Fizjologiczna czy patologiczna? Żółtaczka u noworodków w pigułce

Żółtaczka noworodków (hiperbilirubinemia noworodkowa), jest najczęściej występującym schorzeniem w pierwszych 2 tygodniach życia i częstą przyczyną ponownej hospitalizacji po urodzeniu. Dotyczy nawet 60–80% noworodków donoszonych i niemal wszystkich wcześniaków. Charakteryzuje się zażółceniem skóry i błon śluzowych spowodowanym zwiększonym stężeniem bilirubiny we krwi.

Żółtaczka noworodków jest na ogół łagodnym, przemijającym i samoograniczającym się stanem klinicznym, określanym jako żółtaczka fizjologiczna. Istotne jest jednak jej różnicowanie z żółtaczką patologiczną, która może stanowić manifestację poważniejszych zaburzeń i wymagać pilnej diagnostyki oraz leczenia.

Poradnik

Żółtaczka

Sprawdź

Patofizjologia żółtaczki noworodków

Żółtaczka noworodków jest wynikiem przejściowej hiperbilirubinemii, która występuje w dwóch odrębnych postaciach: hiperbilirubinemii niesprzężonej i hiperbilirubinemii sprzężonej, znanych również odpowiednio jako hiperbilirubinemia pośrednia i bezpośrednia. Najczęściej obserwuje się postać niesprzężoną, powstającą na skutek fizjologicznych mechanizmów adaptacyjnych organizmu.

Kluczowymi czynnikami sprzyjającymi hiperbilirubinemii pośredniej są:

• zwiększony rozpad erytrocytów (w związku z krótszym czasem przeżycia erytrocytów płodowych), 
• niedojrzałość enzymatyczna układu glukuronylotransferazy w wątrobie,
• nasilone krążenie wątrobowo-jelitowe bilirubiny.

Może również towarzyszyć stanom takim jak:

• konflikt serologiczny (np. Rh lub ABO),
• zespół Criglera–Najjara, 
• infekcje,
• niedożywienie.

Z kolei hiperbilirubinemia bezpośrednia wskazuje na proces patologiczny zaburzający prawidłowy metabolizm i wydalanie bilirubiny przez hepatocyty, a tym samym zawsze powinna budzić niepokój. Może być związana m.in. z:

• atrezją dróg żółciowych,
• wrodzonymi zakażeniami (TORCH),
• posocznicą,
• cholestazą wewnątrzwątrobową,
• chorobami metabolicznymi.

Z uwagi na możliwe powikłania, istotna jest wczesna identyfikacja niemowląt z ryzykiem rozwoju żółtaczki patologicznej i wdrożenie odpowiedniego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego.

Jak rozpoznać żółtaczkę u noworodka?

W obrazie klinicznym żółtaczka manifestuje się zażółceniem skóry i błon śluzowych, które postępuje w kierunku od głowy do stóp w zależności od nasilenia hiperbilirubinemii. 

Choć u większości dzieci ma charakter łagodny i nie wymaga leczenia, nieleczona hiperbilirubinemia o dużym nasileniu może prowadzić do toksycznego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (bilirubin-induced neurologic dysfunction, BIND), objawiającego się w ostrej fazie m.in.:

• letargiem,
• osłabieniem ssania,
• krzykiem o wysokim tonie,
• hipotonią lub hipertonią,

a w fazie przewlekłej – mózgowym porażeniem dziecięcym typu atetotycznego, opóźnieniem rozwoju, głuchotą lub zaburzeniami ruchu gałek ocznych.

Fizjologiczna czy patologiczna?

Różnicowanie żółtaczki fizjologicznej od patologicznej stanowi jeden z kluczowych elementów oceny noworodka z hiperbilirubinemią.

Żółtaczka fizjologiczna:

1. pojawia się zazwyczaj po 24. godzinie życia;
2. osiąga szczyt w 3.–5. dobie (u wcześniaków nieco później);
3. ustępuje samoistnie w ciągu 7–10 dni (do 14 dni u wcześniaków);
4. charakteryzuje się umiarkowanym wzrostem bilirubiny niesprzężonej bez objawów klinicznych innych niż zażółcenie skóry i błon śluzowych.

Żółtaczka patologiczna:

1. pojawia się zazwyczaj w pierwszych 24 godzin życia;
2. charakteryzuje się szybkim narastaniem stężenia bilirubiny (>5 mg/dl na dobę lub >0,5 mg/dl/godz.);
3. przekracza wartości referencyjne adekwatne do wieku i stanu klinicznego dziecka;
4. może obejmować obecność frakcji bilirubiny sprzężonej w surowicy, co sugeruje proces chorobowy wymagający pilnej diagnostyki.

