Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory – u kogo podejrzewać i jak postępować?

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC) to rzadka, ale potencjalnie śmiertelna choroba mięśnia sercowego. Jej pierwszym objawem może być nagła śmierć sercowa, szczególnie u młodych, dotychczas zdrowych osób. Choć postawienie rozpoznania wymaga spełnienia złożonych kryteriów diagnostycznych, kluczowe znaczenie ma wczesne wysunięcie podejrzenia choroby.

Patofizjologia i obraz kliniczny ARVC

ARVC to choroba uwarunkowana genetycznie (większość wariantów patogennych jest dziedziczona autosomalnie dominująco), która charakteryzuje się zastępowaniem komórek mięśnia sercowego – głównie prawej komory – przez tkankę włóknistą i tłuszczową. Proces ten prowadzi do stopniowej utraty funkcji skurczowej, a jednocześnie tworzy podłoże do rozwoju groźnych arytmii komorowych.

Zmiany najczęściej lokalizują się w prawej komorze serca, choć w przebiegu choroby może dochodzić również do zajęcia lewej komory. 

Objawy kliniczne pojawiają się najczęściej między 20. a 40. rokiem życia, częściej u mężczyzn. ARVC jest jedną z głównych przyczyn nagłych zgonów sercowych u młodych sportowców. Wysiłek fizyczny – szczególnie intensywny – przyspiesza przebieg choroby.

Najczęstsze objawy obejmują:

• kołatania serca,
• stany przedomdleniowe i omdlenia,
• częstoskurcze komorowe,
• nagłe zatrzymanie krążenia,
• w późniejszym okresie – objawy niewydolności serca.

Kiedy podejrzewać ARVC?

Rozpoznanie arytmogennej kardiomiopatii prawej komory w dużej mierze zależy od czujności klinicznej lekarza. Choroba może przebiegać skrycie, a pierwszym objawem bywa nagła śmierć sercowa. Właśnie dlatego tak ważne jest zwrócenie uwagi na symptomy u osób, które z pozoru mogą nie budzić podejrzeń kardiologicznych.

Podejrzenie ARVC należy wziąć pod uwagę m.in. u:

1. młodych pacjentów (<40. r.ż.) zgłaszających kołatania serca, zawroty głowy, omdlenia lub stany przedomdleniowe, zwłaszcza jeśli objawy występują podczas wysiłku fizycznego lub w sytuacjach stresowych;
2. pacjentów z dodatnim wywiadem rodzinnym nagłego zgonu sercowego w młodym wieku (<35. r.ż.) lub rozpoznanej ARVC u krewnych I lub II stopnia;
3. sportowców i osób intensywnie trenujących, u których pojawiają się zaburzenia rytmu serca.

Jak postawić rozpoznanie ARVC?

Elektrokardiografia jest podstawowym badaniem pozwalającym na wychwycenie pierwszych cech arytmogennej kardiomiopatii prawej komory. Choć zmiany bywają subtelne, odpowiednia interpretacja zapisu może naprowadzić na właściwe rozpoznanie jeszcze przed wystąpieniem zaawansowanych objawów klinicznych.

Do najczęstszych nieprawidłowości obserwowanych w EKG należą:

1. ujemne załamki T w odprowadzeniach V1–V3, zwłaszcza u osób powyżej 14. roku życia bez obecności RBBB;
2. poszerzenie zespołów QRS w odprowadzeniach V1-V3 i III (≥110 ms) i poszerzenie S w V1–V3 >50 ms;
3. fala epsilon na ramieniu zstępującym QRS lub zazębienie za QRS;
4. częstoskurcze komorowe o morfologii bloku lewej odnogi pęczka Hisa (LBBB).

Kurs

EKG bez tajemnic

Sprawdź

Dla oceny zaburzeń rytmu ważne jest 24-godzinne monitorowanie EKG metodą Holtera. Właściwa interpretacja zapisu EKG w odpowiednim kontekście klinicznym może stanowić punkt wyjścia do dalszej diagnostyki, nawet przy braku innych widocznych nieprawidłowości.

Pełne rozpoznanie ARVC opiera się na tzw. zmodyfikowanych kryteriach Task Force (2010). Uwzględniają one dane m.in. z:

• badań obrazowych,
• elektrokardiografii,
• wywiadu rodzinnego.

W wybranych przypadkach konieczne jest wykonanie biopsji endomiokardialnej.

Leczenie – jak postępować po rozpoznaniu?

Bezwzględnie zaleca się zaprzestanie intensywnej aktywności fizycznej, także u bezobjawowych nosicieli patogennych wariantów genetycznych. Dozwolone są jedynie aktywności o rekreacyjnym charakterze.

W farmakoterapii, której celem jest kontrola arytmii i opóźnienie progresji choroby, stosuje się:

• β-blokery (bisoprolol, metoprolol) – leki pierwszego wyboru,
• amiodaron – szczególnie przy nawracających arytmiach

W przypadku objawów niewydolności serca – postępowanie zgodnie z wytycznymi ESC.

Niekiedy wskazane jest również leczenie zabiegowe:

• wszczepienie ICD – u pacjentów po NZK, z VT z utratą przytomności, a także u wybranych pacjentów w profilaktyce pierwotnej;
• ablacja RF – w przypadkach arytmii opornych na leczenie farmakologiczne.

Nagła śmierć u młodych osób – czy to ARVC?

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory to jednostka rzadka, ale klinicznie istotna – potencjalnie prowadząca do nagłej śmierci sercowej, często u młodych osób bez wcześniejszej diagnozy kardiologicznej. Objawy bywają niespecyficzne, zmiany w EKG – subtelne, a moment ujawnienia choroby – dramatyczny.

W przypadku podejrzenia ARVC konieczna jest dalsza diagnostyka w ośrodku kardiologicznym z doświadczeniem w ocenie tego typu jednostek chorobowych. Decyzje terapeutyczne – obejmujące zarówno modyfikację stylu życia, jak i leczenie farmakologiczne lub wszczepienie ICD – powinny być podejmowane z uwzględnieniem ryzyka nagłego zgonu sercowego.