Nawracające zapalenia oskrzeli i rozedma – kiedy podejrzewać niedobór alfa-1-antytrypsyny?

Nawracające zapalenia oskrzeli i objawy rozedmowe u pozornie „zdrowych” pacjentów mogą być sygnałem niedoboru α₁-antytrypsyny (AAT). Dowiedz się, kiedy podejrzewać tę przyczynę, jakie badania wykonać i jak pokierować pacjentem.

Co to jest niedobór AAT i dlaczego warto znać temat?

Niedobór α₁-antytrypsyny (AATD) jest uwarunkowany genetycznie i może predysponować do przewlekłych schorzeń płuc (rozedma, POChP, rozstrzenie oskrzeli) oraz wątroby (marskość, zapalenie). Choć niedostatecznie rozpoznawany, jest jedną z częstszych chorób genetycznych dorosłych – dotyczy około 1–5 na 10000 osób. Wcześniejsze rozpoznanie pozwala na skuteczniejsze zapobieganie progresji choroby. Pacjenci mogą mieć AATD, a nie prezentować żadnych objawów i żyć w zdrowiu, u niektórych z kolei (w związku z czynnikami takimi jak palenie papierosów) przebieg choroby może doprowadzić do powikłań i niewydolności narządów. 

Patofizjologia – dlaczego dochodzi do schorzeń układowych

AAT, produkowana w wątrobie, chroni płuca przed destrukcyjnym działaniem elastazy neutrofilowej. W przypadku niedoboru dochodzi do niekontrolowanego działania elastazy, prowadzącego do uszkodzeń tkanki płucnej i rozedmy. W wątrobie następuje z kolei ograniczenie sekrecji α₁-antytrypsyny, przez co białko to gromadzi się w hepatocytach, prowadząc do chorób wątroby. 

Kiedy podejrzewać niedobór α₁-antytrypsyny?

Lekarze POZ powinni mieć AATD na uwadze w następujących sytuacjach:

• rozedma/POChP we wczesnym wieku lub przy ograniczonym narażeniu na palenie/dymy/zanieczyszczenia;
• nawracające zapalenia oskrzeli o niejasnej etiologii, rozstrzenia oskrzeli, objawy nieadekwatne do czynników ryzyka;
• przewlekłe choroby wątroby o niejasnej etiologii – niealkoholowe zapalenie, cholestaza, marskość;
• obciążony wywiad rodzinny – pacjenci z rozpoznaniem AATD w rodzinie powinni być objęci poradnictwem genetycznym; należy zwrócić także uwagę na historię chorób płuc i wątroby w rodzinie.

Jak postępować w przypadku podejrzenia AAT?

• Badanie przesiewowe (pierwszy krok)
  • Oznaczenie poziomu AAT w surowicy. Jeśli stężenie jest obniżone – kontynuować diagnostykę, m.in. zastosować testy genetyczne. W koszyku POZ dostępny jest proteinogram, w którym można zaobserwować zmniejszenie stężenia α₁-globulin. 
• Badania dodatkowe
  • Spirometria i badania czynności płuc, RTG lub TK klatki piersiowej;
  • Ocena wątroby: badania laboratoryjne (AST, ALT, GGT, albumina, bilirubina, INR), USG wątroby, ewentualnie biopsja lub dalsze badania w zależności od obrazu klinicznego.
• Zmniejszenie ryzyka
  • Omówienie z pacjentem zaprzestania palenia i ochrona przed czynnikami drażniącymi – to absolutny fundament dla wszystkich chorych.
  • Profilaktyka zakażeń dróg oddechowych: szczepienia przeciw grypie i pneumokokom.

Podsumowanie

Niedobór α₁‑antytrypsyny to istotna przyczyna rozedmy i przewlekłych zapaleń oskrzeli, zwłaszcza u młodszych lub niepalących pacjentów. Lekarze POZ odgrywają kluczową rolę. Powinni:

• podejrzewać AATD w odpowiednich sytuacjach klinicznych;
• kierować pacjentów do monitorowania i leczenia, w tym do poradni pulmonologicznej, hepatologicznej lub genetycznej;
• omówić z pacjentem prewencję – zaprzestanie palenia, szczepienia, kontrolę funkcji wątroby i płuc.

Wczesne rozpoznanie i właściwe postępowanie może znacząco poprawić jakość życia pacjenta, spowolnić progresję choroby i zapobiec poważnym powikłaniom.