Wyszukaj w publikacjach ...
Nie tylko plamy cafe-au-lait i nerwiakowłókniaki – co trzeba wiedzieć o NF1?
Zapisuję
Zapisz
Zapisane
Neurofibromatoza typu I (NF1), zwana również chorobą von Recklinghausena, to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, występująca z częstością 1:2500–1:3000 urodzeń. Choć ma przebieg przewlekły i wielonarządowy, to właśnie lekarki i lekarze POZ mogą odegrać kluczową rolę w jej wczesnym rozpoznaniu, koordynacji opieki oraz zachowywaniu czujności onkologicznej.
Dziedziczenie choroby von Recklinghausena
Źródła
- Dobrzańska, A., Obrycki, Ł., & Socha, P. (2020). Choroby rzadkie. Standardy medyczne.
- Friedman, J.M. Neurofibromatosis 1. 1998 Oct 2 [Updated 2025 Apr 3]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/
- Legius, E., Messiaen, L., Wolkenstein, P., Pancza, P., Avery, R. A., Berman, Y., Blakeley, J., Babovic-Vuksanovic, D., Cunha, K. S., Ferner, R., Fisher, M. J., Friedman, J. M., Gutmann, D. H., Kehrer-Sawatzki, H., Korf, B. R., Mautner, V. F., Peltonen, S., Rauen, K. A., Riccardi, V., Schorry, E., … Plotkin, S. R. (2021). Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23(8), 1506–1513. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01170-5
- Carton, C., Evans, D. G., Blanco, I., Friedrich, R. E., Ferner, R. E., Farschtschi, S., Salvador, H., Azizi, A. A., Mautner, V., Röhl, C., Peltonen, S., Stivaros, S., Legius, E., Oostenbrink, R., & ERN GENTURIS NF1 Tumour Management Guideline Group (2023). ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. EClinicalMedicine, 56, 101818. https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2022.101818
Polecane artykuły