Bóle stawów, siniaki i luźna skóra – czy to zespół Ehlersa–Danlosa?

Zespół Ehlersa–Danlosa (EDS) to rzadka, heterogenna grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej, których głównymi objawami są nadmierna ruchomość stawów, wiotkość skóry i skłonność do powstawania podbiegnięć krwawych. Świadomość charakterystycznych objawów oraz znajomość kryteriów diagnostycznych może znacząco skrócić czas do właściwej diagnozy i wpłynąć na jakość życia pacjentów.

EDS występuje w kilkunastu podtypach, z których najczęstszy to postać z hipermobilnością stawów (hEDS). Rzadsza postać naczyniowa (vEDS) jest groźniejsza, gdyż poza łatwym siniaczeniem, wiąże się ze szczególnie dużym ryzykiem uszkodzenia ściany tętnicy (w tym rozwarstwienia aorty) i wstrząsu jako konsekwencji tego zdarzenia. 

Objawy różnią się między poszczególnymi typami schorzenia, choć można wyróżnić cechy wspólne: 

• nadmierną ruchomość stawów, skutkującą częstymi podwichnięciami, zwłaszcza w obrębie barków i kolan, a także bólem (przewlekłym, o zmiennym nasileniu);
• wiotkość skóry, która jest cienka, z przebarwieniami, nadmiernie rozciągliwa;
• kruchość naczyń krwionośnych, co wiąże się ze skłonnością do krwawień i siniaczenia.

EDS jest najczęściej rozpoznawany w dzieciństwie, nie można jednak wykluczyć, że pacjent zgłosi się z objawami w wieku dorosłym.

W praktyce warto zwrócić uwagę na:

• wywiad rodzinny – dodatni wywiad może wskazywać na podłoże genetyczne objawów, w tym na EDS;
• kryteria Beightona – ocena hipermobilności stawów: śródręczno-paliczkowych, łokciowych, kolanowych, stawów kciuka oraz wykonanie skłonu (maksymalnie 9 punktów); wynik ≥5 u dorosłych sugeruje nadmierną ruchomość;
• charakterystyczne objawy – nawracające skręcenia, problemy z gojeniem ran, łatwe siniaczenie itd. 

W niektórych przypadkach zasadne jest wykonanie badań obrazowych (USG stawów, MRI) oraz ocena układu sercowo-naczyniowego (ECHO serca) z uwagi na ryzyko współistnienia tętniaków i wad zastawkowych. 

Obraz kliniczny EDS, zwłaszcza jego hipermobilnej postaci (hEDS), może nakładać się na wiele innych jednostek chorobowych, co stwarza istotne wyzwania diagnostyczne w praktyce. Należy wziąć pod uwagę m.in. pierwotne choroby mięśniowe (miopatie), które również mogą przebiegać z hipotonią mięśniową oraz przewlekłym bólem mięśniowo-szkieletowym. Często towarzyszą im ograniczenie aktywności fizycznej oraz męczliwość, co może imitować przebieg EDS​.

Inną ważną grupą schorzeń są wrodzone zaburzenia tkanki łącznej, takie jak zespół Marfana czy zespół Loeysa–Dietza, w których również występuje nadmierna ruchomość stawów.

W diagnostyce różnicowej należy również rozważyć fibromialgię, szczególnie u kobiet z przewlekłymi dolegliwościami bólowymi i zmęczeniem, ale bez wyraźnej niestabilności stawowej. Z kolei u dzieci bóle stawów mogą być mylnie przypisywane tzw. „bólom wzrostowym” lub zaburzeniom napięcia mięśniowego. U dzieci obserwuje się również wady postawy i płaskostopie, które trudno jest od razu kojarzyć z zespołem Ehlersa–Danlosa. Ilustruje to fakt, że niektóre prezentacje EDS – choć związane z typowymi cechami zespołu – mogą pozostać niezdiagnozowane. 

Warto pamiętać, że objawy hEDS często obejmują także układ autonomiczny (np. zespół POTS – postural orthostatic tachycardia syndrome) oraz dysfunkcje przewodu pokarmowego, co może prowadzić do kierowania pacjenta na liczne konsultacje specjalistyczne, zanim postawiona zostanie właściwa diagnoza​.

Obecnie nie ma leczenia przyczynowego EDS. Postępowanie ma charakter objawowy i obejmuje:

• fizjoterapię,
• leki przeciwbólowe,
• edukację pacjenta dotyczącą unikania urazów i ergonomii ruchu,
• wsparcie psychologiczne.

Wskazana jest współpraca ze specjalistami w zakresie reumatologii, ortopedii, neurologii, dermatologii oraz genetyki.

Zespół Ehlersa–Danlosa, mimo niewielkiego rozpowszechnienia, powinien być brany pod uwagę u pacjentów z objawami ze strony układu ruchu i skóry. Świadomość istnienia tej jednostki i umiejętność rozpoznania pierwszych objawów mają kluczowe znaczenie w opiece nad pacjentem.