Czy stwierdzenie guzków Lischa pozwala na rozpoznanie NF1?

Obecność co najmniej dwóch guzków Lischa nie jest wystarczająca do postawienia rozpoznania neurofibromatozy typu 1 (NF1). Jest to jedno z siedmiu kryteriów diagnostycznych opracowanych przez National Institutes of Health (1987, z aktualizacjami). Diagnozę można postawić dopiero po spełnieniu przynajmniej dwóch z nich.

Rola guzków Lischa w diagnostyce neurofibromatozy typu 1

Guzki Lischa to jeden z najbardziej charakterystycznych objawów okulistycznych NF1, o dużej wartości diagnostycznej, choć niewystarczający samodzielnie do rozpoznania choroby. 

Są to melanocytarne hamartomy (łagodne zmiany), które występują wyłącznie w obrębie tęczówki, najczęściej w jej części obwodowej. Mają postać drobnych, gładkich, wypukłych guzków o średnicy 1–2 mm i żółtobrązowym zabarwieniu. Nie wpływają na ostrość widzenia, są klinicznie bezobjawowe. Typowo można je zaobserwować wyłącznie w badaniu lampą szczelinową.

Występują u ponad 90% dorosłych pacjentów z NF1, a ich liczba zwiększa się wraz z wiekiem. Mimo wysokiej swoistości, ich obecność nie przesądza o rozpoznaniu choroby bez współistnienia innych cech fenotypowych lub dodatniego wyniku badania genetycznego.

Kryteria rozpoznania choroby von Recklinghausena

Diagnoza NF1 może zostać postawiona, jeśli obecne są co najmniej dwa z następujących siedmiu kryteriów:

• sześć lub więcej plam café-au-lait (≥0,5 cm przed okresem dojrzewania; ≥1,5 cm po okresie dojrzewania);
• co najmniej dwa nerwiakowłókniaki dowolnego typu lub jeden nerwiakowłókniak splotowaty;
• piegi w okolicach pachwinowych lub pachowych;
• glejak nerwu wzrokowego;
• co najmniej dwa guzki Lischa lub jeden guzek wraz z charakterystycznymi zmianami tęczówki wykrywane za pomocą:
  1. optycznej tomografii koherentnej (OCT) lub,
  2. obrazu odbiciowego w bliskiej podczerwieni (NIR);
• charakterystyczne zmiany kostne (np. dysplazja skrzydła kości klinowej, pseudodysplazja kości długich);
• wariant patogenny w genie NF1 stwierdzony w badaniu molekularnym.

Znaczenie badania okulistycznego w diagnostyce NF1

U dzieci z podejrzeniem NF1, u których objawy skórne są dyskretne lub niepełne, warto zlecić ocenę okulistyczną od ok. 5. roku życia. Identyfikacja ≥2 guzków Lischa w takim kontekście może stanowić drugi niezbędny element do rozpoznania choroby, pod warunkiem współistnienia innego kryterium. Wczesne rozpoznanie ma znaczenie dla włączenia nadzoru i monitorowania powikłań narządowych.

Kody ICD-10

Referencje

1. Legius, E., Messiaen, L., Wolkenstein, P., Tadini, G., Friedrich, R. E., Morral, J. A., Mautner, V.-F., Korf, B. R., & Upadhyaya, M. (2021). Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: An international consensus recommendation. Genetics in Medicine, 23(8), 1506–1513. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01170-5