ICD-11 – przełom dla chorób rzadkich

Wdrażana właśnie jedenasta wersja Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD-11) wnosi wiele innowacji do powszechnie używanego na świecie systemu kodowania. Zmiany dotyczą nie tylko struktury klasyfikacji, ale także ujęcia w niej jednostek chorobowych, które do tej pory były pominięte. Należą do nich niektóre schorzenia psychiatryczne czy też przewlekłe zespoły bólowe. Jednak ICD-11 okazuje się najbardziej przełomowa dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie, które dotychczas nie były wprost uwzględnione w klasyfikacji.

Kodowanie chorób rzadkich przed ICD-11

Choroby rzadkie, czyli zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej, dotykające maksymalnie 5 osób na 10 000, nie były do tej pory odpowiednio reprezentowane w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10 [1]. W związku z tym medycy korzystali dotychczas z danych Orphanet – organizacji, która od przeszło 25 lat gromadzi kompleksowe informacje o chorobach rzadkich. Każda z jednostek chorobowych ma przypisany indywidualny kod (ORPHAcode), pozwalający w rzetelny sposób klasyfikować jednostki chorobowe, unikając niespójności związanej z różnorodną i bogatoobjawową prezentacją kliniczną chorób rzadkich [2].

Po porównaniu danych zawartych w bazie Orphanet z kodami występującymi w ICD-10, okazało się, że z blisko 7 tysięcy jednostek chorobowych tylko 355 ma specyficzne kody ICD [3]. Utrudniało to zarówno obliczenia statystyczne i rozważania epidemiologiczne, jak również wymianę informacji mędzy klinicystami. Znacznie zmniejszało także widoczność osób z chorobami rzadkimi w społeczeństwie oraz skalę problemów zdrowotnych, klinicznych i systemowych, z jakimi muszą się mierzyć one i ich bliscy [4].

ICD-11 – zmiany

W ICD-11 zostało ujętych 5500 chorób rzadkich, a kody je reprezentujące są rozdzielone na odpowiednie rozdziały klasyfikacji. Podział ten został stworzony, bazując na najczęstszej i najcięższej prezentacji klinicznej danej choroby, typowo dotyczącej jednego z układów narządów. 

Poza kodami ICD, każda z rzeczonych chorób posiada swój indywidualny kod URI, odsyłający do przyjętej w klasyfikacji ICD-11 definicji jednostki chorobowej, często rozszerzonej o synonimy czy też uwzględniającej warianty anatomiczne, kliniczne lub nasilenie zmian chorobowych [5]. WHO sugeruje, aby choroby rzadkie opisywać przede wszystkim kodem URI, dzięki czemu każda z chorób będzie opisywana unikalnym kodem [6].

Złożoność nowej wersji klasyfikacji może budzić obawy. Warto jednak nadmienić, że ICD-11 jest wyposażona w narzędzie kodujące i wyszukiwarkę kodów, co znacznie ułatwi prawidłowe korzystanie z klasyfikacji. Jest to szczególnie istotne właśnie w kontekście chorób rzadkich, charakteryzujących się zróżnicowaną prezentacją kliniczną i mnogością objawów, które mogą zostać ujęte w dodatkowych kodach – postkoordynacji, określających warianty anatomiczne czy nasilenie objawów [7]. 

Choć nowa wersja klasyfikacji ICD ma mankamenty i nadal nie koduje wszystkich opisywanych chorób rzadkich, to i tak, porównując z poprzedniczką, jest przełomowa. Współpraca WHO oraz Orphanetu pozwoliła włączyć do klasyfikacji dodatkowe 5000 jednostek chorobowych, co ułatwi badanie epidemiologii chorób rzadkich, jak również pogłębi informacje na temat ich przebiegu naturalnego.