Padaczka

Krótka teoria

Padaczka (epilepsja) to przewlekła choroba ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzująca się występowaniem nawracających, spontanicznych napadów padaczkowych, które nie są wywołane przemijającymi czynnikami prowokującymi, takimi jak hipoglikemia, gorączka czy zatrucia. Napady są wynikiem nadmiernej i zsynchronizowanej aktywności neuronów kory mózgowej i mogą mieć charakter uogólniony (np. toniczno-kloniczne) lub ogniskowy (np. napady z zachowaną lub utraconą świadomością). Napad padaczkowy to nie tylko drgawki – w zależności od lokalizacji i zakresu wyładowań, napady mogą być ruchowe (np. rytmiczne drgawki, zawroty głowy), czuciowe (parestezje, zaburzenia czucia), a także złożone i uogólnione. Pojedynczy epizod, np. po odstawieniu alkoholu, nie upoważnia jeszcze do rozpoznania padaczki.

Epidemiologia i czynniki ryzyka

Epilepsja jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych na świecie – nawet 10% osób doświadczy przynajmniej jednego napadu padaczkowego, jednak nie każda osoba spełni kryteria rozpoznania schorzenia. Do najważniejszych, niezależnych czynników ryzyka rozwoju choroby należą:

1. uszkodzenia okołoporodowe (niedotlenienie, krwawienia wewnątrzczaszkowe),
2. ciężkie urazy czaszkowo-mózgowe, zwłaszcza z utratą przytomności,
3. udar mózgu – niedokrwienny lub krwotoczny,
4. guzy i malformacje OUN,
5. zakażenia OUN, m.in. wirusowe zapalenie mózgu, neurocysticerkoza, HIV,
6. zaburzenia metaboliczne i mitochondrialne (np. deficyt folianów, zależność od pirydoksyny),
7. autoimmunologiczne zapalenia mózgu (np. encefalopatie LGI-1, NMDA-R),
8. czynniki toksyczne: alkohol, narkotyki, niektóre leki,
9. predyspozycje genetyczne (także w formie mutacji de novo).

W około 50% przypadków nie udaje się ustalić jednoznacznej przyczyny padaczki, co klasyfikuje je jako przypadki o etiologii nieznanej​.

Klasyfikacja padaczki

Aktualna klasyfikacja ILAE dzieli napady ze względu na początek wyładowania neuronalnego:

1. napady o początku ogniskowym (focal onset):
   • z zachowaną świadomością (focal aware seizure) – dawniej: częściowe proste,
   • z zaburzoną świadomością (focal impaired awareness seizure) – dawniej: częściowe złożone,
   • z progresją do obustronnych toniczno-klonicznych (focal to bilateral tonic-clonic);
2. napady o początku uogólnionym (generalized onset):
   • obejmują obie półkule od początku; 
   • typowo: toniczno-kloniczne (nie zawsze występują drgawki), miokloniczne (czyli nagłe, krótkotrwałe, mimowolne skurcze mięśni lub grup mięśniowych), atoniczne lub absencyjne,
   • zawsze powodują utratę świadomości​;
3. napady o początku nieznanym (unknown onset):
   • rozpoznawane, gdy brak jest danych pozwalających jednoznacznie określić początek napadu,
   • możliwe do przeklasyfikowania po uzyskaniu wyników EEG lub MRI.

Wywiad 

Dokładny wywiad – zarówno z pacjentem, jak i świadkiem epizodu – jest podstawowym narzędziem diagnostycznym w rozpoznawaniu padaczki. Pozwala na ocenę, czy doszło do napadu padaczkowego, a jeśli tak – jaki był jego typ i możliwa etiologia. Poniżej przedstawiono kluczowe pytania, które powinny zostać zadane w każdym przypadku podejrzenia napadu.

