą mogły dostawać nusinersen.

Wykreślamy wyraz "ciąża”, który wykluczał z programu leczenia. Kobiety, u których zdiagnozowano SMA, gdy były w ciąży, nie będą czekały do 1 kwietnia. One już mają wdrażane leczenie finansowane z NFZ 

– mówiła minister zdrowia.

Leszczyna zapowiedziała też, że pacjenci, którzy przerwali leczenie z powodu urazu, zabiegu operacyjnego, też będą mogli je kontynuować, już bez konieczności ponownej kwalifikacji.

Dajemy też dostęp do refundowanej immunoterapii przeciw wirusowi RSV dla dzieci chorych na SMA

 – mówiła Leszczyna.

Nowe badania 

Oprócz tego, resort zdrowia zamierza wprowadzić do rozporządzenia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej 2 nowe badania genetyczne niezbędne w diagnostyce chorób rzadkich: badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy i analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody real-time PCR.

Pracujemy też nad wprowadzeniem do rozporządzenia MZ badań diagnostycznych wykonywanych w chorobach rzadkich innych niż genetyczne, np. w chorobach metabolicznych. Wysłaliśmy już do Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji siedem świadczeń, badań, które też będą refundowane z NFZ 

– mówiła. 

Trwają też prace nad katalogiem nieonkologicznych badań genetycznych. 

Dużo zrobiliśmy, ale oczekiwań jest jeszcze więcej, bo możliwości terapii w chorobach rzadkich niesamowicie się rozwijają 

– mówił Maciej Miłkowski, wiceminister.

Nagranie konferencji możecie obejrzeć poniżej.