Screening noworodkowy w Polsce – jak działa, co wykrywa i kiedy wymaga pilnej diagnostyki?

Screening noworodkowy w Polsce to powszechne, profilaktyczne postępowanie ukierunkowane na wczesne – jeszcze przedkliniczne – wykrycie wybranych chorób wrodzonych i genetycznie uwarunkowanych, które w pierwszych dniach lub tygodniach życia mogą przebiegać bezobjawowo, a nieleczone prowadzą do ciężkich powikłań:

• nieodwracalnych uszkodzeń,
• ciężkich zaburzeń rozwoju,
• zgonu.

Pierwsze dni życia – diagnostyka, która zmienia rokowanie

Badanie obejmuje wszystkie noworodki i jest elementem zintegrowanego, wieloetapowego systemu organizacyjno-diagnostycznego, w którym kluczowe znaczenie ma sprawne pobranie próbki oraz kontrola kolejnych etapów aż do potwierdzenia rozpoznania i wdrożenia leczenia. Materiałem do badań jest wysuszona kropla krwi na bibule, pobierana zwykle w 3–4. dobie życia, a następnie przesyłana do laboratorium.

Podstawą jest prawidłowe pobranie krwi na bibułę, ponieważ większość stosowanych testów ma charakter ilościowy, a wiarygodność wyniku zależy od standaryzacji objętości próbki i eliminacji błędów na etapie identyfikacji materiału. 

Każda bibuła jest oznaczana unikalnym kodem paskowym, a cały obieg próbki – od pobrania i rejestracji w szpitalu, przez wykonanie testów, aż po powiadomienie rodziców i diagnostykę potwierdzającą – odbywa się pod kontrolą systemu komputerowego z automatycznym odczytem kodów, co pozwala objąć badaniami praktycznie wszystkie noworodki i ograniczyć błędy techniczne. 

W zależności od regionu próbki mogą być wysyłane do ośrodka regionalnego lub bezpośrednio do laboratorium referencyjnego, a w części województw pobranie odbywa się na dwie bibuły z jednego nakłucia, rozdzielając materiał do różnych zakresów diagnostycznych. 

Wynik testu przesiewowego jest następnie klasyfikowany według ustalonych progów.

Co można wykryć, zanim pojawią się objawy?

Wszystkie noworodki są obligatoryjnie badane w kierunku:

• fenyloketonurii – od maja 1994 roku,
• wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy) – od maja 1994 roku,
• mukowiscydozy – od czerwca 2009 roku,
• wrodzonych wady metabolizmu – m.in. choroby syropu klonowego, homocystynurii, cytrulinemii, tyrozynemii typu I oraz defektów utleniania kwasów tłuszczowych, takich jak MCAD, LCHAD i VLCAD,
• wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN),
• deficytu biotynidazy,
• rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) – od 2021 roku; objęcie całej populacji noworodków nastąpiło w marcu 2022 roku.

Wrodzone wady metabolizmu objęte programem przesiewowym noworodków w Polsce metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) to:

• hiperfenyloalaninemia (HPA, PKU),
• choroba syropu klonowego (MSUD),
• homocystynuria (HCY),
• hipermetioninemia,
• cytrulinemia (CIT),
• tyrozynemia typu I (TYR I),
• deficyt dehydrogenazy acyl-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD),
• deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD),
• deficyt dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCAD),
• deficyt wielu dehydrogenaz acylo-CoA (GAII / MADD),
• deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu I (CPT I),
• deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II (CPT II),
• deficyt translokazy karnityny (CACT),
• deficyt transportera karnityny (pierwotny deficyt karnityny) (CUD),
• deficyt wielu karboksylaz (MCD),
• acyduria glutarowa typu I (GA I),
• acyduria propionowa (PA),
• acyduria metylomalonowa (MMA),
• acyduria izowalerianowa (IVA),
• deficyt liazy HMG-CoA (HMG),
• 3-metylokrotonyloglicynuria (MCC).

W 2025 r. rozszerzono zakres działań przesiewowych o badania pilotażowe ukierunkowane na sześć dodatkowych jednostek chorobowych, co stanowi istotny krok w kierunku wcześniejszej identyfikacji schorzeń rzadkich o potencjalnie ciężkim przebiegu klinicznym. Pilotaż objął:

• wrodzone niedobory odporności,
• galaktozemię,
• cztery lizosomalne choroby spichrzeniowe – chorobę Pompego, chorobę Fabry’ego, chorobę Gauchera oraz mukopolisacharydozę typu I (MPS I).

Kiedy nie wolno czekać – wskazania do pilnej diagnostyki

Screening noworodkowy w Polsce jest zaprojektowany tak, aby nie tylko wykrywać odchylenia sugerujące chorobę wrodzoną, ale przede wszystkim szybko identyfikować sytuacje wymagające pilnej diagnostyki potwierdzającej. Wyniki testów przesiewowych są klasyfikowane do trzech grup:

• wyniki prawidłowe,
• wyniki wymagających ponownego pobrania materiału (wysyłki drugiej bibuły),
• wyniki skutkujące natychmiastowym wezwaniem dziecka do lekarza. 

Takie postępowanie ma kluczowe znaczenie kliniczne, ponieważ w przypadkach wysokiego prawdopodobieństwa choroby zgłoszenie się rodziców z niemowlęciem musi być szybko wyegzekwowane, aby możliwe było niezwłoczne wdrożenie dalszych badań i opieki specjalistycznej. 

Jednocześnie cały proces pozostaje pod komputerową kontrolą, a dopiero zarejestrowanie informacji o rozpoznaniu kończy badanie przesiewowe, co dodatkowo wzmacnia bezpieczeństwo procedury i minimalizuje ryzyko opóźnień w dalszej diagnostyce.

Przesiewowe badanie słuchu – prosta procedura, duży wpływ na przyszłość dziecka

Przesiewowe badanie słuchu u noworodków w Polsce stanowi element profilaktyki zdrowotnej ukierunkowanej na wczesne wykrywanie uszkodzenia słuchu oraz identyfikację czynników ryzyka niedosłuchu już w pierwszych dobach życia. Program ma na celu objęcie badaniem każdego nowonarodzonego dziecka, a jego wynik jest w sposób jednoznaczny odnotowywany w dokumentacji zdrowotnej:

• przy wyniku prawidłowym dziecko otrzymuje niebieski certyfikat wklejany do Książeczki Zdrowia Dziecka,
• w przypadku wyniku nieprawidłowego, braku wykonanego badania lub obecności czynników ryzyka – żółty certyfikat, który oznacza konieczność dalszego postępowania diagnostycznego. 

W takiej sytuacji zalecane jest przeprowadzenie dodatkowych badań kontrolnych w placówce audiologicznej lub laryngologicznej, a dopiero potwierdzenie prawidłowego słuchu w badaniu kontrolnym pozwala zakończyć diagnostykę i zastąpić żółty certyfikat niebieskim. 

Zlekceważenie diagnostyki i nieleczenie wady słuchu może skutkować opóźnieniem lub zahamowaniem rozwoju mowy, a kluczowy dla rehabilitacji słuchu jest pierwszy rok życia, przy czym szczególnie istotny dla rozwoju mowy pozostaje okres pierwszych 6 miesięcy życia dziecka.