• W jakich warunkach wystąpił pierwszy epizod? - napady wywołane czynnikami przemijającymi (np. hipoglikemia, hiponatremia, zatrucie, gorączka, udar, uraz, alkohol, deprywacja snu) nie spełniają kryteriów rozpoznania padaczki, ich eliminacja jest warunkiem koniecznym przed postawieniem diagnozy;
• W jakim wieku wystąpił pierwszy napad? - padaczki idiopatyczne zazwyczaj ujawniają się w dzieciństwie lub wieku nastoletnim; nowo rozpoznana padaczka u dorosłego lub seniora wymaga wykluczenia przyczyn wtórnych – najczęściej naczyniowych, nowotworowych lub neurozwyrodnieniowych;

• Czy pacjent miał podobne epizody w przeszłości? - nawet pozornie błahe „zawieszenia”, automatyzmy czy napady nieświadomości mogą być manifestacją padaczki – zwłaszcza ogniskowej;
• Jak przebiegał napad? - drgawki toniczno-kloniczne przemawiają za napadem uogólnionym, natomiast ruchy jednej kończyny, automatyzmy, dystoniczne ustawienia – za napadem ogniskowym;
• Czy pacjent stracił przytomność? - utrata przytomności występuje w napadach uogólnionych oraz ogniskowych z wtórnym uogólnieniem; jej obecność nie przesądza jednak o padaczce – może występować także w omdleniach i napadach psychogennych;
• Jakie były objawy towarzyszące? - sinica, szczękościsk, ślinienie, mimowolne oddanie moczu/stolca są charakterystyczne dla napadów uogólnionych; ich brak nie wyklucza padaczki, ale powinien skłonić do diagnostyki różnicowej;
• Jak długo trwał epizod? - napady padaczkowe zazwyczaj trwają <2 minut; epizody trwające >5 minut klasyfikujemy jako stan padaczkowy, wymagający natychmiastowej interwencji;

• Czy po napadzie wystąpiło splątanie, senność, ból głowy, osłabienie kończyn? - obecność tzw. stanu ponapadowego (zwłaszcza porażenia Todda) przemawia za napadem padaczkowym i odróżnia go od zaburzeń niepadaczkowych;
• Czy występowały objawy prodromalne? - niepokój, drażliwość lub bóle głowy mogą być objawami zwiastującymi napad;
• Czy pacjent doświadcza aury? - zaburzenia wzrokowe, zapachowe, déjà vu, jamais vu (poczucie, że coś, co powinno być znane, jest postrzegane jako nowe i nieznane) sugerują napady ogniskowe i mogą pomóc w lokalizacji ogniska (np. płat skroniowy, potyliczny) – zazwyczaj występują na samym początku napadu;

• Czy ktoś z bliskich zaobserwował nietypowe zachowania lub „wyłączenia”? - nagłe przerwy w aktywności, automatyzmy lub otępienie reakcji mogą świadczyć o napadach nieświadomości lub skroniowych;

• Czy występowała padaczka w rodzinie? - dodatni wywiad rodzinny sugeruje padaczkę genetyczną lub zespół rodzinny;
• Jakie leki przyjmuje pacjent? - niektóre leki (np. tramadol, SSRI, neuroleptyki, cefalosporyny) obniżają próg drgawkowy;
• Czy pacjent używa substancji psychoaktywnych, nadużywa alkoholu? - intoksykacja oraz zespół abstynencyjny mogą prowadzić do napadów;
• Jakie są choroby współistniejące? - zaburzenia metaboliczne (hipoglikemia, mocznica, encefalopatia wątrobowa) oraz ZZA powinny być wykluczone przed rozpoznaniem padaczki.

