Naczyniaki u dzieci – czy “uszczypnięcie bociana” można leczyć?

Naczyniaki należą do najczęstszych łagodnych nowotworów występujących u dzieci i stanowią najczęściej spotykane zmiany naczyniowe w okresie rozwoju. Naczyniaki wczesnodziecięce obserwuje się u około 5–15% niemowląt, przy czym częściej występują u dziewczynek, wcześniaków oraz dzieci o jasnej karnacji. Większość z tych zmian nie stanowi zagrożenia i zanika samoistnie wraz z wiekiem, bez konieczności leczenia.

Patofizjologia i obraz kliniczny naczyniaków

W zależności od momentu powstania, naczyniaki można podzielić na:

• naczyniaki wrodzone (congenital hemangiomas) – są w pełni uformowane w chwili porodu i mogą podlegać szybkiej inwolucji (RICH), częściowej inwolucji (PICH) lub nie podlegać inwolucji (NICH);
• naczyniaki wczesnodziecięce (infantile hemangiomas) – pojawiają się w ciągu pierwszych tygodni życia i są najczęstszym typem naczyniaków u dzieci. 

Rozwój naczyniaków jest słabo poznany, jednak najbardziej prawdopodobna hipoteza sugeruje, że wynika on z nieprawidłowej odpowiedzi komórek progenitorowych śródbłonka w odpowiedzi na hipoksję, co prowadzi do wzrostu ekspresji markerów, np. GLUT-1 – charakterystycznego dla naczyniaków wczesnodziecięcych. Co istotne, naczyniaki wrodzone nie wykazują ekspresji GLUT-1 i nie odpowiadają na leczenie β-blokerami w takim stopniu, jak naczyniaki wczesnodziecięce. Dlatego diagnostyka różnicowa jest kluczowa dla wyboru odpowiedniego postępowania terapeutycznego.

Obraz kliniczny naczyniaków wczesnodziecięcych jest zróżnicowany i zależy od głębokości i rozmieszczenia zmiany. Wyróżnia się postaci:

1. powierzchowne – czerwone plamki lub guzy,
2. głębokie – sinawe guzki podskórne,
3. mieszane – połączenie obu powyższych.

Ich przebieg obejmuje trzy fazy: 

• intensywną proliferację – najczęściej między 3. a 5. miesiącem życia, 
• inwolucję – trwającą do 7–10. roku życia;
• fazę pozanikową – w której mogą pozostać trwałe zmiany skórne, np. teleangiektazje, blizny, przebarwienia czy brak owłosienia.

Większość naczyniaków ma łagodny przebieg i nie wymaga leczenia, jednak niektóre zmiany, klasyfikowane jako wysokiego ryzyka, mogą prowadzić do poważnych powikłań. Szczególne zagrożenie stwarzają naczyniaki:

• zlokalizowane w okolicach oka, nosa, jamy ustnej lub dróg oddechowych – mogą powodować istotne zaburzenia czynnościowe, takie jak niedowidzenie, trudności w oddychaniu czy karmieniu, a także znaczne defekty kosmetyczne;
• mnogie, zwłaszcza przy obecności pięciu lub więcej zmian skórnych – mogą sugerować współwystępowanie naczyniaków wątroby, które – w przypadku dużego rozrostu – mogą prowadzić do poważnych zaburzeń jej funkcji;
• duże, segmentalne, zlokalizowane na twarzy lub w okolicy krzyżowo-lędźwiowej – mogą współistnieć z wadami wrodzonymi w ramach zespołu PHACE (posterior fossa malformations, hemangioma, arterial anomalies, cardiac defects and eye abnormalities) oraz zespołu LUMBAR (lower body hemangioma and other cutaneous defects, urogenital anomalies, ulceration, myelopathy, bony deformities, anorectal and renal anomalies).

W takich przypadkach wczesna diagnoza i konsultacja ze specjalistą są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i poprawy rokowania. 

Diagnostyka różnicowa naczyniaków

W diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę:

• malformacje naczyniowe – obecne są już w chwili urodzenia, rosną proporcjonalnie do dziecka i nie ulegają samoistnemu zanikowi;
• inne guzy naczyniowe, takie jak tufted angioma czy Kaposiform hemangioendothelioma – wykazują miejscowo agresywny wzrost i mogą być związane z zespołem Kasabacha–Merritt (małopłytkowość i koagulopatia spowodowane miejscowym wykrzepianiem krwi w obrębie guza).

