Wyszukaj w publikacjach ...

Nie tylko plamy cafe-au-lait i nerwiakowłókniaki – co trzeba wiedzieć o NF1?

Zapisz
Zapisane
Autor: studentka Weronika Łyzińska
29.05.2025 (aktualizacja 14.06.2025)

Neurofibromatoza typu I (NF1), zwana również chorobą von Recklinghausena, to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, występująca z częstością 1:2500–1:3000 urodzeń. Choć ma przebieg przewlekły i wielonarządowy, to właśnie lekarki i lekarze POZ mogą odegrać kluczową rolę w jej wczesnym rozpoznaniu, koordynacji opieki oraz zachowywaniu czujności onkologicznej.

Dziedziczenie choroby von Recklinghausena

Zaloguj się

Zapomniałaś/eś hasła?

Zaloguj się przez Google
Logujesz się na komputerze służbowym?
Bezpieczne logowanie QR kod

Zarejestruj się

Ten serwis jest chroniony przez reCAPTCHA oraz Google (Polityka prywatności oraz Regulamin reCAPTCHA)
pediatria

Dołącz do dyskusji

Źródła

  1. Dobrzańska, A., Obrycki, Ł., & Socha, P. (2020). Choroby rzadkie. Standardy medyczne.
  2. Friedman, J.M. Neurofibromatosis 1. 1998 Oct 2 [Updated 2025 Apr 3]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/ 
  3. Legius, E., Messiaen, L., Wolkenstein, P., Pancza, P., Avery, R. A., Berman, Y., Blakeley, J., Babovic-Vuksanovic, D., Cunha, K. S., Ferner, R., Fisher, M. J., Friedman, J. M., Gutmann, D. H., Kehrer-Sawatzki, H., Korf, B. R., Mautner, V. F., Peltonen, S., Rauen, K. A., Riccardi, V., Schorry, E., … Plotkin, S. R. (2021). Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23(8), 1506–1513. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01170-5 
  4. Carton, C., Evans, D. G., Blanco, I., Friedrich, R. E., Ferner, R. E., Farschtschi, S., Salvador, H., Azizi, A. A., Mautner, V., Röhl, C., Peltonen, S., Stivaros, S., Legius, E., Oostenbrink, R., & ERN GENTURIS NF1 Tumour Management Guideline Group (2023). ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. EClinicalMedicine, 56, 101818. https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2022.101818