Ocena kliniczna pacjenta

Obowiązuje ogólne badanie internistyczne, jednak wywiad powinien wskazać, które układy należy zbadać ze szczególną uważnością. W przypadku podejrzenia padaczki, kluczowe znaczenie ma uważna obserwacja pacjenta oraz badanie neurologiczne. Ocena kliniczna w gabinecie POZ powinna obejmować:

• obserwację zachowania pacjenta – już na etapie rozmowy i wywiadu należy zwrócić uwagę na:
  • spowolnienie psychoruchowe, splątanie lub objawy stanu ponapadowego (dezorientacja, senność, bóle mięśni, niedowłady),
  • cechy mogące świadczyć o napadach ogniskowych z zaburzeniem świadomości (niedostosowane reakcje, automatyzmy),
  • objawy towarzyszące chorobom podstawowym (np. objawy encefalopatii wątrobowej, mocznicowej, hiponatremii);

• badanie stanu ogólnego oraz pomiar parametrów życiowych:
  • ocena stanu somatycznego pacjenta – w tym oznaki odwodnienia, niedożywienia, wyniszczenia lub urazów (szczególnie głowy),
  • pomiar temperatury, ciśnienia tętniczego, tętna, oddechu oraz glikemii – istotne przy różnicowaniu napadów wywołanych i padaczkowych (wysoka gorączka może wskazywać na infekcję OUN; hipotensja, tachykardia lub hipoglikemia mogą prowokować napady niepadaczkowe);
    

• szczegółowe badanie neurologiczne:
  • ocena ogniskowych objawów neurologicznych (niedowłady, asymetrie, afazja, ataksja), które mogą wskazywać na etiologię strukturalną padaczki (np. guz, udar, uraz),
  • ocena objawów późnopadaczkowych, np. porażenie Todda, zaburzenia chodu, niestabilność posturalna,
  • ocena nerwów czaszkowych, siły mięśniowej, odruchów i koordynacji ruchowej – szczególnie ważna po napadach ogniskowych;

• ocena stanu psychicznego i funkcji poznawczych – u wielu pacjentów z padaczką – zwłaszcza przewlekłą – mogą występować:

• zaburzenia pamięci, uwagi, funkcji wykonawczych,
• cechy depresji, lęku lub objawy psychotyczne (np. padaczka skroniowa),
• zespół depresyjno-psychoorganiczny, szczególnie u pacjentów z lekooporną padaczką lub po licznych napadach.

Kryteria diagnostyczne wg ICD-10 oraz badania dodatkowe

Rozpoznanie padaczki opiera się przede wszystkim na szczegółowym wywiadzie lekarskim (często od świadka zdarzenia), dokumentacji przebiegu klinicznego napadu (czas trwania, objawy, następstwa) oraz na wynikach badań dodatkowych, które umożliwiają weryfikację napadu i identyfikację jego potencjalnej przyczyny. Lekarz POZ może wykluczyć wiele odwracalnych przyczyn napadu oraz rozpocząć proces diagnostyczny, jednak rozpoznanie padaczki jako choroby zawsze wymaga dalszej diagnostyki specjalistycznej, przede wszystkim EEG oraz neuroobrazowania.

Według klasyfikacji ICD-10, do postawienia rozpoznania padaczki (G40) konieczne jest stwierdzenie nawracających napadów padaczkowych, które:

• nie są skutkiem przemijających, dających się uchwycić czynników prowokujących (np. hipoglikemia, alkohol, gorączka),
• są wynikiem nieprawidłowej, nadmiernej i zsynchronizowanej aktywności neuronów w korze mózgowej.

Zgodnie z obowiązującą definicją ILAE (2014/2017), rozpoznanie padaczki można postawić, gdy spełniony jest przynajmniej jeden z poniższych warunków:

• wystąpiły ≥2 niesprowokowane napady padaczkowe w odstępie >24 godzin,
• wystąpił 1 niesprowokowany napad, ale istnieje wysokie ryzyko nawrotu (≥60% w ciągu 10 lat) potwierdzone np. w badaniach EEG/MRI,
• stwierdzono obecność zespołu padaczkowego (np. młodzieńcza padaczka miokloniczna, zespół Dravet, padaczka Rolanda).

