Wyszukaj w publikacjach

Praktyka kliniczna

NAJŚWIEŻSZY TEKST

Nawracające zapalenia oskrzeli i rozedma – kiedy podejrzewać niedobór alfa-1-antytrypsyny?

Nawracające zapalenia oskrzeli i rozedma – kiedy podejrzewać niedobór alfa-1-antytrypsyny?
7 września
·

Nawracające zapalenia oskrzeli i objawy rozedmowe u pozornie „zdrowych” pacjentów mogą być sygnałem niedoboru α1-antytrypsyny (AAT). Dowiedz się, kiedy podejrzewać tę przyczynę, jakie badania wykonać i jak pokierować pacjentem.

Niedobór α1-antytrypsyny (AATD) jest uwarunkowany genetycznie i może predysponować do przewlekłych schorzeń płuc (rozedma, POChP, rozstrzenie oskrzeli) oraz wątroby (marskość, zapalenie). Choć niedostatecznie rozpoznawany, jest jedną z częstszych chorób genetycznych dorosłych – dotyczy około 1–5 na 10000 osób. Wcześniejsze rozpoznanie pozwala na skuteczniejsze zapobieganie progresji choroby. Pacjenci mogą mieć AATD, a nie prezentować żadnych objawów i żyć w zdrowiu, u niektórych z kolei (w związku z czynnikami takimi jak palenie papierosów) przebieg choroby może doprowadzić do powikłań i niewydolności narządów. 

AAT, produkowana w wątrobie, chroni płuca przed destrukcyjnym działaniem elastazy neutrofilowej. W przypadku niedoboru dochodzi do niekontrolowanego działania elastazy, prowadzącego do uszkodzeń tkanki płucnej i rozedmy. W wątrobie następuje z kolei ograniczenie sekrecji α1-antytrypsyny, przez co białko to gromadzi się w hepatocytach, prowadząc do chorób wątroby. 

Zobacz
Najnowsze

Praktyka Kliniczna to sekcja poświęcona analizie rzeczywistych wyzwań medycznych, diagnostyce różnicowej oraz podejmowaniu decyzji terapeutycznych. Znajdziesz tu opisy przypadków klinicznych, interpretacje badań oraz omówienia nowoczesnych metod leczenia, które pomagają lepiej zrozumieć codzienną pracę lekarzy. To przestrzeń dla studentów i praktykujących specjalistów, którzy chcą rozwijać swoje umiejętności w oparciu o konkretne przykłady i aktualne wytyczne.