Achalazja przełyku – objawy, które łatwo przeoczyć

Achalazja przełyku jest najczęstszym pierwotnym zaburzeniem motoryki przełyku, dotykającym pacjentów w każdym wieku. Ze względu na podobieństwo objawów do choroby refluksowej przełyku, achalazja bywa z nią mylona. Przebieg choroby jest powolny, co sprawia, że pacjenci często wykształcają zachowania kompensacyjne i nie szukają pomocy u lekarza. To z kolei przyczynia się do opóźnień w rozpoznaniu schorzenia, które nierzadko następuje dopiero po wielu latach od wystąpienia pierwszych objawów.

Czym jest achalazja przełyku?

Achalazja przełyku, nazywana również kurczem wpustu, to choroba o charakterze przewlekłym. Występuje z podobną częstością bez względu na płeć i może ujawnić się w każdym wieku. U jej podłoża leży:

• upośledzenie rozkurczu dolnego zwieracza przełyku (LES, ang. lower esophageal sphincter), oraz
• zaburzenie perystaltyki przełyku – brak pierwotnej fali perystaltycznej trzonu przełyku.

Etiologia choroby pozostaje niejasna. Obecnie uważa się, że do jej rozwoju prowadzą czynniki:

• genetyczne – obecność alleli genu HLA-DQB1, HLA-DQw1, HLA-DQA1, HLA-DR;
• autoimmunologiczne – zwiększone ryzyko rozwoju achalazji występuje szczególnie u pacjentów z twardziną układową oraz chorobą Addisona;
• infekcyjne – większe ryzyko achalazji stwierdzono u chorych zakażonych wirusem półpaśca, opryszczki pospolitej i brodawczaka ludzkiego.

Główną rolę w patogenezie odgrywa zmniejszenie liczby neuronów hamujących splotu warstwy mięśniowej (splotu Auerbacha) w dystalnej części przełyku i LES. Neurony hamujące uwalniają wazoaktywny peptyd jelitowy (VIP) i tlenek azotu. Przewaga neuronów pobudzających, które uwalniają acetylocholinę, prowadzi do nieprawidłowej relaksacji LES i zaburzeń perystaltyki przełyku. Ciśnienie spoczynkowe w LES może ulec podwyższeniu.

Objawy kurczu wpustu

Do objawów zgłaszanych przez pacjentów należą:

• dysfagia – początkowo dotyczy pokarmów stałych, a w miarę progresji także płynnych,
• ból w klatce piersiowej – występuje u około połowy pacjentów, częściej u młodszych chorych,
• krztuszenie się,
• zgaga,
• przewlekły kaszel,
• czkawka,
• chrypka,
• duszność.

W przebiegu choroby może dojść do utraty masy ciała i niedożywienia. Choroba postępuje stosunkowo wolno, co sprawia, że pacjenci wykształcają zachowania kompensacyjne wobec narastających objawów, np. picie napojów gazowanych czy unoszenie szyi podczas spożywania posiłków.

Rozpoznanie achalazji przełyku

Manometria wysokiej rozdzielczości

W przypadku podejrzenia achalazji złotym standardem diagnostycznym jest manometria przełyku – manometria wysokiej rozdzielczości. 

Rozpoznanie achalazji wymaga stwierdzenia upośledzonego rozkurczu połączenia przełykowo-żołądkowego oraz braku lub nieprawidłowej perystaltyki przełyku. Stwierdzenie izolowanego podwyższonego ciśnienia spoczynkowego w LES nie jest warunkiem rozpoznania. Manometria umożliwia rozróżnienie trzech typów achalazji, co ma istotne znaczenie dla wyboru metody leczenia.

Celem wykonania badania wystaw pacjentowi e-skierowanie do poradni gastroenterologicznej. Przeciwwskazaniami do manometrii są:

• podejrzenie choroby nowotworowej górnego odcinka przewodu pokarmowego, 
• ciężkie zmiany zapalne przełyku, 
• aktywne krwawienie, 
• niestabilna choroba wieńcowa. 

Jeśli pacjent przyjmuje leki wpływające na perystaltykę przewodu pokarmowego oraz wydzielanie żołądkowe, powinny one zostać odstawione na 48 godzin przed planowanym badaniem.

RTG przełyku z kontrastem

Diagnostyka może obejmować również RTG przełyku po podaniu środka cieniującego (siarczanu baru, tzw. papki barytowej). Na początku choroby nie stwierdza się zmian. Wraz z jej progresją dochodzi do poszerzenia przełyku i przyjęcia przez niego kształtu esowatego. LES tworzy charakterystyczny obraz zwany ptasim dziobem o gładkich zarysach ścian, które ostro zwężają się ku dołowi. Badanie cechuje się niższą czułością diagnostyczną niż manometria (ok. 50%), jednak może być przydatne w przypadku niejednoznacznych wyników lub gdy manometria jest niedostępna.