W postępowaniu diagnostycznym należy wykonać następujące badania dodatkowe:

• badania laboratoryjne:
  • morfologia krwi,
  • glukoza,
  • stężenie elektrolitów: Na⁺, K⁺, często także Ca²⁺, Mg²⁺,
  • kreatynina, mocznik,
  • ASPAT, ALAT,
  • TSH, fT3, fT4,
  • stężenie witaminy B₁₂,
  • CRP i badanie ogólne moczu,
  • toksykologia: obecność alkoholu, narkotyków, leków wpływających na OUN (niedostępne w POZ);
• EKG (spoczynkowe i/lub Holter) – konieczne w różnicowaniu z omdleniami o podłożu kardiogennym,
• RTG klatki piersiowej  – przy podejrzeniu infekcji lub zmian nowotworowych w klatce piersiowej mogących dawać przerzuty do OUN

• badania niedostępne w POZ (wymagają skierowania do poradni neurologicznej lub szpitala):
  • MRI głowy z kontrastem,
  • EEG (elektroencefalografia) – jest podstawowym badaniem pomocnym w diagnostyce padaczki; choć nie jest niezbędne do postawienia rozpoznania, znacząco zwiększa jego trafność, szczególnie przy podejrzeniu zespołu padaczkowego,
  • EEG po deprywacji snu – stosowane jest w przypadku ujemnych wyników EEG spoczynkowego oraz przy podejrzeniu padaczki przebiegającej z rzadkimi wyładowaniami,
  • długoterminowe EEG (video-EEG monitoring) – umożliwia jednoczesną rejestrację obrazu klinicznego i zapisu EEG; jest szczególnie przydatne w różnicowaniu nietypowych napadów oraz w diagnostyce różnicowej zaburzeń napadowych,
  • EEG ambulatoryjne – pozwala na wielogodzinną rejestrację EEG w warunkach domowych; jest pomocne w przypadku napadów rzadkich lub o niestandardowym przebiegu,
  • badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (tylko w warunkach szpitalnych) – u pacjentów z podejrzeniem zapalenia mózgu lub neuroinfekcji (np. HSV, HIV, neuroborelioza),
  • inne badania (w zależności od kontekstu klinicznego):

• testy metaboliczne (amoniak, mleczany, pirogronian; dostępne tylko w warunkach szpitalnych),
• przeciwciała w kierunku encefalopatii autoimmunologicznych (np. NMDAR, GAD65; wyłącznie w ośrodkach specjalistycznych, zwykle w kontekście diagnostyki encefalopatii autoimmunologicznej),
• badania genetyczne (w przypadku padaczek wieku dziecięcego lub rodzinnych; wykonywane w ramach poradni genetycznych lub badań klinicznych).

Leczenie i zalecenia

Leczenie padaczki ma charakter przewlekły i jego głównym celem jest trwała kontrola napadów z minimalnymi działaniami niepożądanymi. U ponad 60% pacjentów możliwa jest remisja już przy pierwszym odpowiednio dobranym leku. Podstawą terapii pozostaje farmakoterapia, uzupełniana – w wybranych przypadkach – o leczenie niefarmakologiczne lub chirurgiczne.

Wskazania do rozpoczęcia farmakoterapii

Leczenie należy wdrożyć, gdy:

• wystąpiły ≥2 niesprowokowane napady padaczkowe w odstępie >24 godzin,
• po pierwszym napadzie, jeśli obecne są czynniki wysokiego ryzyka nawrotu, takie jak:
  • zmiany napadowe w EEG,
  • ogniskowe zmiany w MRI mózgu (np. guz, blizna poudarowa, dysplazja korowa),
  • dodatni wywiad rodzinny w kierunku padaczki,
  • napad podczas snu, obecność aury,
  • wystąpienie zespołu padaczkowego (np. zespół Dravet) lub rozpoznanie specyficznego typu padaczki (np. młodzieńcza padaczka miokloniczna).

