Komentarz do artykułu KEL na temat badań genetycznych

Komisja Etyki Lekarskiej Naczelnej Rady Lekarskiej opublikowała komentarz do artykułu, który dotyczy badań genetycznych. 

Art. 61. KEL brzmi:  

1. Lekarz może przeprowadzać badania genetyczne jedynie dla celów zdrowotnych lub badań naukowych z nimi związanych, po uzyskaniu świadomej zgody pacjenta oraz umożliwieniu mu konsultacji genetycznej.
2. Lekarz może dokonać interwencji w obrębie ludzkiego genomu wyłącznie w celach profilaktycznych lub terapeutycznych.
3. Lekarzowi nie wolno uczestniczyć w czynnościach mających na celu wywoływanie dziedzicznych zmian genetycznych u człowieka

Komisja Etyki podkreśla, że rozwój biologii molekularnej i badań genetycznych rodzi liczne wyzwania natury społecznej, etycznej i prawnej. Z uwagi na dynamiczne tempo tych badań, konieczne staje się zajęcie stanowiska wobec wielu dylematów etycznych związanych z badaniami nad genami, genomem i dziedziczeniem.

Badania genetyczne mają coraz większe zastosowanie w profilaktyce, diagnostyce i terapii wielu chorób. Wobec stale zwiększających się możliwości określenia molekularnej etiologii chorób, wykrywania nosicielstwa mutacji genetycznych u osób zdrowych i predyspozycji genetycznych do niektórych chorób, udzielenie kompetentnej porady genetycznej jest obowiązkiem lekarza. Prawny aspekt dotyczący testów genetycznych zawarty został w „Konwencji o ochronie praw człowieka i godności istoty ludzkiej wobec zastosowań biologii i medycyny” (przyjęty przez Komitet Ministrów Rady Europy — z 19 listopada 1996 r.): „Testy prognozujące choroby genetyczne albo testy, które mogą służyć do identyfikacji nosiciela genu odpowiedzialnego za chorobę oraz testy, które mogą wykryć genetyczne predyspozycje lub podatność na zachorowanie, mogą być przeprowadzone wyłącznie dla celów zdrowotnych albo dla badań naukowych związanych z celami zdrowotnymi, oraz podlegają odpowiedniemu poradnictwu genetycznemu”. Przepis ust. 1 art. 61 podkreśla trzy warunki legalności i etyczności badań genetycznych tj.: cel zdrowotny lub naukowy, świadoma zgoda, konsultacja genetyczna – zgodna z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, kluczowa dla interpretacji wyników i ochrony pacjenta przed błędną samooceną. Przepis ten jest wyrazem poszanowania autonomii pacjenta oraz ochrony jego prywatności genetycznej. Świadoma zgoda pacjenta, musi być poprzedzona pełnym i zrozumiałym poinformowaniem o charakterze i możliwych skutkach badania. Obowiązek zapewnienia konsultacji genetycznej znajduje odzwierciedlenie również w przepisach prawa międzynarodowego. Konsultacja genetyczna przed i po badaniu ma kluczowe znaczenie, aby pacjent mógł świadomie podjąć decyzję oraz zrozumieć implikacje uzyskanych wyników – zarówno medyczne, jak i społeczne, psychologiczne czy prawne. Wymaga to zachowania szczególnej wrażliwości i poufności 

– czytamy w komentarzu. 

Jak wyjaśniają eksperci, „przepis art. 61 ust. 2 wyklucza interwencje genetyczne w celach pozamedycznych (np. „ulepszania” człowieka), dozwalając je tylko, gdy służą zapobieganiu chorobie lub jej leczeniu. Wpisuje się w obowiązujące normy międzynarodowe. Potencjalne interwencje medyczne w materiał genetyczny, mogące prowadzić do zmian w genomie określa art. 13 wspomnianej Konwencji: „Interwencja mająca na celu dokonanie zmian w genomie ludzkim może być przeprowadzona wyłącznie w celach profilaktycznych, terapeutycznych lub diagnostycznych tylko wtedy, gdy jej celem nie jest wywołanie dziedzicznych zmian genetycznych u potomstwa” 

– czytamy.

Komisja Etyki Lekarskiej podkreśla, że „potencjalne interwencje w materiał genetyczny komórek somatycznych mogą w przyszłości służyć potencjalnemu odwróceniu uszkodzonych genetycznie szlaków molekularnych, a tym samym stworzyć zupełnie nowe możliwości terapeutyczne”. Jak tłumaczą eksperci, zapis ten ogranicza możliwość ingerencji genetycznej do przypadków uzasadnionych interesem zdrowotnym pacjenta – np. terapii genowej w leczeniu chorób rzadkich. Wyklucza natomiast działania o charakterze eugenicznym, poprawiające cechy niezwiązane ze zdrowiem (np. inteligencję, wygląd zewnętrzny). Stanowi to implementację zasady proporcjonalności i nieingerencji w integralność biologiczną człowieka, potwierdzonej m.in. w art. 13 Konwencji Bioetycznej.

Do przeprowadzenia wszelkich interwencji badań genetycznych konieczna jest świadoma zgoda osoby badanej, uzyskana po przedstawieniu jej w sposób wyczerpujący, a równocześnie zrozumiały informacji o zamierzonych badaniach. Należy podkreślić, że przeprowadzenie eksperymentów genetycznych na osobach, które nie są zdolne do wyrażenia zgody (małoletni), jest możliwe tylko wówczas, gdy spodziewane korzyści mają bezpośrednie znaczenie dla zdrowia badanego — podyktowane są celami terapeutycznymi. Interwencja medyczna może być przeprowadzona po uzyskaniu zgody rodziców lub opiekunów prawnych. Ust. 3 art. 61 jednoznacznie zakazuje interwencji, które mogą prowadzić do zmian genetycznych przekazywanych potomstwu (tzw. germline editing). Jest to zgodne z szeroko przyjętymi normami międzynarodowymi (np. stanowisko WHO, UNESCO) i odzwierciedla ostrożnościowe podejście etyki medycznej wobec nieodwracalnych skutków ingerencji w ludzką linię zarodkową. W praktyce oznacza to zakaz uczestniczenia w eksperymentach lub procedurach (np. modyfikacji zarodków in vitro), które mają na celu zmianę dziedzicznego DNA. Nawet jeśli technicznie byłoby to możliwe, lekarz nie może brać udziału w takich działaniach. Ma to kluczowe znaczenie dla zachowania zaufania społecznego wobec medycyny. Badania dotyczące modyfikacji komórek rozrodczych nie przeznaczonych do zapłodnienia, mogą być prowadzone jedynie in vitro i po uzyskaniu akceptacji odpowiedniej komisji etycznej 

– brzmi komentarz. 

Nowy Kodeks Etyki Lekarskiej

Od 1 stycznia 2025 r. obowiązuje nowy Kodeks Etyki Lekarskiej. Komisja Etyki Lekarskiej NRL przygotowuje szczegółowe komentarze do znowelizowanych artykułów, które są sukcesywnie publikowane na stronie NIL. 

Do tej pory pojawiły się komentarze do art. 69, do art. 41 i 42, do art. 7, do art. 6, do art. 1, do art. 20, do art. 33, do art. 10, do art. 8, do art. 9, do art. 12, do art. 62 i 67, do art. 78, do art. 71, art. 2, do art. 3, do art. 4, do art. 19 i 21.