Nie każdy ból stóp to neuropatia – kiedy podejrzewać erytromelalgię?

Ból i uczucie pieczenia stóp nie zawsze oznacza neuropatię. Należy mieć na uwadze także inne przyczyny. Jedną z nich – rzadką, ale istotną – jest erytromelalgia. Jak ją rozpoznać i co zrobić, by nie przeoczyć diagnozy?

Pieczenie stóp

Ból kończyn dolnych, zwłaszcza stóp, należy do nierzadkich powodów zgłaszania się pacjentów do lekarza pierwszego kontaktu. U wielu z nich rozpoznaje się polineuropatię, szczególnie w przebiegu cukrzycy, lub przewlekłą niewydolność żylną. Jednak istnieją także mniej powszechne jednostki chorobowe, które mogą manifestować się podobnymi objawami. Jedną z nich jest erytromelalgia – schorzenie o charakterze naczyniowym, które może być błędnie identyfikowane jako neuropatia. Choć choroba ta występuje rzadko (2,5-3,3/mln/rok), jej wczesne rozpoznanie ma istotne znaczenie dla jakości życia pacjenta.

Czym jest erytromelalgia i dlaczego warto o niej wiedzieć?

Erytromelalgia (EM) to zespół objawów, który częściej dotyczy kończyn dolnych niż górnych. Obejmuje:

1. palący ból,
2. rumień,
3. ocieplenie zajętych części ciała.

Dolegliwości w większości przypadków występują symetrycznie, choć postacie wtórne mogą prezentować się unilateralnie. Choć zazwyczaj kojarzona ze dystalnymi częściami kończyn, erytromelalgia może także zajmować twarz czy szyję. Objawy mają charakter napadowy, są wyzwalane przez ciepło, wysiłek fizyczny, a łagodnieją po ekspozycji na zimno. Często towarzyszy im uczucie świądu. 

Erytromelalgia znacząco upośledza funkcjonowanie pacjenta. Dolegliwości mają różny czas trwania – od minut po godziny – i zmieniają się w czasie (częściej występują w sezonie letnim). Ponieważ ciepło wyzwala objawy, chorzy mogą mieć trudność z noszeniem rękawiczek czy spaniem pod kołdrą. Niestety, leczenie objawowe niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi nie przynosi pacjentom ulgi. Próbują więc oni różnych metod przynoszących ulgę, takich jak trzymanie kończyn w lodówce czy wystawianie ich za okno w trakcie snu. 

Możliwe przyczyny erytromelalgii

Postać pierwotna (idiopatyczna/genetyczna)

1. Związana z wariantami patogennymi, np. w genie SCN9A, prowadzącymi do obniżenia progu pobudliwości nocyceptorów
2. Najczęściej ujawnia się w pierwszych dwóch dekadach życia.
3. Objawy często symetryczne.

Postać wtórna

Występuje w kontekście innych schorzeń:

1. hematologicznych: czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna, białaczki.
2. infekcji: HIV, kiła.
3. neuropatii: np. w przebiegu cukrzycy.
4. chorób autoimmunologicznych: toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów.

Może być także wywołana przez leki, np. werapamil, bromokryptynę, simwastatynę.

Postępowanie diagnostyczne – krok po kroku

1. Dokładny wywiad, uwzględniający:

1. charakter bólu i jego nasilenie.
2. czas trwania napadów.
3. czynniki wyzwalające i łagodzące.
4. występowanie rumienia i uczucia gorąca.
5. historię chorób hematologicznych lub autoimmunologicznych, ich czynniki ryzyka i objawy, np. utratę masy ciała, osłabienie, gorączkę, ból stawów. 

2. Badanie fizykalne w trakcie objawów:

1. rumień, wzmożone ucieplenie skóry, niekiedy obrzęk,
2. brak cech niedokrwienia kończyn,
3. brak ubytków czucia głębokiego i wibracyjnego,
4. brak ograniczenia ruchomości stawów.

W przypadku zgłoszenia się pacjenta w okresie bezobjawowym warto zalecić wykonanie zdjęcia objawów w razie ich wystąpienia. Epizodyczność napadów może utrudniać ocenę stanu klinicznego. 

3. Badania pomocnicze

1. morfologia krwi z rozmazem, płytki krwi – wykluczenie czerwienicy, nadpłytkowości;
2. OB, CRP – ocena nasilenia stanu zapalnego;
3. parametry glikemii, HbA1c – wykluczenie niekontrolowanej cukrzycy;
4. ANA, RF, anty-CCP – podejrzenie chorób autoimmunologicznych;
5. EMG/ENG – celem różnicowania z polineuropatią.

Postępowanie terapeutyczne

Wybór terapii zależy od postaci choroby i jej nasilenia. Stosuje się leczenie objawowe oraz leczenie choroby podstawowej w postaci wtórnej. 

Leczenie niefarmakologiczne

1. Unikanie ekspozycji na ciepło.
2. Unikanie intensywnego wysiłku. 
3. Odpoczynek z uniesieniem kończyn.
4. Schładzanie ciała, np. przy pomocy przenośnego wiatraka.

Leczenie farmakologiczne

Nie ma jednej skutecznej terapii. Stosuje się m.in.:

1. amitryptylinę, gabapentynę, pregabalinę;
2. leki przeciwpłytkowe (ASA) – szczególnie w postaci wtórnej;
3. sertralinę, klonazepam, wenlafaksynę;
4. leczenie miejscowe: maści z lidokainą, gabapentyną lub diklofenakiem.

Konsultacja specjalistyczna

W zależności od podejrzewanej przyczyny można skierować pacjenta do poradni:

1. neurologicznej (podejrzenie neuropatii),
2. hematologicznej (podejrzenie choroby mieloproliferacyjnej),
3. reumatologicznej (podejrzenie chorób autoimmunologicznych).

Podsumowanie

Erytromelalgia, mimo że rzadka, powinna znaleźć się w różnicowaniu bólu stóp, zwłaszcza gdy występuje wyraźna reakcja na ciepło, objawy nawracają, a pacjent odczuwa ulgę po schłodzeniu zajętych części ciała. Rozpoznanie tego zaburzenia na wczesnym etapie może znacząco poprawić jakość życia pacjenta.