Dobór leków przeciwpadaczkowych

Leczenie padaczki rozpoczyna się od monoterapii dopasowanej do typu napadów oraz profilu pacjenta. W razie braku skuteczności możliwa jest zmiana leku lub politerapia z minimalizacją interakcji. Najczęściej stosowane leki przeciwpadaczkowe to:

• karbamazepina,
• okskarbazepina,
• lamotrygina,
• lewetyracetam,
• walproinian sodu
  • przeciwwskazany u kobiet w wieku rozrodczym ze względu na właściwości teratogenne,
• etosuksymid,
• topiramat,
• fenytoina,
• gabapentyna,
• pregabalina (wspomagająco)

W leczeniu padaczek lekoopornych lub zespołów specyficznych zastosowanie znajdują również: cenobamat, fenfluramina oraz wigabatryna.

Leczenie niefarmakologiczne

Postępowanie niefarmakologiczne obejmuje modyfikację stylu życia (regularny sen, unikanie alkoholu, narkotyków i stresu), edukację pacjenta i opiekunów w zakresie czynników prowokujących oraz zasad bezpieczeństwa, a w padaczkach fotogennych – ograniczenie bodźców wzrokowych. Wsparcie psychologiczne jest zalecane przy współistniejącej depresji, lęku oraz w padaczkach opornych. U pacjentów z padaczką lekooporną po niepowodzeniu dwóch leków przeciwpadaczkowych rozważa się leczenie chirurgiczne.

Stany nagłe w padaczce

Stan padaczkowy (status epilepticus) definiuje się jako napad trwający ≥5 minut bez przerwy lub ≥2 napady, pomiędzy którymi pacjent nie odzyskuje pełnej świadomości. To stan bezpośredniego zagrożenia życia – może prowadzić do uszkodzenia mózgu, niewydolności oddechowej i zgonu.

Postępowanie

W przypadku podejrzenia napadu padaczkowego w gabinecie, konieczne jest podanie doraźnie 10 mg diazepamu i.v. i niezwłoczne wezwanie zespołu ratownictwa medycznego. Po ustabilizowaniu stanu pacjenta powinien zostać on skierowany do dalszej diagnostyki i leczenia specjalistycznego.

Padaczka pourazowa/padaczka pierwszorazowa

W przypadku pierwszego w życiu napadu lub napadu po urazie:

1. wskazana hospitalizacja (lub przynajmniej pilna diagnostyka),
2. wykonanie MRI głowy, 
3. oznaczenie glikemii, stężenia elektrolitów, wykonanie EKG,
4. ocena ryzyka padaczki wtórnej i ewentualnego leczenia przyczynowego.

Pacjent z rozpoznaną padaczką powinien regularnie przyjmować leki przeciwpadaczkowe zgodnie z zaleceniami lekarza, ponieważ nieregularność terapii jest jedną z najczęstszych przyczyn nawrotu napadów. Należy unikać znanych czynników prowokujących, takich jak niedobór snu, stres, spożycie alkoholu oraz migające bodźce świetlne. Wskazane jest również poinformowanie najbliższego otoczenia o chorobie oraz noszenie przy sobie np. bransoletki lub karty informacyjnej, co może być kluczowe w razie napadu w miejscu publicznym. Pacjent powinien być świadomy obowiązujących ograniczeń dotyczących prowadzenia pojazdów.

Przykładowa wizyta

Wywiad

Do lekarza POZ zgłosiła się 26-letnia kobieta, dotychczas zdrowa, w celu kontroli po epizodzie utraty przytomności z drgawkami, który miał miejsce dwa dni wcześniej. Zdarzenie wystąpiło rano, podczas spaceru z psem. Pacjentka zasłabła i straciła przytomność. Świadkowie opisali, że przez około minutę miała drgawki kończyn, szczękościsk i ślinotok. Po epizodzie była przez kilkanaście minut zdezorientowana i senna.

