Jakie zmiany w morfologii mogą sugerować rozwój mielodysplazji?

Kluczowe znaczenie w diagnostyce zespołu mielodysplastycznego mają cytopenie współistniejące z cechami dysplazji w rozmazie krwi obwodowej. Obecność tych zmian, szczególnie u pacjentów w wieku powyżej 65 lat, powinna skłaniać do pogłębienia diagnostyki w kierunku zespołu mielodysplastycznego (MDS).

Objawy ogólne w zespole mielodysplastycznym

Objawy ogólne, takie jak gorączka, mogą u pacjenta w ogóle nie występować. Symptomy będą raczej wynikać z samej cytopenii, np. osłabienie tolerancji wysiłku w przypadku niedokrwistości, czy większa skłonność do infekcji przy leukopenii. Wyjściowo pacjent może prezentować jedynie zaburzenia w morfologii. Wśród anemii najczęściej obserwuje się makrocytozę, która nie zanika mimo prawidłowego poziomu witaminy B12 i kwasu foliowego (lub po uzupełnieniu niedoborów). 

Choć cytopenia nawet jednej linii jest uwzględniona w kryteriach rozpoznania, u części pacjentów występuje pancytopenia. Kolejnymi kryteriami rozpoznania są cechy dysplazji ≥10% komórek ≥1 linii, obecność zmian cytogenetycznych i odsetek mieloblastów w szpiku wynoszący 5-19%.

Diagnostyka różnicowa zmian w morfologii

W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić przyczyny odwracalne cytopenii, takie jak niedobory witamin, zakażenia, choroby autoimmunologiczne (np. toczeń układowy). Pod uwagę trzeba wziąć również inne schorzenia hematologiczne m.in. anemię aplastyczną, ostre i przewlekłe białaczki oraz choroby współistniejące, takie jak niedoczynność tarczycy, niewydolność nerek czy nieswoiste zapalenia jelit.

Ostatecznie pacjenci powinni zostać skierowani na biopsję aspiracyjną lub trepanobiopsję szpiku, celem potwierdzenia rozpoznania.

Bibliografia:

1. Korycka-Wołowiec, A., Wołowiec, D., Hus, I. (2017). Hematologia w gabinecie lekarza Podstawowej Opieki Zdrowotnej. PZWL.
2. Szczeklik, A. (2024). Interna Szczeklika 2024.