W obrazie klinicznym żółtaczce patologicznej mogą towarzyszyć objawy alarmowe: letarg, hipotonia, trudności w karmieniu lub objawy neurologiczne. Wczesna identyfikacja postaci patologicznej jest niezbędna dla zapobiegania encefalopatii bilirubinowej i trwałym powikłaniom neurologicznym.

Jak postawić rozpoznanie żółtaczki noworodków?

Rozpoznanie żółtaczki noworodkowej opiera się na ocenie klinicznej w połączeniu z diagnostyką laboratoryjną. Pierwszym krokiem jest obserwacja zabarwienia skóry i błon śluzowych, przy czym zażółcenie pojawiające się w obrębie twarzy i stopniowo rozszerzające się ku dołowi ciała sugeruje narastające stężenie bilirubiny. Ocena wizualna, choć szybka, jest subiektywna i ograniczona – dlatego konieczne jest potwierdzenie laboratoryjne. 

Standardem diagnostycznym jest oznaczenie stężenia bilirubiny całkowitej w surowicy (TSB, total serum bilirubin) lub pomiar nieinwazyjny za pomocą bilirubinometrii przezskórnej (TcB, transcutaneous bilirubin). Uzyskane wyniki należy interpretować w odniesieniu do wieku dziecka w godzinach życia, z wykorzystaniem siatek nomogramów (np. Bhutaniego) lub zaleceń organizacji takich jak AAP. W przypadku podejrzenia żółtaczki patologicznej lub wartości granicznych, konieczne jest oznaczenie frakcji bilirubiny bezpośredniej i pośredniej, a także wykonanie badań uzupełniających (morfologia krwi obwodowej, grupy krwi matki i dziecka, test Coombsa, parametry wątrobowe, CRP, badania w kierunku infekcji TORCH).

Leczenie – jak postępować po rozpoznaniu?

Postępowanie terapeutyczne w żółtaczce noworodkowej zależy od:

• stężenia bilirubiny całkowitej,
• wieku dziecka w godzinach życia,
• stanu klinicznego,
• obecności czynników ryzyka ciężkiej hiperbilirubinemii.

Podstawową i najczęściej stosowaną metodą leczenia jest fototerapia, która wykorzystuje światło o długości fali umożliwiającej konwersję bilirubiny niesprzężonej do form rozpuszczalnych w wodzie, wydalanych z żółcią i moczem bez konieczności sprzęgania w wątrobie.

Wskazania do fototerapii ustala się na podstawie siatek nomogramów, z uwzględnieniem masy ciała, wieku oraz czynników takich jak wcześniactwo, konflikt serologiczny czy odwodnienie.

W ciężkich przypadkach, przy gwałtownym narastaniu bilirubiny lub objawach encefalopatii, rozważa się zastosowanie transfuzji wymiennej, która szybko obniża poziom bilirubiny i usuwa przeciwciała odpowiedzialne za hemolizę.

Leczenie wspomagające obejmuje:

• regularne karmienie – które wspiera perystaltykę i wydalanie bilirubiny,
• monitorowanie parametrów laboratoryjnych,
• obserwację kliniczną w kierunku oznak neurotoksyczności.

Kluczowe znaczenie ma indywidualizacja postępowania, szybka interwencja i ścisłe przestrzeganie wytycznych, aby zminimalizować ryzyko trwałych powikłań neurologicznych.

Rokowanie w żółtaczce noworodków

Rokowanie w żółtaczce noworodków zależy przede wszystkim od jej rodzaju, nasilenia oraz szybkości rozpoznania i wdrożenia leczenia. Żółtaczka fizjologiczna, która występuje u większości noworodków, ma zazwyczaj łagodny przebieg i ustępuje samoistnie bez konsekwencji zdrowotnych. W przypadkach wymagających fototerapii, odpowiednie i terminowe postępowanie skutecznie zapobiega powikłaniom i zapewnia pełny powrót do zdrowia. 

Rokowanie w żółtaczce patologicznej jest natomiast ściśle związane z czasem rozpoznania, przyczyną hiperbilirubinemii oraz dynamiką narastania stężenia bilirubiny. Nieleczona lub zbyt późno rozpoznana ciężka hiperbilirubinemia niesprzężona może prowadzić do encefalopatii bilirubinowej i rozwoju kernicterus, którego skutki – takie jak atetotyczne porażenie mózgowe, głuchota czuciowo-nerwowa czy opóźnienie rozwoju psychoruchowego – są trwałe i nieodwracalne. 

Wdrożenie skutecznych strategii monitorowania oraz leczenia znacząco ogranicza ryzyko tych powikłań. Dlatego przy wczesnej identyfikacji i właściwym postępowaniu terapeutycznym rokowanie w większości przypadków żółtaczki noworodkowej pozostaje bardzo dobre, niezależnie od postaci klinicznej.