Szmer u dziecka – kiedy warto pomyśleć o wadzie Ebsteina?

Szmer serca u dziecka to jedno z najczęstszych wskazań do konsultacji kardiologicznej w pediatrii. Choć większość okazuje się niegroźnymi szmerami niewinnymi, u części pacjentów szmer może być pierwszym sygnałem poważniejszej wady strukturalnej. Wśród nich szczególne miejsce zajmuje wada Ebsteina – rzadka, ale potencjalnie poważna anomalia wrodzona obejmująca zastawkę trójdzielną i prawą komorę.

Anomalia Ebsteina w pigułce – na czym polega?

Wada Ebsteina to rzadkie, wrodzone zaburzenie budowy serca, w którym problem dotyczy przede wszystkim zastawki trójdzielnej i prawej komory. Istotą jest nieprawidłowy rozwój i przesunięcie płatków zastawki trójdzielnej w głąb prawej komory, co prowadzi do jej częściowej atrializacji. Oznacza to, że fragment komory przestaje spełniać swoją funkcję pompującą i zachowuje się jak część przedsionka. W efekcie prawa komora ulega zmniejszeniu, a prawa część serca staje się przeciążona.

Zmiany w obrębie zastawki skutkują niedomykalnością trójdzielną, której nasilenie może być różne – od minimalnego do bardzo ciężkiego. Wada może być także powiązana z innymi anomaliami, takimi jak ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub obecność dodatkowych dróg przewodzenia sprzyjających arytmiom.

Choć wada Ebsteina należy do rzadkości (stanowi mniej niż 1% wszystkich wrodzonych wad serca), jej obraz kliniczny jest niezwykle zróżnicowany – od ciężkich postaci objawiających się już w okresie noworodkowym do łagodnych, wykrywanych przypadkowo u nastolatków lub dorosłych.

Kiedy szmer powinien budzić czujność – objawy “czerwonej flagi”

Większość szmerów u dzieci ma charakter niewinny, ale są sytuacje, w których trzeba myśleć o poważniejszej patologii, w tym o wadzie Ebsteina. Szczególną uwagę należy zwrócić, gdy:

• u noworodków lub niemowląt szmerowi towarzyszą: sinica, duszność, trudności w karmieniu lub nadmierna męczliwość;
• u starszych dzieci pojawiają się kołatania serca, omdlenia, ograniczona tolerancja wysiłku lub epizody zasłabnięć;
• w badaniu fizykalnym szmer ma charakter holosystoliczny i najlepiej słyszalny jest przy lewym brzegu dolnej części mostka, zwłaszcza jeśli towarzyszą mu powiększenie wątroby lub jej tętnienie;
• obecny jest szmer rozkurczowy albo odgłos o szczególnie szorstkim, głośnym brzmieniu, promieniujący do pleców lub szyi;
• w badaniu stwierdza się dodatkowe tony serca (S3, S4) lub słyszalne kliki.

Wada Ebsteina a EKG – jakie zmiany powinny zaniepokoić?

U dziecka z podejrzeniem wady Ebsteina elektrokardiogram może dostarczyć wielu cennych wskazówek. Choć zmiany nie są charakterystyczne wyłącznie dla tej wady, ich charakterystyczna kombinacja powinna wzbudzić czujność. Najczęściej obserwuje się:

• wysokie, ostre załamki P (tzw. himalajskie załamki P) świadczące o powiększeniu prawego przedsionka;
• cechy bloku prawej odnogi pęczka Hisa – pełny lub niepełny;
• fragmentację zespołu QRS, będącą efektem nieprawidłowego przewodzenia w zmienionej morfologicznie prawej komorze;
• obecność fali delta i skrócenie odcinka PR, co sugeruje obecność dodatkowych dróg przewodzenia i zespół preekscytacji (np. zespół WPW);
• w dalszym przebiegu choroby – arytmie przedsionkowe lub komorowe.

W gabinecie pediatry – co robić, gdy pojawia się szmer?

Postępowanie w przypadku szmeru serca zależy przede wszystkim od wieku dziecka i obrazu klinicznego. Noworodek z nowo wykrytym szmerem zawsze wymaga konsultacji kardiologicznej, ponieważ w tym okresie cechy osłuchowe są trudne do interpretacji, a ryzyko wady wrodzonej jest najwyższe. Dodatkowo u każdego noworodka powinno się wykonać przesiew pulsoksymetryczny, najlepiej po ukończeniu 24 godzin życia.

U niemowląt i starszych dzieci szmer o cechach niewinnego – cichy, krótki, zmieniający się wraz z pozycją – może być jedynie obserwowany podczas kolejnych wizyt. Natomiast szmer głośny, holosystoliczny, rozkurczowy, promieniujący lub powiązany z objawami choroby serca stanowi wskazanie do pilnego skierowania do poradni kardiologicznej dla dzieci.

W POZ nie zaleca się rutynowego wykonywania EKG ani RTG klatki piersiowej, gdyż mogą one prowadzić do błędnej interpretacji. Najważniejszym zadaniem pediatry jest wczesne rozpoznanie niepokojących cech i szybkie skierowanie dziecka do poradni specjalistycznej, który przeprowadzi celowaną echokardiografię i zdecyduje o dalszym postępowaniu.

