Bez dostępu do diagnostyki molekularnej chorych nie można skutecznie leczyć

Bez dostępu do zaawansowanej diagnostyki molekularnej, lekarze nie mogą skutecznie leczyć chorych z rakiem płuca, rakiem jajnika czy rakiem piersi. Eksperci z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej apelują do resortu zdrowia o jak najszybsze zmiany. 

W ostatnich latach obserwuje się ogromny postęp w zakresie diagnostyki molekularnej i medycyny personalizowanej, ale w Polsce pacjenci nie mają dostępu do wszystkich nowoczesnych terapii onkologicznych.

Gotowe rozwiązania już dawno przedstawiono Ministerstwu Zdrowia, ale brakuje decyzji po stronie resortu 

– informują eksperci z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

Organizacje pacjentów i środowisko medyczne domagają się pilnego wprowadzenia dodatkowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego, które zapewni pacjentom dostęp do optymalnej terapii onkologicznej.

Należy też niezwłocznie zlikwidować bariery systemowe dla refundowanych już rozwiązań diagnostycznych. Badania genetyczne z krwi obwodowej powinny być możliwe do rozliczenia w trybie ambulatoryjnym bez zbędnych i kosztownych hospitalizacji pacjentów. Można to zrobić poprzez zmianę aktualnego zarządzenia prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego. W ten sposób skróci się ścieżka pacjenta i ograniczone będą koszty hospitalizacji 

– informują medycy. 

Z danych NFZ wynika, że tylko grupa pacjentów onkologicznych ma wykonywane badania genetyczne.

Większość z nich, jeśli już jest badana, to w kierunku jednej lub dwóch mutacji, co ogranicza szansę na włączenie optymalnego leczenia, gdyż tych mutacji może być więcej i mogą zostać niewykryte. Koszyk świadczeń gwarantowanych nie uwzględnia wielkoskalowych badań molekularnych, które zgodnie z aktualnymi wytycznymi diagnostyczno-terapeutycznymi przygotowanymi przez zespół ekspertów z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, są niezbędne w przypadku pacjentów z rakiem jajnika i rakiem płuca 

– mówi dr n med. Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii.

Polskie Towarzystwo Onkologiczne postuluje wprowadzenie nowego świadczenia opieki zdrowotnej – „Badania kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywanego metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi”, które we wrześniu 2023 roku uzyskało pozytywną rekomendację AOTMiT. Do tej pory resort zdrowia nie podjął decyzji o refundacji, mimo że, jak twierdzą eksperci, wymagania stawiane przez AOTMIT były spełnione.

Uważam, że nie powinniśmy czekać na wdrożenie standardu organizacyjnego, ta sprawa wymaga pilnego rozwiązania, bo bez diagnostyki molekularnej postawienie właściwego rozpoznanie w części nowotworów, a dotyczy to głównie nowotworów płuca i jajnika oraz mięsaków, nie jest obecnie możliwe 

– mówi Prof. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków, pełnomocnik dyrektora ds. Narodowej Strategii Onkologicznej i Badań Klinicznych, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy Warszawa, przewodniczący Zespołu Ministra Zdrowia ds. Narodowej Strategii Onkologicznej, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, przewodniczący Rady Agencji Badań Medycznych.

Zdaniem Doroty Korycińskiej, prezes Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, lekarze i pacjenci czekają na decyzję resortu zarówno w zakresie nowego świadczenia, jak i likwidacji istniejących barier dla już refundowanych paneli NGS.

Szybsze rozpoczęcie prawidłowo dobranego do indywidualnych cech nowotworu leczenia to większa szansa na uzyskanie korzystnych rezultatów. Pacjenci onkologiczni powinni być zaopiekowani nie tylko pod kątem dostępności do celowanych leków innowacyjnych, ale również pod kątem nowoczesnej diagnostyki molekularnej. Kompleksowe profilowanie genomowe, umożliwia oznaczenie nawet kilkuset mutacji jednocześnie, co jest szczególnie istotne u pacjentów z rakiem płuca, w którym tych zmian molekularnych jest najwięcej, ale i rakiem jajnika. Dziś pacjentki z rakiem jajnika nie mogą być skutecznie leczone 

– mówi Korycińska. 

Leczenie raka płuca i jajnika 

Sprawna i nowoczesna diagnostyka genetyczna jest potrzebna także w przypadku leczenia raka płuca.