Prawidłowa identyfikacja rodzaju zmiany ma kluczowe znaczenie dla dalszego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego.

Diagnostyka naczyniaków

Rozpoznanie naczyniaka opiera się przede wszystkim na:

• charakterystycznym obrazie klinicznym,
• typowym przebiegu naturalnym. 

U większości pacjentów diagnozę można postawić już na podstawie badania podmiotowego i przedmiotowego – bez konieczności wykonywania badań dodatkowych. 

W przypadkach nietypowych, takich jak zmiany głęboko położone, o nietypowym zabarwieniu lub braku ewolucji w czasie, pomocne może być USG, a niekiedy MRI – zwłaszcza gdy podejrzewa się zmiany naczyniowe w narządach wewnętrznych lub współistniejące wady wrodzone (np. w ramach zespołów PHACES lub LUMBAR). Biopsja zmiany jest wykonywana wyjątkowo rzadko, głównie w celu różnicowania z innymi guzami naczyniowymi lub malformacjami naczyniowymi, i wykazuje obecność specyficznych markerów, takich jak GLUT-1, charakterystycznych dla naczyniaków wczesnodziecięcych.

Leczenie – jak postępować po rozpoznaniu?

U większości pacjentów naczyniaki mają łagodny przebieg, nie wymagają leczenia i podlegają jedynie obserwacji oraz pielęgnacji miejscowej. Kluczowe znaczenie ma jednak identyfikacja zmian wysokiego ryzyka – pacjentów z takimi zmianami wskazane jest jak najwcześniejsze skierowanie do poradni specjalistycznej, aby wdrożyć odpowiednie leczenie i uniknąć trwałych następstw. 

W przypadkach wymagających interwencji stosuje się:

• doustny propranolol – nieselektywny β-bloker stosowany w dawce 2–3 mg/kg m.c./dobę jako leczenie pierwszego rzutu, zwykle przez okres 6–12 miesięcy; terapia ta charakteryzuje się wysoką skutecznością i dobrą tolerancją, ale wymaga monitorowania ewentualnych działań niepożądanych, takich jak bradykardia, hipotonia, hipoglikemia czy zaburzenia snu;
• timolol – miejscowy β-bloker stosowany w przypadku powierzchownych, niewielkich naczyniaków; wykazuje dobrą skuteczność i korzystny profil bezpieczeństwa, szczególnie przy właściwej kwalifikacji pacjenta;
• inne leki systemowe – kortykosteroidy lub sirolimus rozważane u pacjentów z przeciwwskazaniami do propranololu lub w przypadkach opornych na leczenie;
• zabiegi laserowe lub chirurgiczne resekcje – zarezerwowane dla przypadków powikłanych (np. owrzodzenia, masywne zmiany pozostałe po inwolucji) lub takich, które nie odpowiadają na leczenie farmakologiczne.

Niezależnie od wybranej metody terapeutycznej, niezwykle ważna jest edukacja rodziców w zakresie naturalnego przebiegu naczyniaka, możliwych powikłań oraz konieczności systematycznej kontroli klinicznej, szczególnie w pierwszych miesiącach życia dziecka.

Rokowanie pacjentów z naczyniakami

Rokowanie w przypadku naczyniaków jest na ogół bardzo dobre, zwłaszcza że większość zmian przebiega łagodnie i ulega samoistnej inwolucji bez konieczności leczenia. Szacuje się, że u około 50–70% pacjentów, szczególnie w przypadku zmian powierzchownych i grubych, pozostają trwałe zmiany pozanikowe. Mimo że naczyniaki z zasady nie zagrażają życiu, ich lokalizacja w obrębie istotnych funkcjonalnie struktur anatomicznych (oko, jama ustna, drogi oddechowe, okolice odbytu) lub obecność powikłań (owrzodzenie, krwawienie, współistniejące wady wrodzone w zespołach PHACES i LUMBAR) może prowadzić do znacznego pogorszenia jakości życia dziecka i wymagać specjalistycznej interwencji. Kluczowe znaczenie ma jednak wczesne rozpoznanie zmian wysokiego ryzyka i szybkie wdrożenie leczenia. Dobrze prowadzona obserwacja oraz właściwie dobrana terapia pozwalają w większości przypadków uniknąć trwałych następstw i zapewnić korzystny długoterminowy wynik kliniczny.