Wyszukaj w publikacjach
Rozmowa z dr Esterą Rintz, laureatką programu START Fundacji na rzecz Nauki Polskiej.
– W ramach programu START Fundacja na rzecz Nauki Polskiej co roku wyróżnia około stu naukowców reprezentujących wszystkie dziedziny nauki. Jak pani odbiera dołączenie do tego grona i w jaki sposób zamierza pani wykorzystać otrzymane środki w aktualnych projektach badawczych?
To wyróżnienie postrzegam jako silny impuls motywacyjny potwierdzający, że moja praca ma znaczenie nie tylko akademickie, lecz także społeczne. Kapituła doceniła mój cykl publikacji dotyczących mukopolisacharydoz (MPS) – grupy rzadkich chorób metabolicznych, w których na skutek niedoboru konkretnego enzymu w organizmie dochodzi do nadmiernego gromadzenia glikozaminoglikanów. Dodam, że w zdrowym organizmie substancje te są rozkładane, jednak u pacjentów z MPS proces ten jest zaburzony, co prowadzi do wielu powikłań zdrowotnych. W swoich badaniach staram się zrozumieć mechanizmy tej akumulacji i identyfikować potencjalne terapie. W nagrodzonym cyklu prac wykorzystałam między innymi terapię genową z użyciem wektorów wirusowych, za pomocą których dostarczałam brakujący enzym. Równolegle badałam także wpływ naturalnych substancji, takich jak resweratrol – związek o właściwościach przeciwzapalnych, który może wspomagać usuwanie zgromadzonych glikozaminoglikanów i wpływać na przebieg choroby. Część moich badań, m.in. te nad terapią genową w MPS, jest już rozwijana w Stanach Zjednoczonych, gdzie rozpoczęto przygotowania do badań klinicznych na pacjentach. Dla mnie to ogromne wyróżnienie i potwierdzenie, że to, co robię, ma realny potencjał translacyjny. Takie sygnały od środowiska naukowego i klinicznego są dla mnie dodatkową motywacją do dalszej pracy. Zdobycie stypendium umożliwi mi kontynuację badań nad terapiami chorób rzadkich, zwłaszcza mukopolisacharydoz.
– Co sprawiło, że zainteresowała się pani badaniami w zakresie chorób rzadkich, a w szczególności MPS?Moja droga naukowa zaczęła się od badań nad chorobą Huntingtona w czasie studiów magisterskich. To również choroba neurodegeneracyjna, choć znacznie częstsza niż MPS. Z czasem jednak coraz bardziej fascynowały mnie choroby rzadkie – ich złożoność, brak dostępnych terapii, a także to, że pacjenci i ich rodziny często pozostają bez realnej pomocy. Podczas doktoratu rozpoczęłam badania nad MPS, na które uzyskałam dofinansowanie, i od tamtej pory właśnie temu zagadnieniu poświęcam swoją pracę.
– Nadal prowadzi pani badania nad resweratrolem?
Tak. Jedna z moich prac, aktualnie w trakcie recenzji, pokazuje zależność między zaburzoną autofagią a nasilonym stanem zapalnym w organizmie – korelacja ta może mieć duże znaczenie dla doboru terapii. Wskazuję w niej, że leki wykorzystywane w innych schorzeniach, które działają na te konkretne mechanizmy, mogą znaleźć zastosowanie również w MPS. Łączę też dotychczas oddzielne ścieżki badawcze – terapię genową oraz działanie resweratrolu, by ocenić ich potencjalną synergię. Takie podejście może pomóc w zrozumieniu, jak zwiększyć skuteczność terapii. Nawiązałam również współpracę z fundacją działającą na rzecz pacjentów z miopatią miofibrylarną, chorobą o bardzo ograniczonych możliwościach leczenia. Wspólnie z fundacją BAG3 złożyliśmy wnioski grantowe, by badać m.in. terapie genowe oraz zastosowanie cząsteczek wyciszających zmutowany gen. To kolejny przykład, jak współpraca między środowiskiem naukowym a pacjenckim może prowadzić do realnych zmian.
– Czego pani się spodziewa po zakończeniu badań?
Mam nadzieję, że wyniki moich badań będą stanowić istotny krok w kierunku opracowania skutecznych terapii dla pacjentów z MPS i miopatiami. W dłuższej perspektywie chciałabym, by prowadzone przeze mnie projekty przyczyniły się do wprowadzenia leczenia dla dzieci cierpiących na choroby rzadkie, dla których obecnie nie ma skutecznych terapii. Moim celem jest, by badania podstawowe i translacyjne, które prowadzę w laboratorium, mogły przełożyć się na konkretne narzędzia terapeutyczne.
Rozmowy z innymi laureatami programu START Fundacji na rzecz Nauki Polskiej można przeczytać tutaj, tutaj, tutaj i tutaj.
