W jakich jednostkach chorobowych mogą występować niebieskie twardówki?

Niebieskie twardówki to nieswoisty, ale klinicznie istotny objaw, który może występować zarówno w chorobach wrodzonych, jak i nabytych. Najczęściej są efektem przerzedzenia twardówki i prześwitywania naczyniówki. Klasycznie występują w osteogenesis imperfecta, ale pojawiają się także w zespołach tkanki łącznej, chorobach metabolicznych, niedoborach oraz jako działanie niepożądane leków. Ich obecność powinna skłonić do poszerzenia diagnostyki, zwłaszcza u dzieci lub w kontekście złamań i przewlekłego leczenia.

Kiedy niebieskie twardówki mają znaczenie kliniczne?

Niebieskie zabarwienie wynika zwykle z przerzedzenia istoty właściwej twardówki, co pozwala na przeświecanie ciemnej naczyniówki. Ten objaw może być wywołany różnymi przyczynami.

Choroby genetyczne i zespoły tkanki łącznej

• Osteogenesis imperfecta (OI) – niebieskie twardówki są typowe dla typu I OI i mogą stanowić kryterium diagnostyczne.
• Inne zespoły, w których może wystąpić ten objaw: 
  • zespół Ehlersa–Danlosa,
  • zespół Marfana, 
  • zespół Loeys–Dietz, 
  • zespół Kabuki, 
  • zespół Sticklera, 
  • zespół Marshall–Smitha.

U dzieci z podejrzanymi złamaniami obecność niebieskich twardówek wymaga wykluczenia OI.

Choroby metaboliczne

Niebieskie twardówki występują m.in. w:

• alkaptonurii (ochronosis) – na skutek odkładania pigmentów,
• hipofosfatazji – w związku z zaburzoną mineralizacją i strukturą kolagenu.

Te choroby wiążą się często z nieprawidłowym metabolizmem tkanki łącznej lub kolagenu, co skutkuje ścieńczeniem twardówki.

Stany nabyte i polekowe

• niedobór żelaza – objaw obserwowany nawet u >50% pacjentów z niedokrwistością,
• leki: przewlekłe stosowanie minocykliny, retigabiny, amiodaronu,
• scleromalacia perforans – powikłanie reumatoidalnego zapalenia stawów, prowadzące do znacznego ścieńczenia twardówki i ryzyka perforacji.

Jak interpretować ten objaw?

• U dzieci: zawsze należy wykluczyć choroby wrodzone, szczególnie osteogenesis imperfecta, jeśli współwystępują złamania lub cechy dysmorficzne.
• U dorosłych: objaw należy interpretować w kontekście chorób autoimmunologicznych, stanów niedoborowych, przewlekłego stosowania leków.

Choć niebieskie twardówki nie są objawem swoistym, mogą stanowić istotny trop w diagnostyce różnicowej.

Kody ICD-10

Referencje

1. Di Martino, V., Mallone, F., Lambiase, A., Celli, M., Mannocci, A., Celli, L., Mangiantini, P., Fino, P., & Moramarco, A. (2024). 'BLUES' procedure for assessing the blue level of the sclera in Osteogenesis Imperfecta. Orphanet journal of rare diseases, 19(1), 176. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03192-z
2. Brooks J. K. (2018). A review of syndromes associated with blue sclera, with inclusion of malformations of the head and neck. Oral surgery, oral medicine, oral pathology and oral radiology, 126(3), 252–263. https://doi.org/10.1016/j.oooo.2018.05.012
3. Cohen P. R. (2019). The color of skin: blue diseases of the skin, nails, and mucosa. Clinics in dermatology, 37(5), 468–486. https://doi.org/10.1016/j.clindermatol.2019.07.006