Badanie endoskopowe

Endoskopia cechuje się niską wartością diagnostyczną. W początkowej fazie choroby zmiany endoskopowe nie występują lub są nieznaczne. W zaawansowanych stadiach schorzenia stwierdza się m.in. znaczne poszerzenie światła przełyku, brak widocznej perystaltyki lub obecność patologicznych skurczów, zaciśnięcie wpustu oraz zaleganie pokarmu z wtórnymi zmianami zapalnymi.

Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego pozwala wykluczyć inne przyczyny zwężenia, przede wszystkim zmiany nowotworowe przełyku, które mogą odpowiadać za objawy sugerujące achalazję (tzw. pseudoachalazję). Jeśli diagnostykę dysfagii rozpoczęto od badania endoskopowego, to manometrię – decydującą o rozpoznaniu – należy wykonać dopiero po około trzech miesiącach.

Diagnostyka różnicowa

Achalazję należy różnicować z innymi przyczynami dysfagii, m.in.:

• chorobą refluksową przełyku,
• eozynofilowym zapaleniem przełyku,
• układowymi chorobami tkanki łącznej,
• zmianami nowotworowymi (m.in. gruczolakorakiem wpustu czy miejscowo zaawansowanym rakiem trzustki) – stany te dają objawy imitujące achalazję (pseudoachalazja); należy zachować czujność onkologiczną.

Achalazja przełyku – metody leczenia

Leczenie achalazji ma charakter objawowy, a jego celem jest:

• zmniejszenie wzmożonego napięcia LES,

• poprawa pasażu pokarmu,
• zapobieganie dalszemu poszerzaniu się przełyku.

Metody pierwszego wyboru to:

• poszerzanie pneumatyczne (balonowe) – skuteczna i łatwo dostępna metoda kontrolowanego rozrywania włókien mięśniowych LES za pomocą balonu; może wymagać powtarzania;
• miotomia:
  • przezustna miotomia endoskopowa – cechuje się ponad 90% skutecznością; polega na przecięciu warstwy mięśniowej dystalnej części przełyku, LES oraz proksymalnej części żołądka;
  • laparoskopowa kardiomiotomia Hellera – polega na przecięciu warstwy okrężnej włókien mięśniowych LES.

Wśród dostępnych sposobów leczenia można wyróżnić także endoskopowe leczenie toksyną botulinową, która hamuje uwalnianie acetylocholiny, zmniejszając skurcz LES. Wstrzykiwanie toksyny botulinowej zaleca się, gdy inne metody są przeciwwskazane lub nieskuteczne. Ostatecznością pozostaje postępowanie radykalne, polegające na resekcji przełyku.

Nieinwazyjną formą leczenia achalazji jest farmakoterapia. Charakteryzuje się najmniejszą skutecznością i stosowana jest u pacjentów niekwalifikujących się do miotomii, u których wstrzyknięcia toksyny botulinowej przestały być skuteczne. Leki podaje się zwykle w formie podjęzykowej, 10–30 minut przed posiłkiem. Zastosowanie znalazły:

• nifedypina – 10–30 mg,
• diazotan izosorbidu – 5–20 mg.

Dostępne leki nie działają selektywnie na LES, dlatego powodują uporczywe skutki uboczne. Z tego względu istotne jest, aby farmakoterapię zoptymalizować poprzez szybkie i ograniczone w czasie rozluźnienie LES, najlepiej uzyskiwane w trakcie posiłku.

Powikłania achalazji przełyku

Wraz z postępem choroby następuje zwężenie przełyku z poszerzeniem światła powyżej, a jego ściana ulega ścieńczeniu. W zaawansowanym stadium achalazji światło przełyku jest znacznie poszerzone (megaesophagus). Zmiany morfologiczne i czynnościowe oraz powtarzające się regurgitacje niestrawionego pokarmu prowadzą do rozwoju powikłań, wśród których można wymienić m.in.:

• zachłystowe zapalenie płuc, 
• ropień płuca,
• zapalenie błony śluzowej przełyku,
• uchyłek dalszej części przełyku,
• krwawienie z przełyku – występuje rzadko.

U pacjentów z achalazją przełyku ryzyko rozwoju raka przełyku jest większe niż w populacji ogólnej. Wieloletni przebieg choroby, sięgający 15–25 lat, zwiększa to ryzyko nawet 30-krotnie.