Kiedy u pacjenta z hiperferrytynemią podejrzewać hemochromatozę?

Ferrytyna jest białkiem magazynującym żelazo w organizmie, a jej podwyższone stężenie może wskazywać na nadmiar żelaza lub stan zapalny. Jednym z kluczowych schorzeń związanych z nadmiernym gromadzeniem żelaza jest hemochromatoza, czyli wrodzona choroba metaboliczna prowadząca do toksycznego przeciążenia organizmu żelazem. Jednak hiperferrytynemia nie zawsze oznacza hemochromatozę, dlatego konieczna jest dokładna diagnostyka.

Co wskazuje na hemochromatozę?

Hemochromatoza wrodzona jest najczęściej spowodowana mutacją w genie HFE, co prowadzi do niekontrolowanego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego i jego kumulacji w narządach (wątrobie, sercu, trzustce, stawach). Chorobę należy podejrzewać, gdy u pacjenta występują:

1. Hiperferrytynemia (>300 µg/l u mężczyzn, >200 µg/l u kobiet)
2. Wzrost wysycenia transferyny (>45%)
3. Homozygotyczna mutacja C282Y genu HFE 

Należy zwrócić uwagę, że kryteria rozpoznania hemochromatozy nie uwzględniają objawów klinicznych. Ze względu na możliwe zajęcie różnych narządów obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany. Niemniej hemochromatozę należy podejrzewać przede wszystkim u chorych z podwyższonymi enzymami wątrobowymi bez uchwytnej przyczyny. 

Jeśli ferrytyna jest podwyższona, ale wysycenie transferyny nie przekracza 45%, hemochromatoza jest mało prawdopodobna, a należy rozważyć inne przyczyny. 

Inne przyczyny hiperferrytynemii

Hiperferrytynemia często nie jest związana z hemochromatozą. Do jej przyczyn należą:

1. Stany zapalne i choroby przewlekłe – ferrytyna jest białkiem ostrej fazy, dlatego jej stężenie wzrasta w przebiegu infekcji, chorób autoimmunologicznych czy nowotworów.
2. Choroby wątroby – stłuszczenie wątroby (NAFLD/NASH), wirusowe zapalenia wątroby (HBV, HCV), alkoholowa choroba wątroby 
3. Zespół metaboliczny i otyłość 
4. Przetoczenia krwi i suplementacja żelaza – mogą prowadzić do przejściowego wzrostu ferrytyny.

Podsumowanie

Nie każda hiperferrytynemia oznacza hemochromatozę. Kluczowe znaczenie ma wysycenie transferyny, a potwierdzenie diagnozy wymaga badań genetycznych. Wczesne wykrycie choroby pozwala uniknąć poważnych powikłań, takich jak marskość wątroby, cukrzyca czy niewydolność serca, dlatego u pacjentów z podejrzeniem hemochromatozy wskazana jest dalsza diagnostyka.

Kody ICD-10

Referencje: 

1. Szczeklik, A. (2024). Interna Szczeklika 2024.
2. T. Mach. Hemochromatoza – choroba o różnorodnym obrazie klinicznym. Medycyna po Dyplomie 11/2022.