Celiakia czy NCGS? Współczesne metody diagnostyki różnicowej nietolerancji glutenu

Celiakia to jedna z częstszych chorób przewlekłych – według badań epidemiologicznych dotyka nawet około 0,6% populacji, a na całym świecie obserwuje się tendencję wzrostową zachorowalności. Wynika to zarówno z lepszej diagnostyki, jak i z częstszego występowania chorób autoimmunologicznych. Warto jednak zauważyć, że nie wszyscy pacjenci odczuwający dolegliwości po spożyciu glutenu chorują na celiakię. U części osób może występować nieceliakalna nadwrażliwość na gluten (NCGS), a u innych – alergia na pszenicę. Jak zatem rozróżnić te schorzenia?

Trochę teorii o glutenie

Spożywanie glutenu wiąże się z występowaniem kilku różnych chorób i zaburzeń. Gluten to frakcja białek obecna m.in. w pszenicy, życie i jęczmieniu. Jest często wykorzystywany w przetwórstwie żywności, aby poprawić smak lub teksturę wypieków.

Celiakia to przewlekła, wielonarządowa choroba autoimmunologiczna, która może rozwinąć się w każdym wieku u osób z genotypem HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Najczęściej diagnozuje się ją u pacjentów po 20. roku życia, przy czym występuje dwa razy częściej u kobiet niż u mężczyzn. Spożycie glutenu u takich osób uruchamia procesy autoimmunologiczne, które prowadzą do uszkodzenia jelita cienkiego.

Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten (NCGS) to rozpoznanie stawiane na drodze wykluczenia. Dotyczy pacjentów, u których występują objawy przypominające zespół jelita drażliwego po spożyciu glutenu, a które ustępują po jego wyeliminowaniu z diety. Aby postawić diagnozę NCGS, konieczne jest wcześniejsze wykluczenie celiakii oraz alergii na pszenicę.

Kiedy należy podejrzewać nietolerancję glutenu?

Objawy ze strony przewodu pokarmowego:

• przewlekła i okresowo występująca biegunka,
• przewlekłe zaparcia oporne na leczenie,
• przewlekły ból brzucha,
• rozdęcie brzucha,
• nawracające nudności i wymioty.

Objawy spoza układu pokarmowego:

• utrata masy ciała, zaburzenia rozwojowe, zahamowanie wzrostu/niskorosłość,
• opóźnienie dojrzewania płciowego, brak miesiączki,
• nadwrażliwość, przewlekłe zmęczenie,
• neuropatie,
• zapalenie stawów/ból stawów,
• przewlekła niedokrwistość z niedoboru żelaza,
• zmniejszona mineralizacja kości (osteopenia/osteoporoza),
• powtarzające się złamania,
• nawracające aftowe zapalenie jamy ustnej,
• defekty szkliwa,
• opryszczkowate zapalenie skóry,
• nieprawidłowe „wątrobowe” wyniki badań laboratoryjnych.

Grupy ryzyka celiakii:

• krewni I stopnia,
• choroby autoimmunizacyjne:
  • cukrzyca typu 1,
  • choroby tarczycy,
  • choroby wątroby,
• zespół Downa,
• zespół Turnera,
• zespół Williamsa-Beurena,
• deficyt IgA.

Diagnostyka celiakii

U pacjentów spełniających opisane wcześniej kryteria należy przeprowadzić diagnostykę w kierunku celiakii. Wytyczne wskazują na konieczność aktywnego poszukiwania przypadków tej choroby, ze względu na wciąż utrzymujący się niski poziom rozpoznawalności.

Diagnostyka celiakii u dorosłych

U pacjenta z podejrzeniem celiakii, stosującego dietę bezglutenową, należy najpierw wykonać badania genetyczne w kierunku obecności genów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. W przypadku stwierdzenia ich nieobecności wyklucza się rozpoznanie celiakii. W przypadku uzyskania dodatniego wyniku należy wykonać badania serologiczne po obciążeniu glutenem. Różne wytyczne różnie interpretują ten proces. Na przykład, brytyjskie zalecenia wymagają codziennego spożywania co najmniej jednego posiłku zawierającego około 10 g glutenu przez minimum 6 tygodni przed rozpoczęciem badań. Z kolei wytyczne amerykańskie wskazują, że wystarczy spożywać 3 g glutenu dziennie przez co najmniej 2 tygodnie w przypadku złej tolerancji glutenu. Jeśli jednak pacjent toleruje gluten, zaleca się wydłużenie okresu ekspozycji do co najmniej 6 tygodni.

Po okresie obciążenia glutenem wykonuje się badania poziomu przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej 2, na podstawie których ustala się dalsze postępowanie diagnostyczne. Rozpoznanie celiakii u osób dorosłych zazwyczaj wymaga przeprowadzenia gastroskopii z biopsją jelita cienkiego. W badaniu histopatologicznym ocenia się zmiany zgodnie ze skalą Marsh, która określa stopień zaniku kosmków jelitowych. Ponieważ diagnostyka ta wykracza poza kompetencje POZ i jest realizowana w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, nie zamieszczamy tu szczegółowych kryteriów rozpoznania. Osoby zainteresowane szczegółami zachęcamy do zapoznania się z obowiązującymi wytycznymi.

Diagnostyka celiakii u dzieci

U dzieci obowiązują odrębne wytyczne dotyczące rozpoznania celiakii, różniące się od tych stosowanych u dorosłych. Najważniejszą różnicą jest możliwość – w ściśle określonych przypadkach – postawienia diagnozy bez konieczności wykonywania gastroskopii, opierając się wyłącznie na wynikach badań serologicznych. Szczegółowe kryteria diagnostyczne można znaleźć w obowiązujących wytycznych European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition.

Co istotne, amerykańskie wytyczne [3] dopuszczają wykorzystanie kryteriów diagnostycznych dla dzieci u pacjentów dorosłych jeśli nie mogą lub nie zgadzają się oni na wykonanie badań endoskopowych.

Diagnostyka w kierunku alergii na pszenicę

Alergię na pszenicę rozpoznaje się tak samo jak inne alergie – przy pomocy testów skórnych, oznaczania poziomu przeciwciał IgE alergenoswoistych lub w ostateczności testów prowokacyjnych. art

Wywiady

Panele alergiczne w praktyce lekarza POZ

Sprawdź

Przychodzi pacjent na diecie bezglutenowej…

Zdarza się, że pacjent zgłasza chęć wykonania badań w kierunku celiakii, ponieważ samodzielnie wprowadził dietę bezglutenową i zauważył poprawę samopoczucia. W takiej sytuacji warto wyjaśnić, że odczuwalna poprawa nie musi oznaczać celiakii – może być wynikiem innej nietolerancji glutenu lub związana z większą uwagą poświęconą doborowi produktów (np. czytaniem etykiet i eliminowaniem wysoko przetworzonych pokarmów), a nie samego wykluczenia glutenu.

Należy również zwrócić uwagę pacjenta, że dieta bezglutenowa nie jest obojętna dla organizmu. Jej długotrwałe stosowanie może wiązać się z ryzykiem niedoborów błonnika, witamin (m.in. witaminy D i B12) oraz innych makro- i mikroelementów, a także zwiększeniem spożycia nasyconych kwasów tłuszczowych. Nieprawidłowo zbilansowana dieta bezglutenowa może negatywnie wpływać na zdrowie.

W przypadku wątpliwości diagnostycznych warto skierować pacjenta do gastroenterologa, a w celu ustalenia odpowiednio zbilansowanej diety – do dietetyka.