FAS – cicha epidemia. Jak wspierać rozwój dziecka z alkoholowym zespołem płodowym?

Alkoholowy zespół płodowy (fetal alcohol syndrome, FAS) to najcięższa i najbardziej rozpoznawalna postać ze spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (fetal alcohol spectrum disorders, FASD). Zaburzenia ze spektrum FASD są powszechnie niedoszacowane i niewłaściwie diagnozowane, co opóźnia podjęcie kluczowych interwencji, poprawiających rokowania pacjentów. Problem nie jest marginalny – w Polsce częstość występowania FASD szacuje się na ponad 20 na 1000 dzieci, z czego FAS występuje w 4 na 1000 przypadków.

Nie każdy FASD to alkoholowy zespół płodowy…

Tabela opracowana na podstawie: Okulicz-Kozaryn, K., Maryniak, A., Borkowska, M., Śmigiel, R., & Dylag, K. A. (2021). Diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders (FASDs): Guidelines of interdisciplinary group of Polish professionals. International Journal of Environmental Research and Public Health, 18(14), 7526. https://doi.org/10.3390/ijerph18147526.

Z jakimi wyzwaniami zmagają się pacjenci z FAS?

Jedną z głównych cech u pacjentów z FAS są zaburzenia wzrastania. Aby je wykryć, należy ocenić wszystkie pomiary długości/wzrostu i masy ciała od urodzenia do momentu diagnozy. Dane retrospektywne należy analizować z ostrożnością, zwłaszcza jeśli pochodzą z okresów, w których występowały czynniki zakłócające (np. niedożywienie, ciężka choroba, zaniedbanie). Zarówno informacje o małej masie urodzeniowej w stosunku do wieku ciążowego (SGA), jak i udokumentowane zahamowanie wzrastania pourodzeniowego stanowią cechy wspierające rozpoznanie FAS. Za SGA przyjmuje się masę urodzeniową poniżej 10. centyla, a za zahamowanie wzrastania – długość/wzrost lub masę ciała poniżej 3. centyla dla wieku i płci w dowolnym momencie życia dziecka. Przy interpretacji pomiarów należy pamiętać, że siatki centylowe opracowano różnymi metodami, dlatego podczas przechodzenia z jednej skali na drugą trzeba zachować ostrożność, aby uniknąć nadrozpoznawalności.

U dzieci z płodowymi zaburzeniami alkoholowymi często współwystępują problemy somatyczne, takie jak:

• zaburzenia słuchu, np. niedosłuch przewodzeniowy i/lub odbiorczy,
• wady anatomiczne układu sercowo-naczyniowego, np. ubytki przegrody międzyprzedsionkowej, ubytki przegrody międzykomorowej,
• zaburzenia ze strony układu pokarmowego, np. neuropatia jelitowa,
• nieprawidłowości rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego, np. kamptodaktylia, klinodaktylia, przykurcze zgięciowe, hipoplazja paznokci, zrost promieniowo-łokciowy, skolioza, wady rozwojowe kręgosłupa,
• choroby narządu wzroku, np. ptoza, malformacje siatkówki, zez, zaburzenia widzenia,
• wady nerek, np. aplazja/dysplazja/hipoplazja nerek, nerka podkowiasta, wodonercze, zdwojenie moczowodów,
• zaburzenia neurologiczne, np. małogłowie, padaczka, nieprawidłowości rdzenia kręgowego, wady strukturalne mózgu,
• zaburzenia rozwojowe twarzoczaszki, np. rozszczep wargi, rozszczep podniebienia.

Zaburzenia funkcji poznawczych to kolejna manifestacja kliniczna FAS. Choć dotychczas nie opisano typowego profilu nieprawidłowości, badania wskazują na tendencje do występowania określonych deficytów. Wśród obszarów, w których najczęściej obserwuje się nieprawidłowości, wymienia się:

• funkcje poznawcze (m.in. gnostyczne, praksja, uwaga, język i komunikacja, pamięć i uczenie się, funkcje wykonawcze, grafomotoryka, inteligencja ogólna);
• funkcjonowanie emocjonalne i społeczne (m.in. adekwatność i empatia emocjonalna, teoria umysłu, rozumienie i przestrzeganie norm społecznych, relacje z rówieśnikami);
• trudności adaptacyjne (m.in. procesy fizjologiczne, objawy ze strony autonomicznego układu nerwowego, procesy samoregulacji, nadwrażliwość sensoryczna);
• objawy psychopatologiczne (m.in. lęki, zaburzenia zachowania, zaburzenia rozwoju osobowości).

Jak wspierać rozwój dziecka z FAS?

Postępowanie terapeutyczne wobec dzieci z FAS ma charakter kompleksowy i zindywidualizowany. Znając profil możliwych zaburzeń, należy dążyć do identyfikacji potrzeb konkretnego pacjenta i odpowiadać na nie, opierając leczenie na podejściu interdyscyplinarnym. W przypadku stwierdzenia prenatalnej ekspozycji na alkohol wszystkie dzieci powinny mieć wykonane badania przesiewowe słuchu i wzroku.

Leczenie operacyjne może być konieczne w przypadku wad wrodzonych (np. serca, układu kostnego), a leczenie zachowawcze – w przypadku ubytków słuchu czy wzroku. Dzieciom z FAS należy także zapewnić wsparcie żywieniowe. Istotne jest regularne monitorowanie wzrostu, masy ciała i wskaźnika BMI, a w razie stwierdzenia problemów żywieniowych – skierowanie pacjenta do poradni dietetycznej.

Jeśli dzieci wykazują problemy behawioralne, powinny zostać skierowane do specjalisty w zakresie psychologii lub psychiatrii dziecięcej. Dzieci z FAS mogą również wymagać rehabilitacji. Wartościowe formy wsparcia to m.in. interwencje behawioralne, takie jak terapia integracji sensorycznej, terapia zajęciowa czy trening umiejętności społecznych. Wsparcie mogą zapewnić także fizjoterapeuta i logopeda.

Nie można zapominać o potrzebach rodziny pacjenta. Często dzieci z FAS wychowują się w rodzinach zastępczych, są adoptowane lub pozostają pod opieką rodzin z problemami społecznymi, uzależnieniami czy niestabilną sytuacją życiową, co stawia je w grupie podwyższonego ryzyka przemocy fizycznej i seksualnej. Zaobserwowanie dysfunkcji lub niestabilności w rodzinie powinno skłonić do skierowania jej pod opiekę psychologa oraz rozważenia wypełnienia formularza Niebieskiej Karty.