Mimo, że mamy refundowane liczne terapie celowane, nie jesteśmy w stanie osiągnąć optymalnych wyników leczenia, bo do stosowania tych leków potrzebna jest nowoczesna diagnostyka genetyczna. Stosowane i finansowane ze środków publicznych testy jednogenowe i NGS (małe panele) nie są wystarczające, by zapewnić pacjentom z rakiem płuca dostęp do innowacyjnych terapii. W raku płuca mamy najwięcej możliwych mutacji, więc szerokie panele są tu niezbędne. Istnieje grupa pacjentów, u których nie ma wystarczającego materiału do badania, gdyż albo nie można pobrać tkanki bądź jej ilość jest niewystarczająca do wykonania badania. W takich przypadkach jedyną szansą jest kompleksowe profilowanie genomowe w postaci biopsji płynnej. Nie rozumiem, dlaczego w Polsce dostęp do innowacyjnych terapii celowanych, np. w programach lekowych raka płuca czy jajnika oraz innych nowotworów, nie idzie w parze z dostępem do nowoczesnych metod diagnostycznych, które pozwoliłyby z tych skutecznych terapii korzystać w optymalnym zakresie. Wdrożenie kompleksowego profilowania genomowego jako odrębnego świadczenia gwarantowanego pozwoli na wykorzystanie w pełni przez pacjentów z rakiem płuca i jajnika refundowanych innowacyjnych terapii ukierunkowanych molekularnie, które dziś nie są w pełni wykorzystywane 

– mówi Aleksandra Wilk, dyrektor Sekcji Raka Płuca Fundacji To się Leczy. 

(Nie)potrzebna hospitalizacja 

Eksperci zwracają uwagę, że nie tylko brak wielkoskalowych badań molekularnych w koszyku świadczeń gwarantowanych jest barierą w dostępie do skutecznego leczenia. Absurdalne ich zdaniem jest aktualne zarządzenie prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego dotyczące i rozliczania badania NGS z krwi wyłącznie w warunkach szpitalnych (na oddziale).

Zgodnie z rekomendacjami towarzystw naukowych, coraz więcej badań genetycznych w onkologii powinno wykonywać się metodą NGS z materiału świeżego, czyli pełnej krwi obwodowej lub ctDNA (wolno krążącego DNA nowotworowego obecnego w osoczu pacjenta, kiedy nie ma możliwości przebadać tkanki) 

– zwracają uwagę medycy.

Dr n med. Andrzej Tysarowski zaznacza, że zgodnie z tymi zapisami, aby rozliczyć badanie NGS z materiału świeżego z umowy na leczenie szpitalne, pacjent musi być hospitalizowany.

Tylko tak placówka może pokryć koszty badania genetycznego, którego wykonanie optymalizuje wydatkowanie środków finansowych na leczenie systemowe. Dla płatnika wiąże się to z wykonywaniem zbędnych hospitalizacji, zwielokrotnionymi kosztami na powielane badania genetyczne czy też zwiększonymi kosztami związanymi z zastosowaniem wcześniej terapii, która nie była optymalna dla pacjenta. W przypadku chociażby pacjentów z rakiem piersi, często skutkuje to stosowaniem dwuetapowej diagnostyki z wykorzystaniem poradni genetycznych i w pierwszej sekwencji prostych testów molekularnych (mutacje założycielskie) bądź podwójnego testowania – najpierw tkanki, później krwi. Wszystko to znacząco wydłuża czas i zwiększa koszt diagnostyki genetycznej 

– mówi dr n med. Andrzej Tysarowski. 

Dorota Korycińska podkreśla, że od dawna wspólnie z klinicystami postuluje o możliwość wykonania badania NGS z krwi obwodowej także w trybie ambulatoryjnym, co ograniczy ogólne koszty hospitalizacji i skróci ścieżkę pacjenta, przyspieszając otrzymanie skutecznej terapii.

Powstała nawet gotowa propozycja kosmetycznej zmiany zarządzenia prezesa NFZ, która w prosty sposób rozwiąże ten problem. Przedstawiliśmy ją na spotkaniu z minister Izabelą Leszczyną. Niestety, tak jak w przypadku kompleksowego profilowania genomowego Ministerstwo Zdrowia milczy, a pacjenci umierają

 – dodaje Korycińska.

Na chwilę obecną diagnostyka molekularna, do większości celowanych terapii onkologicznych, jest finansowana na zadowalającym poziomie. Natomiast czekamy na decyzję resortu zdrowia na zwiększenie możliwości finansowania diagnostyki molekularnej, w wybranych przypadkach klinicznych, dotyczących raka płuca i raka jajnika 

– dodaje dr Tysarowski. 

Resort zdrowia nie odpowiedział na nasze pytania.