Echokardiografia – klucz do rozpoznania zespołu Ebsteina

Badanie echokardiograficzne pozostaje podstawowym narzędziem w diagnostyce wady Ebsteina. To właśnie dzięki niemu można zobaczyć typowe zmiany anatomiczne i określić ich nasilenie.

Najważniejsze kryterium stanowi przemieszczenie płatka przegrodowego zastawki trójdzielnej w kierunku koniuszka serca. Za nieprawidłowe uznaje się przesunięcie o 8 mm/m² powierzchni ciała lub większe. W praktyce oznacza to, że prawa komora zostaje „podzielona" na dwie części:

• część zatrializowaną, która nie pełni funkcji pompującej,
• funkcjonalną prawą komorę, odpowiedzialną za przepływ krwi do tętnicy płucnej.

Oprócz oceny samego położenia płatków echokardiografia pozwala na:

• określenie stopnia niedomykalności zastawki trójdzielnej,
• ocenę wielkości prawego przedsionka i komory,
• wykrycie współistniejących wad, takich jak ubytek przegrody międzyprzedsionkowej,
• wyliczenie wskaźników nasilenia wady, np. indeksu Celermajera, który porównuje objętość jam prawostronnych do lewostronnych.

Choć echokardiografia jest podstawą, u części pacjentów konieczne jest zastosowanie dodatkowych metod obrazowania – zwłaszcza MRI serca – by dokładniej ocenić objętość i funkcję prawej komory.

Rola MRI serca w procesie diagnostycznym

Echokardiografia pozostaje podstawą diagnostyki wady Ebsteina, jednak u części pacjentów warto sięgnąć po rezonans magnetyczny serca (CMR). Badanie to pozwala dokładnie ocenić objętość i funkcję komór oraz zobrazować struktury, które w echokardiografii bywają trudne do uchwycenia. CMR umożliwia:

• precyzyjny pomiar objętości i kurczliwości obu komór,
• wyliczenie wskaźników nasilenia wady,
• ocenę ewentualnych ognisk włóknienia mięśnia sercowego,
• identyfikację współistniejących anomalii anatomicznych.

Rezonans jest szczególnie przydatny u starszych dzieci i nastolatków, gdy serce ma większe rozmiary, a także w planowaniu operacji i monitorowaniu postępu choroby. Dzięki połączeniu echokardiografii z CMR uzyskuje się pełniejszy obraz wady, co ułatwia podejmowanie trafnych decyzji terapeutycznych.

Arytmie w przebiegu wady Ebsteina – sygnał ostrzegawczy

U wielu dzieci i młodych dorosłych z wadą Ebsteina pierwszym objawem nie są duszność lub sinica, lecz zaburzenia rytmu serca. Wynikają one z powiększenia prawego przedsionka i obecności dodatkowych dróg przewodzenia, które predysponują do powstawania tachyarytmii. Najczęściej spotyka się:

• arytmie nadkomorowe, w tym napadowy częstoskurcz przedsionkowo-komorowy, trzepotanie oraz migotanie przedsionków,
• zespół preekscytacji z charakterystyczną falą delta w EKG,
• w bardziej zaawansowanych przypadkach – także arytmie komorowe, które mogą stanowić zagrożenie życia.

Dla pediatry lub lekarza POZ szczególnie istotny jest fakt, że dziecko ze szmerem i epizodami kołatania serca powinno być pilnie skierowane do poradni kardiologicznej. W niektórych sytuacjach konieczne jest wykonanie badania elektrofizjologicznego, a następnie ablacji dodatkowych dróg przewodzenia.

Kiedy wdrożyć leczenie kardiochirurgiczne?

Nie każde dziecko z wadą Ebsteina wymaga natychmiastowej interwencji. U wielu pacjentów początkowo stosuje się strategię czujnego monitorowania. Jednak są sytuacje, w których leczenie kardiochirurgiczne staje się koniecznością. Wskazania do operacji obejmują:

• ciężką niedomykalność zastawki trójdzielnej z objawami niewydolności serca,
• postępujące powiększenie prawej części serca lub pogarszającą się funkcję prawej komory,
• nasilającą się sinicę lub spadek tolerancji wysiłku,
• utrwalone, trudne do leczenia arytmie,
• obecność współistniejących wad (np. ubytku przegrody), które same w sobie wymagają korekcji.

Obecnie standardem w wielu ośrodkach jest tzw. plastyka stożkowa (cone repair) – operacja polegająca na odtworzeniu prawidłowej geometrii zastawki trójdzielnej poprzez uwolnienie i odpowiednie przyszycie jej płatków. Ta technika daje lepsze wyniki w porównaniu z klasycznymi metodami, zmniejsza ryzyko reoperacji i poprawia wydolność serca.

Najlepsze rezultaty uzyskuje się, gdy operację przeprowadza się u dzieci i młodzieży, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian w mięśniu sercowym. Zbyt późna interwencja wiąże się z gorszym rokowaniem i większym ryzykiem powikłań.

Podsumowanie

Nie każdy szmer u dziecka oznacza chorobę serca, ale czujność diagnostyczna jest kluczowa. Wada Ebsteina, choć rzadka, może kryć się pod pozornie „zwykłym” szmerem i ujawniać się dopiero w postaci sinicy, zaburzeń rytmu czy objawów niewydolności serca.