Z wywiadu wynika, że przez trzy dni poprzedzające zdarzenie pacjentka miała biegunkę i ogólne osłabienie, samodzielnie stosowała doustne środki przeciwbiegunkowe, nie jadła, a piła głównie wodę z cytryną i herbatę. Przez cały czas przebywała w domu, bez kontaktu z osobami chorymi. Nie spożywała alkoholu, nie stosowała leków ani suplementów, nigdy nie miała podobnych incydentów. Brak chorób przewlekłych i neurologicznych, wywiad rodzinny negatywny w kierunku padaczki.

Badanie przedmiotowe

Stan ogólny dobry, pacjentka przytomna, w pełnym kontakcie, orientacja zachowana. HR 84/min, BP 108/70 mmHg. Skóra sucha, wydłużony nawrót kapilarny. Osłuchowo klatka piersiowa bez zmian, szmer pęcherzykowy prawidłowy. Brzuch miękki, niebolesny, bez objawów otrzewnowych. W skróconym badaniu neurologicznym bez odchyleń – brak objawów ogniskowych, odruchy symetryczne, chód stabilny. W chwili badania brak cech stanu ponapadowego. Pacjentka nie zgłasza bólu głowy ani światłowstrętu.

Zalecenia i leczenie

Zlecono badania laboratoryjne: morfologię, glukozę, sód, potas, wapń, magnez, kreatyninę, mocznik, CRP, badanie ogólne moczu. Zlecono również wykonanie EKG. Zalecono konsultację neurologiczną w trybie pilnym. Poinstruowano na temat czasowego wstrzymania się od prowadzenia pojazdów do momentu wyjaśnienia charakteru napadu. Zalecono obfite nawadnianie, pełnowartościową dietę, ograniczenie wysiłku fizycznego oraz obserwację ewentualnych objawów ostrzegawczych (ból głowy, zaburzenia świadomości, powtórny epizod).

Kody ICD-10

Referencje

1. Kozubski, W., & Liberski, P. P. (Red.). (2013). Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie.
2. Falco-Walter J. (2020). Epilepsy-Definition, Classification, Pathophysiology, and Epidemiology. Seminars in neurology, 40(6), 617–623. https://doi.org/10.1055/s-0040-1718719
3. Pong, A. W., Xu, K. J., & Klein, P. (2023). Recent advances in pharmacotherapy for epilepsy. Current opinion in neurology, 36(2), 77–85. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000001144
4. Scheffer, I. E., Berkovic, S., Capovilla, G., Connolly, M. B., French, J., Guilhoto, L., Hirsch, E., Jain, S., Mathern, G. W., Moshe, S. L., Nordli, D. R., Perucca, E., Tomson, T., Wiebe, S., Zhang, Y.-H., & Zuberi, S. M. (2017). ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia, 58(4), 512–521. https://doi.org/10.1111/epi.13709
5. American College of Emergency Physicians Clinical Policies Subcommittee (Writing Committee) on Seizures, Smith, M. D., Sampson, C. S., Wall, S. P., Diercks, D. B., Members of the American College of Emergency Physicians Clinical Policies Committee (Oversight Committee), Diercks, D. B., Anderson, J. D., Byyny, R., Carpenter, C. R., Friedman, B. W., Gemme, S. R., Gerardo, C. J., Godwin, S. A., Hahn, S. A., Hatten, B. W., Haukoos, J. S., Kaji, A., Kwok, H., Lo, B. M., … Vandertulip, K. (2024). Clinical Policy: Critical Issues in the Management of Adult Patients Presenting to the Emergency Department With Seizures: Approved by the ACEP Board of Directors, April 17, 2024. Annals of emergency medicine, 84(1), e1–e12. https://doi.org/10.1016/j.annemergmed.2024.02.018